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肌病的诊断思路与实践,1,基本概念,2,肌(纤维)膜的组成,3,肌肉的能量代谢,4,肌病分类,肌营养不良 先天性肌病 遗传性包涵体肌病 代谢性肌病 糖原累积病 脂质沉积病 线粒体肌病 内分泌性肌病 炎性肌病 其它 继发于药物、毒物等,遗传代谢性肌病,获得性肌病,5,肌肉疾病诊断流程,临床症状和体格检查 起病年龄、病程、分布、肌痛、肥大、强直、痛性痉挛、运动不耐受、皮损、脊柱关节畸形等 辅助检查 血生化(肌酶、甲状腺及甲状旁腺功能、乳酸、血糖、免疫全套、酶活性、代谢底物等) 影像学(头颅MRI、肌肉MRI) 眼底检查 心脏评估:EKG、心超 电生理 肌肉活检(酶组化、免疫组化、免疫印迹) 基因检查(DMD/BMD、MELAS、FSHD、DM等),6,病例讨论,7,病例1,病史特点 女性,5岁 双下肢无力1年余,下蹲不完全,登楼费力,近5个月症状有所缓解,可自行上下楼梯。运动发育正常。 否认家族史。 查体 颅神经(-),四肢近端肌力4,远端5,腱反射未引出。 无皮疹。 辅检: CK 70 U/L,LDH 254 U/L。 EMG:肌源性损害。 头颅MRI(-)。 心超:正常。 临床诊断:?,8,病例1,LCA,皮肌炎,KP-1,HE,HE,9,病例2,病史特点 男性,32岁。 四肢无力1年。由下肢向上肢发展,伴有吞咽固体食物时梗噎感。体重减轻10Kg。 查体 颅神经(-),抬头2,双上肢2-4-5-5,双下肢2-4-5-5。四肢近端肌萎缩,可见翼状肩。 辅检 (9-28外院)CK 289 U/L,LDH 962 U/L (10-28我院)CK 4782 U/L,LDH 627 U/L 血沉、CRP正常;ANA 1:320(+) EMG:肌源性损害 临床诊断:?,10,病例2,多肌炎,KP-1,HE,LCA,Dysferlin,11,病例3,病史特点 男性,67岁。 双下肢无力伴萎缩7年。曾用激素治疗无缓解。 否认家族史。 查体 抬头肌力4,双上肢近端5,左手远端3,右手远端4,双上肢腱反射减弱,双下肢肌力近端4-远端5,双侧大腿不对称性萎缩,肌张力正常。 辅检 EMG: 肌源性损害合并轻度神经源性损害肌电改变 CK 609 U/L。 临床诊断:?,12,病例3,MGT,HE,LCA,KP-1,13,病例3,包涵体肌炎,14,炎症性肌病,特发性 皮肌炎 多发性肌炎 包涵体肌炎 结缔组织相关性 系统性红斑狼疮 混合型结缔组织病 硬皮病 干燥综合征 类风湿性关节炎,感染性 病毒感染 寄生虫感染 细菌感染 真菌感染 杂类 嗜酸性肌炎 血管炎性肌炎 眼眶肌炎 巨噬细胞性肌筋膜炎,15,病例4,病史特点 男性,47岁。 进行性四肢乏力3月。3个月前爬山时感双小腿酸胀,持续4-5天缓解。2周后再次出现四肢无力、酸胀,外院查CK 11171480 U/L。无茶色尿。 否认家族史。 查体 抬头、四肢近端肌力5,腱反射(+)。 辅检 CK 1308 U/L,LDH 668U/L EMG+NCV:肌源性损害 临床诊断:?,16,病例4,脂质沉积病,ATPase 4.6,HE,ORO,PAS,17,病例5,病史特点 女性,28岁。 反复咳嗽、咳痰3月,下肢浮肿1月。 自幼运动受限。 父母为近亲结婚。 查体: 呼吸肌无力, 存在睡眠呼吸暂停。 四肢近端肌力减退。 辅检: CK 500-7000u/L 心超:右房、右室增大,左心心肌稍厚。 临床诊断:?,18,病例5,糖原累积病,MGT,HE,ORO,PAS,19,病例6,病史特点 女性,19岁。 右眼睑下垂8年,左眼睑下垂伴眼球固定5年余。 07年外院CT提示前纵隔影增宽,考虑胸腺增生,曾予胸腺放疗,症状无缓解。 查体 双睑下垂,93点,眼球固定,疲劳试验(),闭目闭唇稍差,抬头4,双上肢近端4,远端5,双下肢近端4,远端5,腱反射,无明显肌萎缩。 辅检 CK 68 U/L。 EMG:肌源性损害 临床诊断:?,20,病例6,慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO),HE,COX,SDH,MGT,21,病例7,病史特点 女性,50岁。 发作性头痛伴抽搐15年,偏瘫1周。 患者92年起有头痛后癫痫发作,约每月1次,予丙戊酸钠治疗,当时有听力下降。07.10.3出现复视,10.7出现头顶部疼痛和精神症状,10.10发热,10.13头痛后出现呼之不应,头向左歪,眼球右上方凝视,肢体抽搐,之后两天内有多次类似发作。10.15起右侧肢体活动差。 其母身材矮小。 查体 全身消瘦。肌力检查不配合,四肢反射+,双侧病理征+。 辅检 肌酶 CK 294U/L, LDH 335U/L。静息乳酸 3.18mmol/L。 MRI(10.19)左侧颞顶枕叶、丘脑异常信号。 EMG:肌源性损害。,22,病例7(MRI),临床诊断:?,23,病例7,线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS),MGT,HE,COX,SDH,24,代谢性肌病,线粒体病 糖原累积性肌病 脂质沉积性肌病,内分泌肌病,肌肉的代谢,25,病例8,病史特点 男性,7岁。 行走不稳进行性加重5年余。足月顺产,1.5岁会走,易跌倒 否认家族史。 查体 屈颈3;四肢近端4,远端5。 腓肠肌假肥大 Gower征() 辅检:CK 12800 U/L 临床诊断:?,26,病例8,XXJ,对照,Dystrophin,HE,杜兴肌营养不良(DMD),27,杜兴肌营养不良(DMD),28,病例9,病史特点 女性,45岁。 双下肢无力20余年,加重伴双上肢无力3年余。握拳后不易放松,开步困难。 其父、其子有类似肌无力病史。 查体 斧头脸,闭目闭唇稍差。 抬头肌力4,四肢肌力4433,握拳力弱。双上肢腱反射,双下肢腱反射,病理征。 辅检 CK 934 U/L, EMG:肌源性损害肌电改变伴大量肌强直电位。 临床诊断:?,29,病例9,冰冻切片-HE,石蜡切片-HE,强直性肌营养不良,30,病例10,病史特点 男性,17岁。 右上肢上举不能1年。 其外公有翼状肩及双上肢上抬困难。 查体 闭目闭唇可。右上肢前举、外展受限,右侧翼状肩。 右上肢肌力近端4,远端5,左上肢及双下肢5,腱反射+。 辅检 CK 467 U/L 。 EMG:肌源性损害。 临床诊断:?,31,病例10,面肩肱型肌营养不良(FSHD),Dystrophin,Dysferlin,NADH,HE,32,FSHD-累及的肌群,33,FSHD-面肌受累可以极轻微,34,FSHD-不对称性常见,35,病例11,病史特点: 女性,23岁。 进行性四肢无力4年。 父母近亲婚配,其弟有类似病史。 查体 抬头肌力5,双上肢3-4-4-5,双下肢3-4-4-4 翼状肩,跟腱挛缩。 辅检 CK3000-4000u/L EMG:肌源性损害。 临床诊断:?,例11,例11之弟,36,病例11,肢带型肌营养不良(LGMD2A),HE,-SG,Dysferlin,37,肢带型肌营养不良(LGMD2A),38,病例12,病史特点: 女性,25岁。 进行性四肢近端无力4年。激素及免疫抑制治疗似有效,但近来自觉症状有加重。 从小踮足不能。 查体 柯兴面容。 抬头3+,双上肢3-4-4-5,双下肢3-4-4-5。 双下肢后群肌明显萎缩。 辅检: 肌酶:CK 4000-20000 U/L EMG:肌源性损害 肌肉活检(外院)(股四头肌)急慢性炎症伴出血 临床诊断:?,39,病例12,HE,KP-1,LCA,40,病例12,HE,KP-1,LCA,Dysferlin,肢带型肌营养不良(LGMD2B),41,肢带型肌营养不良(LGMD2B),42,病例13,病史特点 女性,12岁,学生。 运动、智能发育迟缓12年。 自幼四肢肌张力低下,不会爬,4岁会走,易跌倒。6-8岁有癫痫史,自愈。 学习成绩差,就读于辅读学校。 查体 抬头4,四肢近端34,腱反射消失。 腓肠肌轻度肥大。轻度跟腱挛缩和足内翻。 脊柱轻度前凸和侧弯。,43,病例13,辅检: CK 847 U/L(正常值38174U/L) 甲状腺功能、心电图未见异常。 EMG+NCV:肌源性损害。 头颅MRI:双侧大脑半球弥漫性白质异常信号,主要累及侧脑室前后角、半卵圆区和皮质下白质。 临床诊断:?,44,病例13,DMD对照,Merosin,HE,病例,DMD对照,先天性肌营养不良(MDC1A),45,先天性肌营养不良(MDC1A),46,病例14,病史特点 女性,9岁。 运动发育迟缓9年。自幼四肢肌张力低下,1岁会坐,2岁会走。 患先天性斜颈,经手术矫治。4岁起出现双肘屈曲挛缩,7岁出现左膝挛缩,丧失行走能力。 智力发育正常。 查体 抬头肌力、四肢近端肌力34。腱反射低下或消失。 双肩关节、肘关节、膝关节屈曲挛缩,双掌腕关节、掌指关节和远端指间关节、双足跖指关节可过伸。 辅检 CK 262U/L(正常值38222U/L) 心电图、心脏彩超未见异常。 EMG:肌源性损害。 头颅MRI正常。,47,病例14,病例,DMD对照,VI型胶原,HE,Ullrich型先天性肌营养不良(UCMD),48,Ullrich型先天性肌营养不良(UCMD),Collagen VI,49,UCMD-VI型胶原部分缺失型,VI型胶原,UCMD(PLZ),对照,VI型胶原,IV型(红)/VI型(绿),50,肌营养不良,假肥大型肌营养不良DMD/BMD 强直性肌营养不良DM 面肩肱型肌营养不良FSHD 肢带型肌营养不良LGMD 先天性肌营养不良CMD 眼咽型肌营养不良OPMD 艾德肌营养不良EDMD 远端肌营养不良DD,51,病例15,病史特点 男性,27岁。 四肢远端无力5年余,腰部酸痛1年。 查体 抬头5,上肢5-4,双下肢4-3。四肢远端肌萎缩。腱反射(-)。 辅检 CK 530 U/L EMG:肌源性损害。 临床诊断:?,52,病例15,Nonaka肌病,ORO,PAS,MGT,HE,53,小结-肌病分类,肌营养不良 先天性肌病 遗传性包涵体肌病 代谢性肌病 糖原累积病 脂质沉积病 线粒体肌病 内分泌性肌病 炎性肌病 其它 继发于药物、毒物等,遗传代谢性肌病,获得性肌病,54,肌肉活检-适应证,临床和电生理无法明确肌源性抑或神经源性损害 肌源性损害的鉴别诊断 炎性、代谢性、内分泌性指导治疗 遗传性遗传咨询、判断预后、基因诊断 注意:最好在激素使用前进行活检,55,肌肉活检取材和标本处理,活检部位选择 选择有症状的肌肉 尽可能避开肌力很差、萎缩很明显的肌肉 避开EMG检查部位(1-2月) 常选择:肱二头肌、三角肌(I)、股外肌(II)、腓外肌等 活检标本处理 冰冻切片(HE、酶组化、免疫组化) 石蜡切片(HE、部分免疫组化) 电镜 尚可留标本用于基因检查和生化检查,56,取材-冰冻切片,取材注意事项: 保持干燥,切勿接触水、生理盐水等 保持阴凉,切勿直接冰冻,活检取材,0.5*1cm,经液氮冷却的异戊烷冰冻,切片(8-10um,横切面),!,!,57,光镜检查(冰冻切片),HE MGT PAS ORO ATPase(pH 4.6 & 9.6) NADH SDH COX,Dystrophin Rod N-ter C-ter Dysferlin Sarcoglycan-/ Merosin -Dystroglycan Collagen VI,58,谢谢!,59,
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