基因在染色体上、伴性遗传演练真题领悟考向1.(2015全国卷，6)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现解析短指是常染色体显性遗传病，与性别无关，在男性和女性中发病率是一样的，A错误；红绿色盲是X染色体隐性遗传病，致病基因在X染色体上，女性患者的两个X染色体上均有致病基因，其中一个来自父亲，一个来自母亲，父亲必然是该病患者，B正确；抗维生素D佝偻病是X染色体显性遗传病，女性性染色体为XX，只要有一个X染色体上有致病基因就为患者，所以女性发病率高于男性，C错误；常染色体隐性遗传病往往有隔代遗传现象，故D错误。答案B2.(2015福建卷，5)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是()A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生解析X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交，故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同碱基序列，A正确；据图可知妻子性染色体组成为XXX，属于染色体异常遗传病，但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病，B错误；妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子，C错误；遗传时染色体数目异常并不与性别相联系，故选择性别并不能降低发病率，该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病，D错误。答案A3.(2015江苏卷，30)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图，其中1、2、3及胎儿1(羊水细胞)的DNA经限制酶Msp消化，产生不同的片段(kb表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题：(1)1、1的基因型分别为_。(2)依据cDNA探针杂交结果，胎儿1的基因型是_。1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为_。(3)若2和3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的_倍。(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示)，2和3色觉正常，1是红绿色盲患者，则1两对基因的基因型是_。若2和3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为_。解析本题主要考查遗传病类型的判断及患病概率的计算。(1)根据1和2表现型正常，而其女儿1患病，可确定该病为常染色体隐性遗传病，所以1、1的基因型分别为Aa和aa。(2)1基因型为aa，依据图2可知2、3、1的基因型均为Aa，1与正常异性(Aa)婚配，生一个患病孩子的概率为，正常孩子的概率为1。(3)2和3所生的表现型正常的孩子为AA、Aa，其与正常异性(Aa)生下患病孩子的概率为，正常人群中男女婚配生下患病孩子的概率为，所以前者是后者的()/()46.67(倍)。(4)1的基因型为AaXbY，2和3的基因型分别为AaXBY、AaXBXb，他们的正常女儿的基因型及概率为AA、Aa、XBXB、XBXb，人群中正常男性的基因型及概率为AaXBY，所以2、3的正常女儿与人群中正常男性婚配后子代患红绿色盲概率为，子代患PKU的概率为，两病皆患概率为。答案(1)Aa、aa(2)Aa(3)46.67(4)AaXbY4.(2014江苏单科，33)有一果蝇品系，其一种突变体的X染色体上存在ClB区段(用XClB表示)。B基因表现显性棒眼性状；l基因的纯合子在胚胎期死亡(XClBXClB与XClBY不能存活)；ClB存在时，X染色体间非姐妹染色单体不发生交换；正常果蝇X染色体无ClB区段(用X表示)。果蝇的长翅(Vg)对残翅(vg)为显性，基因位于常染色体上。请回答下列问题。图1(1)图1是果蝇杂交实验示意图。图中F1长翅与残翅个体的比例为_，棒眼与正常眼的比例为_。如果用F1正常眼长翅的雌果蝇与F1正常眼残翅的雄果蝇杂交，预期产生正常眼残翅果蝇的概率是_；用F1棒眼长翅的雌果蝇与F1正常眼长翅的雄果蝇杂交，预期产生棒眼残翅果蝇的概率是_。(2)图2是研究X射线对正常眼果蝇X染色体诱变示意图。为了鉴定X染色体上正常眼基因是否发生隐性突变，需用正常眼雄果蝇与F1中_果蝇杂交，X染色体的诱变类型能在其杂交后代_果蝇中直接显现出来，且能计算出隐性突变频率，合理的解释是_；如果用正常眼雄果蝇与F1中_果蝇杂交，不能准确计算出隐性突变频率，合理的解释是_。图2解析(1)长翅与残翅基因位于常染色体上，与性别无关联，因此P：VgvgVgvg长翅残翅31；棒眼与正常眼基因位于X染色体上，因此XCIBXXYXX，XY，XCIBX和XCIBY(死亡)，棒眼和正常眼的比例为12；F1长翅为Vg Vg和 Vgvg，残翅为vgvg，只有基因型为Vgvg与残翅果蝇杂交后代才会出现残翅，因此 Vgvgvgvg长翅、残翅，残翅vgvg为：，F1正常眼雌果蝇为XX正常眼雄果蝇XY所得后代均为正常眼，故产生正常眼残翅果蝇的概率是；只有基因型都为Vgvg的雌雄果蝇杂交后代才会出现残翅果蝇，因此F1长翅长翅残翅，即Vg vg Vg vg 残翅vgvg，F1棒眼雌果蝇XCIBX正常眼雄果蝇XYXCIBX，XX，XY和XCIBY(死亡)，故棒眼所占比例为，二者组合产生棒眼残翅果蝇的概率是。(2)用X射线对正常眼雄果蝇X染色体诱变，由题可知P：XCIBXX？YF1：雌性XCIBX？、X？X，雄性XY、XCIBY(死亡)，F1中雌果蝇为正常眼X？X和棒眼XCIBX？，正常眼雄果蝇的基因型为XY，由于CIB存在时，X染色体间非姐妹染色单体不发生交换，故XCIB X？不会交叉互换，X? X可能会发生交叉互换。又由于F2中雄果蝇X染色体来源于F1的雌果蝇，即来源于亲代雄果蝇，Y染色体无对应的等位基因，故隐性突变可以在子代雄性中显示出来，所以选择F1棒眼雌性XCIBX？与正常眼雄性XY交配，后代雄性将会出现两种表现型即正常眼和隐性突变体。可以根据子代隐性突变个体在所有雄性子代个体中所占的比例计算出该隐性突变的突变率；如果选择F1雌性正常眼X？X与正常眼雄性XY交配，因雌性X染色体有可能存在交叉互换，故不能准确计算出隐性突变频率。答案(1)3112(2)棒眼雌性雄性杂交后代中雄果蝇X染色体来源于亲代雄果蝇，且X染色体间未发生交换，Y染色体无对应的等位基因正常眼雌性X染色体间可能发生了交换4