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第1节 基因突变和基因重组,什么叫“生物的变异”?,生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。,生物界中的变异现象,变异能否遗传?,基因突变,生物的变异,不可遗传的变异 可遗传的变异,基因重组,染色体变异,生物体内遗传物质没有改变,细胞内遗传物质的改变,思维拓展:,若发生在配子中,可遗传; 若发生在体细胞中,一般不能遗传; 有些植物的体细胞发生基因突变,可通过无性繁殖传递。(人工操作),一、基因突变 1.实例:镰刀型细胞贫血症 (1)症状:红细胞呈_,运输氧气的能力_,易破裂 造成溶血性贫血,严重时会导致死亡。 (2)直接原因:红细胞的血红蛋白分子上一个_发生改 变,由正常的_变成了缬氨酸。 (3)根本原因:_,即基因中的一个_发生改变。,镰刀状,降低,氨基酸,谷氨酸,基因突变,碱基对,2.概念 由于DNA分子中发生碱基对的_,而引起的 _的改变。 3.时间 主要发生在有丝分裂间期或_。 4.诱发因素(连线),替换、增添和缺失,基因结构,减数第一次分裂前的间期,增添,缺失,替换,DNA分子中发生碱基对的 、 和 ,而引起的 的改变。,增添,缺失,替换,基因结构,5.突变特点 (1)_:一切生物都可以发生。 (2)随机性:生物个体发育的_。 (3)_:自然状态下,突变频率很低。 (4)不定向性:一个基因可以向不同方向发生突变,产生一个 以上的_。 (5)多害少利性:可能破坏_与现有环境的协调关系。 6.意义 (1)_产生的途径。 (2)生物变异的_。 (3)生物进化的_。,普遍性,任何时期和部位,低频性,等位基因,生物体,新基因,根本来源,原始材料,“一母生九仔,连母十个样”这种差异怎么造成的?,基因重组,减数第一次分裂后期 非同源染色体上的非等位基因自由组合,A,a,b,B,A,a,B,b,Ab和aB,AB和ab,基因重组发生时期,减数第一次分裂前期(四分体时期) 同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换,基因重组是通过有性生殖来实现的,基因重组的广义理解: (1)基因工程也属于控制不同性状的基因重新组合,属于非自然的基因重组,可以发生在不同种生物之间,能够定向改变生物性状。 (2)肺炎双球菌的转化也属于基因重组。 (3)基因重组产生了新的基因型,但未改变基因的“质”和“量”。,二、基因重组 1.概念 在生物体进行_的过程中,控制不同性状的基因的_ _。 2.类型及发生时间 下图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像,两者都发生了基因重组。,有性生殖,重,新组合,(1)发生时间: 写出相应细胞所处的时期:a_;b_ _。 (2)类型: a:同源染色体上_之间交叉互换; b:非同源染色体上的_之间自由组合。 3.意义 (1)形成_的重要原因。 (2)生物变异的来源之一,有利于_。,四分体时期,减数第,一次分裂后期,非姐妹染色单体,非等位基因,生物多样性,生物进化,两个亲本的杂合性越高,遗传物质差距越大,基因重组的类型就越多,后代产生的变异就越多。基因重组是通过有性生殖过程实现的。,基因重组的特点,1.(2010江苏T6C)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基 因突变发生的位置。( ) 【分析】基因突变属于分子水平的变异,在显微镜下观察不到。 2.(2011江苏T22B)有丝分裂和减数分裂过程中均可以发生非同 源染色体之间自由组合,导致基因重组。( ) 【分析】基因重组只发生在减数分裂过程中。 3.基因突变是由于DNA分子的增添、缺失和替换引起的结构的 变异。( ) 【分析】基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换 引起的基因结构的改变。,4.基因突变一定引起基因结构的改变,但不一定会引起生物性 状的改变。( ) 【分析】突变后转录出的密码子改变,由于密码子具有简并 性,决定的氨基酸的种类不一定改变,如 , 转录出的密码子由GAU GAC,但两种密码子都决定天冬氨酸。 5.病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。( ) 【分析】基因突变具有普遍性,只要有基因的生物都可发生基 因突变。,6.一对等位基因不存在基因重组,一对同源染色体存在基因重 组。( ) 【分析】基因重组至少需要两对等位基因,一对等位基因体现 了基因分离定律。一对同源染色体可以通过交叉互换进行基因 重组。 7.减数分裂四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因 重组。( ) 【分析】交叉互换发生在同源染色体上非姐妹染色单体之间。,考点 一 基因突变 1.类型 (1)显性突变:如a A,该突变一旦发生即可表现出相应性状。 (2)隐性突变:如A a,突变性状一旦在生物个体中表现出来, 该性状即可稳定遗传。,2.基因突变与性状的关系 (1)基因突变引起生物性状的改变:,替换 1)、如果替换前后决定同一种氨基酸,则不改变编码的蛋白质,也不会改变生物的性状。 2)、如果替换前后不决定同一种氨基酸,则只改变所对应的一个氨基酸。 增添或缺失 1)、如果碱基对以三整数倍增添或缺失的, 则蛋白质中增加或缺少相应的氨基酸 2)、如果碱基对不以三的整数倍改变, 则会发生移码现象,突变部位以后的所有氨基酸都会发生改变,对蛋白质结构影响最大。,.增添、缺失或替换中,哪种对性状的影响最小?,考点探究,(2)基因突变未引起生物性状改变的原因: 突变发生在基因的非编码区域。 根据密码子的简并性,有可能翻译出相同的氨基酸。 由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。 3.基因突变对子代的影响 (1)基因突变发生在有丝分裂过程中,一般不遗传,但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。 (2)如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。,1、发生基因突变的碱基位于基因结构的非编码区或发生在真核生物基因结构的内含子内,此基因转录的信使RNA仍未改变(但前体RNA改变),因而合成的蛋白质也不改变,不引起生物性状的改变。 2、由于多种密码子决定同样一种氨基酸,因此某些基因突变也不引起生物性状的改变。例如:UUU和UUG都是苯丙氨酸的密码子,当U和G相互置换,不会改变密码子的功能,因为决定氨基酸的还是苯丙氨酸。 3、隐性突变在杂合状态下也不会引起性状的改变,例如在豌豆中,高茎基因D对矮茎基因d是显性;若在基因型为DD的受精卵中,有一个D突变为d,则该受精卵的基因型为Dd,但矮茎基因在杂合状态下,其性状不能表达。,思考:基因突变是否一定会导致性状改变?原因是什么?,4、某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的个别位置的种类,但并不影响该蛋白质的功能。例如:由于基因突变使不同生物中的细胞色素c中的氨基酸发生改变,其中酵母菌的细胞色素C肽链的第十七位上是亮氨酸,而小麦是异亮氨酸,尽管有这样的差异,但它们的细胞色素C的功能都是相同的。 5、由于某些性状由多基因决定,某基因的改变了,但共同作用于此性状的其他基因未改变,其性状可能也不改变。如:香豌豆花冠颜色的遗传。当C合R同时存在时显红花,不同时存在时不显红色。所以由ccrr突变成ccRr时也不引起性状的改变。 6、性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果,在某些环境条件下,改变了的基因可能并不会在性状上表现出来。如:dd的豌豆个体突变为Dd,本应出现髙茎的变异,但如果种在贫瘠的土壤中,长成矮茎而不变异。,【思维拓展】 由基因突变可联系的知识 (1)联系细胞分裂:在细胞分裂间期,DNA复制时,DNA分子双链打开,脱氧核苷酸链极其不稳定,容易发生碱基对的变化。 (2)联系细胞癌变:癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。 (3)联系生物育种:诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。 (4)联系生物进化:基因突变为生物进化提供原始材料。,【典例1】下表是苋菜抗“莠去净”(一种除草剂)突变品系和敏感品系的部分DNA碱基和氨基酸所在的位置。请分析选择正确说法( ),A.基因中碱基的改变,一定能引起蛋白质中氨基酸的改变 B.其抗性的产生是由于基因上的密码子发生了改变 C.其抗性产生的根本原因是DNA模板链上决定第228位氨基酸的有关碱基中的A被G代替 D.突变品系不能再突变为敏感品系 【解析】选C。基因中碱基的改变,不一定能引起蛋白质中氨基酸的改变,因一种氨基酸可能有多种密码子;苋菜产生抗性是由于基因上的碱基改变最终引起蛋白质结构的改变而产生的;基因突变是不定向的,突变品系也可能突变为敏感品系。,【互动探究】 (1)抗性品系与敏感品系根本的区别是什么? 提示:DNA序列不同。控制抗性品系与敏感品系的基因是一对等位基因,其DNA中碱基的排列顺序不同。 (2)苋菜产生抗性品系,如何评价其利害关系? 提示:产生抗性基因可以抗除草剂,对苋菜本身是有利的,对人类来说是不利的。,【变式训练】由于基因突变,细胞中有一种蛋白质在赖氨酸残基(位置)上发生了变化。已知赖氨酸的密码子为AAA或AAG;天冬氨酸的密码子为GAU或GAC;甲硫氨酸的密码子为AUG。根据已知条件,你认为基因模板链上突变后的脱氧核苷酸和替代赖氨酸的氨基酸分别是( ),【解析】选D。通过观察,AAG与AUG相差一个碱基,最有可能发生突变。基因模板链上的赖氨酸碱基为TTC,赖氨酸的密码子为AAG,突变后变为甲硫氨酸AUG,反推可知mRNA的AUG是由DNA的TAC转录而来,即由TTC突变为TAC。,考点二 基因突变与基因重组的比较,【高考警示】 (1)交叉互换基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之间叫基因重组;如果发生在非同源染色体之间叫易位,属于染色体结构变异。 (2)精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体为同源染色体,每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。 (3)基因重组在人工操作下也可以实现,如基因工程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。,基因突变的结果,一个基因突变后产生的是它的等位基因,)基因突变能否改变生物的遗传信息?,思考问题:,基因突变一定会改变遗传信息,2)基因突变是否改变染色体的数目或结构?,基因突变不改变染色体的结构和数目,基因突变的类型:,(1)自然突变:自然发生的。,例如:,果蝇的白眼,肉质牛和产奶多的牛,(2)诱发突变:人为条件下产生的。,遗传信息改变,DNA,DNA,差错,内因:,碱基变化,外因:,物理因素,化学因素,生物因素,脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变,碱基对的替换、增添、缺失,基因结构发生改变,产生等位基因(A1 a1、a2),复制,引起,总结1,【典例2】下图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体,字母代表染色体上带有的基因)。图中不可能反映的是( ) A.图甲细胞表明该动物发生了基因重组 B.图乙细胞由于完成DNA复制解开双螺旋容易发生基因突变 C.图丙细胞中1与2的片段部分交换属于基因重组 D.图丙细胞表示发生自由组合,【解析】选A。根据题干知,图甲、图乙、图丙分别是同一种动物的细胞分裂示意图。图甲细胞中着丝点已分开,而且有同源染色体,是有丝分裂;造成相同两条染色体上基因不同是基因突变。图乙细胞处于分裂间期;图丙细胞中同源染色体正在分开,是减数第一次分裂。基因重组通常发生在减数分裂过程中,所以甲不能进行基因重组;1与2的片段部分交换,属于同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换,属于基因重组;图丙细胞中同源染色体分离,非同源染色体自由组合。,【互动探究】 (1)图丙细胞中1与4发生片段交换,属于什么变异? 提示:染色体结构变异。1与4属于非同源染色
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