胎儿面部畸形的超声诊断和判定 前言 胎儿面部畸形是一种体表畸形 大多虽不是致死性 但一出生就明确无误地显露在外 家属的反响大 产生的纠纷多 因此要求产前检查准确可靠 尽量减少误诊 漏诊 胎儿面部畸形是体表畸形最多发的部位 超声已现成为诊断胎儿面部畸形的主要方法 由于胎儿宫内位置的不确定性影响 其超声扫查手法要遵循一定的规律 否则难以得到满意切面 超声可对胎儿面部进行冠状 矢状 及横切面扫查 其中冠状切面及横切面在诊断胎儿唇裂 腭裂 眼畸形极为重要 而矢状切面对诊断胎儿鼻畸形 小下颌畸形有重要意义 一 胎儿颜面部的扫查方法 1 横切面扫查方法 在取得胎儿双顶切面后探头向胎儿前额移动可显示双眼眶切面 以此为基准向下颌方向倾斜声束 可取得鼻骨 上颌 鼻孔 上下唇等系列横切面 2 矢状切面扫查方法 在显示胎儿横切面后以胎儿鼻尖为中心探头旋转90度声束从胎儿面部正前方进入 显示为胎儿正中矢状切面 可见胎儿前额 鼻骨 鼻尖 下颌 此切面不应显示眼眶 3 冠状切面扫查方法 将探头转移到胎儿颜面一侧 声束平行向面部方向移动 适当轻微旋转 可清晰显示胎儿眼眶 鼻唇 下颌 现代科技给超声扫查带来了便利 二 胎儿面部超声检查常用的切面 1 胎儿双眼球横切面 是胎儿面部扫查的基准切面 要求同一切面显示双侧眼眶 眼球大小对称 同时见其内晶状体及玻璃体声像 2 鼻根部横切面 显示双侧眼球横切面后 声束略向下平行移动 可显示鼻根部鼻骨呈 形 鼻骨 3 鼻孔横切面 声束继续向下平行移动 可显示双侧鼻孔圆点状无回声及双侧鼻翼 左右对称 中间见鼻中隔 鼻翼 4 上牙槽突横切面 声束再向下平行移动可显示上唇深部为前缘呈弧形强回声的上牙槽突 上颌骨牙槽突 5 面部正中矢状切面 声束通过胎儿鼻尖作矢状扫查可显示前额 鼻尖 鼻骨 上颌骨 上下唇 下颌骨 上述结构表现为有一定曲度的自然曲线 S 形 6 鼻唇冠状切面 声束通过鼻 上下唇及下颏做冠状扫查 可显示鼻的外形 上下唇 下颏部 此切面为诊断唇裂主要切面 上唇正中部的小凹陷为人中 三 分类介绍常见的胎儿面部畸形 眼的畸形鼻的畸形唇腭的畸形下颌的畸形 眼 眼的正常声像图分析正常眶内声像图由前到后可显示 前方的晶状体呈 号样 后方玻璃体为无回声区 周边为强回声眶壁 深部为倒三角形球后软组织回声 眼距 简单目测法 眼内距为眼外距的1 3 眼内距 眼球距 解释 正常晶状体是椭圆形均质器官 因超声 侧边回声失落 而在超声图像上显示为 而非小圆形 类似的有肝内门静脉横切面 常见眼的畸形 眼距异常 眼距过近 过远眼数目异常 独眼畸形病变 眼眶肿瘤 先天性白内障 鼻泪管囊肿 1 眼距过近 表现为两眼极度靠近或眼内距低于正常孕周的第5百分位数可诊断 多为全前脑中线部位系列畸形的眼部表现 应仔细检查颅内中线结构 有无单一侧脑室 孕16周胎儿眼距过近 2 眼距过宽 指两眼之间的距离异常增大 多见于前额部脑膜膨出 合并染色体异常可能性大 表现为眼内距明显 眼球距 眼距过宽 不管眼距过近 过远均提示胎儿有染色体异常 21 三体 可能 3 独眼畸形 表现为单一眼眶内一个眼球 或单一眼眶内两个眼眼球不同程度的融合 常并有鼻的异常 多发于全前脑胎儿 4 眶内肿瘤 孕35周左眼球横纹肌瘤 5 先天性白内障 在活产儿眼部畸形里占30 为先天失明原因的第二大因素 病因多为宫内感染 母体代谢性疾病 染色体异常 正常晶状体是一个均质透明 无血管的器官 当晶状体内细胞结构发生病理性改变 导致晶状体混浊 白内障形成 声像图表现有三种 1 晶状体完全呈强回声 2 晶状体呈周边环状强回声 3 晶状体中央呈强回声 先天性白内障 晶状体呈周边环状强回声 属于先天性白内障的第2种类型 注意 因为超声的热作用效应 胎儿眼球属高度敏感器官 在胎儿眼部扫查时 应采用最低输出功率 用尽可能短的扫查时间 TI热指数 0 2MI机械指数 0 1P power 声功率 用最小功率 胎儿左眼内下方 鼻骨旁见一囊暗区 囊壁清晰 CDFI无血流信号显示 鼻泪管囊肿 矢状旁切面 鼻的超声观察正常应观察与前额相连的鼻骨 鼻梁 伸向前方的鼻尖 两侧鼻孔及鼻翼形态 鼻的异常 常并发胎儿全身其它脏器或系统的畸形 很少见单纯外鼻畸形的诊断 1 喙鼻 也称象鼻 如图所示表现前额处 眶上方一肉赘样结构向前伸出 喙鼻 全前脑 2 单鼻孔表现为鼻外形细小 内仅见一个鼻孔 3 鼻骨缺矢 胎儿鼻骨扫查应注意 1 局部图像放大 2 取面部正中矢状切面 入射声束垂直于鼻骨 明确有无鼻骨或发育短小对预测21 三体有重要意义 11 14w1 5 3mm20 24w4 7mm38 40w6 10mm 缺矢 鼻骨缺失 唇腭裂的超声诊断 唇腭裂是颜面部最常见的畸形 发生率约为5 1000 分为唇裂和唇腭裂 唇裂按程度分为 度唇腭裂按发生部位又分为单侧 双侧 中央型 唇腭裂严重影响患儿外貌 吮吸 吞咽 语言功能 给患儿及家属造成很大的心理和经济负担 1 复习标准的鼻唇部声像 应清晰显示外鼻 上下唇皮肤线 下颏 标准吗 标准 2 上颌牙槽突正常声像 矢状切面显示为长方形横切面显示弧形强回声带 唇裂 1度唇裂 仅表现为唇红部回声中断 常易漏诊 检查出唇裂后 还应仔细观察上颌牙槽突 单纯唇裂者牙槽突连续完整 度唇裂表现为上唇皮肤中断 但未达鼻孔 两侧鼻孔对称 不变形 孕24周 度唇裂胎儿 度唇裂表现为上唇连续性中断到达鼻孔 引起受累侧鼻孔变扁 鼻翼塌陷 双侧唇腭裂显示上唇两侧连续性中断 可以为对称性或不对称性 伴上颌骨强回声中断 鼻下方见一明显前突强回声团块为上颌骨前突 单侧唇腭裂表现为一侧上唇连续性中断外 上颌骨牙槽突连续性中断 正常弧形光带不连续 三维成像 中央型唇裂表现为上唇正中连续性中断 是种特殊类型唇裂 常并鼻结构异常 眼距过近 多发生于全前脑 引产后 尽管唇腭裂是最常见的胎儿面部畸形 目前采用高分辨力彩超产前检出率约为91 95 漏诊 误诊原因 1 医师方面 未按常规检查胎儿颜面 切面不标准 把正常人中凹陷误认为唇裂等 2 胎儿方面 检查时期不对 胎儿过小 或过大 羊水过少无衬托 肢体或脐带影响 细小1度唇裂 注意 随着晚婚晚育 不孕不育 高龄孕妇的增加 珍贵宝宝越来越多 而外科对于唇腭裂的手术日渐完善 针对这种孕妇胎儿一旦出现唇腭裂时 一定要求其做四维彩超 让孕妇详细而直观了解自己宝宝疾病的严重度 自行决定是否引产 下颌 正常下颌骨长度为下颌关节头到下颏正中的距离 约为胎儿双顶径的1 2 小下颌 于胎儿正中矢状切面上见下颏小且后移 下唇也较上唇明显后移来诊断 因可导致新生儿呼吸困难而死亡 常合并18 三体等染色体异常 预后极差 小下颌畸形一例 孕22周 声像图表现 正中矢状切面显示面部曲线异常 下颌骨极小 几乎看不到明显的下颏 下唇也明显后收 三维成像更为直观 以上介绍了胎儿眼 鼻唇部及下颌的正常超声声像图表现和常见的异常声像图表现 通过工作后总结 在ROA ROP或LOA LOP的胎儿颜面易显示清楚 而臀位或肩位时因胎头易变动 手法不熟练者胎儿面部显示困难 对于正枕前或正枕后者 因面部贴于子宫后或前壁 面部常常难以显示 这时要求孕妇活动半小时后检查 直至显示清楚 对于羊水过少影响胎儿面部显示 应特别注明 要求羊水改善后再复查 四 下面我收集了几个病历 在这里和大家一起来分享 病例 孕妇 22岁 孕28周ROA 1 胎儿上唇偏左侧回声连续性中断 同侧鼻孔变扁 鼻翼稍塌陷 2 上颌骨横切面显示胎儿左侧上颌牙槽突弧形强回声连续性中断 宽约4 8mm 三维成像清晰显示胎儿上唇唇裂的裂口 唇腭裂 孕妇 26岁 足月妊娠 RScA 鼻唇冠状切面显示胎儿上唇双侧连续性中断 鼻翼塌陷变形 右图为胎儿上颌骨斜切面见上牙槽突连续性中断 胎儿侧脑室切面显示双侧侧脑室扩张 呈 泪滴 状 此为胎儿胼胝体发育不全表现 胎儿胸骨旁四腔心切面显示室间隔上段自右向左的红色过隔血流信号提示胎儿心脏室间隔缺损 引产后 孕妇 23岁 孕26周 LOA 胎儿鼻唇冠状切面及面部三维成像清晰显示胎儿双侧上唇连续性中断 延伸至鼻孔 胎儿上颌骨横切面未见明显连续性中断 孕妇 16岁 孕32周 LOA 胎儿上唇中央见宽约16mm的回声连续性中断 右图显示胎儿颈椎上方颅骨光环消矢 左图显示胎儿眼距增宽 呈 蛙眼 征 为无脑儿超声表现 声像图显示胎儿第五腰椎椎体骨化中心回声模糊 脊柱局部向后弯曲成角 提示半椎体可能 孕妇 30岁 孕22周 LOA 胎儿面部正中矢状切面见前额处一柱状中等回声 向前上方伸出 为象鼻 胎儿侧脑室平面见脑中线消失 单一脑室 为全前脑表现 胎儿足底冠状切面显示多趾畸形 孕17周的胎儿 ROA