多维课堂师生互动易错易混防范清零 第1讲 生物的变异 多维课堂师生互动易错易混防范清零 2015备考最新考纲 1基因重组组及其意义义() 2.基因突变变的特征和原因 () 3.染色体结结构变变异和数目变变异() 4.实验实验 ： 低温诱导诱导 染色体加倍 多维课堂师生互动易错易混防范清零 考点1 基因突变的概念、特征、原因及应用(5年17考) (2013全国新课标、天津卷、海南卷、广东卷、浙江卷、 北京卷，2012北京卷、广东卷、海南卷) 基因突变 1概念 DNA分子中发发生碱基对对的 ，而引起 的 的改变变。图图解突变变原因如下： 替换换、增添和缺失 基因结结构 多维课堂师生互动易错易混防范清零 多维课堂师生互动易错易混防范清零 2分析基因结构中碱基对的增添、缺失、替换对生物的影响 碱基 对对 影响范围围对对氨基酸的影响 替换换只改变变 或不改变变 增添 不影响 ，而影 响 缺失 不影响 ，而影响 小1个氨基酸 大 插入位置前的序列 插入位置后的序列 缺失位置前的序列 缺失位置后的序列 大 多维课堂师生互动易错易混防范清零 普遍性 随机性 低频频性 不定向性 多害少利性 新基因 生物变变异 原始材料 多维课堂师生互动易错易混防范清零 思维激活 基因突变为变为 什么常发发生于DNA复制时时？ 提示 在DNA复制时，稳定的双螺旋首先解开形成单链 DNA，这时DNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因素 干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。 多维课堂师生互动易错易混防范清零 5讨论基因突变不一定导致生物性状改变的原因 (1)不具有 中的“突变变”不引起基 因突变变，不引起性状变变异。 (2)由于 决定同一种氨基酸，因此某些基因突 变变也不引起性状的改变变。 (3)某些基因突变虽变虽 改变变了蛋白质质中个别别位置的氨基酸 种类类，但并不影响 。 (4) 在杂杂合子状态态下也不会引起性状的改变变 。 遗传遗传 效应应的DNA片段 多种密码码子 蛋白质质的功能 隐隐性突变变 多维课堂师生互动易错易混防范清零 易错警示！ 4个与基因突变变有关的易错错点 (1)无丝丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时时均可发发 生基因突变变。 (2)基因突变变一定会导导致基因结结构的改变变，但却不一定引起 生物性状的改变变。 (3)生殖细细胞的突变变率一般比体细细胞的突变变率高，这这是因为为 生殖细细胞在减数分裂时对时对 外界环环境变变化更加敏感。 (4)基因突变变的利害性取决于生物生存的环环境条件。如昆虫突 变产变产 生的残翅性状若在陆陆地上则为则为 不利变变异，而在多风风的 岛屿岛屿 上则为则为 有利变变异。 多维课堂师生互动易错易混防范清零 思维激活 1连一连连 连线连线 表示诱发诱发 基因突变变的因素 物理因素 a亚亚硝酸、碱基类类似物 化学因素 b某些病毒 生物因素 c紫外线线、X射线线 答案 c a b 多维课堂师生互动易错易混防范清零 多维课堂师生互动易错易混防范清零 1(2013天津理综，4)家蝇对拟蝇对拟 除虫菊酯类杀酯类杀 虫剂产剂产 生抗 性，原因是神经细经细 胞膜上某通道蛋白中的一个亮氨酸替 换为换为 苯丙氨酸。下表是对对某市不同地区家蝇蝇种群的敏感 性和抗性基因型频频率调查调查 分析的结结果。 考查基因突变与基因频率变化的关系 多维课堂师生互动易错易混防范清零 家蝇蝇种 群来源 敏感性纯纯 合子/% 抗性杂杂合 子/% 抗性纯纯 合子/% 甲地区78202 乙地区64324 丙地区84151 多维课堂师生互动易错易混防范清零 下列叙述正确的是 ( )。 A上述通道蛋白中氨基酸的改变变是基因碱基对对缺失的结结果 B甲地区家蝇蝇种群中抗性基因频频率为为22% C比较较三地区抗性基因频频率可知乙地区抗性基因突变变率最高 D丙地区敏感性基因频频率高是自然选择选择 的结结果 多维课堂师生互动易错易混防范清零 答案 D 多维课堂师生互动易错易混防范清零 互动探究 (1)家蝇对拟蝇对拟 除虫菊酯类杀酯类杀 虫剂剂的抗性基因是基因突变变造 成的，有人认为该农药认为该农药 使用后诱发诱发 的突变变，也有人认为认为 该农药该农药 未使用前就发发生了基因突变变！你认为认为 呢？ 提示 后者观点对。 多维课堂师生互动易错易混防范清零 (2)假设设表格中基因型频频率是农药农药 使用后的状况，那么哪个 地区使用农药时间长农药时间长 ，用药药量多？ 提示 乙地区。 多维课堂师生互动易错易混防范清零 2(2013广东理综)地中海贫贫血症属于常染色体遗传遗传 病，一 对对夫妇妇生有一位重型地中海贫贫血症患儿，分析发现发现 ，患 儿血红红蛋白链链第39位氨基酸的编码编码 序列发发生了点突变变 (CT)。用PCR扩扩增包含该该位点的一段DNA片段l，突变变 序列的扩扩增片段可用一种限制酶酶切为为大小不同的两个片 段m和s；但正常序列的扩扩增片段不能被该该酶酶切，如图图 (a)。目前患儿母亲亲再次怀怀孕，并接受了产产前基因诊诊断， 家庭成员员及胎儿的PCR扩扩增产产物酶切电电泳带带型示意图见图见 图图(b)(终终止密码码子为为UAA、UAG、UGA)。 综合考查基因突变的特征及结果 多维课堂师生互动易错易混防范清零 多维课堂师生互动易错易混防范清零 (1)在获获得单链单链 模板的方式上，PCR扩扩增与体内DNA复制不 同，前者通过过_解开双链链，后者通过过_解开双 链链。 (2)据图图分析，胎儿的基因型是_(基因用A、a表示)。 患儿患病可能的原因是_的原始生殖细细胞通过过 _过过程产产生配子时时，发发生了基因突变变；从基因表达 水平分析，其患病是由于_ 。 (3)研究者在另一种贫贫血症的一位患者链链基因中检测检测 到一个 新的突变变位点，该该突变导变导 致链链第102位的天冬酰酰胺替换为换为 苏苏氨酸。如果_，但_， 则为证则为证 明该该突变变位点就是这这种贫贫血症的致病位点提供了一 个有力证证据。 多维课堂师生互动易错易混防范清零 解析 (1)PCR是体外扩增DNA的方式，通过高温使双链解开 ，体内DNA的复制则是通过解旋酶使DNA双链解开。 (2)由题意可知重度地中海贫血是隐性遗传病，突变后的序 列可以被剪切成m和s两个片段，而正常序列无法被剪切，因 此母亲、父亲、患儿和胎儿的基因型分别为：AA、Aa、aa 和Aa，母亲和父亲的基因型为AA和Aa，生下患儿可能是因 为母亲的原始生殖细胞通过减数分裂产生配子时发生了基因 突变。由图可知，其突变为由模板链的GTC突变成ATC， mRNA上由CAG变成UAG，因此终止密码子提前出现，使 翻译提前终止。 多维课堂师生互动易错易混防范清零 (3)如果这种贫血病可以遗传给后代，而又能证实不是重型 地中海贫血，即链不能被限制酶切割，则为证明该突变位 点就是这种贫血病的致病位点提供了有力证据。 多维课堂师生互动易错易混防范清零 答案 (1)高温 解旋酶 (2)Aa 母亲亲 减数分裂 突变变后终终止密码码子提前出现现，翻 译译提前终终止形成异常蛋白 (3)该该病可遗传给遗传给 后代 患者的链链不能被限制酶切割 多维课堂师生互动易错易混防范清零 技法提炼 1基因突变的类型及性状表现特点 (1)显性突变变：如aA，该该突变变一旦发发生即可表现现出相 应应性状。 (2)隐隐性突变变：如Aa，突变变性状一旦在生物个体中表 现现出来，该该性状即可稳稳定遗传遗传 。 多维课堂师生互动易错易混防范清零 2验证基因突变实验设计的思路 (1)验证证生物变变异是基因突变还变还 是环环境影响：可以把矮秆植 株与原始亲亲本种植在相同的环环境条件下，观观察比较较两者的 表现现型是否相同，若相同则说则说 明变变异是由环环境引起的。 (2)验证验证 基因突变变的显隐显隐 性：可让让矮秆植株和原始亲亲本杂杂交 ，若出现现性状分离，则说则说 明为显为显 性突变变，若没有出现现性状 分离，则说则说 明为隐为隐 性突变变。 多维课堂师生互动易错易混防范清零 考点2 基因重组、及其与其他变异类型的比较(5年11考) (2013北京卷、四川卷、福建卷、山东卷、浙江卷，2012全国 大纲卷、海南卷、北京卷、安徽卷) 1基因重组 多维课堂师生互动易错易混防范清零 (1)范围围： 的生物 分裂过过程中，控 制 的重新组组合。有丝丝分裂过过程 (能， 不能)发发生基因重组组。人工条件下的基因重组组技术术基因工程 ，定向改变变了生物体的基因型。 (2)类类型 交叉互换换：减数第一次分裂 。 自由组组合：减数第一次分裂 。 基因工程。 有性生殖减数 不同性状的基因不能 四分体时时期(或前期) 后期 多维课堂师生互动易错易混防范清零 (3)结结果：产产生新的 ，改变变染色体的大小及基 因的 和 。 (4)意义义：是 的重要来源之一。 对对 也具有重要意义义。 基因型 数目种类类 生物变变异 生物的进进化 多维课堂师生互动易错易混防范清零 2基因突变与基因重组的比较 基因突变变基因重组组 变变异 本质质 发发生改变变 的重新组组合 发发生 时间时间 通常在有丝丝分裂 和 减数第一次分裂 和减数第一次分裂 适用 范围围 所有生物(包括病毒) 进进行 和 基因工程中的原核生物 基因分子结结构原有基因 间间期 减数第一次分裂前的间间期 四分体时时期 后期 有性生殖的真核生物 多维课堂师生互动易错易混防范清零 结结果 ， 控制新性状 产产生新基因型，不产产生 意义义 生物变变异的重要来源，有 利于生物进进化 应应用 联联系 通过过基因突变产变产 生新基因，为为基因重组组提供了自由组组 合的新基因，基因突变变是基因重组组的基础础 产产生新基因(等位基因) 新基因 是生物变变异的根本来源， 生物进进化的原始材料 人工诱变诱变 育种杂杂交育种 多维课堂师生互动易错易混防范清零 思维激活 病毒、原核生物与真核生物其可遗传变遗传变 异来源有何异同 ？ 提示 生物界中各生物类群的可遗传的变异 多维课堂师生互动易错易混防范清零 所有生物都可通过基因突变产生新基因，使本物种基因库增 加“原始材料”，促进生物进化发展；基因重组和染色体变 异是真核生物特有的。 多维课堂师生互动易错易混防范清零 3列表比较可遗传的变异与不遗传的变异 可遗传遗传 的变变异不遗传遗传 的变变异 遗传遗传 物质质 是否变变化 遗传遗传 物质质遗传遗传 物质质 遗传遗传 情况变变异能在后代中再次出现现 变变异性状仅仅限于当代表 现现 应