遗传性疾病的病例分析过程 实验目的 了解遗传性疾病的整个临床接诊 遗传咨询及诊断流程 培养学生综合运用医学遗传学知识的能力 实验内容 一对广东籍夫妇带一个3 4岁左右的重度贫血小孩前来儿科就诊 父母想知道所患何病 及将来能否再生育一个健康的小孩 请根据所学beta地贫的相关知识 利用40分钟时间讨论并完成以下4个问题1 针对先证者需询问的一般资料 病史 家族史和查看及检查的体征有哪些 2 有必要开具的申请单有哪些 3 beta地贫分子诊断流程 4 此对夫妇欲再生一胎健康的孩子 你在遗传咨询中应讲些什么 5 当面对一对只有初中文化的夫妇时 如何用通俗的话表述BETA地贫的复发风险是1 4 提示词 精子 卵子 二倍体 实验报告 回答问题 写出答案 问题1 1 一般资料 性别 年龄 身高 籍贯 祖籍 民族 智力情况 居住环境及有无特殊情况2 病史 什么时候发现异常症状或在医院诊断为贫血 是否输过血 具体输血时间 此次就诊前最近一次输血时间 已输血次数 频率 有无其他并发症 3 家族史 父母既往生育史 家族中有无类似患者 尽可能问清亲属情况并绘系谱图 4 体征 是否有面色苍白 地贫面容 身体骨骼发育情况 触诊肝脾是否肿大 问题2 抽血单 血清铁检查 排除缺铁性贫血 血液血常规检查血红蛋白电泳肝脾B超申请单地贫基因诊断申请单 问题3 抽外周血提取基因组DNAPCR扩增bete珠蛋白基因琼脂糖凝胶电泳 鉴定PCR扩增是否成功 反向点杂交 RDB 检测常见bete地贫基因突变审核发基因诊断报告单 问题4 1 1 告知先证者所患的病 重型bete地贫2 遗传方式 常染色体隐性遗传病3 复发风险 一对bete地贫携带者的风险夫妇所怀胎儿有1 4的风险生重型患儿 有1 2的概率生携带者 有1 4的机会生完全健康的小孩4 如何预防重型患儿出生 在父母致病突变已知情况下 再次妊娠的第16 20周抽羊水来进行胎儿的bete地贫产前基因诊断 问题4 2 5 知情同意书的签署 抽羊水的手术同意书及产前基因诊断同意书6 告之各种检测费用