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,浙江省内分泌疑难病例讨论,浙人医内分泌科,时间:2014.12.27,Part 3,Prader-Willi综合征,即肌张力低下-智力减低-性发育低下-肥胖综合征,最早由Prader 等人在1956 年所报道。是一个复杂的多系统异常疾病, 主要临床特征包括新生儿肌张力低、发育延迟、身材矮小、行为异常、童年时期开始肥胖、下丘脑性发育不良及特征性外貌。,流行病学,发病率 约1/25000,美国、瑞典和日本均有关于发病率的研究, 从1/ 5000 到1/15000 不等 最近一个研究显示, 出生发病率在l/ 29000, 平均死亡率在3%。约70%的患者存在父源15q11-13区域微缺失,约25%的患者是母源同源二倍体,约小于5%患者为印记基因缺陷,PWS伴随的内分泌问题,GH 缺乏,诊断标准,1)神经系统:胎动减少或婴儿少动 2)行为问题:易动怒、暴力行为、强迫行为、爱争辩、敌对、占有欲强、顽固、偷窃、说谎 3)睡眠障碍、睡眠呼吸暂停 4)身材矮小 5)低色素皮肤 6)小手小脚 7)手狭窄且尺骨边缘较直 8)内斜视、近视 9)唾液粘稠 10)构音缺陷 11)搔抓皮肤,主要指标(每项1分),次要指标(每项0.5分),1)神经系统:婴儿期肌张力低下,吸吮力差 2)消化系统:婴儿期喂养困难或生长缓慢 3)营养状况:1-6岁期间体重急速增加,肥胖,食欲亢进 4)特殊面容:窄面、窄前额、长头、杏仁眼、小嘴,薄上唇、嘴角下垂 5)内分泌系统:性腺功能低下,生殖器官发育不良 6)体格发育:发育延迟、智力落后,临床诊断: 根据评分标准,一般3岁以下得5分(至少4分来自主要指标)或3岁以上得8分(至少5分来自主要指标)者,即可临床诊断,Holm VA, Cassidy SB, Butler MG, et al. Prader-Willi syndrome: consensus diagnostic criteria. Pediatrics 1993;91:398402.,诊断标准,基因诊断: 诊断采用基因分析,主要技术有: 高分辨染色体分析 荧光原位杂交(FISH) 甲基化聚合酶链反应(MS-PCR),Holm VA, Cassidy SB, Butler MG, et al. Prader-Willi syndrome: consensus diagnostic criteria. Pediatrics 1993;91:398402.,鉴别诊断,原发性性腺功能减退伴肥胖 无下丘脑功能紊乱表现(如多食、易饥等),体型似单纯性肥胖,但性腺不发育或性腺功能减退明显,实验室检查见血FSH、LH升高,性激素(E2或睾酮)水平降低,智力正常 Laurence-Moon-Biedle综合征 以男性多见,有家族史,典型者伴有肥胖和性腺发育不良,以及色素性视网膜炎、多指(趾)畸形和智力低下等表现,单纯性肥胖 皮下脂肪分布均匀,生殖系统及第二性征发育与年龄相符,无下丘脑病变,GnRH兴奋试验示正常反应 肥胖-生殖无能综合征 多见于儿童或青少年,慢性多于女性,典型表现为肥胖伴生殖无能,无躯体发育或先天性畸形(除隐睾),GnRH缺乏,伴有下丘脑病变或下丘脑功能紊乱 Cushing综合征,治疗方案,新生儿期或婴儿期: 首要问题为喂养困难,解决营养摄入问题; 幼儿期: 发育延迟为主要问题,需早期教育干预及语言治疗,同时喂养困难被摄食过度所取代,饮食控制很必要 青春前期: 肥胖及食物摄取相关的行为问题更加突出,GH治疗促进生长发育 青春期和成年: 如无外源性性激素补充,性发育多不完善,需激素替代治疗改善性征;生长激素能促进生长发育、脂肪利用,改善身高、BMI及身体比例,提高运动机能,改善生活质量;青春期无生殖器发育,可予以性腺激素替代治疗,治疗方案,皮肤损害、睡眠紊乱、强迫及刻板行为等一系列问题 有人提出在青春期, 通过与环境相结合的强迫行为控制治疗、群队精神治疗、联合精神用药, 以达到改善行为的目的 脊柱侧弯 严重者可行手术治疗 病态肥胖 必要时可采用手术治疗,该患者治疗,1、加强心理及行为疏导,饮食及运动指导,控制体重; 2、生长激素治疗? 3、外科手术治疗肥胖; 4、HCG替代治疗; 5、注意随访身高、体重、腰围、臀围,及血糖、血脂等代谢问题,2014-11-07在全麻下行腹腔镜胃旁路手术,出院1月后电话随访,术后随访,123kg 50.54kg/m2,112kg 46.02kg/m2,体重 BMI,
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