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1基因重组及其意义 2基因突变的特征和原因 3染色体结构变异和数目变异 4人类遗传病的类型 5人类遗传病的监测和预防 6人类基因组计划及意义 7实验:低温诱导染色体加倍,1基因突变的特征及原因 2基因重组在杂交育种和基因治疗疾病方面的应用 3基因突变类型的判断(碱基的缺失、增添或替换)及其对性状影响的分析 4染色体组的概念及单倍体、多倍体在育种上的应用 5低温诱导染色体加倍的实验探究 6遗传系谱图的分析和判断,第1节基因突变和基因重组,判断下列说法是否正确: 1(2010江苏卷,6,C)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置() 2基因突变一定引起性状改变() 3受精作用时发生基因重组() 4所有生物都能发生基因突变、基因重组、染色体变异() 5基因重组可以产生新的性状组合() 提示:1.2.3.4.5.,一、基因突变 1概念:由于DNA分子中发生碱基对的 ,而引起的基因结构的改变。 2时期: 复制时,包括 间期及减数第一次分裂间期。 3原因:外因:某些环境条件(如物理、化学、生物因素);内因:DNA复制过程中,基因中脱氧核苷酸的种类、数量和 发生改变,从而改变了 。 4类型:自然突变和突变。,增添、缺失和替换,DNA,有丝分裂,排列顺序,遗传信息,诱发,5特点:普遍性、性、多害少利性、性、低频性。 6意义:是生物变异的 ,为生物进化提供了最初的选择材料。 7实例:镰刀型红细胞贫血症。控制合成血红蛋白的DNA分子的碱基序列发生改变,即DNA分子上的一个碱基对发生改变,由 变成 ,结果血红蛋白多肽链中被 代替,导致镰刀型细胞贫血症。 疑点扫描1.基因突变不一定引起性状改变。 2镰刀型贫血症的根本原因是控制合成血红蛋白的基因中碱基对发生替换,随机,不定向,根本来源,A/T,T/A,谷氨酸,缬氨酸,二、基因重组 1概念:生物体在进行 生殖过程中,控制不同性状的基因重新组合。 2类型 (1)随着的自由组合,非等位基因也自由组合; (2)随着同源染色体上的非姐妹染色单体的 而使等位基因发生交换,导致染色单体上的重新组合; (3)重组DNA技术。 3意义:为生物变异提供了极其丰富的来源,是形成生物 的重要原因之一。,有性,非同源染色体,交叉互换,非等位基因,多样性,疑点扫描3.基因突变能产生新的基因,是生物变异的根本来源;基因重组能产生新的基因型,是生物变异的来源之一 。,一、基因突变 1基因突变的原因及特征,2基因突变对性状的影响 (1)改变性状 原因:突变间接引起密码子改变,最终表现为蛋白质功能改变,影响生物性状。 实例:镰刀型细胞贫血症。,(2)不改变性状,主要原因: 一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码子的简并性),当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时,这种突变不会引起生物性状的改变。 突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。 某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类,但并不影响该蛋白质的功能。 不具遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起性状变异。,思维拓展(1)基因突变对子代的影响: 基因突变发生在有丝分裂过程中,一般不遗传,但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。 如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。 基因突变的频率比较:生殖细胞体细胞;分裂旺盛的细胞停止分裂的细胞。 (2)基因突变对蛋白质中氨基酸的影响,1关于基因突变的说法中,不正确的是() 基因突变是广泛存在的,并且对生物自身大多是有害的基因突变一定能够改变生物的表现型人工诱变所引起的基因突变或染色体的变异都是有利的由环境引起的变异是不能够遗传的基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变就是基因突变紫外线照射使人患皮肤癌和人由于晒太阳而使皮肤变黑都属于可遗传变异 AB C D 答案:C,2(2011漳州模拟)如下图曲线a表示使用诱变剂前青霉菌菌株数和青霉素产量之间的关系,曲线b、c、d表示使用诱变剂后菌株数和产量之间的关系。下列说法正确的是() 由a变为b、c、d体现了基因突变的不定向性 诱变剂决定了青霉菌的变异方向,加快了变异频率,d是符合人们生产要求的变异类型 青霉菌在诱变剂作用下发生的变异可能有基因突变、基因重组和染色体变异 A B C D 答案:B,二、基因重组的类型及发生时期、机制,思维拓展分析右图可知: (1)图中无同源染色体、着丝点断裂、均等分裂,应为次级精母细胞或第一极体,不可能为次级卵母细胞。 (2)减数分裂过程中造成B、b不同的原因有基因突变(间期)或交叉互换(前期)。若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)则只能是基因突变造成的;若题目中问造成B、b不同的根本原因,应考虑可遗传变异中的最根本来源基因突变。,3如下图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体,字母代表染色体上带有的基因)。据图判断不正确的是(),A该动物的性别是雄性的 B乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组 C1与2或1与4的片段交换,前者属基因重组,后者属染色体结构变异 D丙细胞不能发生基因重组 解析:根据题干,图中细胞是同一个体的细胞。则乙图为有丝分裂,乙图表示的细胞中有两条染色体分别含A和a两种基因,其原因是发生了基因突变,不可能发生基因重组。丙细胞正在进行减数第二次分裂,基因重组发生在减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期。 答案:B,(2010江苏卷)育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株,经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是() A这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的 B该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体 C观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置 D将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系,解题思路 答案:B,基因突变对蛋白质中氨基酸序列的影响 (1)替换:影响范围较小,只改变1个氨基酸或不改变; (2)增添和缺失:影响范围较大,插入或缺失位置前的序列不受影响,插入或缺失位置后的序列受影响。,1下列关于基因突变的叙述,正确的是() A个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能 B染色体上部分基因缺失,引起性状的改变,属于基因突变 C有性生殖产生的后代出现或多或少的差异主要是由基因突变引起的 DDNA复制和转录时出现差错都可能发生基因突变,解析:由于一种氨基酸可能对应多种密码子,所以个别碱基对的替换,并不一定会导致相应的氨基酸的变化,也就不一定会引起蛋白质结构和功能的变化;染色体上部分基因的缺失属于染色体变异,不属于基因突变;有性生殖产生的后代出现的差异主要来自于基因重组;DNA复制出现差错会引起基因突变,如果转录出现差错,会引起RNA发生变化,不属于基因突变。 答案:A,(2011济宁一模)下列关于基因重组的说法不正确的是() A生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组 B减数分裂四分体时期,同源染色体上的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组 C减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组 D一般情况下,水稻花药内可发生基因重组,而根尖则不能,自主解答_B_ 解题流程 水稻花药进行减数分裂 根尖进行有丝分裂,2下图为高等动物的一组细胞分裂图像,下列分析判断正确的是 (),A乙产生的子细胞基因型为AaBbCC,丙产生的细胞基因型为ABC和abc B甲、乙、丙三个细胞中均含有两个染色体组,但只有丙中不含同源染色体 C甲细胞形成乙细胞和丙细胞的过程中产生的基因突变通常都能遗传到子代个体中 D丙细胞产生子细胞的过程中发生基因重组,解析:本题通过对图像的分析考查对遗传变异知识的掌握。乙细胞进行的是有丝分裂,其子细胞基因型和亲代细胞相同,均为AaBbCC,丙细胞正在进行减数第二次分裂,其产生的子细胞的基因型应是ABC、abC、AbC、aBC,不可能为abc;根据图示和基因型分析,甲、乙、丙三个细胞中均含有两个染色体组,但在减数第一次分裂产生丙细胞的过程中已发生了同源染色体的分离,故丙细胞中不含同源染色体;甲细胞形成乙细胞是有丝分裂,通常发生在体细胞中,分裂间期产生的基因突变不能遗传给后代,而甲细胞形成丙细胞是减数分裂,产生的基因突变常存在于有性生殖细胞中,经受精作用可遗传给子代;等位基因的分离和非等位基因的自由组合发生在减数第一次分裂过程中,而丙细胞产生子细胞的过程发生在减数第二次分裂过程中。 答案:B,1(2010新课程卷)在白花豌豆品种栽培园中,偶然发现了一株开红花的豌豆植株,推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确,应检测和比较红花植株与白花植株中() A花色基因的碱基组成B花色基因的DNA序列 C细胞的DNA含量 D细胞的RNA含量 解析:如果要检测是否是基因突变,那么就应该检测DNA的碱基序列是否发生了增添、缺失或者是改变,从而导致基因结构的改变。 答案:B,2(2011东城区期末)下列针对基因突变的描述正确的是() A基因突变丰富了种群的基因库 B基因突变的方向是由环境决定的 C亲代的突变基因一定能传递给子代 D基因突变只发生在生物个体发育的特定时期 答案:A,3(2011山东临沂一模)下列情况引起的变异属于基因重组的是 () 非同源染色体上非等位基因的自由组合一条染色体的某一片段移接到另一条染色体上同源染色体的非姐妹染色单体之间发生局部交换DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换 A B C D 答案:C,答案:A,5(2010福建理综)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(),A处插入碱基对GC B处碱基对AT替换为GC C处缺失碱基对AT D处碱基对GC替换为AT 解析:首先由赖氨酸的密码子分析转录模板基因碱基为TTC,确定赖氨酸的密码子为AAG,处插入、缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变,处碱基对替换后密码子为AAA还是赖氨酸,处碱基对替换后密码子为GAG,对应谷氨酸。 答案:B,6(2011山师大附中一模)下图中和表示某精原细胞中的一段DNA分子,分别位于一对同源染色体的两条非姐妹染色单体的相同位置上。下列相关叙述中,正确的是(),A和所在的染色体都来自父方 B和的形成是由于染色体易位 C和上的非等位基因可能会发生重新组合 D和形成后,立即被平均分配到两个精细胞中 解析:图中和表示同源染色体,一条来自父方,一条来自母方;图中和表示交叉互换过程,其上的非等位基因可能会发生重新组合,是基因重组的一种,不是非同源染色体之间的易位;和形成后,发生的是减分裂过程,会被平均分配到两个次级精母细胞中。 答案:C,7刺毛鼠(2n16)背上有硬棘毛,体浅灰色或沙色,张教授在一封闭饲养的刺毛鼠繁殖中,偶然发现一只无刺雄鼠(浅灰色),全身无棘毛,并终身保留无刺状态。张教授为了研究无刺小鼠的遗传特性,让这只无刺雄鼠与雌性刺毛鼠交配,结果F1全是刺毛鼠;再让F1刺毛鼠雌雄交配,生产出8只无刺小鼠和25只有刺小鼠,其中无刺小鼠全为雄性。 (1)张教授初步判断: 该雄鼠无刺的原因是种群中基因突变造成的,而不是营养不良或其他环境因素造成的。 控制无刺性状的基因位于性染色体上。 写出张教授做出上述两项判断的理由:,判断的理由:_。 判断的理由:_。 (2)若该浅灰色无刺雄鼠基因型为BbXaY(基因独立遗传),为验证基因的自由组合定律,则可用来与该鼠进行交配的个体基因型分别为_。 (3)若该浅灰色无刺雄鼠的某精原细胞经减数分裂产生了一个BbbXa的精子,则同时产生的另外三个精子的基因型分别为_、Y、Y,这四个精子中染色体数目依次为_,这些精子与卵细胞结合后,会引起后代发生变异,这种变异属于_。,解析:(1)可遗传的变异与不可遗传
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