第 3讲 人类遗传病 第 8单元 第 3讲 人类遗传病 考情概览 核心考点 学科素养 考情概览 纲解读 五年考题统计 题型 命题趋势 一、常见人类遗传病的类型 1 . 常见人类遗传病的分类及特点 2 . 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 2014 全国课标 , 5 , 6 分 2015 全国课标 , 6 , 6 分 2015 全国课标 , 6 , 6 分 选择题 1 . 趋势分析 :本专题的高频考点是人类遗传病类型的判断和概率计算。预测高考会趋向于以遗传系谱图、相关文字材料为载体 , 集中考查人类遗传病类型的判断及概率的计算。 二、人类遗传病的监测、预防与判断 1 . 遗传病的监测和预防 2 . 遗传病类型的判断方法 第 8单元 第 3讲 人类遗传病 考情概览 核心考点 学科素养 考情概览 纲解读 五年考题统计 题型 命题趋势 三、实验 : 调查人群中的遗传病 1 . 调查人群中的遗传病的原理、流程 2 . 发病率与遗传方式的调查 2 . 备考指南 :( 1 ) 针对各类遗传病的特点 , 编制相应的口诀 , 并结合对应的遗传图谱或遗传病实例 , 使深奥的知识形象化。 ( 2 ) 注意归纳总结常见遗传实例的分析方法 , 如逆推法适合于各种遗传方式及其基因型的判定和推理。 ( 3 ) 总结各种遗传病的遗传方式和一般规律 , 在解答有关遗传概率的计算时 , 要注意合理运用加法定律和乘法定律。 第 8单元 第 3讲 人类遗传病 考情概览 核心考点 学科素养 核心考点 点一 考点二 自主梳理 核心突破 典例精析 考点三 常见人类遗传病的类型 单基因遗传病 受 一对等位基因 控制的遗传病。多基因遗传病 受 两对或两对以上等位基因 控制的遗传病。染色体异常遗传病 由 染色体异常 引起的遗传病。 第 8单元 第 3讲 人类遗传病 考情概览 核心考点 学科素养 核心考点 点一 考点二 自主梳理 核心突破 典例精析 考点三 点及实例 (连一连 ) 巧学妙记遗传病的类型 常隐白聋苯 ,软骨指常显 ,色盲血友伴 ,基因控制单。 原发高血压 ,冠心和哮喘 ,少年型糖尿 ,都为多因传。 第 8单元 第 3讲 人类遗传病 考情概览 核心考点 学科素养 核心考点 点一 考点二 自主梳理 核心突破 典例精析 考点三 判一判 (1)单基因突变可以导致遗传病。 ( ) (2)携带遗传病基因的个体会患遗传病。 ( ) (3)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。 ( ) (4)先天性疾病都是遗传病。 ( ) (5)没有携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。 ( ) (6)单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。 ( ) (7)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。 ( ) (8)镰刀型细胞贫血症的直接原因是血红蛋白异常。 ( ) 第 8单元 第 3讲 人类遗传病 考情概览 核心考点 学科素养 核心考点 点一 考点二 自主梳理 核心突破 典例精析 考点三 答案及解析 (1) (2) 提示 :携带隐性致病基因的杂合子不患遗传病。 (3) (4) 提示 :先天性疾病有的不是遗传病。 (5) (6) 提示 :单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。 (7) (8) 第 8单元 第 3讲 人类遗传病 考情概览 核心考点 学科素养 核心考点 点一 考点二 自主梳理 核心突破 典例精析 考点三 点 遗传病类型 家庭发病情况 男女患病比率 单基因遗传病 常染色体 显性 代代相传 , 含致病基因即患病 相等 隐性 一般隔代遗传 , 隐性纯合发病 相等 显性 代代相传 , 男患者的母亲和女儿一定患病 女患者多 于男患者 隐性 一般隔代遗传 , 女患者的父亲和儿子一定患病 男患者多 于女患者 伴 Y 遗传 父传子 , 子传孙 患者只有男性 第 8单元 第 3讲 人类遗传病 考情概览 核心考点 学科素养 核心考点 点一 考点二 自主梳理 核心突破 典例精析 考点三 遗传病类型 家庭发病情况 男女患病比率 多基因遗传病 家族聚集现象 易受环境影响 群体发病率高 相等 染色体异常遗传病 往往造成严重后果 , 甚至胚胎期引起流产 相等 第 8单元 第 3讲 人类遗传病 考情概览 核心考点 学科素养 核心考点 点一 考点二 自主梳理 核心突破 典例精析 考点三 析 类型 病例 症状 病因 数目 变异 21 三体 综合征 智力低下 , 发育迟缓 ,5 0% 患有先天性心脏病 , 部分患儿发育过程中夭折 减数分裂时 21 号染色体不能正常分离 , 受精后受精卵中的 21 号染色体为 3 条 结构 变异 猫叫 综合征 发育迟缓 , 存在严重智障 5 号染色体部分缺失 第 8单元 第 3讲 人类遗传病 考情概览 核心考点 学科素养 核心考点 点一 考点二 自主梳理 核心突破 典例精析 考点三 天性疾病、家族性疾病的区别 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 病因 遗传 病 遗传物质改变 从共同祖先继承相同致病基因 非遗 传病 由环境因素引起 联系 先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 后天性疾病不一定不是遗传病 第 8单元 第 3讲 人类遗传病 考情概览 核心考点 学科素养 核心考点 点一 考点二 自主梳理 核心突破 典例精析 考点三 错混辨析 (1)家族性疾病不一定是遗传病 ,如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病 ,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来 ,所以后天性疾病也可能是遗传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 ,如白化病携带者 ;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病 ,如染色体异常遗传病。 (4)用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下 : 第 8单元 第 3讲 人类遗传病 考情概览 核心考点 学科素养 核心考点 点一 考点二 自主梳理 核心突破 典例精析 考点三 例题 下列有关人类遗传病的叙述 ,正确的 ( ) 都是由于遗传物质改变引起的 都是由一对等位基因控制的 都是先天性疾病 近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 性染色体增加或缺失都不是遗传病 第 8单元 第 3讲 人类遗传病 考情概览 核心考点 学科素养 核心考点 点一 考点二 自主梳理 核心突破 典例精析 考点三 课堂在线 对吗 ? 对吗 ? 提示 :不对。遗传病有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。其中单基因遗传病是由一对等位基因控制的 ,多基因遗传病是由两对或两对以上等位基因控制的 ,而染色体异常遗传病是由染色体异常引起的。 提示 :不都是。大多数遗传病是先天性疾病 ,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来 ,如舞蹈症要 30岁以后才发病。 提示 :不对。近亲结婚只可使隐性遗传病的发病机会大大增加。 第 8单元 第 3讲 人类遗传病 考情概览 核心考点 学科素养 核心考点 点一 考点二 自主梳理 核心突破 典例精析 考点三 对应训练 1(2015课标高考全国 理综 )下列关于人类猫叫综合征的叙述 ,正确的是 ( ) 答案 解析 解析关闭 人类猫叫综合征是人类的第 5号染色体片段缺失导致的 , 答案解析关闭 A 第 8单元 第 3讲 人类遗传病 考情概览 核心考点 学科素养 核心考点 点一 考点二 自主梳理 核心突破 典例精析 考点三 对应训练 2下列关于人类遗传病的叙述 ,错误的是 ( ) 答案 解析 解析关闭 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变引起的人类疾病。近亲结婚能够提高隐性遗传病的患病概率。多基因遗传病具有家族聚集和易受环境因素影响的特点。 答案解析关闭 D 第 8单元 第 3讲 人类遗传病 考情概览 核心考点 学科素养 核心考点 点一 考点二 自主梳理 核心突破 典例精析 考点三 对应训练 3下页左上图是人体内有关苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径 ,据图分析正确的是 ( ) 改变 ,酶 1无法合成 ,一定表现出白化症状 改变 ,酶 2无法合成 ,表现为苯丙酮尿症 活性下降 ,则无法合成黑色素 通过控制酶的合成进而控制生物性状 答案 解析 解析关闭 基因 1改变 ,酶 1无法合成 (或酶 1的活性下降 ),苯丙氨酸不能转化为酪氨酸(或转化效率低 ),但人可以从食物中获取酪氨酸 ,酪氨酸在酶 2的作用下可转化为黑色素 ,因此酶 1无法合成不一定表现为白化病 ;酶 2无法合成 ,酪氨酸不能转化为黑色素 ,则表现为白化病 ,但苯丙氨酸可以转化为酪氨酸 ,因此酶 2改变 ,不一定表现为苯丙酮尿症 ;基因 1的表达产物是酶 1,该酶影响代谢 ,因此基因 1通过控制酶的合成来控制代谢过程 ,进而控制生物性状。 答案解析关闭 D 第 8单元 第 3讲 人类遗传病 考情概览 核心考点 学科素养 核心考点 主梳理 核心突破 典例精析 考点一 考点二 考点三 人类遗传病的监测、预防与判断 (1)方法步骤 :遗传咨询 产前诊断。 遗传咨询 : 产前诊断 :常用的方法有 羊水检查、 妇血细胞检查和基因诊断 等。 (2)意义 : 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展 。 第 8单元 第 3讲 人类遗传病 考情概览 核心考点 学科素养 核心考点 主梳理 核心突破 典例精析 考点一 考点二 考点三 (1)内容 :人类基因组工程的目的是测定人类基因组的 全部,解读其中包含的 遗传信息 。 (2)进展 :测序结果表明 ,人类基因组由大约 已发现的基因约为