单击此处编辑母版标题样式 单击此处编辑母版副标题样式 1 维生素D缺乏性佝偻病 Rickets of Vit D Deficiency 一 定义与发病概况 Date l2 深圳市妇幼保健院 l维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童 体内维生素D不足致使钙磷代谢失 常的一种慢性营养性疾病 以正在 生长的骨骺端软骨板不能正常钙化 造成骨骼病变为其特征 Date l3 深圳市妇幼保健院 l发病概况 主要见于 2岁婴幼儿 多数患儿属轻症 北方多于南方 Date l4 深圳市妇幼保健院 维生素D缺乏性佝偻病由1977年的40 7 下降 到1990年的26 7 Date l5 深圳市妇幼保健院 二 维生素D的来源和转化 Date l6 深圳市妇幼保健院 1 主要来源 7 脱氢胆固醇 胆固化醇 内源性维生素D3 肝 麦角固醇 麦角固化醇 维生素D2 25 羟胆固化醇 肠 肾 骨 1 25 二羟胆固化醇 肾 Date l7 深圳市妇幼保健院 Date l8 深圳市妇幼保健院 1 25 OH 2D的生理功能 1 促进小肠粘膜对钙磷的吸收 2 促进旧骨的溶解 增加细胞外液钙磷 的浓度 有利骨盐沉着 3 促进肾小管对钙磷的重吸收 减少尿 磷的排泄 Date l9 深圳市妇幼保健院 Date l10 深圳市妇幼保健院 三 病因 Date l11 深圳市妇幼保健院 一 日光照射不足 a 紫外线不能通过普通玻璃窗 缺乏户外活动 b 高大建筑 烟雾 灰尘 c 冬天日光时间短 紫外线弱 冬春季多见 Date l12 深圳市妇幼保健院 二 维生素D摄入不足 a 天然食物含维生素D少 人乳含维生 素 D 4 100IU L 牛乳含维生素D 3 40IU L b 不晒太阳或不补充鱼肝油 Date l13 深圳市妇幼保健院 三 食物中钙 磷含量过低或比例不当 人乳钙磷比例 2 1 牛乳钙磷比例 1 2 1 比例不当 所以母乳喂养患佝偻病者比牛乳者少 Date l14 深圳市妇幼保健院 四 维生素D的需求量增加 婴儿期 两岁以后 早产儿 Date l15 深圳市妇幼保健院 五 疾病影响及其它 1 胃肠道或肝胆疾病 影响维生素D钙磷 的吸收和利用 佝偻病 2 肝肾严重损害 维生素D羟化障碍 1 25 OH 2D不足 佝偻病 3 长期服用抗癫痫药物 干扰维生素D代 谢 4 糖皮质激素拮抗维生素D对钙的转运 Date l16 深圳市妇幼保健院 佝偻病的病因 l遗传与基因 Date l17 深圳市妇幼保健院 单击此处编辑母版标题样式 单击此处编辑母版副标题样式 18 四 发病机制 维生素D缺乏 肠道吸收钙磷减少 血钙减少 甲状旁腺 肾小管重吸收磷减少 PTH分泌增加 PTH分泌不足 破骨细胞作用加强 血钙不能恢复正常 低血磷 骨重吸收增加 手足抽搐症 钙磷乘积降低 血钙正常或偏低 骨矿化受阻 佝偻病 Date l19 深圳市妇幼保健院 Date l20 深圳市妇幼保健院 Date l21 深圳市妇幼保健院 五 临床表现 一 初期 3个月左右 1 非特异性神经精神症 状 2 枕秃 3 血钙正常或稍低 血 磷低 钙磷乘积稍低 30 40 ALP增加或正常 枕秃 Date l22 深圳市妇幼保健院 二 激期 1 骨骼系统改变 1 头部 1 颅骨软化 最多见于3 6月婴儿 以手指轻压颞骨或枕骨中央部位时可感 觉颅骨内陷 似压乒乓球的感觉 2 方颅 多见于8 9月以上小儿 表 现为前额角突出 头颅成方形 严重时 呈马鞍状或十字状头 Date l23 深圳市妇幼保健院 l 3 前囟过大或迟致2 3岁闭合 l 4 出牙延迟 可迟致10个月甚至1岁 后萌牙 l 2 胸部 l 1 肋骨串珠 肋骨与肋软骨交界处 可见或触及钝圆形隆起 以两侧7 10 肋骨最明显 上下排列如串珠样 Date l24 深圳市妇幼保健院 2 肋膈沟 赫氏沟 Harrison沟 膈肌附着处 的肋骨受膈肌的牵拉而内陷 又因腹部压力使下部肋缘 外翻 形成一条横沟状肋膈 沟 3 鸡胸或漏斗胸 多见于1 岁左右的佝偻病患儿 肋骨 骨骺端内陷 胸骨 软化向前 突出 形成鸡胸 胸骨下端 内陷形成漏斗胸 Date l25 深圳市妇幼保健院 Date l26 深圳市妇幼保健院 Date l27 深圳市妇幼保健院 Date l28 深圳市妇幼保健院 l 3 四肢 l 1 腕踝畸形 多见 于6个月以上小儿 腕和踝 部骨骺处骨样组织增生使局 部形成圆形环状隆起 状如 手 脚镯样 称佝偻病手 脚 镯 l 2 下肢畸形 常见 于1岁以上开始站立行走的 小儿 表现 o 或 X 形腿 Date l29 深圳市妇幼保健院 O型腿 Date l30 深圳市妇幼保健院 X型腿 Date l31 深圳市妇幼保健院 l 4 脊柱和骨盆 佝 偻病患儿会坐后因负 重可致脊柱侧弯和后 突 重症患儿骨盆前 后径变短或扁平状 Date l32 深圳市妇幼保健院 l 2 肌张力低下 l 由于血磷降低影 响肌肉糖代谢 患儿 全身肌张力低下 关 节松弛 腹部膨隆如 蛙腹 坐 立 行均 发育落后 Date l33 深圳市妇幼保健院 l 3 其他 l 由于免疫功能低下 易反复发生呼吸 道感染 条件反射形成慢 语言发育迟 缓等 治疗后可恢复 Date l34 深圳市妇幼保健院 l4 血液生化改变 l 血钙稍低 血磷明显降低 钙 磷乘 积多数低于30 碱性磷酸酶明显增加 l5 骨密度和骨强度降低 Date l35 深圳市妇幼保健院 6 X线片骨骼改变 l 腕部摄片发现长 骨骨骺软骨带明显增 宽 临时钙化带模糊 或消失 成毛刷状 并有杯口状凹陷 骨 干骨质疏松 密度减 低 骨皮质变薄 易 发生弯曲和骨折 Date l36 深圳市妇幼保健院 Date l37 深圳市妇幼保健院 Date l38 深圳市妇幼保健院 三 恢复期 经合理治疗后上述症状和体征逐渐好 转至消失 血清钙 磷恢复正常 碱性 磷酸酶下降 4 6周可达正常 X线片改 变也于2 3周后改善并逐渐恢复正常 Date l39 深圳市妇幼保健院 l 四 后遗症期 l 多见于3岁后小儿 经治疗或自然 恢复 临床症状消失 血液生化和X线片 检查均恢复正常 重症病例可遗留不同 部位 不同程度的骨骼畸形 如 O 形腿 或 X 形腿 方颅及鸡胸等 Date l40 深圳市妇幼保健院 六 诊断 l 典型病例可根据临床表现和骨骼改变作 出诊断 但对活动早期尚未出现骨骼体征之 前不易诊断 应测定血清钙 磷及碱性磷酸 酶 并做骨骼X线摄片 l骨碱性磷酸酶 BALP 多在骨骼体征和X线 改变之前已增高 有助于早期诊断 l血液25 OH D3 正常值10 80ng ml 和 1 25 OH 2D 正常值0 03 0 06ng ml 在佝 偻病活动早期已明显降低 是评价维生素D 营养状况及诊断佝偻病的敏感指标 Date l41 深圳市妇幼保健院 l佝偻病活动期根据骨骼改变的程度可分为三 度 l 一 轻度 只有轻度的骨骼改变 或有某 些神经症状 血钙近于正常 血磷低 碱性 磷酸酶正常或稍高 X线检查正常 l 二 中度 已发现较明显的骨骼体征 X 线检查具有典型的活动性佝偻病征象 l 三 重度 严重骨骼变形 或有运动功能 障碍 神经精神发育滞缓 营养障碍及贫血 血钙 磷降低 碱性磷酸酶显著增高 X 线可见严重畸形或骨折 Date l42 深圳市妇幼保健院 七 鉴别诊断 l 一 呆小病 克汀病 因先天性甲状 腺功能不全 导致生长发育障碍 多在生后2 3个月出现症状 表现为生长发育迟缓 前 囟大且闭合晚 出牙迟及身材矮小 但本病 有特殊外貌 如表情呆滞 眼距宽 塌鼻梁 唇厚 舌大并常伸出口外 皮肤粗干 腹 胀 四肢短 智力明显低下 可有黏液性水 肿 X线可有严重畸形或骨折 Date l43 深圳市妇幼保健院 Date l44 深圳市妇幼保健院 l 二 软骨营养不良 先天性软骨 细胞发育障碍性疾病 患儿头大 前额 突出 长骨骺端膨出 肋串珠及腹胀与 佝偻病相似 但患儿四肢及手指粗短 五指齐平 腰椎前突 臀部后突等可与 佝偻病鉴别 血清钙 磷正常 X线可 见长骨粗短和弯曲 干骺端增宽呈喇叭 状 Date l45 深圳市妇幼保健院 Date l46 深圳市妇幼保健院 Date l47 深圳市妇幼保健院 l 三 抗维生素D佝偻病 2 3岁以 上小儿患重症佝偻病 经维生素D正规 治疗无效者 应考虑此类疾病 l 1 低血磷性抗维生素D佝偻病 l 为遗传性疾病 可有家族史 特点 血磷低 尿磷高而血钙正常 肾小管磷 再吸收及肠道吸收磷的原发性缺陷 Date l48 深圳市妇幼保健院 l2 远端肾小管性酸中毒 l肾小管上皮细胞膜的一种转运功能障碍 临床表现为多尿 碱性尿 代谢性酸 中毒 低血钙 低血钾及高氯血症 维 生素治疗无效 主要纠正酸中毒和补钾 Date l49 深圳市妇幼保健院 l 3 维生素D依赖性佝偻病 l 为常染色体隐性遗传 本病有严重 的佝偻病症状 生长发育迟缓 除血 钙血磷降低及碱性磷酸酶增高外 还 有氨基酸尿症 可在1岁内发病 需终 生大剂量维生素D3或1 25 OH 2D3治 疗 Date l50 深圳市妇幼保健院 l 4 肾性佝偻病 l 各种先天性或后天性肾脏疾病引起慢 性肾功能障碍 影响维生素D代谢和肾 脏排磷功能 血钙低 血磷高 导致甲 状腺继发性功能亢进 导致骨骼脱钙 钙盐沉积障碍 而发生佝偻病改变 治 疗在于改善肾功能 并用大剂量维生素 D3或1 25 OH 2D3治疗 Date l51 深圳市妇幼保健院 八 治疗 l Date l52 深圳市妇幼保健院 l 一 一般治疗 l 合理喂养 及时添加 富含维生素D的辅食 增加户外活动 多晒太 阳 Date l53 深圳市妇幼保健院 l 二 维生素D疗法 l1 普通疗法 l 1 活动早期 给予维生素D每日125 250ug 0 5万 1万IU 口服 持续1 个月后改为预防量 l 2 活动激期 给予维生素D每日250 500ug 1万 2万IU 口服 持续一个 月后改为预防量 l 3 恢复期 一般用预防量的维生素 D维持 Date l54 深圳市妇幼保健院 2 突击疗法 l 1 活动早期 维生素D 7500ug 30 万IU 或D 10000ug 40万IU 肌内注 射 一般注射一次即可 l 2 活动激期 维生素D 7500ug 30 万IU 或D 10000ug 40万IU 肌内注 射 连用2次 间隔2 4周 l 3 重度佝偻病可给D 或D 3次肌内注 射 每次间隔2 4周 突击疗法后2 3个 月后起给预防量口服 直至2岁 Date l55 深圳市妇幼保健院 慎用大剂量维生素D注射疗法 目前较常用 1 英康利 vit D3 30万单位 口服1 2次 2 维D2果糖酸钙 5000单位 肌注3 6次 3 Vit D3注射液 7 5mg 支 4 阿法迪三 阿法骨化醇 Date l56 深圳市妇幼保健院 l 三 钙剂 l 在应用维生素D治疗的同时给予 适量的钙剂 可用醋酸钙 碳酸钙 枸橼酸钙 磷酸氢钙 氨基酸钙 葡 萄糖酸钙等 每日200 300mg Date l57 深圳市妇幼保健院 钙含量 Date l58 深圳市妇幼保健院 几种类型钙的吸收率 Date l59 深圳市妇幼保健院 l 四 手术矫形疗法 轻的骨骼畸 形3岁前治疗多能自行矫正 严重骨 骼畸形者待4岁后佝偻病痊愈时进行 手术矫正 l吸胸器 治疗漏斗胸 Date l60 深圳市妇幼保健院 九 预防 孕妇及乳母要多食富含维生素D 钙 磷 及蛋白质的食物 常到户外活动 多晒太 阳 小儿满月后即可抱出户外活动 并开 始补充维生素D 每日10ug 一般服至2岁以 后可不再用维生素D预防 Date l61 深圳市妇幼保健院 Date l62 深圳市妇幼保健院 十 管理 l活动期佝偻病必须按体弱儿进行管理 l建立专案 每月随访一次 l佝偻病专案很少 为什么 l转诊 检验 X线 骨密度或骨强度 治 疗 转回继续管理 l结案 痊愈或进入后遗症期 Date