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癫痫诊断的传统观念与新概念重庆医科大学附一院 王学峰正确的诊断是正确的治疗的前提,将非癫痫病人诊断赕癫痫,不仅给病人经济上带来负担,精神上带来压力,而且病人还将承担毫无必要的药物副作用的风险。漏诊将使病人错过治疗的最佳时机,使原本预后良好的癫痫,变成难治性癫痫。掌握癫痫的诊断技巧,将有助于提高癫痫诊断的成功率。1、癫痫的诊断步骤传统的癫痫诊断方法主张将癫痫的诊断分为三步:首先明确是否癫痫,在明确是癫痫的情况下,继续分清是原发性或是症状性癫痫,最后明确癫痫的病因。最近国际抗癫痫聪明提出了癫痫国际诊断新方案,要求将癫痫的诊断分为 5 步:首先对发作现象进行标准化的术语描述根据发作现象的标准化描述按国际抗癫痫联盟制定的发作类型进行分类根据分类和伴随症状在国际抗癫痫联盟统一制定的癫痫综合征中寻求是否是特殊的癫痫综合征进一步寻找病人可能的病因按世界卫生组织制定的国际损伤、失能和残障分类标准评定病人残损程度。旧的诊断法过于简单,不能满足过去20 年中临床癫痫学研究的进展,新分类法正在推广中,还有待实践的检验。2、首先应确定是否是癫痫明确是否是癫痫需遵循下列三步原则。(1)有无人类癫痫的共性 人类癫痫有两个特征即脑电图上的痫样放电和癫痫的临床发作。只有脑电图上痫样放电者不能诊断为癫痫,因为不仅部分正常人,而且象偏头痛这种明确的非痫性发作的病人也可能有脑电图上的痫样放电。仅有临床发作而没有脑电图上痫样放电者,也不要过早下癫痫的诊断。目前的脑电图技术虽然不能保证每一个癫痫病人都能记录到痫样放电,但实践证明,这类发作更可能是非痫性发作疾病而非癫痫,合理地选用各种诱发技术,有选择性地使用脑磁图检查,结合有价值的神经生化研究,可大幅度提高这类病人诊断的准确度。(2)发作是否具有癫痫的共性和个性 临床发作有 2 个主要特征。共性 癫痫的共性是指所有癫痫都有的共同特征,即发作性、短暂性、重复性、刻板性。发作性指癫痫突然发生,持续一段时间后迅速恢复,间歇期正常;短暂性指病人发作持续时间者非常短,数秒钟、数分钟或数十分钟,除癫痫状态外,很少超过半小时;重复性指癫痫都有反复发作的特征,仅发作一次不能诊断为癫痫;刻板性指就某一病人而言,发作的临床表现几乎一致。个性 仅有发作的共性也不能确定就一定是癫痫,许多非痫性发作性疾病,如三叉神经痛也同样具有发作性、短暂性、重复性、刻板性,但它不是癫痫。要确定癫痫,还必需具备癫痫的“个性” :不同类型癫痫所具有的特征,这是一种类型的癫痫区别于另一种类型的主要依据。全身强直-阵挛性癫痫的临床特征:有意识丧失,跌倒(常有损伤) ,强直现象,阵挛现象(全身抽搐、随发作幅度增加、频率变慢) ,舌咬伤,大小便失禁,发绀,尖叫,植物神经症状,发作后有意识模糊、嗜睡、头痛、肌肉痛,突然发生,逐渐恢复,强直阵挛前可能有先兆,可为原发性癫痫的一个组织部分,白昼模型常见,也可继发性癫痫。阵挛性癫痫发作的特征:不对称、无规律的抽动,突然发生、突然停止,伴随症状决定于原发疾病。强直性癫痫的临床特征:突然发生、突然恢复,肌肉强直性收缩,跌倒(常有损伤) ,可能很短暂,偶也可延长,发作后状态短,常有精神发育迟缓等弥散性脑损伤表现。失神发作的临床特征:失神(凝视) ,意识丧失(伴有完全性遗忘) ,其它体征(通常轻微,包括轻微张力改变、黑朦、眼转动、抽动) ,突然发生、突然恢复,是原发性全身性癫痫症状的一部分。非典型失神发作的临床特征:失神(凝视) ,意识可能有部分损伤,也可有部分反应,局部体征比典型失神发作突出,包括张力改变,强直性抽搐痉挛运动,自动症,发作和恢复通常缓慢,发作可能延长,病人常有脑损伤,常伴有精神发育迟缓和其它类型发作及神经缺失症状。失张力发作的临床特征:常有跌倒,张力丧失可能很局限(如点头、弯曲等) ,随张力增加,发作可能是逐渐的(抑制性失张力发作) ,常有精神发育迟缓等弥散性脑损伤,可伴有其它类型的癫痫。单纯部分性发作的临床特征:没有意识改变,无遗忘,局部症状和体征运动、感觉、植物神经症状、精神症状(幻觉、认识障碍、语言困难)等,突然发生,突然恢复,出于局部皮质病变所致,有反映发作起源部位的局灶性症状和体征,这些症状和体征在病灶定位中有一定参考价值。复杂部分性发作的临床特征:先兆(可作为单纯部分性发作的局部症状和体征) ,失神(有意识改变) ,遗忘,自动症(进食、模仿、手势、走动性述说、应答) ,突然发生,逐渐恢复,多起源于颞叶,但也可起源于颞叶外尤其是额叶,某些复杂部分性发作仅有意识改变,某些复杂部分性发作有先兆和意识改变,某些有意识改变和自动症;有些三者都有。癫痫发作的共性和特殊类型的个性共同组成了癫痫最为重要的诊断依据。掌握癫痫发作的“共性” 和不同类型癫痫发作的 “个性”是认识癫痫的前所。当病人的发作具有癫痫的共性和不同类型发作的特征时,需进行脑电图检查以寻找诊断的佐证,尚需除外其它非痫性发作性疾病。(3)仔细鉴别是否是非痫性发作性疾病 需与癫痫鉴别的非痫性发作性疾病有:假性发作、TIA、运动障碍(发作性舞蹈手足徐动症、肌张力障碍) 、非痫性肌阵挛、前庭功能紊乱、猝倒、偏侧痉挛、良性夜间肌阵挛、不宁腿综合征、晕厥、发作性睡眠障碍、偏头痛、恐慌发作、药物引起的运动障碍、痉挛性点头、刻板性撞头、阵发性斜颈、阵性性舞蹈手足徐动征、过度换气综合征。3、明确癫痫发作的类型或癫痫综合征在肯定是癫痫后还需仔细区别癫痫发作的类型及明确是否是癫痫综合征。癫痫发作类型是一种由独特的病理生理机制和解剖基础所表现的发作性事件,是一个具有病因、治疗和预后含义的诊断。不同类型的癫痫需用不同的方法进行治疗,发作类型诊断错误,可能导致药物治疗的失败。如将自动症诊断为失神发作选用卡马西平治疗就可能加重病情。癫痫综合征则是由一组体征和症状组成的特定癫痫现象,它所涉及的不仅仅是发作类型,还包含着其特殊的病因、病理、预后、转归,选药上也与其它癫痫不同,需仔细鉴别。最近,国际抗癫痫联盟对癫痫发作综合征进行了重新分类,提出了一些新的发作类型和新的综合征,需要给予特别注意。(1)持续性部分性癫痫 这是国际抗癫痫联盟新提出来的一种发作类型。主要表现为持续数小时、数天,甚至数年,仅影响身体某部分的节律性肌阵挛。肌阵挛大约每秒钟 12 次,睡眠中不消失。脑电图可在中央区出现局灶性的棘-慢波,但无特异性。治疗应尽可能寻找病因,最好的抗肌阵挛药物是吡拉西坦、丙戊酸、乙琥胺、苯二氮卓类的氯硝西泮。(2)婴儿游走性部分性发作 婴儿游走性部分性发作是此次国际抗癫痫新提出来的癫痫综合征。发病年龄 13 天7 月,发作早期表现为运动和自主神经症状,包括呼吸暂停、发绀、面部潮红。后期发作多样化,可从一种发作类型转变成另一种类型。起病第一周,发作间期脑电图可以正常。几周后,清醒和睡眠脑电图均可见到弥散性慢波和多灶性棘波,尤其是在中央和颞区。发作期脑电图可见节律性 活动从一脑区开始,逐渐累及邻近区域。没有特效疗法。氯硝西泮与司替戊醇联合应用可能有效,治疗部分性癫痫的药物可能加重病情,考虑有痫性发作,麻醉需谨慎。(3)非进行性脑病中的肌阵挛状态 病前都有神经功能障碍,多数为脑病,表现为严重的轴性肌张力降低伴有多形性、亚连续的混合性运动障碍及重症知力迟钝。平均发病年龄为 12 月有(1天5 年) ,多数表现为或多或少较典型的部分运动性发作、肌阵挛失神及粗大的肌阵挛。清醒时脑电图背景活动变慢,有或多或少的局灶或多灶性 - 波爆发,不对称性地波及到额中央区和在顶枕区明显的,伴有双相棘波的 节律,闭眼消失。发作期脑电图表现为短暂、爆发性、弥漫性慢波。静脉注射苯二氮卓类是唯一能终止非进行性脑病中肌阵挛状态的药物。有些病例用丙戊酸加乙琥胺或氧异安定治疗有效,部分病例可考虑用 ACTH 治疗。肌阵挛状态时,麻醉需谨慎。(4)惊吓性癫痫 在 1989 年的国际分类中是一种特殊诱因的癫痫症状,而在此次国际分类中将其作为新的癫痫综合征,归于反射性癫痫中。主要牲是由某种突然的、没有预料到的、通常是某种声音所引起的发作,表现为惊跳,随后有一短暂的,通常不对称的强直,很多人跌倒,也可有阵挛,发作频繁,持续时间少于 30 秒。反复刺激可能有短时间的耐受,自发性发作少见。大多数病人仅对种刺激敏感,但不能预计其性质。(5)持续先兆 国际抗癫痫联盟在新的癫痫词汇表中把先兆定义为“ 病人主观感觉到的发作现象,可能先于所观察到的发作出现,如果单独出现就是感觉性发作”,这种感觉性发作持续出现就是持续性先兆,是癫痫持续状态的一种亚型和部分性癫痫持续状态的同义词。临床表现可分为 4 种亚型:躯体感觉(波及躯干、头部及四肢的感觉迟钝) 、特殊感觉(视觉、听觉、平衡觉及味觉异常) 、自主神经症状明显的持续性先兆、精神症状的持续先兆。4、确定癫痫的病因如是继发性癫痫,还需确定癫痫的病因。癫痫的常见病因有:皮质发育障碍、肿瘤、头伤、脑血管疾病、中枢神经系统的感染、寄生虫、遗传代谢性疾病、药物,除这些常见病因外,系统型红斑锒疮病人、糖尿病和低血糖等内科疾病和各种肿瘤所致的副肿瘤综合征也常引起癫痫发作。癫痫病因很多,一般说来,婴幼儿的癫痫主要与产伤、出血、代谢障碍或遗传因素有关;儿童和青少年期则主要与炎症、寄生虫、头伤、皮质发育障碍有关;成年发病者多为肿瘤、血管畸形、系统性疾病、代谢异常或内分泌功能不多见脑血管病、糖尿病和脑萎缩则为老年人的常见病因。为探讨癫痫疾病的性质,可考虑进行头颅 CT、核磁共振、同位素脑扫描或脑血管造影等检查。由于核磁共振较 CT 更敏感,因而高度怀疑是继发性癫痫者,尤其是有局灶性神经系统定位体征的难治性癫痫应该首先考虑进行核磁共振检查。5、癫痫诊断中应注意的几个总是(1)发作性疾病并不都是癫痫 许多发作性疾病与癫痫有相似的临床表现,这些疾病统称为非痫性发作性疾病,它们不是癫痫,与癫痫之间也无必然的内在联系,但这些疾病容易误诊为癫痫,并进行见不到疗效的治疗。国外一些重要的癫痫研究中心发现在诊断为癫痫的病人中有 11%25%为非痫性发作性疾病。Walker(1996年)等人在对以癫痫状态收入重症监护室的病人进行的研究中也发现 13 不是癫痫。因此在癫痫的诊断中必须排除非痫性发作性疾病。(2)癫痫病人的发作也不一定都是癫痫发作 癫痫病人可能合并在非痫性发作性疾病。在对假性发作进行的研究中发现,诊断假性发作的病人在相当部分是真正的癫痫,而晕厥的病人中也有可能合并有癫痫发作,需要与癫痫进行仔细鉴别。癫痫的诊断在很大程度上仍然依靠病人及其家属或目睹者提供的病史,因而仔细询问每一次发作的病史,注意发作的细节是避免误诊的最好方法。如把非痫性发作当作癫痫,就可能对其进行见不到疗效的治疗,一方面增加剂量,造成抗癫痫药物中毒,引起药源性癫痫的发作,另一方面又可能对久治不愈的现象作出错误的解释,提出难治性癫痫的诊断。因而,即使对已经明确是癫痫的病人,也应该仔细询问病史,并进行必要的检查,注意发作的异同来进行鉴别,以进一步明确诊断。要告别强调发作性疾病不一定就是癫痫,癫痫病人的发作也不一定每次都是癫痫发作。需要通过详细询问病史来进行鉴别。(3)选择适当的辅助检查,并正确评价检查结果 综合利用多种检查手段进行癫痫的诊断可减少误诊率,脑电图、脑磁图、SPECT、PET、功能磁共振扫描都能从不同角度帮助进行癫痫的鉴别诊断。(4)注意癫痫病人重要的生化改变 癫痫发作后可出现血中催乳素的升高,而在非痫性发作性疾病中这种现象并不常见,检测病人发作后中催乳素变化有利于对癫痫的识别;特异性神经元稀醇化本科是脑内重要的葡萄糖酵解酶,癫痫状态,甚至癫痫的首次发作中都有可能从坏死的神经元中析出,经脑脊液进入血中,癫痫发作24 小时后就能从血检测到这种升高的酶,并可持续 72 小时,随后下降,恢复正常。通过与发作前的比较,有助于癫痫与某些无神经元坏死的非痫性发作性疾病鉴别。
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