第二章遗传的分子学基础 学习目标 1 说出DNA的化学组成及结构特点 2 归纳DNA与RNA的主要区别 3 掌握基因的概念 说出基因的基本功能 4 掌握基因表达的概念 概括基因表达的过程 5 知道基因突变的含义及特征 知道基因突变的原因及后果 6 了解人类基因组计划的相关内容 DNA是遗传物质基本特征 第一节遗传物质的结构与功能 存在普遍性数量恒定性结构稳定性 一 DNA的分子结构与功能 一 DNA的组成和分子结构 胸腺嘧啶脱氧核苷酸 含T 基本单位 脱氧核糖核苷酸 化学组成种类 腺嘌呤脱氧核苷酸 含A 鸟嘌呤脱氧核苷酸 含G 胞嘧啶脱氧核苷酸 含C 结构 主要特点 双螺旋 由两条脱氧核苷酸链组成 二级结构 两条链反向平行 右手螺旋结构 两条链之间的碱基遵守碱基互补原则 A T G C 特定的DNA中有特定的碱基对数目和排列顺序 携带特定的遗传信息 一级结构 DNA的分子结构示意图 DNA双螺旋结构 对DNA双螺旋结构的发现作出重大贡献的科学家 物理学家克里克 生物学家沃森 物理学家维尔金斯 DNA双螺旋结构的发现 1953年4月25日 英国 自然 杂志上登载的一篇论文 核酸的分子结构 脱氧核糖核酸的一个结构模型 在科学界引起了极大反响 它把人们对生物科学研究的视野 一下子从细胞水平推向了分子水平 而这篇文章的撰稿人 却是两位年轻人 美国生物学家沃森和英国物理学家克里克 它不仅说明了DNA为什么是遗传信息的携带者 而且说明了基因的复制和突变等 1962年 沃森 克里克和共同参与研究的维尔金斯三人共同获得了诺贝尔生理学或医学奖 测一测 1 沃森和克里克于年提出了著名的模型 为合理解释遗传物质的奠定了基础 2 DNA又称 组成基本单位是 由一分子 一分子 一分子组成 组成DNA的碱基共有种 符号表示 组成DNA的基本单位有种 名称是 1953 DNA双螺旋 多种功能 脱氧核糖核苷酸 脱氧核糖核酸 磷酸 戊糖 碱基 AGCT 4 4 鸟嘌呤脱氧核苷酸 腺嘌呤脱氧核苷酸 胸腺嘧啶脱氧核苷酸 胞嘧啶脱氧核苷酸 3 DNA双螺旋结构是由条平行的链组成 外侧由和交替连接构成基本骨架 内侧碱基通过连接 碱基对的配对原则是 A 与 配对 G 与 配对 反之亦然 这种对应的关系称为原则 4 DNA的碱基只有种 碱基对只有种 而分子结构却具有性 这是碱基对的千变万化的结果 2 脱氧核苷酸 磷酸 戊糖 胸腺嘧啶 鸟嘌呤 腺嘌呤 胞嘧啶 氢键 T C 碱基互补 4 2 排列顺序 多样 DNA所包含的信息多达30亿位以上 其中的个体模型 突变或标志物都可以用作身份识别 此外 在法学应用中可以从类似于微小血迹的证据中提取出DNA 并以此来制备出所需数量的DNA序列 用于进行个体鉴定 DNA指纹并不是那种真正的指纹 而是指DNA信息的记录模式 它是现有的用于个体鉴定的最有用 最准确的工具之一 分辨率可达十亿分之一 还没有哪个法院要求有这样的标准 DNA指纹能给出近乎于确定性的阳性监定 甚至可以帮助警察找出从前不曾怀疑过的漏网之徒 而其他方法只能是用来排除嫌疑对象 小资料 DNA指纹 二 RNA的结构与功能 脲嘧啶核糖核苷酸 含U 基本单位 核糖核苷酸 腺嘌呤核糖核苷酸 含A 鸟嘌呤核糖核苷酸 含G 胞嘧啶核糖核苷酸 含C 种类 一 RNA的组成和分子结构 RNA的结构 单链 由一条核糖核苷酸链组成 二 RNA的种类及功能 信使RNA mRNA 转运RNA tRNA 核糖体RNA rRNA 转录DNA中的遗传信息 作为蛋白质合成的模板 转运活化的氨基酸到核糖体的特定部位 使之形成多肽链 与核蛋白共同构成核糖体成为蛋白质合成的场所 第二节基因 一 基因的概念及种类 一 基因的概念 基因是具有特定遗传效应的DNA片段 是遗传功能的基本单位 二 基因的种类 按部位 按功能 线粒体基因 调控基因 调节控制结构基因表达 细胞核基因 一般所说的基因 结构基因 能表达成蛋白质 二 基因的结构 编码区 非编码区 外显子 能转录并能通过编码氨基酸表达 内含子 能转录不能通过编码氨基酸表达 主要包括启动子 增强子和终止子 启动子 转录起始点 激活并控制mRNA合成 增强子 提高转录效率 有组织特异性 终止子 有终止转录的功能 真核细胞的基因结构示意图 中心法则 DNA RNA 蛋白质 转录 逆转录 翻译 复制 复制 三 基因的功能 1 贮存遗传信息遗传信息是指DNA中特定的碱基排列顺序 DNA中千变万化的碱基排列顺序体现了DNA的多样性 特定的碱基排列顺序决定了DNA的特异性 从而也决定了生物的遗传性 多样性和特异性 2 自我复制 概念 时间 过程 条件 模板 原料 原则 能量 酶 特点 边解旋边复制 半保留复制 意义 确保遗传物质的结构在世代相传中的稳定性 以DNA自身为模板合成子代DNA的过程 有丝分裂间期或减数分裂 前的间期 DNA半保留复制示意图 母链 子链 3 基因的表达 指将贮存在基因中的遗传信息经过转录和翻译转变成具有生物活性的蛋白质 从而决定生物性状的的过程 概念 过程 转录 翻译 以DNA为模板合成RNA的过程 以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程 模板 DNA的一条链 启动子非编码链局部 3 5 原料 四种核糖核苷酸 酶 解旋酶RNA聚合酶 能量 ATP 原则 碱基互补原则 A U G C 产物 RNA 合成方向为5 3 切除内含子 mRNAtPNArRNA 转录的条件 转录后的加工和修饰 剪接 前mRNA 内含子 外显子 前导区 尾部区 剪切酶外显子戴帽 在5 端加上7 甲基鸟嘌呤核苷三磷酸添尾 有助于成熟的mRNA从细胞核进入细胞质避免核苷酸的降解作用 增强稳定性 翻译的条件 模板 mRNA 原料 氨基酸 20种 场所 核糖体 能量 ATP 原则 碱基互补原则 A U G C 产物 多肽链 后加工成蛋白质 遗传密码 mRNA上三个相邻的碱基为一个密码子 64种 工具 tRNA 反密码子与密码子互补 转运特定的氨基酸 4 基因表达的调控 转录前调控转录水平调控转录后调控翻译水平调控翻译后调控 基因表达的基本过程示意图 1910年 一个黑人青年到医院看病 检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症 他的红细胞不是正常的圆饼状 而是弯曲的镰刀状 人们称这种病为镰刀型细胞贫血症 患者的这种红细胞容易破裂 使他患溶血性贫血 严重时会导致人死亡 小资料 镰刀型贫血症 正常红细胞 异常红细胞 谷氨酸 缬氨酸 GAA GUA 密码子 基因 正常 异常 1956年 格拉姆等人将正常的血红蛋白和镰刀型的血红蛋白进行对比 发现有一个肽链中谷氨酸被缬氨酸替换了 四 基因突变 概念 DNA发生碱基对组成或排列顺序的改变 改变 增加 减少 性质 特征 体细胞突变 不遗传生殖细胞突变 可遗传 可逆性 多向性 有害性 稀有性 可重复性 随机性 人类多指 无义突变 替换后的密码子为终止密码 类型 碱基替换 指一个碱基 对 被另一个不同的碱基 对 所替代 使原有遗传密码的意义发生改变 分为转换 同类碱基之间 和颠换 异类碱基之间 错义突变 替换前后编码不同的氨基酸 终止密码突变 替换成编码氨基酸的密码子 同义突变 替换前后编码的氨基酸不变 同义突变示意图 错义突变示意图 移码突变示意图 后果 中性效应 后果轻微 对机体不产生可观察的效果 多态效应 造成个体之间生物化学组成的遗传学差异 但对个体本身并无有害影响 良性效应 给个体的生育和生存带来一定的好处 易感效应 产生某些遗传易感性 恶性效应 后果多数是有害的 是遗传性疾病产生的主要原因 目标检测 1 分析DNA分子时 发现30 的脱氧核苷酸含有腺嘌呤 由此可知该分子中鸟嘌呤含量的最大值可占此链碱基总数的 A 20 B 30 C 40 D 70 2 一个DNA分子复制完毕后 新形成的DNA链是 A DNA亲链的片段B 和DNA亲链之一完全相同C 和DNA亲链稍有不同D 和DNA亲链相同 但T为U所代替 A B 14 遗传信息的流动方向和主要过程是 A RNA DNA 蛋白质B 前体RNA mRNA 蛋白质C DNA tRNA 蛋白质D DNA mRNA 蛋白质15 基因中插入或丢失一个或两个碱基会引起 A 基因的全部密码子改变B 变化点所在的密码子改变C 变化点以后的密码子改变D 变化点前后的几个密码子改变 D C 小结核酸有两种 一种是脱氧核糖核酸 DNA 另一种是核糖核酸 RNA DNA是主要的遗传物质 它通过特定的碱基排列顺序贮存大量的遗传信息 编码着指导细胞生长 分裂 分化特定结构和功能的所有指令 并通过基因行使其功能 基因是具有特定遗传效应的DNA片段 是遗传物质突变 重组和形成特定遗传功能的基本单位 基因可自我复制 扩大遗传信息的量 基因通过转录和翻译能进行表达 决定蛋白质多肽链的氨基酸顺序 从而决定某种蛋白质或酶的性质 最终决定生物的性状 基因可发生突变和重组