血卟啉病,概述,分类分型,按缺陷酶分型X-LDPP、ADP、AIP、CEP、PCT、HC、VP、EPP 按生成部位分类 骨髓:红细胞生成性血卟啉病: EEP 肝脏:肝性血卟啉病: AIP、PCT 按临床表现分类 急性卟啉病：AIP 皮肤性卟啉病：PCT 隐匿性卟啉病,急性间歇性卟啉病,ALA脱水酶缺乏性卟啉病,先天性红细胞生成性卟啉病,迟发性皮肤卟啉病,遗传性粪卟啉病,变异性卟啉病,红细胞生成性原卟啉病,X-性联铁失利用性贫血,急性间歇性卟啉病-发病机制,常染色体显性遗传 缺陷酶 PBG脱氨酶,患病率：欧洲 1/75000，国内 5-10/10万 发病年龄：高峰20-30岁， 青春期前及绝经后少见 （月经诱发） 性别差异：女：男3：2,急性间歇性卟啉病-流行病学,前驱期：轻微的行为改变 急性发作期：急性脑脊髓交感神经症状 间歇性腹痛 神经精神症状 植物神经功能失调 缓解期,急性间歇性卟啉病-临床表现,急性发作期：急性脑脊髓交感神经症状 消化系统：周期性剧烈腹部绞痛 常伴恶心、呕吐 顽固性便秘常见 可有肠梗阻 神经精神：神经肌肉障碍 精神异常 交感神经：HR、BP、体位性低血压,急性间歇性卟啉病-临床表现,急性发作期： 尿色：加深、变红 阳光曝晒/加酶煮沸 其他：肝功能异常 水电解质紊乱：低钠血症,急性间歇性卟啉病-临床表现,急性发作期： 尿色：加深、变红 阳光曝晒/加酶煮沸 其他：肝功能异常 水电解质紊乱：低钠血症,急性间歇性卟啉病-临床表现,药物：巴比妥类、磺胺类 P450酶（增加肝血红素循环） 饥饿/低糖饮食 月经、妊娠（女性） 吸烟、饮酒 感染、炎症 创伤、精神刺激,急性间歇性卟啉病-发作诱因,一线：尿PBG、尿ALA 二线（分型）：红细胞PBG脱氨酶、粪总卟啉、血浆总卟啉、原卟啉等,急性间歇性卟啉病-诊断,腹痛急腹症 神经精神症状神经系统疾病（脊灰、脑炎、精神分裂症） 铅中毒：可继发卟啉代谢障碍 尿ALA、粪卟啉 PBG（-） 铅接触史、血铅、尿铅,急性间歇性卟啉病-鉴别诊断,遗传性疾病，无法根治 急性发作期：对症+支持 缓解期：预防发作,急性间歇性卟啉病-防治,急性发作期：对症+支持 高糖治疗：250-300g/d 一般：健康饮食、戒烟酒、避免使用诱发药物 对症：止痛、精神症状氯丙嗪 水电解质补钠 HR、BP受体阻滞剂 呼吸肌麻痹机械通气 支持：胃肠外营养 病因治疗：静脉补充血红素 严重AIP：肝移植,急性间歇性卟啉病-防治,缓解期：避免诱发 避免使用诱发药物、健康饮食、戒烟戒酒、防治感染、月经诱发者可尝试口服避孕药 症状出现前：家系筛查DNA突变分析是金标准,急性间歇性卟啉病-防治,急性间歇性卟啉病,ALA脱水酶缺乏性卟啉病,先天性红细胞生成性卟啉病,迟发性皮肤卟啉病,遗传性粪卟啉病,变异性卟啉病,红细胞生成性原卟啉病,X-性联铁失利用性贫血,THANK YOU,