一例年轻MDS患者的诊治,实践案例：中国医学科学院血液病医院,【医院管理案例学习】,病历资料,2,患者，女，22岁，山东淄博市人。 主诉：查体发现血细胞减少4月，间断发热 3月入院。 就诊时间：2015.2,病历资料,3,患者4月前（2014.10）查体发现血细胞减少，血常规示： WBC 2.63109/L，HB 86g/L，PLT 273109/L；无发热 头痛，无恶心呕吐，无血尿黑便，无骨关节疼痛。 当地医院行骨穿检查示：增生活跃，原始细胞比例8%， 粒红巨三系增生伴形态发育异常；染色体FISH相关检查示 存在5q-，7q-，+8异常。诊断考虑为骨髓增生异常综合 征，予应用地西他滨（20mg/m25天）治疗1疗程 （2014.11.16）。 化疗后患者血象下降，血常规示：WBC 0.54109/L， HB 75g/L，PLT 14109/L；间断输注红细胞、血小板支 持治疗。,病历资料,4,患者粒细胞缺乏，出现发热，体温达39，伴畏寒，无 寒战，无咳嗽咳痰，应用亚胺培南、替考拉宁、米卡芬 净、伏立康唑、替加环素等积极抗感染治疗，效果不佳。 患者多次血培养阴性，副鼻窦CT示：左侧上颌窦炎，耳 鼻喉科行鼻腔冲洗治疗；脑脊液常规生化检查阴性； PET-CT检查示：1.肝脏、脾脏弥漫性肿大并多发低密度 灶；肝右叶小钙化灶；2.胰腺萎缩并脂肪变；3.慢性胆 囊炎，胆囊多发息肉。 复查骨穿检查示增生活跃，原始细胞16.5%，诊断考虑 为骨髓增生异常综合征RAEBII。为进一步诊治来我院。,病历资料,5,既往史：否认肝炎结核病史；否认高血压、糖尿 病、高脂血症等病史；否认心脑血管病病史；否 认精神病史、职业病史；否认药物食物过敏史。 个人史：生于原籍，无外地久居史，无化学毒物 接触史，无烟酒史。 月经史：初潮12岁，平素月经规律，末次月经 2014-11-3。 婚育史：未婚、未育。 家族史：父母健在，否认家族成员贫血病史。,病历资料,6,体温38脉搏 90次/分呼吸 23次/分血压112/56mmHg 身高150cm体重37.5kg，营养中等，神志清醒，重度贫血貌，主动体 位，查体合作。周身皮肤无皮疹、黄染及新鲜出血，浅表淋巴结未及肿 大。头颅无畸形，眼睑无浮肿，眼球无突出，结膜苍白，巩膜无黄染， 角膜未见异常，瞳孔等大等圆，对管反射灵敏。耳廓无畸形，外耳道无 异常分泌物，乳突无压痛。鼻腔通气良好，副鼻窦区无压痛。口唇无紫 绀，伸舌居中，牙龈无增生，咽部无充血，扁桃体无肿大。颈静脉无怒 张，颈软，甲状腺无肿大，气管居中。胸廓对称无畸形，双侧呼吸动度 一致，语颤正常，胸骨无压痛，双肺叩清音，双肺呼吸音清，未闻及干 湿罗音。心前区无隆起，无细震颤，心界不大，心率90次/分，律齐，各 瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平坦，未见肠型。蠕动波及腹壁静 脉曲张，腹软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性， 肠鸣音正常。脊柱四肢无畸形，四肢活动正常，双下肢轻度浮肿。膝腱 反射正常，巴氏征阴性。,病历资料（入院后）,7,血常规：WBC 1.99109/L，N 0.24109/L，HB 56g/L，PLT 66109/L，RET 0.39%，绝对值 7.3109/L。 骨髓涂片示：增生活跃，粒系39%，红系21.5%， 原始粒细胞17.5%，可见粒红系形态异常。 骨髓活检：骨髓髓系原始细胞增多，中幼及以下 阶段粒红系细胞易见，巨核细胞易见，单元核巨 核细胞多见，部分区域纤维组织增生，网状纤维 （2级，多灶性）。诊断结果：骨髓原始细胞增多 伴巨核细胞形态异常。,病历资料（入院后）,8,染色体核型：43-46， XX，-4，-5，-7，-9，-12，+2-5mar，inccp8。 染色体FISH检查：EGR1(5q-)，92%；D7S486(7q-)， 80%；CEP8(-)；D20S108(-)。 骨髓免疫分型：异常细胞群占有核细胞23.3%，表达 CD34，CD117，CD13，CD33；弱表达CD38，CD7； 不表达CD19，CD4，CD14，CD56。结论：异常髓系原 始细胞表型，CD13/CD16分化抗原表达异常；符合AML 表型，考虑MDS转AML或AML伴骨髓增生异常相关改变。 彗星试验：彗星细胞率15%，未见凋亡细胞。,初步诊断,骨髓增生异常综合征RAEBII？ 肝脾念珠菌病？,