脊髓栓系综合征脊髓栓系综合征 tethered cord tethered cord syndrome syndrome TCSTCS 1 1 n n 系先天或后天性因素致异常组织牵拉脊髓系先天或后天性因素致异常组织牵拉脊髓 使其活动受限 造成脊髓圆锥张力异常 使其活动受限 造成脊髓圆锥张力异常 增加 增加 由此引发的一系列临床症状和体征由此引发的一系列临床症状和体征 2 2 症症 状状 n n 主要包括排尿 排便功能障碍 双下肢运主要包括排尿 排便功能障碍 双下肢运 动 感觉障碍 躯体畸形 疼痛等 因涉动 感觉障碍 躯体畸形 疼痛等 因涉 及多系统器官的病变 可导致严重的后遗及多系统器官的病变 可导致严重的后遗 症和高的致残率 同时部分病例起病较隐症和高的致残率 同时部分病例起病较隐 蔽 有时较易误诊 需临床医师加深认识蔽 有时较易误诊 需临床医师加深认识 提高早期诊断率 以使患者得到尽早治 提高早期诊断率 以使患者得到尽早治 疗 获得最大收益 疗 获得最大收益 3 3 n n 近几年随着影像学 神经电生理学 显微近几年随着影像学 神经电生理学 显微 外科技术的发展 对该疾病的认识取得了外科技术的发展 对该疾病的认识取得了 较大的进展较大的进展 现对其病因 发病机制 诊断现对其病因 发病机制 诊断 和治疗作一综述 和治疗作一综述 4 4 病病 因因 n n 1 1 神经管发育异常 妊娠的第 神经管发育异常 妊娠的第1818 2828天 外胚天 外胚 层增生形成神经板 续之内卷成神经褶 再闭合层增生形成神经板 续之内卷成神经褶 再闭合 形成神经管 并向头端和尾端延伸闭合 延续至形成神经管 并向头端和尾端延伸闭合 延续至 后神经孔闭合 随之脊髓尾部渐发生退行性分化后神经孔闭合 随之脊髓尾部渐发生退行性分化 形成终丝 马尾 形成终丝 马尾 因脊髓与脊柱不成比例的生因脊髓与脊柱不成比例的生 长 圆锥上升 长 圆锥上升 至产后至产后3 3月龄圆锥达到成人水平 月龄圆锥达到成人水平 如果妊娠早期神经胚形成过程发生干扰和倒错 如果妊娠早期神经胚形成过程发生干扰和倒错 可导致神经管闭合不全 使圆锥和终丝受累 可导致神经管闭合不全 使圆锥和终丝受累 出现肥厚的 脂肪性的或紧张的终丝 牵拉或压出现肥厚的 脂肪性的或紧张的终丝 牵拉或压 迫圆锥 导致迫圆锥 导致TCSTCS 大量研究都证明孕妇体内的 大量研究都证明孕妇体内的 叶酸叶酸缺乏是造成新生儿神经管畸形的重要原因 缺乏是造成新生儿神经管畸形的重要原因 5 5 n n 常见的神经管发育畸形有以下几种类型 常见的神经管发育畸形有以下几种类型 n n 1 1 隐性脊神经管闭合不全畸形 与 隐性脊神经管闭合不全畸形 与TCSTCS相相 关的隐性脊柱裂常表现为脊膜膨出 脊髓关的隐性脊柱裂常表现为脊膜膨出 脊髓 纵裂 尾椎发育不全 发育不良综合征 纵裂 尾椎发育不全 发育不良综合征 n n 2 2 显性脊柱裂 常表现为脊髓脊膜膨出 显性脊柱裂 常表现为脊髓脊膜膨出 3 3 少见的多系统复杂性发育畸形 如少见的多系统复杂性发育畸形 如OEISOEIS 综合征 综合征 VATERVATER联合畸形 联合畸形 CurrarinoCurrarino三联三联 征可与征可与TCSTCS有关有关 6 6 n n OErSOErS综合征或泄殖腔外翻是以脐膨出综合征或泄殖腔外翻是以脐膨出 膀耽膀耽 外翻外翻 肛门闭锁和脊柱异常为特点的多个系肛门闭锁和脊柱异常为特点的多个系 统畸形统畸形 n n VATER VATER 联合征是一组合畸形 常有以下畸联合征是一组合畸形 常有以下畸 形联合出现 椎体和血管畸形形联合出现 椎体和血管畸形70 70 肛门 肛门 直肠闭锁直肠闭锁80 80 气管食管闭锁 气管食管闭锁65 65 肢体 肢体 桡侧畸形桡侧畸形53 53 n n Currarino Currarino 三联征三联征 肛门直肠畸形 骶骨发肛门直肠畸形 骶骨发 育不全和骶前包块育不全和骶前包块 7 7 n n 2 2 遗传 基因研究提示遗传 基因研究提示TCSTCS可能遗传 最可能遗传 最 近已报道近已报道TBXJTBXJ基因 基因 22ql122ql1 2 2缺失和缺失和2121三三 体与体与TCSTCS有关联有关联 还有一些其它遗传性疾 还有一些其它遗传性疾 病 如神经纤维瘤病 病 如神经纤维瘤病 1 1综合征 综合征 Klippel Klippel FeilFeil综合征 综合征 FG FG 综合征 综合征 Fuhrmann Fuhrmann 综合综合 征 征 WalkerWalker畸形等也有报道与畸形等也有报道与TCSTCS有关 有关 8 8 后天性因素后天性因素 n n 多常见于成人 围绕终丝 圆锥周边的肿瘤 纤多常见于成人 围绕终丝 圆锥周边的肿瘤 纤 维组织和蛛网膜粘连性病变 也可见于儿童腰骶维组织和蛛网膜粘连性病变 也可见于儿童腰骶 部脊柱裂修补术后 该部位鞘内成分粘连 低位部脊柱裂修补术后 该部位鞘内成分粘连 低位 的脊髓与硬脊膜囊 炎性病变的蛛网膜和周边瘢的脊髓与硬脊膜囊 炎性病变的蛛网膜和周边瘢 痕组织形成紧密粘连 当患儿快速生长以及每天痕组织形成紧密粘连 当患儿快速生长以及每天 的弯腰 走路等各种运动 将牵拉受粘连的脊髓的弯腰 走路等各种运动 将牵拉受粘连的脊髓 使得脊髓缺血 缺氧 产生神经损害 形成继 使得脊髓缺血 缺氧 产生神经损害 形成继 发性发性TCSTCS 9 9 病理生理病理生理 n n TCSTCS病理生理主要涉及终丝的弹性丧失和脊髓的牵拉 导致缺血性损伤 最终致神经功病理生理主要涉及终丝的弹性丧失和脊髓的牵拉 导致缺血性损伤 最终致神经功 能缺陷 具体表现为 能缺陷 具体表现为 n n 1 1 牵拉脊髓将使中间神经元细胞色素减少 影响氧的利用率或线粒体的代谢需求 使牵拉脊髓将使中间神经元细胞色素减少 影响氧的利用率或线粒体的代谢需求 使 神经元细胞不能有效地氧化产生三磷酸腺苷 导致细胞功能障碍 最终引起细胞死亡神经元细胞不能有效地氧化产生三磷酸腺苷 导致细胞功能障碍 最终引起细胞死亡 n n 2 2 牵拉脊髓使脊髓血管内腔直径缩小 大大降低了脊髓的总血流量 引起局部缺血 牵拉脊髓使脊髓血管内腔直径缩小 大大降低了脊髓的总血流量 引起局部缺血 性损伤 有研究表明脊髓受牵拉持续性损伤 有研究表明脊髓受牵拉持续2 2 8 8周 血流量和脊髓诱发电位尚可能恢复正常周 血流量和脊髓诱发电位尚可能恢复正常 持续更长的时间则可能会导致不可逆转性的变化 纵向牵拉脊髓 脊髓尾部受最强 持续更长的时间则可能会导致不可逆转性的变化 纵向牵拉脊髓 脊髓尾部受最强 的拉伸 因此圆锥是牵拉后最易受损的脊髓区域 终丝上张力的多少决定着症状什么的拉伸 因此圆锥是牵拉后最易受损的脊髓区域 终丝上张力的多少决定着症状什么 时候出现 在儿童 终丝被牵拉的程度可能远远大于成人患者 呈一种紧张状态 症时候出现 在儿童 终丝被牵拉的程度可能远远大于成人患者 呈一种紧张状态 症 状随着儿童的成长而发展 当儿童的脊柱发育达到一定程度 牵拉脊髓达必要的张力状随着儿童的成长而发展 当儿童的脊柱发育达到一定程度 牵拉脊髓达必要的张力 后表现出症状 而对于成人患者 可因日常的颈部和背部活动产生短暂的张力作用于后表现出症状 而对于成人患者 可因日常的颈部和背部活动产生短暂的张力作用于 受牵拉的脊髓 导致局部短暂周期性缺血 在多年的累积作用后 开始逐渐地出现症受牵拉的脊髓 导致局部短暂周期性缺血 在多年的累积作用后 开始逐渐地出现症 状也可因已存在刚未能引起症状的张力 任何椎管的运动或延长将附加轻微的超过血状也可因已存在刚未能引起症状的张力 任何椎管的运动或延长将附加轻微的超过血 流所能克服的张力 此时若出现一些诱发因素流所能克服的张力 此时若出现一些诱发因素f f如急性腰椎间盘突出症如急性腰椎间盘突出症 使张力达到致缺使张力达到致缺 血的血的 阈阈 水平 将导致症状出现 成人水平 将导致症状出现 成人TCSTCS出现脊髓缺血的时间周期与儿童有差别 出现脊髓缺血的时间周期与儿童有差别 可能使成人可能使成人TCSTCS的临床表现有所区别 的临床表现有所区别 n n 3 3 终丝弹性的丧失 圆锥位置正常的终丝弹性的丧失 圆锥位置正常的TCSTCS病例中 病例中 SelcukiSelcuki等等 观察到终丝因纤维化而丧观察到终丝因纤维化而丧 失了弹性弹性是终丝的生物力学特性 各种附加的牵拉将增加终丝的线性延伸 脊柱失了弹性弹性是终丝的生物力学特性 各种附加的牵拉将增加终丝的线性延伸 脊柱 弯曲和延伸时 圆锥和终丝之间的连接允许这部分的脊髓适应性移动 而腰骶部的各弯曲和延伸时 圆锥和终丝之间的连接允许这部分的脊髓适应性移动 而腰骶部的各 种病变可促进组织中组成部分和终丝解剖位置的改变 终丝弹性改变 甚至丧失 然种病变可促进组织中组成部分和终丝解剖位置的改变 终丝弹性改变 甚至丧失 然 后 终丝成了圆锥运动的无效调节器 类似一个锚 限制其运动 并成为牵拉的力量后 终丝成了圆锥运动的无效调节器 类似一个锚 限制其运动 并成为牵拉的力量 导致神经损伤 导致神经损伤 1010 n n TCSTCS分五类 分五类 n n 1 1 脊髓脊膜膨出修复术后 脊髓脊膜膨出修复术后 n n 2 2 终丝紧张型 终丝紧张型 n n 3 3 脂肪瘤型 脂肪瘤型 n n 4 4 脊髓纵裂畸形型 脊髓纵裂畸形型 n n 5 5 蛛网膜粘连型 蛛网膜粘连型 1111 临临 床床 表表 现现 n n 脊髓栓系综合征的临床表现主要包脊髓栓系综合征的临床表现主要包 括特征性皮肤表现 疼痛 感觉和括特征性皮肤表现 疼痛 感觉和 运动功能障碍以及膀胱和直肠功能运动功能障碍以及膀胱和直肠功能 障碍等 障碍等 1212 n n 1 1 腰骶部皮肤异常 腰骶部皮肤异常 n n 脊髓栓系综合征患者常有特征性的皮肤表现 如腰骶部皮肤出现小的凹 脊髓栓系综合征患者常有特征性的皮肤表现 如腰骶部皮肤出现小的凹 陷 皮肤窦道 局部多毛或皮毛窦 腰部中线部位血管瘤 不对称臀裂等 陷 皮肤窦道 局部多毛或皮毛窦 腰部中线部位血管瘤 不对称臀裂等 腰骶皮下脂肪瘤则提示脂肪脊髓脊膜膨出腰骶皮下脂肪瘤则提示脂肪脊髓脊膜膨出 lipomyelomeningocele lipomyelomeningocele 此外 此外 合并脊柱侧弯也是常见表现 合并脊柱侧弯也是常见表现 n n 2 2 疼痛 疼痛 n n 疼痛为成人 疼痛为成人TCSTCS最常见的症状 特点是后背痛 并向单侧或双侧下肢放最常见的症状 特点是后背痛 并向单侧或双侧下肢放 射 无皮肤节段分布的特点 范围可包括直肠肛门部 臀中部 会阴区 腰射 无皮肤节段分布的特点 范围可包括直肠肛门部 臀中部 会阴区 腰 背部和下肢 下肢疼痛常分布广泛背部和下肢 下肢疼痛常分布广泛 超过单一神经根支配区超过单一神经根支配区 也有单侧根性分布也有单侧根性分布 直腿抬高试验阳性直腿抬高试验阳性 有时可与腰椎间盘突出症相混淆 疼痛常因久坐 身体过有时可与腰椎间盘突出症相混淆 疼痛常因久坐 身体过 度屈曲等引起度屈曲等引起 腰部前屈 手触碰脚 因疼痛受限 腰部前屈 手触碰脚 因疼痛受限 n n 3 3 膀胱膀胱和直肠功能障碍和直肠功能障碍 n n 脊髓栓系综合征患者的膀胱和直肠功能障碍较运动 感觉障碍较早发生 脊髓栓系综合征患者的膀胱和直肠功能障碍较运动 感觉障碍较早发生 不可逆的损害 并常同时出现 膀胱功能障碍包括遗尿 尿频 尿急 尿失不可逆的损害 并常同时出现 膀胱功能障碍包括遗尿 尿频 尿急 尿失 禁和尿潴留禁和尿潴留 常有频繁尿路感染 严重的可以合并肾功能损害 根据膀胱功能常有频繁尿路感染 严重的可以合并肾功能损害 根据膀胱功能 测定 可分为痉挛性小膀胱和低张性大膀胱 前者常合并测定 可分为痉挛性小膀胱和低张性大膀胱 前者常合并痉挛痉挛步态 尿频 步