第十一章 群体遗传与进化,群体遗传学（population genetics） 是一门研究群体的遗传组成及其变化规律的遗传学分支学科。 它应用数学和统计学方法研究群体中的基因及其频率和可能的基因型及其频率以及影响这些频率的选择效应、突变作用、迁移和遗传漂变作用与群体遗传结构的关系，从而探讨生物进化的机制。,第一节 群体的遗传结构 第二节 Hardy-Weinberg定律 第三节 影响遗传平衡的因素 第四节 自然群体中的遗传多态性 第五节 物种形成 第六节 分子进化与中性学说,第一节 群体的遗传结构,一、孟德尔群体与基因库,孟德尔群体（Mendelian population)：是指可以互相交配或潜在的有交配能力的许多个体的集合体。 最大的孟德尔群体是一个物种。 基因库(gene pool)：指一个群体所包含的所有基因的总和。,二、基因频率与基因型频率,1.基因型频率（genotype frequency） 在同一个基因的座位上，某一种基因型的个体数在总群体中所占的比率。,B,B,b,b,B,b,例：深红虎蛾（Panaxia dominula） 497只虎蛾 基因型分别为： BB=452， Bb=43， bb=2 它们的基因型频率分别是： f(BB) = 452/497 = 0.909 f(Bb) = 43/497 = 0.087 f(bb) = 2/497 = 0.004 合计：1.000,B,B,b,b,B,b,2.基因频率（gene frequency） 群体中某个基因座位上特定基因的拷贝数占群体中该座位所有等位基因数的比例。,例：深红虎蛾（Panaxia dominula） 497只虎蛾 基因型分别为： BB=452， Bb=43， bb=2 它们的基因频率分别是： f (B) =(2BBBb)/（2个体总数） = (2452+43)/(2497) =0.953 f (b) =(2243)/(2497) = 47/994 = 0.047,复等位基因的基因频率 牛奶草甲虫葡萄糖磷酸变位酶（PGM）座位上有3个等位基因，每个等位基因编码了酶的不同分子变异体，在一个群体中基因型的数目收集如下： AA=4，AB=41，BB=84，AC=25，BC=88，CC=32，共计274个甲虫。 它们的等位基因频率是： f (A) =(24+41+25)/2274 = 0.135 f (B) =(284+41+88)/2274 = 0.542 f (C) =(232+88+25)/2274 = 0.323,3.由基因型频率来计算基因频率,群体内，某基因座上有两个等位基因A和a，它们在群体中组成3种基因型：AA、Aa和aa。,A和a的基因频率为： P= = + = + =D + H q= = + = + =R+ H,p=D+ H q=R+ H,推导出以下公式：,例：深红虎蛾 基因型频率为： D=f(BB) = 0.909 H=f(Bb) = 0.087 R=f(bb) = 0.004 则，基因频率为： f(B)=P=D+1/2H=0.909+(1/2)0.087=0.953 f(b)=Q=R+1/2H=0.004+(1/2)0.087=0.048,第二节 Hardy-Weinberg 定律,1908年 由英国数学家G. H. Hardy和德国医生W. Weinberg分别独立地发现的，故称为哈迪温伯格定律（ law of Hardy Weinberg），又可称为哈迪温伯格平衡（ Hardy Weinberg equilibrium） 。,当一个大的孟德尔群体的个体间进行随机交（婚）配（ random mating，RM） ，即一种性别的任何一个个体有同样的机会与相反性别的个体交配的前提条件下，同时没有选择（ selection） 、没有突变（ mutation） 、没有迁移（ migration）和遗传漂变（ genetic drift ）发生时，下一代基因型的频率将和前一代一样，于是这个群体被称为处于随机交配系统下的平衡中。,一、定律的要点 1.在随机交配的大群体中，如果没有影响基因频率变化的因素存在，则群体的基因频率可代代保持不变。 2.在任何一个大群体中，不论上一代的基因频率如何，只要经过一代随机交配，由一对位于常染色体上的基因所构成的基因型频率就达到平衡，只要基因频率不发生变化，以后每代都经过随机交配，这种平衡状态始终保持不变。 3.在平衡状态下，D=p2、H=2pq、R=q2。,此定律可分为3个部分： 第一部分是前提：理想群体，无穷大，随机交配，没有突变、没有迁移和自然选择。 第二部分是结论:基因频率和基因型频率逐代不变。 第三部分是关键：随机交配一代以后基因型频率将保持平衡。,D=p2、H=2pq、R=q2,二、定律的证明,设在常染色体的基因座A上有两个等位基因A1和A2，群体中可能的基因型有A1A1、A1A2和A2A2三种，设某一世代（零世代）具有以下基因型频率和基因频率：,零世代个体进行随机交配，产生的一世代个体的基因型频率和基因频率如下：,三、平衡群体的基本特征,1.在一个二倍体的群体中 ，杂合体的频率（H2pq）是当pq12时，最大值为 0.5。,2.杂合体的频率（H）（或频数）是两个纯合体频率（D、R）（或频数）的乘积的平方根的2倍。即： 的比例为2与群体的基因频率无关。该性质可以作为平衡的一种简单的数学检验。,3.群体点（population point，P）在齐次坐标中的运动轨迹是在 4DR H2 0的抛物线上。,例：一个随机交配的平衡群体（D0. 49，H0.42，R 0.09）的群体点 P落在4DRH2 0的抛物线上。,4.平衡群体中的AaAa交配的频率为AAaa交配频率的2倍。 因为AaAaH24p2q2，而 AAaa2DR2p2q2。所以杂合体之间的交配频率永远是显性纯合体与隐性纯合体之间交配频率的2倍。 这种数学关系与群体中的基因频率完全无关，适合任何平衡群体。,5.如果在一对等位基因遗传的平衡群体中一个基因的频率（q）很低，另一个等位基因的频率（p）则接近于1， Hardy Weinberg比例将取得一种极限形式：,四、定律的应用,1.共显性时 表型与基因型一致，可以从表型直接辨别基因型，只要统计不同表型所占比例，就可以得到相应的基因型频率，由公式可计算出基因频率。 例：人类的MN血型 在我国某大城市调查了1788人的MN血型，其中397人M型（LMLM）；861人是MN型（LMLN）；530人是N型（LNLN）。判断该抽样群体中的3种基因型频率是否符合Hardy Weinberg平衡？,LM 基因频率： p=0.2220+(1/2)0.4816=0.4628 LN 基因频率： q0.2964+(1/2)0.4816=0.5372,将计算得到的p、q 值代入下表，作2 检验。,查2表，差异不显著。表明3种基因型频率符合Hardy Weinberg平衡定律。,2.完全显性时 显性纯合体与杂合体表型相同，外表不能识别，只能通过隐性纯合子的基因型频率来计算q，而p=1-q。 例：人类的白化病（aa） 白化病在人群中的发生率约为0.0001，即白化病的基因型频率为R（aa） =0.0001 q= R =0.01 p=1-q=0.99 杂合体频率H=2pq=20.990.01=0.02,四、哈迪-温伯格定律的扩展 假如存在3个等位基因A，B和C的话，它们的频 率分别为p、q、r，在平衡时基因型的频率也等 于等位基因频率的平方： （p+q+r）2 = p2+ q2+ r2 +2qp +2pr+2qr AA=p2 BB=q2 CC=r2 AB=2pq AC=2pr BC=2qr,例：长岛海峡兰色的贻贝群体中有一基因座位编码亮氨酸肽酶，这个座位有3个等位基因： 等位基因 频率 LAP98 p = 0.52 LAP96 q = 0.31 LAP94 r = 0.17,若这个群体达到哈迪-温伯格平衡，预期它们的基因型频率将是： 基因型 预期频率 LAP98/LAP98 p2 = (0.52)2 = 0.27 LAP98/LAP96 2pq = 2 (0.52) (0.31) = 0.32 LAP96/LAP96 q2 =（0.31）2 = 0.10 LAP96/LAP94 2qr = 2(0.31) (0.17) = 0.10 LAP94/LAP98 2pr =2 (0.52) (0.17) = 0.18 LAP94/LAP94 r2 = (0.17)2 = 0.03,第三节 影响遗传平衡的因素,Hardy-Weinberg的平衡群体是一个理想的群体，有许多因素会影响Hardy-Weinberg群体的平衡。,一、突变,A基因频率 f(A)=p a基因频率 f(a)=q 正向突变（Aa）的频率为u， 回复突变（aA）的频率为v。,每一代中有（1 q）u 的A基因突变为a 有qv 的a基因回复突变为A 若（1q）u qv，则a基因的频率增加 若（1q）u qv，则A基因的频率增加 于是每代a基因频率的净改变量为： q（1q）uqv,经过足够多的世代，这两种相反的力量相互抵消时，q 0，即表明基因频率保持不变，群体处于平衡状态。在平衡时，a基因的平衡频率q可由下式求得：,分别表示a基因与A基因平衡点的频率，平衡点的基因频率只决定于正、反突变的突变率，而与初始的基因频率无关。,假设：在极端情况下，只有一个方向发生突变，即v=0 A0=p0，a0=q0； A1=p1，a1=q1 An=pn，an=qn 则：p1=p0-p0u=p0(1-u) p2=p1-p1u=p1(1-u)=p0(1-u)2 即：pn=p0(1-u)n 由于一般情况下，u很小（10-410-7），1-u1，因此突变对基因频率的改变是很难的，况且还有回复突变。,二、自然选择,达尔文（Darwin C.，1809-1882）： 英国博物学家。,自然选择的作用是指不同的遗传变异体具有差别的生活力和（或）差别的生殖力。 自然选择的观点被苏联遗传学家Th.Dobzhansky精辟归纳为：自然选择的本质就是一个群体中的不同基因型的个体对后代基因库作出的不同贡献。,1.适合度和选择系数 适合度（fitnees）：某一基因型与其他基因型相比，能够存活并留下后代的相对能力。 它是一种基因型的个体在某种环境下相对的繁殖效率或生殖有效性的度量，用W来表示。 以生殖最多的基因型的适合度为1。 未能交配或交配后未能产生后代的基因型适合度为0。,工业黑化现象 灰色桦尺蠖（Biston betularia）椒花蛾 黑化型（carbonaria） 1880年黑蛾的比例已超过了90% 1959年黑色型为93.3%,英格兰伯明翰的黑色和浅灰色B. betularia的相对适合度, 选择系数（selective coefficient）：由于选择作用使一种基因型适合度减少的值。用S表示。 S=1-W,3.自然选择的作用 （1）选择对隐性纯合体不利 -sq2(1-q) q= 1-sq2 当q或s很小时， q -sq2(1-q) 说明当选择系数很小或a基因频率很低时，a基因频率的改变是很小的，选择的作用不大。,（2）选择对显性基因不利 -sp(1-p)2 p= 1-sp(2-p) 同理，当s或p很小时， p -sp(1-p)2 说明当选择系数很小或A基因频率很低时，A基因频率的改变是很小的，选择的作用不大。 比较：p -sp(1-p)2 -sp q -sq2(1-q) -sq2 由于p及q均小于1，因此p大于q，说明在选择对显性基因不利与选择对隐性基因不利相比较时，A基因的改变（减少）比a基因大。