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,第1课时 基因突变和基因重组,章 节 基因突变和基因重组,学习导航 1.结合镰刀型细胞贫血症的发病原因,说出基因突变的概念和方式。 2.结合具体实例,简述基因突变的原因、特点及意义。 3.结合减数分裂的过程,简述基因重组的概念、方式及意义。 重难点击 基因突变和基因重组的比较。,课堂导入 图中的情景用英语表达为:THE CAT SAT ON THE MAT(猫坐在草席上),几位同学抄写时出现了不同的错误,如下: (1)THE KAT SAT ON THE MAT (2)THE HAT SAT ON THE MAT (3)THE CAT ON THE MAT 将其翻译成中文,和原句相比意思是否改变了? 据此可知,个别字母的替换或者缺少,句子的意思都可能改变。如果是DNA分子中的遗传信息脱氧核苷酸的排列顺序也发生了类似的变化,生物体的性状会发生怎样的改变呢?这些变化可能对生物体产生什么影响?,一、基因突变的实例,当堂检测,二、基因突变的原因、特点和意义,内容索引,三、基因重组,一、基因突变的实例,基础梳理,1.镰刀型细胞贫血症 (1)致病机理,溶血性,正常,异常,直接原因:谷氨酸 。 根本原因:基因中碱基对 (2)结论:镰刀型细胞贫血症是由于基因的 改变而产生的一种遗传病。 2.基因突变的概念:由DNA分子中发生 的增添、 和 等引起的 的改变。 3.基因突变对后代的影响 (1)若发生在 中,将遵循遗传规律传递给后代。 (2)若发生在 中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变时,可通过 进行传递。,缬氨酸,一个碱基对,碱基对,缺失,替换,基因结构,配子,体细胞,无性繁殖,1.结合下列实例分析生物变异的类型: (1)在北京培育的优质北京甘蓝品种,叶球最大的有3.5 kg,当引种到拉萨后,由于昼夜温差大、日照时间长、光照强,叶球可重达7 kg左右。但再引回北京后,叶球又只有3.5 kg。上述甘蓝品种的引种过程中,有没有变异现象的发生?如果有,这种变异性状能稳定地遗传给子代吗?为什么?,答案 有变异。但是这种变异性状不能稳定地遗传给子代,因为遗传物质没有变化。,问题探究,答案,答案 遗传物质发生了改变。,答案 不可遗传的变异:由外界环境的影响引起,遗传物质并没有发生变化; 可遗传的变异:由遗传物质改变引起的变异,包括基因突变、基因重组和染色体变异。,(3)据此,生物变异的类型有哪些?,答案,2.下图是基因突变的几种类型,请分析回答下面问题:,答案 脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变在光学显微镜下不能观察到。,(1)上述DNA分子的改变在光学显微镜下能观察到吗?,答案,答案 DNA分子复制时,DNA双链要解旋,此时结构不稳定,易导致碱基对的数量或排列顺序改变,从而导致基因突变。,(2)研究表明,上述DNA分子的改变一般发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂的间期,结合DNA分子的结构特点和复制过程, DNA分子复制时容易发生基因突变的原因是什么?,答案,答案 分别发生了碱基对的增添、替换和缺失,其中发生碱基对的替换时,影响范围较小,一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸;发生碱基对的增添和缺失时,影响范围较大,影响插入(或缺失)位置后的序列对应的氨基酸。,(3)上述三种方式中碱基对分别发生了怎样的变化? 哪种变化对生物性状的影响程度相对要小一些?为什么?,答案,知识整合,生物的变异分为:由外界环境的影响引起的,遗传物质并没有发生变化的不可遗传的变异;由遗传物质改变引起的可遗传的变异,包括基因突变、基因重组和染色体变异。基因突变在光学显微镜下不能观察到,在三种方式中,发生替换时影响范围较小。,拓展应用,1.如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是,答案,解析,A.处插入碱基对GC B.处碱基对AT替换为GC C.处缺失碱基对AT D.处碱基对GC替换为AT,解析 根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG,可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的。1 169位的赖氨酸的密码子是AAG,因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG。推知该基因发生的突变是处碱基对AT被替换为GC。,2.如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对,不可能的后果是 A.没有蛋白质产物 B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D.翻译的蛋白质中,缺失部位以后的氨基酸序列发生变化,答案,解析 基因的中部若编码区缺少1个核苷酸对,该基因仍然能表达,但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化,有可能出现下列三种情况:翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质的氨基酸减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。,解析,基因突变对蛋白质的影响,二、基因突变的原因、特点和意义,基础梳理,1.基因突变的原因及类型 (1)自发突变 在 的情况下,基因产生的变异称为自发突变。 (2)人工诱变 概念:在 的干预下,基因产生的变异称为人工诱变。,干预因素,因素:如X射线、紫外线、激光等 因素:如亚硝酸盐、碱基类似物等 因素:如病毒、 等,没有人为因素干预,人为因素,物理,化学,生物,细菌,2.特点 (1)低频性: 频率很低,一般为11081105。 (2)不定向性:一个基因可以向 发生变异,从而产生一个以上的 。 (3)随机性:可发生在生物个体发育的 ,以及细胞内不同的_ _上或同一DNA分子的 上。 (4)普遍性:在整个生物界是普遍存在的。,自发突变,不同方向,等位基因,任何时期,DNA,分子,不同部位,3.意义 是生物变异的 来源,它不仅增加了基因存在方式的多样性,为生物进化提供了 ,而且还揭示了生物性状遗传变异的规律,从而成为进行动植物遗传改良的基础。,根本,原始材料,1.基因C可以突变成为c1(或c2或c3)。C、c1、c2、c3之间也可以相互突变(如图),据此分析:,答案 基因突变是基因内部碱基发生的改变,基因在染色体上的位置并没有改变,所以它们的位置相同,相互之间互为等位基因。,问题探究,答案,(1)C、c1、c2、c3在染色体上的位置是否相同?它们能相互看做等位基因吗?,答案 不会。只是改变了基因的种类,数目不变。,(2)基因突变会不会改变基因的数目?,答案 体现了基因突变的不定向性和随机性。,(3)图示体现了基因突变的哪些特点?,答案 一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码的简并性),当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时,这种突变不会引起生物性状的改变。 突变成的隐性基因在杂合子中不会引起性状的改变。 不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不会引起性状的改变。,(4)如果基因C突变为c1时,性状并没有改变,推测可能的原因有哪些?,答案,答案 不对。虽然每一个基因的突变率很低,但一个种群中有很多个体而且每个个体有成千上万个基因,且每一代都能发生,所以总数就很多。其他变异一般不产生新基因,而基因突变可产生新基因。因此,基因突变能为生物进化提供原始材料。,2.有人认为,自然条件下基因突变的频率很低,而且多数是有害的,因此不可能为生物进化提供原始材料。这种说法对吗?为什么?,答案,知识整合,基因突变能改变基因的种类,不改变基因在染色体上的位置和数目;基因突变不一定会导致生物性状的改变,原因有:密码子的简并性、隐性突变或者突变发生在非编码序列。,拓展应用,3.基因突变一定会导致 A.性状改变 B.遗传信息的改变 C.遗传规律的改变 D.碱基互补配对原则的改变,答案,解析,解析 基因中碱基对的替换、增添和缺失一定会改变基因的碱基排列顺序,从而改变遗传信息。但由于同义密码子的存在,可能不改变该密码子决定的氨基酸。同时蛋白质中次要位置的个别氨基酸的改变,对蛋白质的结构和功能并无大的影响,因此性状不一定发生改变。,4.某种群中发现一突变性状,连续培育到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型,该突变为 A.显性突变(dD) B.隐性突变(Dd) C.显性突变和隐性突变 D.人工诱变,答案,解析,解析 由于突变性状的个体不是纯合子,而且表现突变性状,说明突变性状相对于原有性状为显性性状。,显性突变和隐性突变 (1)显性突变(aA):一旦发生即可表现,但常不能稳定遗传。 (2)隐性突变 (Aa):一旦表现即可稳定遗传。,三、基因重组,基础梳理,1.概念 基因重组是指生物体在进行 的过程中, 的基因重新组合。,有性生殖,控制不同性状,3.意义 基因重组能够产生多样化的 的子代,是生物变异的来源之一,对 具有重要意义。,2.类型,减数第一次,非等,位基因,减数第一次,后,前,等位基,因,基因组合,生物的进化,如图是基因型为AaBb的高等动物体内某个初级精母细胞可能发生的变化,请据图分析:,答案 有2种。AB和ab。,问题探究,答案,1.如果没有发生交叉互换,该初级精母细胞形成的精细胞有几种?基因组成分别是怎样的?,答案 4种。AB、Ab、aB和ab。,2.发生交叉互换后,该初级精母细胞形成的精细胞有几种?基因组成分别是怎样的?,答案,3.该动物的精巢内存在下面的分裂图:,答案 有丝分裂后期;基因突变。,(1)图1细胞处于什么时期?图中形成B、b现象的原因是什么?,答案,答案 次级精母细胞;基因突变或基因重组(交叉互换)。,(2)图2细胞的名称是什么?图中形成B、b现象的原因可能是什么?,知识整合,有丝分裂后期,分开的子染色体上基因不同,是基因突变的结果;减数第二次分裂后期,分开的子染色体上基因不同,可能是基因突变,也可能是交叉互换造成的。,拓展应用,5.子代不同于亲代的性状,主要来自基因重组,下列图解中哪些过程可以发生基因重组 A. B. C. D.,答案,解析,解析 基因重组指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。过程中的A、a和B、b之间发生基因重组。过程发生等位基因的分离;过程属于配子间的随机组合。,6.如图是某二倍体动物细胞分裂示意图,其中字母表示基因。据图判断 A.此细胞含有4个DNA分子 B.此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd C.此细胞发生的一定是显性突变 D.此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组,答案,解析,解析 图示细胞有8个DNA分子;细胞中正在发生同源染色体的分离,非同源染色体上非等位基因的自由组合,即基因重组;其中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d,其对应的同源染色体上含有d和d,但不能确定的是D突变成d,还是d突变成D,故可能发生的是隐性突变,也可能发生的是显性突变。,课堂小结,替换,根本,重新组合,有性生殖,不定 向性,自由组,合,交叉互,换,当堂检测,1.下列关于基因突变的叙述,正确的是 A.物理、化学、生物因素引起基因突变的机制是有区别的 B.基因突变不一定会引起遗传信息的改变 C.基因碱基对的缺失、增添、替换中对性状影响最小的一定是替换 D.基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系,为进化提供最初原始 材料,2,3,4,5,1,答案,解析,解析 易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类:物理因素、化学因素和生物因素。例如,紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA;亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基;某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA等,故三种因素引起基因突变的机制有区别。,2,3,4,5,1,2.纳米技术将激光束的宽度聚焦到纳米范围内,可对 DNA 分
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