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母题10 伴性遗传与人类遗传病【母题来源一】 2020年山东省普通高等学校招生统一考试生物(山东卷)【母题原题】下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是A甲病的致病基因位于常染色体上,乙病的致病基因位于X染色体上B甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换后的序列可被Mst II识别C乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致DII4不携带致病基因、II8带致病基因,两者均不患待测遗传病【答案】CD【解析】【分析】分析甲病家系图可知,甲病为常染色体隐性遗传病。分析乙病家系图,再结合DNA电泳图可判断,乙病可能为常染色体隐性遗传病,也可能为致病基因位于XY同源染色体上的伴性遗传。【详解】A.由II-3患病而I-1和I-2均正常可知,甲病致病基因位于常染色体上,乙病基因可能位于XY同源区段上,也可能位于常染色体上,A错误;B.根据电泳结果,II-3只有1350一个条带,而I-1和I-2除1350的条带外还有1150和200两个条带,可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换前的序列能被MstII识别,替换后的序列则不能被MstII识别,B错误;C.I-6为隐性纯合子,故1.0104为隐性基因的条带,1.4104为显性基因的条带,所以乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确;D.II-4电泳结果只有1150和200两个条带,为显性纯合子,不携带致病基因;II-8电泳结果有两条带,为携带者,二者都不患待测遗传病,D正确。故选CD。【点睛】解答家系图的问题时,先利用口诀“无中生有为隐性,隐性遗传看女病。一女病。其父子有正非伴性。有中生无为显性,显性遗传看男病,一男病,其母女有正非伴性。”进行判断,有些家系图含有的个体较少,可能无法判断具体的遗传方式,则利用假设法,如本题的乙家系。解答本题还要结合DNA的电泳图进一步进行分析判断。【命题意图】通过对不同类型人类遗传病比较,培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力;通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解,提高关注遗传病的意识,辩证地看待人类基因组计划的研究成果,培养现代公民的社会责任感,关注人体健康。【命题规律】环境污染严重威胁着人类健康,并已造成一定危害,可能导致人类的遗传物质的损害而影响下一代。高考题中加大了本部分考题与生活的联系,针对人类的遗传病问题,高考常借助文字信息、表格数据和遗传图谱考查遗传病的亲子代基因型与表现型的推导、遗传病遗传方式分析、某种遗传病的患病概率计算等。【得分要点】1巧用分解组合法解答遗传病概率问题(1)只患甲病的概率是m(1n);(2)只患乙病的概率是n(1m);(3)甲、乙两病均患的概率是mn;(4)甲、乙两病均不患的概率是(1m)(1n)。2XY型的三种遗传类型的比较类型伴Y染色体遗传伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传基因的位置Y染色体非同源区段的基因X染色体非同源区段上的隐性基因X染色体非同源区段上的显性基因特点父传子、子传孙,具有世代连续性母病子必病,女病父必病;父亲正常,女儿一定正常。隔代交叉遗传。男性患者多于女性父病女必病,子病母必病;母亲正常,儿子一定正常。连续遗传,女性患者多于男性举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲、血友病人类抗维生素D佝偻病模型图解3“三步法”快速突破遗传系谱题4口诀法区分常见的遗传病类型5表格法比较不同类型人类遗传病遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性男女患病概率相等连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性男女患病概率相等隐性纯合发病,隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体显性患者女性多于男性连续遗传男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病单基因遗传病伴X染色体隐性患者男性多于女性有交叉遗传现象女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病常表现出家族聚集现象易受环境影响在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良 1(2020天津南开中学高三月考)如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图,其基因分别用A、a,B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病,7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下,下列叙述错误的是A甲病和乙病的遗传方式分别是伴X染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传B6基因型为DDXABXab或DdXABXabC13患两种遗传病的原因是6在减数分裂第一次分裂前期,两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生片段交换,产生XAb的配子D若15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100,15和16结婚,所生的子女只患一种病的概率是1/22(2020四川省高三二模)腓骨肌萎缩症(CMT)是一种特殊的遗传病,其遗传方式有多种类型。某一CMT患者的母亲也患该病,但其父亲、哥哥和妹妹都不患病。下列相关分析一定正确的是A若该患者为男性,则该病为伴X染色体隐性遗传B若该患者为女性,则该患者的哥哥为隐性纯合子C若该患者的父亲是携带者,则其妹妹也是携带者D若该患者的母亲是杂合子,则该患者就是纯合子3(2020全国高三一模)如图为某家族中一种单基因遗传病的系谱图,下列说法正确的是A对患者家系进行调查可得出人群中该病的发病率BI-2、-6均为杂合子,且-4和-8基因型相同的概率是2/3C由-5和-6及-9个体,可推知理论上,该病男女患病概率相等D禁止近亲结婚是预防该遗传病的最有效途径4(2020天津实验中学高三一模)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形,宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上,含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是A窄叶性状只能出现在雄株中,不可能出现在雌株中B宽叶雌株与宽叶雄株杂交,子代中可能出现窄叶雄株C宽叶雌株与窄叶雄株杂交,子代中既有雌株又有雄株D若亲本杂交后子代雄株均为宽叶,则亲本雌株是纯合子5(2020四川省高三二模)人的听觉形成与位于两对常染色体上的两对基因密切相关。a基因纯合导致传导性耳聋;b基因纯合导致神经性耳聋;aabb个体表现为综合性耳聋。下图为某家系遗传图谱,以下分析错误的是A1号和2号个体均不可能是综合性耳聋B8号和10号个体都有可能为纯合子C若7号和8号婚配,子女可能出现3种类型的耳聋D若3号和4号再生一个女孩,患神经性耳聋的概率为7/166(2020山东省高三三模)下图是一对夫妇和几个子女的简化DNA指纹,据此图判断,下列选项不正确的是基因标记母亲父亲女儿1女儿2儿子“”表示有相应的基因标记A基因I和基因II可能位于同源染色体上B基因IV与基因II可能位于同一条染色体上C基因可能位于X染色体上D基因V可能位于Y染色体上7(2020甘肃省兰州一中高三模拟)某种遗传病受一对等位基因控制,下面为该遗传病的系谱图。有关叙述正确的是A若该病为伴X染色体隐性遗传病,1为纯合子B若该病为伴X染色体显性遗传病,4为纯合子C若该病为常染色体隐性遗传病,2为杂合子D若该病为常染色体显性遗传病,3为纯合子8(2020浙江省舟山中学高三模拟)血友病是X染色体上隐性基因(h)控制的遗传病下图中两个家系都有血友病患者,2和3婚后生下一个性染色体组成是XXY非血友病的儿子(2),家系中的其他成员性染色体组成均正常以下判断正确的是A2性染色体异常是因为2在形成配子过程中XY没有分开B此家族中,3的基因型是XHXh,1的基因型是XHXH或XHXhC若1和正常男子结婚,所生育的子女中患血友病的概率是1/4D若2和3再生育,3个体为男性且患血友病的概率为1/29(2020首都师范大学附属中学高三模拟)果蝇的两条X染色体可以连在一起,成为一条并联的X染色体,带有一条并联X染色体和一条Y染色体的果蝇(品系C)表现为雌性可育,带有一条并联X染色体和一条正常X染色体的果蝇是致死的,没有X染色体的果蝇也是致死的。用化学诱变剂诱导正常的野生型雄果蝇,然后让该雄果蝇和品系C进行杂交,以下对杂交结果分析正确的是A子代雌果蝇都带有并联X染色体,子代雄果蝇X染色体来自亲代雄果蝇B若子代雄果蝇有某突变性状而雌果蝇没有,则该突变基因位于Y染色体上C若子代雌果蝇有某突变性状而雄果蝇没有,则该突变基因位于常染色体上D若子代果蝇都出现了某突变性状,则该突变基因最有可能位于X染色体上10(2020山东省高三三模)19131914年,摩尔根的学生布里奇斯通过一只“例外果蝇”发现了性染色体的不分离现象,为染色体遗传学说提供了直接证据。该果蝇的染色体组成为XXY(性染色体的组成与性别决定之间的关系见下表),在减数分裂形成卵细胞时,90%的情况是X染色体彼此分离,因而一个X和一个Y一起移向一极,而另一条单独的X染色体移向另一极;10%的情况则是Y染色体单独移向一极,而两条X染色体一起移向另一极。现有白眼雌果蝇XaXaY与红眼雄果蝇XAY杂交,那么,F1个体中红眼雄果蝇的比例为性别基因型雌性XXXXYXXX(致死)雄性XYXYYYY(致死)A1/40B9/40C1/38D9/3811(2020江苏省南京师大附中高三其他)某遗传病是一种单基因遗传病,在某地区自然人群中,该病在男性群体中的发病率为1/60。下图是该地区两个有一定关系的家庭的有关该遗传病的遗传系谱图,其中6号个体不携带该病致病基因。下列有关叙述正确的是A3号和9号个体携带的该病致病基因均来源于1、2号个体B7号个体与该地区表现正常男性结婚,则他们生一个患病孩子的概率是59/480C若5、6号个体再生一个孩子,则该孩子携带该病致病基因的概率是1/4D8号个体与该地区表现正常的女性结婚,则他们生一个患病孩子的概率是1/12212(2020安徽省淮北一中高三模拟)果蝇中控制眼色的红眼基因A对白眼基因a为显性,位于X染色体上。在纯合红眼雌果蝇中发现了一只翅膀后端边缘缺刻的果蝇,实验证明这一现象是一条染色体缺失某一片段造成的。该缺刻红眼雌果蝇与正常白眼雄果蝇交配,F1中的表现型及比例为缺刻白眼雌果蝇:正常红眼雌果蝇:正常红眼雄果蝇=111,F1中雌雄果蝇相互交配获得
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