2012高三生物总复习教案 第26讲 人类遗传病教学案【考纲要求】 人类遗传病 考纲要求(1)人体遗传病的类型(2)人类遗传病的检测和预防(3)人类基因组计划及其意义 I I I【考点分析】知识点试卷类型分值题型(1)人体遗传病的类型(2)人类遗传病的检测和预防(3)人类基因组计划及其意义2007 江苏8非选择题2008 广东2选择题2008 广东8非选择题2009 广东2选择题2009 山东4选择题2009 江苏2选择题2009 全国卷10非选择题2009 山东18非选择题2009 上海12非选择题2009 广东2选择题2009 全国卷2选择题2009 江苏8非选择题【考点预测】本考点高考要求比较低，人类遗传病是继伴性遗传的一个延伸，主要是考察的是对于人类遗传病的了解，以及对人类遗传病的检测和预防的知识，还有就是考察的是系谱图的识别的知识，主要是以选择题和大题的形式出现。【知识梳理】一、人类遗传病概述（一）人类遗传病的概念（二）人类遗传病的类型1、单基因遗传病2、多基因遗传病3、染色体异常遗传病二、遗传病对人类的危害三、优生的概念和措施四、基因和基因组 1、基因 2、基因组五、人类基因组计划过程【重点解析】一、人类遗传病（一）人类遗传病的概念人类遗传病通常是指由于生殖细胞或受精卵内的遗传物质改变而引起的人类疾病。（二）人类遗传病的类型人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。1、单基因遗传病常染色体显性基因控制的遗传病例如，并指、多指和软骨发育不全等。常染色体显性基因控制的遗传病的遗传特点是：A、患者双亲之一必然是患者；B、发病率高，患者同胞中的发病率一般为1/2，且与性别无关，男女发病率相等；C、代代相传，常可以遗传数代；D、双亲无病时，子女中一般没有发病者，即这个显性基因如无继承者就会在家族中消失；E、近亲婚配不会出现患者显著增多的现象。常染色体隐性基因控制的遗传病 例如，白化病、先天性聋哑和苯丙酮尿症等。常染色体隐性基因控制的遗传病的遗传特点是：A、患者的双亲大多是无病而只是携带者，是杂合体；B、如果双亲是携带者，患者的同胞中发病率为1/4，且与性别无关，男女发病率相等；C、一般无连续遗传现象，常表现为隔代遗传；D、近亲婚配子女的发病率明显高于一般人群。X染色体显性遗传病X染色体隐性遗传病例如，进行性肌营养不良Y染色体遗传病例如，外耳道多毛症2、多基因遗传病例如，青少年型糖尿病、原发性高血压、无脑儿和唇裂等。多基因遗传病的特点是：A、受一系列基因支配，基因数越多，后代的变异幅度越广；B、每对基因间通常不存在显隐性关系，单独作用微小，但各对有效基因对性状的表现有累加作用；C、多基因遗传病有家族性聚集倾向，患者亲属发病率高于群体发病率，而且患者的病情越重，亲属中再发风险也越高；D、多基因遗传病不仅与遗传有关，与环境因素也有密切关系。各对有效基因对环境影响表现敏感，可使表现型出现一定幅度的变异，使杂种群体表现出一定的分离比例，只在数量上呈两小中间大的正态曲线分布。 3、染色体异常遗传病如果遗传病是由人的染色体异常引起的，这些遗传病就称为染色体异常遗传病。（1）常染色体病由于常染色体变异而引起的遗传病。例如，猫叫综合症（5号染色体短臂丢失）和21三体综合征。（课21三体综合征患儿图） （2）性染色体遗传病由于性染色体变异而引起的遗传病。例如，性腺发育不良。例1下列有关遗传病的叙述中正确的是A、先天性疾病都是遗传病 B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D、遗传病都是由基因突变引起的解析:遗传病是指由遗传物质改变引起疾病，可遗传给下一代。遗传病大致分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。可见，遗传并不都是由基因突变应起的。先天性的疾病是指生来就有的疾病，这可能是由遗传的原因，也可能好似其他原因造成的，不一定都是遗传疾病。反过来说，遗传病也不一定都是先天性疾病。人类有些遗传病是由于后天外界环境改变引起的。答案: C例2基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：（1） 若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？（2） 当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?解析：X染色体上的致病基因是由丈夫携带还是有妻子携带对不同性别的后代影响是不一样的，把这个难点掌握住就可以顺利解题。已给条件是夫妻双方一人为患者，另一人表现正常。由于是X染色体隐性遗传病，则表现正常的妻子时，其基因型可能是纯合的，也可能是杂合的，即从表现不能推测其基因型；而表型正常为丈夫时，其表型和基因型是一致的，既有丈夫的表型推测他的基因型。第一问的答案应该对男性胎儿进行基因检测，原因是妻子可能是携带者。第二问正常胎儿的性别为女性，原因是他从父亲那里接受了一个正常的显性基因。答案（1）需要。因为表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。（2）女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都有来自父亲的X染色体上的正常的显性基因，因此表现正常。二、系谱图的识别遗传系谱题是高考题中的热点内容。对遗传系谱图的识别归纳如下表： 1肯定判断类2.否定判断类3.不确定判断类例3图10是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是 A该病是显性遗传病，4是杂合体 B7与正常男性结婚，子女都不患病 C8与正常女性结婚，儿子都不患病 D该病在男性人群中的发病率高于女性人群 解析：从4号和5号所生儿子的表现型可以判断，该病为X染色体上的显性遗传病。这样一4应是杂合体；一7是正常的纯合子，与正常男性结婚，子女都不患病；一8患病，与正常女性结婚，只能把致病基因遗传给女儿，儿子不可能患病；该病在女性人群中的发病率高于男性人群。所以D不正确。答案：D例4图12是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是AI一1是纯合体 BI一2是杂合体C一3是杂合体 D一4是杂合体的概率是13解析：本题考查遗传疾病的判断，亲代没病，子代有病，女儿有病父亲正常，所以此病为常染色体显性遗传病。I一1 ，I一2都为杂合体Aa。一3为隐性纯合体aa。一4是杂合体的概率是1/2。答案：B【实战训练】（09全国卷）1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案：D解析：人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这们后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D错误。（09山东卷）2.人类常色体上-珠蛋白基因（A），既有显性突变(A)，又有隐性突变(a),突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海盆血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能A. 都是纯合子(体)B. 都是杂合子(体)C. 都不携带显性突变基因D. 都携带隐性突变基因答案：B解析：本题比较新颖，学生要能够通过题目认识到A和a均是A通过基因突变而得到的A的等位基因。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子（有中生无），所以地中海贫血症是一种显性遗传病。所以正常者的基因型是aa或Aa，而其父母双方又是患者，所以父母的基因型可能是Aa和Aa或Aa和A A（杂合体），所以这对夫妻可能都是杂合子(体)。（09广东理基）3多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是哮喘病 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 青少年型糖尿病 A B C D答案：B解析：21三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。（09广东理基）4 图10是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是 A该病是显性遗传病，4是杂合体 B7与正常男性结婚，子女都不患病 C8与正常女性结婚，儿子都不患病 D该病在男性人群中的发病率高于女性人群 答案：D解析：从4号和5号所生儿子的表现型可以判断，该病为X染色体上的显性遗传病。这样一4应是杂合体；一7是正常的纯合子，与正常男性结婚，子女都不患病；一8患病，与正常女性结婚，只能把致病基因遗传给女儿，儿子不可能患病；该病在女性人群中的发病率高于男性人群。所以D不正确。（09广东文基）5图12是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是AI一1是纯合体 BI一2是杂合体C一3是杂合体 D一4是杂合体的概率是13答案：B解析：本题考查遗传疾病的判断，亲代没病，子代有病，女儿有病父亲正常，所以此病为常染色体显性遗传病。I一1 ，I一2都为杂合体Aa。一3为隐性纯合体aa。一4是杂合体的概率是1/2。（09广东卷）6某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是 A10/19 B9/19 C1/19 D1/2答案：A解析：常染色体显性遗传病，丈夫正常，为隐性纯合子，假设基因型为aa，妻子患病，基因型为AA 或Aa，发病率为19%，可知正常概率为81%，a基因频率为9/10，可推出妻子为AA的概率为1%/19%=1/19，Aa的概率为29/101/10/19%=18%/19%=18/19。与正常男性婚配，子女患病的几率为1/19+18/191/2=10/19（09江苏卷）7下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A B C D答案：D解析：本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疫病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则中一个家