卫生部关于印发新生儿疾病筛查技术规范（2010 年版） 的通知卫妇社发201096 号各省、自治区、直辖市卫生厅局，新疆生产建设兵团卫生局：为贯彻落实新生儿疾病筛查管理办法，进一步规范新生儿疾病筛查工作，切实提高筛查质量，我部对 2004 年印发的新生儿疾病筛查技术规范进行了修订，形成了新生儿疾病筛查技术规范（2010 年版）。现印发给你们，请遵照执行。附件：新生儿疾病筛查技术规范（2010 年版）二一 年十一月十日新生儿疾病筛查技术规范（2010 年版）卫 生 部二一年十一月 目 录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 .1新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 .5苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 .10新生儿遗传代谢病筛查操作流程 .15新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 .16新生儿听力筛查技术规范 .17新生儿听力筛查技术流程 .24新生儿听力筛查知情同意书 .251新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。一、基本要求（一）采血机构设置。设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。（二）采血人员要求。1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作 2年以上。2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、2统计、分析和上报工作。（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。（七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。（八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。（九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少 10 年。三、血片采集步骤（一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。（二）按摩或热敷新生儿足跟，并用 75%乙醇消毒皮肤。（三）待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或3外侧，深度小于 3 毫米，用干棉球拭去第 1 滴血，从第 2 滴血开始取样。（四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集 3 个血斑。（五）手持消毒干棉球轻压采血部位止血。（六）将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。（七）及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在 28冰箱中，有条件者可 0以下保存。（八）所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。四、采血工作质量控制（一）血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致。（二）采血针必须一人一针。（三）正常采血时间为出生 72 小时后，7 天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后 20 天。（四）合格滤纸干血片应当为：1.至少 3 个血斑，且每个血斑直径大于 8 毫米。2.血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。 3.血斑无污染。44.血斑无渗血环。（五）滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过 5个工作日。（六）有完整的血片采集信息记录。5新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范本规范适用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的医疗机构。一、基本要求（一）机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达 3 万人次以上。（二）人员要求。1.实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作 5 年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。2.实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作 2 年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括：（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；（2）所筛查病种的相关知识； （3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识； （4）检测技术的基本知识和技能操作； 6（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断； （6）实验室质量控制的基本技能；（7）生物安全等相关知识。3.文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。（三）设备要求。种类 数目 用途酶标仪或荧光分析仪 1 台 实验检测洗板仪 1 台 实验板的冲洗振荡器 1 台 实验试剂的混匀计算机（包括打印机） 1 台 数据处理温箱或水浴箱 1 台 实验恒温处理28冷藏柜 2 台 试剂存放多通道加样器 2 支 实验加样单通道加样器 2 支 实验加样打孔器 5 把 滤纸干血片打孔超净工作台 1 台 细菌抑制法实验操作微波炉或加热搅拌器 1 台 细菌抑制法培养基制备实验室通用低值用品 适量 各类实验用注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。（四）房屋要求。1.实验室用房 2 间，使用面积至少 40 平方米以上。72.综合用房 2 间，至少 20 平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。3.血片储藏室或冷库 1 间，用于滤纸干血片的长期保存。4.房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。二、实施原则与职责（一）必须符合新生儿疾病筛查管理办法及医疗机构临床实验室管理办法。（二）收到标本应当在 24 小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集。（三）采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。（四）必须接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。（五）检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因。（六）必须建立以下实验室规章制度：1.人员分工责任制度。2.各种技术操作程序。3.质量控制管理制度。4.仪器管理及校准制度。5.试剂材料管理制度。6.标本登记保存制度。7.安全制度。8.应急预案。8（七）实验室检测结果和资料保存完整，内容包括：1.不符合要求退回的血片标本信息，应当注明原因及日期。2.每次检测结果的原始资料，包括标准曲线、质控结果、筛查结果等。3.有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间质量评价结果反馈、失控原因、纠正方法等。若资料为电子版本，则需备份。三、检测方法对于 2 次实验结果均大于阳性切值的，须追踪确诊。（一）苯丙酮尿症。1.以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标。2.Phe 浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于120mol/L（2mg/dl）为筛查阳性。3.筛查方法为荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法。（二）先天性甲状腺功能减低症。1.以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标。2.TSH 浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于 1020IU/ml 为筛查阳性。3.筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA）、酶免疫荧光分析法（FEIA）和 酶联免疫吸附法（ELISA）。四、质量控制9（一）实验室须在接到标本 5 个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告。（二）每月向开展新生儿遗传代谢病筛查的医疗机构反馈实验室检测结果。（三）每年参加全国新生儿疾病筛查实验室间质量评价，成绩合格。（四）滤纸干血片标本必须保存在 28条件下（有条件的实验室可 0以下保存）至少 5 年，以备复查。 （五）有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少 10 年。10苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范一、基本要求（一）机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况，指定新生儿遗传代谢病筛查中心或具有能力的医疗机构承担新生儿遗传代谢病诊治工作。（二）人员要求。1.承担新生儿遗传代谢病筛查可疑阳性或阳性患儿召回的卫生专业人员，应当具有与医学相关的中专以上学历，从事医疗保健工作 2 年以上。2.从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的人员必须取得执业医师资格，并具有中级以上儿科临床专业技术职称。3.从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的相关人员应当通过遗传代谢病、内分泌等专业及新生儿遗传代谢性疾病筛查相关知识和技能培训，培训主要内容包括：新生儿遗传代谢性疾病筛查目的、方法、阳性病例追访及网络管理技术等；新生儿遗传代谢性疾病筛查、确诊的检测方法和临床意义；常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的发病机理、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗、随访、预后评估等。（三）机构与人员职责。111.新生儿遗传代谢病筛查中心或诊治机构应当建立健全各项工作制度、诊疗常规和业务操作规范。严格按照新生儿疾病筛查管理办法要求的职责、诊治技术规程操作。应当建立专科档案与管理制度、召回制度、转诊制度、随访评估制度，及时做好统计、分析、上报和反馈确诊数、治疗数及治疗评估结果。2.对可疑阳性或阳性患儿应当立即进行召回，提供进一步的确诊或鉴别诊断服务。当确诊患儿接到告知后，应当要求患儿立即接受治疗。二、召回制度省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责组织本行政区域医疗机构开展新生儿遗传代谢病筛查工作，制定本行政区域新生儿遗传代谢病筛查阳性者召回工作制度。（一）新生儿疾病筛查阳性者依托妇幼保健网络进行召回、追踪随访。（二）负责召回的人员接到筛查中心出具的可疑阳性报告，可采用各种方式（电话、短信或书面等）立即通知新生儿监护人到筛查中心及时进行复查，尽早给予治疗。（三）因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，做好备案工作。（四）每次通知均须详细记录，相关资料至少保存 10 年。三、诊断（一）苯丙酮尿症（PKU）和四氢生物蝶呤缺乏症12（BH4D） 。新生儿血苯丙氨酸浓度持续120mol/L 为高苯丙氨酸血症（HPA）。所有高苯丙氨酸血症者均应当进行尿蝶呤谱分析、血二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定，以鉴别苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验可协助诊断。1.苯丙酮尿症：高苯丙氨酸血症排除 BH4