先天性心脏病 CONGENITAL HEART DISEASE DEFINITION 先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常 而致的畸形； An abnormality in cardiocirculatory structure or function that is present at birth , even if it is discovered much later . _Heart Disease, Brauwnwald INCIDENCE 占儿童心血管疾患的首位： 发病率为活产婴儿的0.67 0.8%； 25% 30%死于新生儿期； 死亡患儿的66.6%为紫绀型； 伴有心外畸形者死亡率达91%。 诊治水平提高, 大部分先心病可治愈 ETIOLOGY 病因尚未完全清楚，胚胎发育的第2 8 周是心脏发育最重要阶段，任何内因和外因的 变化（多因素作用）均可影响心脏胚胎发育， 形成先天性畸形。 内因或遗传因素（Genetic Aspects) 1.染色体异常 21-三体综合征:Trisomy 21（ Down Syndrome） 18-三体综合征 Turner综合征: 45, XO 2. 多基因突变: CATCH-22 Syndrome :22q11 3. 单基因缺陷: Noonan Syndr., Holt-Oram Syndr.; Long QT Syndr., Marfan Syndr. 外因和环境因素(Environmental Aspects) 宫内感染 风疹综合征，腮腺炎，柯萨基病毒等； 放射线； 药物影响 抗癌药，抗癫痫药等； 营养缺乏 微量元素、叶酸等； 代谢性疾病 糖尿病、高钙血症等。 遗传因素与环境因素的相互作用 CLASSIFICATION Left-to-right shunt (左向右分流型, 潜在 紫绀型): Right-to-left shunt (右向左分流型,紫绀 型） No shunt (无分流型,非紫绀型） Left-to-right shunt 左右心房, 心室之间或体循环与肺循环之间有 异常通道, 血液自左房左室分流到右房右室或直 接从体循环分流到肺循环. 常见左向右分流先心病: 室间隔缺损（ventricular septal defect, VSD） 房间隔缺损（atrial septal defect, ASD） 动脉导管未闭（patent ductus arteriosus, PDA ） Common features: 平时无紫绀，当哭闹、肺炎时出现青紫（潜伏青紫） 生长发育迟缓, 活动耐力减退：体循环血流量减少 易患肺部感染,肺循环血流量增多，肺动脉高压形成，重度 肺动脉高压时，血液自右向左分流，临床上出现青紫, (Eisenmenger syndrome) 胸骨左缘收缩期杂音 Right-to-left shunt 血液自右房或右室分流到左房或左室, 左右 心腔血液混合或静脉血直接流入体循环。 肺血流减少组：法洛四联症（tetralogy of Fallot），三 尖瓣闭锁，三尖瓣下移等。 肺血流增加组：完全性大动脉错位，右室双出口, 完全 性肺静脉畸形引流，单心房，单心室，永存动脉干. 病理生理和临床表现: 青紫cyanosis: hypoxemia and acidosis 红细胞增多polycythemia: 血液粘滞, 出血倾向 杵状指趾clubbing digits: 生长发育迟缓, 活动耐力减退. 肺血多: 婴幼儿期心力衰竭, 肺动脉高压. 肺血少: 可有蹲踞及缺氧发作. No shunt 常见畸形: 肺动脉狭窄, 主动脉缩窄 Diagnostic Methods 病史 体格检查 辅助检查 X线检查 心电图 超声心动图 CT与MRI 心导管检查 心血管造影 1. 母妊娠史: 2. 发病年龄：多数50g/L，皮肤即显青紫。在严 重贫血患儿，青紫不明显或不出现青紫 。 杵状指（趾）clubbing digitS: 于青紫出现后 12 年 逐渐形成. 心脏检查cardiac examination 望诊: 心前区有无隆起, 心尖搏动位置 触诊: 抬举性搏动, 震颤thrill( 位置, 时期) 叩诊: 心界大小, 位置 听诊: 心率, 心律, S1, S2 强弱, P2亢进, 分裂, 杂音murmur: 性质, 时期, 响度, 位置, 传 导方向 收缩期杂音systolic murmur 喷射性(ejective) : 血流通过狭窄部位产生湍流。 收缩中期; 粗糙, 高调, 响亮。 心音图: 递增递减 ( 菱形)。见于肺动脉瓣及主动脉瓣狭窄 反流性（Regurgitative）: 血流从高压腔到低压腔。 全收缩期; 均匀, 柔和。心音图: 等振幅一贯型 见于VSD, 二、三尖瓣关闭不全 血压与脉搏blood pressure and pulse: 上下肢血压、脉压、脉搏 周围血管征: 毛细血管搏动征, 股动脉枪击音。 Echocardiography M型超声心动图 心脏扇型切面显像（二维超声心动图 ） 多普勒超声心动图 多普勒彩色血流显像 三维超声心动图 食道超声心动图 胎儿超声心动图 Cardiac Catheterization 发现不正常的导管径路； 取血测氧含量或氧饱和度； 测量肺动脉、右心室、右心房 的收缩压、舒张压和平均压 及肺动脉至右心室的连续压； 选择性血管造影。 依据各腔室血氧含量/血氧饱和度之差判断分流水平 分流水平 对比部位 血氧含量 血氧饱和度 心房 RA-VC 2vol% 8% 心室 RV-RA 1vol% 3% 大动脉 PA-RV 0.5vol% 2% 左心系统血氧饱和度正常值: 95%100% 各心腔正常压力（mmHg） 房间隔缺损 atrial septal defect，ASD 发病率占先天性心脏病26%. 原发孔缺损、继发孔缺损. 继发孔房间隔缺损根据缺损部位的不同可 分为四型： 1.中央型（卵圆孔型），最多见； 2.下腔型； 3.上腔型； 4.混合型。 Pathophysiology LA-RA分流 体循环血减少 肺循环血流量增加 肺动脉高压（pulmonary hypertension），病 程晚期出现严重肺动脉高压，右向左分流 ， 临床出现青紫，发展为Eisenmenger综合症 右心容量负荷增加 Clinical Manifestations 取决于房间隔缺损的大小。缺损小者无症 状，缺损大者发育迟缓，活动后气急，乏 力 易患呼吸道感染 平素无青紫，剧烈哭闹后青紫 合并重度肺动脉高压，可出现紫绀 心脏检查一般无震颤，胸骨左缘第二、三 肋间可闻IIIII级收缩期喷射性杂音 肺动脉瓣第二心音亢进，伴固定分裂 三尖瓣区可闻及舒张期低调杂音 Laboratory Examinations 一、 ECG 电轴右偏，不完全性右束支传导阻滞最 多见，可合并右心房扩大，右心室肥厚。 二 、Chest X-ray 肺血增多，肺动脉段突出，透视下肺门 舞蹈，右心房、右心室增大。 三 、Echocardiography M型及二维超声心动图显示右心房右 心室内径增大，房间隔回声中断。 脉冲多普勒取样容积置于缺损的右 心房侧记录到舒张期血流由左心房向右心 房分流频谱信号。 四、 Cardiac Catheterization 右心导管在右心房通过房间隔到达左 心房； 右心房平均血氧含量高出上腔静脉平 均血氧含量2vol%，提示房间隔缺损 Management 一、 Interventional therapy 目前有Sideris 纽扣式补片装置、Rashkind 双面伞房闭合器和Amplatzer双面伞堵装置应用 于临床，但操作简便、安全、应用广泛的是 Amplatzer伞堵装置。适应症: 3岁, 体重9公斤, 房间隔有4mm边缘. 二 、Surgical Correction 通常浅低温体外循环手术，目前大部分 在心脏不停跳下修补房间隔缺损，缺损小者可 直接缝合，缺损大者可补片修补。 手术年龄: 学龄前期. 室间隔缺损 ventricular septal defect,VSD 发病率约占先天性心脏病20%50%。 根据缺损的部位，室 间隔缺损可分为三型1.膜 部缺损: 占室间隔缺损78% 。可进一步分为单纯膜部 缺损、嵴下型膜部缺损和 瓣下型膜部缺损。2.漏斗 部缺损:占室间隔缺损20% ，可进一步分为干下型缺 损和嵴内型缺损。3.肌部 缺损: 占室间隔缺损2%。 根据缺损的大小，室间隔缺损可分为: 小型缺损（缺损直径1cm）。 Pathophysiology LV-RV分流 体循环血减少 肺循环血流量增多 肺动脉高压，Eisenmenger综合症 左心房、左心室容量负荷明显增加 Clinical Manifestations 缺损小者，一般无症状，生长发育正常。 缺损大者，有发育障碍、心悸、乏力、气促， 婴幼儿期易反复pneumonia 平素无青紫，剧烈哭闹后青紫，Eisenmenger 综合症临床出现紫绀 年长儿易患infective endocarditis 、heart failure 。 心脏检查: 胸骨左缘34肋间可闻及IIIIV级响亮、 粗糙全收缩期返流性杂音，常伴震颤，心 前区广泛传导。 肺动脉瓣区第二心音可增强或亢进 心尖部可听到舒张期杂音 Laboratory Examinations 一、 EEG 左心室高电压，左心室肥厚，伴有 肺动脉高压，可出现右心室肥厚。 二 、Chest X-ray 中大型室间隔缺损肺血增多，肺动脉 段膨隆凸出，肺门动脉扩张搏动增强， 甚至肺门舞蹈。 心脏以左心室扩大为主，伴有重度肺 动脉高压，肺动脉瘤样扩张，右心室扩 大为主，右心房扩大。 三 、Echocardiography 二维超声：室间隔连续中断 脉冲多普勒取样容积置于缺损的右心 室侧记录到收缩期血流由左心室向右心室 分流频谱信号。 四 、Cardiac Catheterization 血氧资料分析右心室平均血氧含量 超过右心房平均血氧含量1vol%以上， 提示心室水平左向右分流。右心导管经 室间隔进入左心室有诊断意义。 Management 小型室间隔缺损尤其膜部缺损及肌部 缺损有自然闭合可能，自然闭合率约 2163%，一般5岁内闭合率高，可不需手 术。 对于中大型室间隔缺损、婴幼儿期反 复肺炎心衰、大分流量室间隔缺损肺循环 血流量与体循环血流量比值2:1即有手术 指征。 手术治疗可采用体外循环心内直视 下经右心房、右心室流出道和主动脉切 口，进行单纯直接缝合或补片修补法。 膜部、肌部VSD目前可行导管介入治疗 。 动脉导管未闭 patent ductus arteriosus, PDA 发病率占先天性心脏病20%。 根据动脉导管的形态，可分为五型： 1. 管型 导管连接主动脉和肺动脉的两端 口径一致，临床最常见。2.漏斗型 导管近 主动脉端粗，近肺动脉端细，整个导管呈 漏斗状。3.窗型 导管极短，口径较大，呈 窗样结构，管壁极薄，临床少见。4.亚铃 型 导管中部细而两端粗，呈亚铃形。5.瘤 型 导管两端细而中部呈瘤样扩张，管壁薄 而脆，临床少见。 Pathophysiology 主动脉肺动脉分流 体循环血减少 肺循环血增加 肺动脉高压, Eisenmenger syndrome LA, LV容量负荷过重 动脉导管未闭左向右分流量取决于三个 因素（1）导管直径的大小；（2）肺循 环和体循环阻力；（3）导管两侧主动 脉和肺动脉压力阶差. 动脉导管未闭分流量