知识体系定内容核心素养定能力生命观念通过基因突变和基因重组的基本原理，建立起进化与适应的观点科学思维通过基因突变与生物性状的关系、基因突变和基因重组的比较，提高归纳与概括能力考点一基因突变及其与性状的关系重难深化类1基因突变的实例镰刀型细胞贫血症2基因突变的相关知识归纳基础自测1判断下列叙述的正误(1)A基因可突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因()(2)人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变()(3)基因突变通常发生在DNARNA的过程中()(4)基因是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物质是RNA，不能发生基因突变()(5)病毒、大肠杆菌及动植物都可以发生基因突变()(6)基因突变产生的新基因不一定能传递给后代()2连线基因突变的特点3学透教材、理清原因、规范答题用语专练下图为具有两对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种)的一个A基因和乙植株(纯种)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的)，请分析该过程，回答下列问题：(1)上述两个基因发生突变的原因是_。(2)乙植株发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现突变性状，其原因是_。可用什么方法让其后代表现出突变性状？_。答案：(1)一个碱基的替换(或碱基对改变或基因结构的改变)(2)该突变为隐性突变，且基因突变发生在乙植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代取发生基因突变部位的组织细胞，通过组织培养技术获得试管苗，让其自交，其子代即可表现出突变性状1基因突变的原因及与进化的关系2基因突变对蛋白质与性状的影响(1)基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小类型影响范围对氨基酸序列的影响替换小可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列增添或缺失3个碱基小增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列(2)基因突变未引起生物性状改变的三大原因突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个Aa，此时性状也不改变。对点落实题点(一)直接考查基因突变及其结果1镰刀型细胞贫血症病因的发现，是现代医学史上重要的事件。假设正常血红蛋白由H基因控制，突变后的异常血红蛋白由h基因控制。下列相关叙述正确的是()A镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，该病的症状可利用显微镜观察到B造成镰刀型细胞贫血症的根本原因是一个氨基酸发生了替换Ch基因与H基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同D利用光学显微镜可观测到基因H的长度较基因h长解析：选A镰刀型细胞贫血症患者的红细胞由中央微凹的圆饼状变成了弯曲的镰刀状，而红细胞呈红色，因此可通过显微镜观察红细胞的形态，从而确定某人是否是镰刀型细胞贫血症患者；造成镰刀型细胞贫血症的根本原因是控制血红蛋白分子中的基因的碱基序列发生了替换，从而引起所编码的蛋白质的改变；在双链DNA分子中，AT，CG，因此AGCT, 即嘌呤碱基与嘧啶碱基的比值等于1，因此h基因与H基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值相同，其比值均等于1；基因在光学显微镜下是观察不到的。2辐射易使人体细胞发生基因突变，从而对人体造成伤害。下列有关叙述错误的是()A辐射引发的基因突变不一定会引起基因所携带遗传信息的改变B基因中一个碱基对发生替换，不一定会引起生物性状的改变C辐射所引发的变异可能为可遗传变异D基因突变不会造成某个基因的缺失解析：选A基因所携带的遗传信息是指碱基对的排列顺序，基因突变一定会引起碱基对排列顺序的改变；基因突变是指DNA分子中发生的碱基对的替换、增添和缺失，基因的缺失属于染色体变异。易错提醒基因突变的“一定”和“不一定”(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基对排列顺序一定发生改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。(4)基因突变不一定都能遗传给后代。基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。题点(二)考查基因突变与生物性状的关系3下图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。下列说法正确的是()Aabc表示基因的复制和转录B图中由于氨基酸没有改变，所以没有发生基因突变C图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性D除图示情况外，基因突变还包括染色体片段的缺失和增添解析：选C由图可知，abc表示基因的转录和翻译；只要基因中碱基对发生改变，该基因就发生了基因突变；图中氨基酸没有发生改变，是由于密码子具有简并性；染色体片段缺失和增添属于染色体结构的变异。4(2018烟台模拟)如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A处插入碱基对GCB处碱基对AT替换为GCC处缺失碱基对ATD处碱基对GC替换为AT解析：选B首先由赖氨酸的密码子分析转录模板基因碱基为TTC，确定赖氨酸的密码子为AAG，处插入、缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变，处碱基对替换后密码子为AAA，还是赖氨酸，处碱基对替换后密码子变为GAG，对应谷氨酸。5(2016天津高考)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：枯草杆菌核糖体S12蛋白第5558位的氨基酸序列链霉素与核糖体的结合在含链霉素培养基中的存活率(%)野生型PKP能0突变型PKP不能100注：P：脯氨酸；K：赖氨酸；R：精氨酸。下列叙述正确的是()AS12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性B链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C突变型的产生是由于碱基对的缺失所致D链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变解析：选A根据表中信息可知，链霉素通过与野生型枯草杆菌的核糖体结合，抑制翻译过程，进而起到杀菌作用；突变型枯草杆菌中核糖体S12蛋白氨基酸序列改变，使链霉素不能与核糖体结合，从而对链霉素产生抗性；该突变型与野生型相比只是一个氨基酸的不同，因此是碱基对的替换造成的，而非缺失；基因突变具有不定向性，链霉素只是对突变体起筛选作用。类题通法基因突变类型的“二确定”(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只相差一个碱基，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。显性突变与隐性突变的判断(1)基因突变类型(2)判断方法：选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。对点落实6一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)；二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为_，则可推测毛色异常是_性基因突变为_性基因的直接结果，因为_。(2)如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为_，另一种是同一窝子代全部表现为_鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。解析：如果毛色异常雄鼠是基因突变的结果(由于基因突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)，则毛色正常鼠是隐性纯合子，毛色异常雄鼠是杂合子。将毛色异常雄鼠与其同窝的多只雌鼠交配(相当于测交)，每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为11。如果毛色异常雄鼠是隐性基因携带者之间交配的结果，则毛色异常鼠是隐性纯合子，同窝的毛色正常雌鼠有一部分是杂合子，有一部分是显性纯合子，将毛色异常雄鼠与其同窝的多只雌鼠交配有两种情况：一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为11，另一种是同一窝子代全部表现为毛色正常。答案：(1)11隐显只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为11的结果(2)11毛色正常7芦笋是一种名贵蔬菜，是石刁柏的幼苗，为XY型性别决定。在某野生型窄叶种群中偶见几株阔叶芦笋幼苗，雌雄株都有。请回答下列问题：(1)仅从性染色体分析，雄性石刁柏产生的精子类型将有_种，比例为_。(2)现已证实阔叶为基因突变的结果，为确定是显性突变还是隐性突变，选用多株阔叶雌雄株进行交配，并统计后代表现型。若_，则为_。若_，则为_。(3)已经知道阔叶是显性突变所致，由于雄株芦笋幼苗产量高于雌株，种植户希望在幼苗期就能区分雌雄，为了探求可行性，求助于科研工作者。技术人员先用多株野生型雌石刁柏与阔叶雄株杂交，你能否推断该技术人员做此实验的意图。_