资源预览内容
第1页 / 共65页
第2页 / 共65页
第3页 / 共65页
第4页 / 共65页
第5页 / 共65页
第6页 / 共65页
第7页 / 共65页
第8页 / 共65页
第9页 / 共65页
第10页 / 共65页
亲,该文档总共65页,到这儿已超出免费预览范围,如果喜欢就下载吧!
资源描述
第五节,人类遗传病和优生,授课人 王元佩,一、人类遗传病概述,概念:遗传病是指因遗传物质改变引起的先天性疾病,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 先天性疾病 家族性疾病 是遗传因素(内因)和环境因素相互作用的结果,(一)单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病。起因于突变基因。在群体中的发病率比较低,一般为 1/1000,0001/10,000。单基因病被发现的病种越来越多,目前已知的有6600多种。据估计,新发现的这类遗传病,每年仍以1050种的速度递增。可见,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。 主要有两大类:,1、显性遗传病,判断依据有中生无,软骨发育不全,病因:长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状:四肢短小畸形,上臂和大腿表现的尤为明显,腰椎过度前凸,腹部明显隆起,臀部后凸,患者身材短小。这种病的纯合子患者的病情严重,大多数死于胎儿期或新生儿期。,并指,单基因控制的显性遗传病。,多指症,(2)X染色体上显性遗传病,通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 父亲生病,女儿必生病;母亲正常,儿子必正常。 如:抗维生素D佝偻病,抗维生素D佝偻病,病因:是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传病。患者小肠对Ca、P吸收不良,导致骨发育障碍。 症状:X型(或 O型 )腿,骨骼发育畸形(如鸡胸),生长缓慢等症状。,抗维生素佝偻病,2、隐性遗传病,判断依据无中生有,(1)常染色体上隐性遗传病,通常在家族中表现为隔代相传 家族中男女发病的概率相等 如:白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆、先天性聋哑、进行性肌营养不良等。,苯丙酮尿症,病因:患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,只能转化为苯丙酮酸,大量积累在血、脑脊液中并随尿排出. 症状:智力低下,60%患儿有脑电图异常。皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,头发发黄(缺乏酪氨酸不能合成黑色素),尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症患者,白化病人体内缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出白化异性状。,白化病,(2)X染色体上隐性遗传病,家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传 男性患者多于女性患者 父亲正常,女儿必正常;母亲生病,儿子必生病 如:进行性肌营养不良(假肥大型)、红绿色盲、血友病等,进行性肌营养不良(假肥大型),病因:患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织萎缩而被结缔组织取代 症状:行为笨拙 、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲” 一般于4-5岁发病,20岁前死亡。,维多利亚女王家族,(二)多基因遗传病,起源于遗传素质和环境因素,在群体中发病率较高。目前发现的有100多种,主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。 有家族聚集倾向 如:原发性高血压、动脉粥样性硬化、原发性糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等,先天性唇裂 单侧或双侧发病,有些还伴有腭裂。从遗传角度来看,唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。,唇裂,无脑儿 多基因遗传病,(三)染色体异常遗传病,1、结构异常的染色体病 第5条染色体短臂缺失猫叫综合征 第18条染色体长臂缺失鲤鱼嘴、细指、外耳异常 2、数量异常的染色体病 21三体综合征(Down征,先天愚型) 18三体综合征(Edward征) 13三体综合征(Patan征) 性腺发育不良(Turner综合征),目前已发现的这类遗传病有100多种,这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多,因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多,故患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症(先天性愚型)和X单体综合症(性腺发育不良)等。,13三体综合症,出生体重低,生长发育迟缓,智力低下。小头,前额低斜,前脑无裂畸形,头皮缺损。眼球小或无,唇裂。耳畸形低位,先天性心脏病(室隔缺损与动脉导管未闭)。,18三体综合症,生长发育障碍,智力低下。枕部突起,眼裂狭小,内眦赘皮,耳低位,耳廓畸形。90%有先天性心脏病(室间隔缺损、动脉导管未闭等)。肌张力亢进,X三体综合症,一般外表正常。部分患者有智力障碍和精神障碍,卵巢功能异常,间歇性闭经,乳房发育不全。,性腺发育不良,病因:患者缺少了一条X染色体 主要外部特征:身体比较矮小,肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈,虽外观为女性,但性腺发育不良,无生育能力。,性染色体异常图,二、遗传病对人类的危害,1、我国遗传的发病状况: 统计表明,我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病!其中单基因遗传病约3%-5%,多基因遗传病约15%-20%,染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中,约50%是染色体异常引起的! 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。,二、遗传病对人类的危害,2、危害: 危害人类健康,降低人口素质; 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担; 某些精神病患者给社会治安带来危害。,3、环境中的致突变污染是导致遗传病发病率 上升的主要原因调查表明,在环境污染 严重的环境中生活的人群,遗传病发病率明 显升高。,联 胎,先天性巨结肠,脊柱裂,脑膨出,环境因素 生物致畸:病毒,弓形体和螺旋体 理化致畸:放射线和重金属、农药等 药物致畸:反应停致肢体畸形 其它因子:酗酒和吸烟 致畸敏感期 第39周,我国监测的19种先天畸形,资料,1、新生儿中,1.3%有先天缺陷,70%80%由遗传因素所致 2、15岁以下死亡儿童中40%由于遗传病等引起 3、自然流产中,50%由于染色体异常引起,智力低下和先天畸形对社会功能的影响,另外,环境污染等问题的出现,也使遗传病和其他先天性疾病发病率不断增高 问题:人类该如何面对呢?,三、优生,概念:应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。 意义:让每一个家庭生出健康的、遗传素质优良的又无遗传疾病的后代。 优生学的类型: 预防性优生学:采取措施降低不利基因的表现频率,减少以至杜绝有严重遗传病和先天性疾病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊断及宫内治疗等方法。 进取性优生学:采取措施提高有利基因的表现频率,使出生的孩子更健康。包括人工授精、人体胚胎移植、DNA重组等方法。,(四)优生的措施,目前我国开展优生工作主要有以下四个方面:,1、禁止近亲结婚: 我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等 “旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 “三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。,近亲,(四)优生的措施,近亲结婚的危害: 科学家推算出:每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因,生有遗传病小孩的机率很低;若近亲结婚,因双方很可能携带相同的致病基因,生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如:表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍;生白化病患儿的机率增大13.5倍。,虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子,但万一生下孩子有遗传病,将对家庭和社会带来严重危害,因此不可冒险。,(四)优生的措施,、遗传咨询: 遗传咨询的内容和步骤为: 医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,在此基础上作出遗传诊断; 分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小(机率); 为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议; 解答咨询者提出的其他疑问。,遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。,(四)优生的措施,、提倡“适龄生育”: 生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。男方以25一35结婚为佳。过早生育由于女子自身发育尚未完成,所生子女发病率高统计表明,20岁以下女子生育,孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多,生患病小孩的风险也相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中,患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,(四)优生的措施,、产前诊断 概念:胎儿出生前,医生用专门的检测手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 方法:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。 优点:能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病,避免这样的胎儿出生。,事例一,生物进化论的创始人,英国的伟大科学家查理达尔文(Charles Darwin),不顾亲朋友好友的劝告反对,感情胜过了理性,跟他舅父的女儿埃玛(ALMA)结了婚,婚后,他们共生育6子4女。数量不少,品种齐全。但他们的子女,有3个早死,3个一直患病,3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女,没有一位在科学上有成就,都属低能。,事例二,曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根,也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说:“摩尔根在事业上的成功,与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出:“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻,才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼:“为创造更聪明、更强健的人种, 无论如何也不要近亲结婚。”,事例三,中国东北某地有一山村,地理环境封闭。全村近百户人家,只有两姓,这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中,或者是呆傻低能(占儿童总数90%以上),或者体弱多病(加上又有智力低下者有30%),早死儿的比例很高,畸形儿占群体中的8%.建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明,近亲婚后代中,患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比,患病率是后者的145倍。 在上海市调查的结果表明,近亲婚配的后代,在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。,四川省五个民族近亲婚配率,数据,1、近亲婚配发病率 表兄妹结婚:后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍;而患白化病的风险,则要高13.5倍; 2、婴儿死亡率 近亲结婚为24%,而非近亲是8%,执行国家的人口政策,每个公民应尽的责任!,请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症 A.常显 (2)21三体综合征 B.常隐 (3)抗维生素D佝偻病 C.X显 (4)软骨发育不全 D.X隐 (5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病 F.常染色体病 (7)性腺发育不良 G.性染色体病,习题:,复习题,1、关于遗传病,下列说法正确的是: A先天性疾病都是遗传病 B后天性疾病都不是遗传病 C遗传病是因遗传物质改变引起的疾病 D遗传病都是隐性遗传 2、预防遗传病的措施不包括: A禁止近亲结婚 B禁止遗传病人结婚 C进行遗传咨询 D进行产前诊断 3、某人患白化病,那么他的父母: A一定有白化病人 B一定都有白化病基因 C肯定是近亲结婚 D肯定都是携带者,本课作业,P56 一四题,谢谢 再见!,
网站客服QQ:2055934822
金锄头文库版权所有
经营许可证:蜀ICP备13022795号 | 川公网安备 51140202000112号