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第4节 人类遗传病,我国遗传的发病现状,我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 在自然流产中,约50%是染色体异常引起! 我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 每年仅由染色体畸变,造成52万例自发流产。,危害人类健康,降低人口素质 给患者本人、家庭和社会带来严重的经 济负担和精神负担 某些精神病患者给社会治安带来危害,遗传病的危害,进行性肌营养不良(假肥大型)的患儿肌肉萎缩无力,行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病,20岁前死亡。,X染色体隐性遗传病,伴Y染色体遗传病,人类外耳道多毛症,深圳罕见多指并指家系,多指,常染色体上显性遗传病,白 化 病,苯丙酮尿症,常染色体上隐性遗传病,病症:智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,思考1. 苯丙酮尿症的病因是什么?,苯丙酮酸在体内积累过多,会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,基因控制性状的途径有哪两条?苯丙酮尿症所体现的是其中哪一条?,唇裂,无脑儿,无脑儿是畸形胎儿最常见的一种,女婴占绝大多数,由于胎头缺少头盖骨,脑髓暴露,脑部发育极为原始,不可能存活,无脑儿面部尚正常,但双眼常突出。如伴有羊水过多,常致早产;如不伴有羊水过多,则常发展为过期产。,欢乐颂安迪一定会患精神病吗?,21三体综合征(先天愚型、唐氏综合征、伸舌样痴呆),思考2. 以卵细胞的形成过程为例,分析21三体综合征的病因:,(1)21三体综合征的病因: ,这种现象既可发生在减数 ,也可发生在减数 。从而形成异常卵细胞(卵细胞内含2条21号染色体)。 (2)异常卵细胞和正常精子结合后形成具有 条21号染色体的个体。,第一次分裂,第二次分裂,3,减数分裂过程中第21号染色体没有分离,思考3. 单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病中遵循孟德尔遗传定律的是哪一类?,单基因遗传病,人类遗传病,先天性遗传病,母体环境因素引起胎儿疾病,先天性疾病,先天发病,后天发病(如秃顶),思考4. 先天性疾病都是遗传病吗?,(如先天性白内障、先天性心脏病),遗传病都是先天性疾病吗?,请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症 A.常显 (2)21三体综合征 B.常隐 (3)抗维生素D佝偻病 C.X显 (4)软骨发育不全 D.X隐 (5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 (7)性腺发育不良 G.性染色体异常病,常隐白聋苯,色友肌性隐 常显多并软,抗D伴性显 冠哮高压尿,先天愚猫叫,巧记遗传病的名称和类型:,学习的步伐不在于走得快, 而在于走得稳.,
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