四肢麻木、乏力伴消瘦-查房选录撰文：东莞市石碣医院内科(523290) 张铭承指导：中山大学附属第一医院神经内科(510080) 方燕南1 病历摘要患者男， 47岁，已婚，因“四肢麻木、乏力伴消瘦 1年余”于 2011-03-16 入院。患者于2010年2月份开始无明显诱因逐渐出现四肢远端麻木、乏力，先为双足底、双手麻木，逐渐加重延及双足，行走不稳，摇摆不定，行走时需拄拐杖，并有盗汗，四肢远端厥冷，手指在寒冷天气时会瘀肿，无明显头晕、头痛，无意识障碍、抽搐和失语，无恶心、呕吐，无腰颈痛。早期在当地门诊就诊，行肌电图示：周围神经病变。 2010.10 月份来多次在我院门诊就诊，拟 “周围神经损害( 左腓总神经重度损害) ” ，予“苏肽生”治疗6周，开始时双下肢力量部分好转，后期效果不佳。近2月上症明显，站立不稳，于 2011.02.10-28在肇庆市第一人民医院住院，诊断“ 1. 垂体前叶功能低下；2. 周围神经炎； 3. 双下肢动脉粥样硬化；4. 部分空碟鞍”，予补充甲状腺素、皮质激素及营养神经等对症治疗后，上症稍好转，出院后口服“左甲状腺素片 75g Qd；强的松片 2.5mg Qd；阿司匹林肠溶片 0.1 Qd ；硫酸氯吡格雷片50mg Qd”。但患者双足仍乏力，行走不稳，为进一步诊治，今日来我院门诊，拟“周围神经炎”收住院。患者起病以来， 食欲佳， 睡眠差近 10年( 难入睡，易醒，每晚睡眠约7小时，近 2年有盗汗 ) ，小便可，大便干结。近1年体重下降约10kg。平素身体健康状况良好，否认高血压，否认糖尿病，否认冠心病 , 否认脑卒中病史。否认肝炎、结核等传染病史，否认手术、外伤、输血史，否认食物、药物过敏史。预防接种史不详。出生并长大于原籍。否认疫区、疫水接触史，否认特殊化学品及放射线接触史。无吸烟饮酒等不良嗜好性病冶游史不详。28岁结婚，育有2女，配偶体健，其 1女儿于 2007年8月份因双下肢乏力、行走不稳在我院诊断“神经脱髓鞘性变”( 住院号0745026) ，具体诊治不详。父母健在，哥姐体健。否认家族遗传病史。否认直系亲属有精神病史。体格检查： T:36.3 ， P:88次/ 分 R:19 次/分,BP:106/54mmHg。消瘦，营养不良，自动体位，行走摇摆，站立不稳，神志清楚，检查合作。颜面、躯干见多处色素缺失( 大小约 0.4 0.8cm不等 ) ，躯干皮肤干燥，粘膜无黄染及出血点，浅表淋巴结未触及，气管居中，呼吸平顺，双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音及哮鸣音。心界不大，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平软，无压痛和反跳痛，肝脾未触及，肠鸣音存在。脊柱四肢无畸形，双下肢无水肿，肛门和外生殖器未查。神经系统专科检查 : 神志清，高级神经活动未见异常，双侧瞳孔等大等圆，直径约3.0mm,对光反射灵敏，双眼球各向活动好，未见眼球震颤，双侧鼻唇沟对称，构音清，无饮水呛咳和吞咽困难，伸舌居中，四肢肌张力正常，双下肢膝关节屈肌肌力 4级，伸肌肌力5级，踝以下肌力12级，未见不自主运动；双手、双下肢( 左小腿内侧中部、外侧踝部以远、右足)远端浅感觉减退，手套- 袜套样感觉；双侧肢体腱反射对称减弱，未引出霍夫曼征、罗索里莫征、巴彬斯基征、查多克氏征、戈登征、奥本汉姆征、Pusseps 征；颈无抵抗；双侧克氏征、布氏征阴性。实验室及辅助检查：肇庆市第一人民医院2010.11.19 肌电图：周围神经病变，请结合临床。 2011.02.11 两对半： HBsAb(+)，余阴性；丙肝 HVC-Ab 、梅毒 TP-Ab(-) ；粪便找多种寄生虫卵 (-) 。 2011.02.12 胸片： (-) 。心脏彩超：少量心包积液。血管彩超：双侧下肢深动脉样硬化并斑块形成，双侧下肢深静脉未见异常声像。黑白 B 超：双肾稍肿胀，前列腺钙化斑，膀胱未见异常；肝光点较密集，肝稍增大，脾轻度增大，胆囊、胰腺未见明显异常声像。甲状腺功能： TSH10.142mIU/L,T3 0.51nmol/L,FT3 2.45pmol/L,T4 49.30nmol/L,FT4 9.14pmol/L。性激素六项未见异常。2011.02.14 颅脑 MRI：颅脑MR 扫描未发现异常病变，部分空蝶鞍。2011.02.15 尿HIV-Ab(-)。2 第 1次查房 (3月17日) 实习医师报告病历如上。入院查大小便常规、心酶、血脂、基础代谢组合I+II、凝血功能、 CRP 、 HIV抗体和梅毒组合均未见明显异常。胸片： 1. 双肺纹理稍增多；2. 主动脉型心，主动脉硬化。常规多普勒超声心动图：结合临床符合甲减性心肌病，主动脉稍增宽，左房及左右室稍增大，二尖瓣关闭不全( 轻度 ) ，肺动脉高压 ( 轻度 ) ，心包积液 ( 少量 )，左心室收缩功能正常。住院医师患者具有以下特点：1. 壮年男性； 2. 隐袭起病； 3. 四肢远端对称性/ 非对称性运动、感染和自主神经功能障碍；4. 查体：跨阈步态，消瘦，颜面、躯干见多处色素缺失( 大小约 0.4-0.8cm 不等 ) ，躯干皮肤干燥，四肢肌张力减低，手套- 袜套样感觉障碍，双下肢膝关节屈肌肌力 4级，伸肌肌力 5级，踝以下肌力12级； 5. 辅助检查：甲状腺功能低下；肌电图：周围神经病变；颅脑MRI：部分空蝶鞍。副主任医师壮年男性；慢性起病；四肢远端运动、感觉及自主神经功能障碍。定位：周围神经；定性：炎症性？代谢性？，诊断考虑“周围神经炎”可能性大，要注意POEMS病可能，完善肌电图、腰椎正侧位片等检查，必要时完善腰穿抽取脑脊液检查。主任医师患者查体：体形消瘦，眼窝凹陷，手足底多汗，双下肢末端袜套样感觉障碍呈节段性 ( 双足、小腿下段及膝段) ，但浅触觉对称存在，全身音叉震动觉减弱，位置觉对称存在。躯干皮肤干燥、脱屑，双臀部皮肤色素沉着，见散在白斑。双侧小腿肌肉有萎缩，左侧明显，未见震颤。闭目难立征( 睁、闭眼 ) 均阳性，双手抱胸前做坐起时见“船征”，坐位交叉手可坐稳。上下肢神经根牵拉试验阴性。病理征阴性。患者目前有明显消瘦、皮肤色素异常，查体表现为脊神经后索节段性损害，未提示小脑性病变，外院颅脑MR 未见中枢性病灶，肌电图提示周围神经病变，且彩超提示有浆膜腔积液，定位：周围神经；定性：内分泌代谢性？诊断“周围神经病”，目前可排除小脑性病变，现考虑患者步态不稳与感觉性共济失调有关。要进一步查找病因：Cushing 综合征糖皮质长期分泌过多，表现为满月脸，向心性肥胖，皮肤变薄等，患者有垂体前叶和甲状腺功能低下，但皮质醇分泌正常，可排除；Miller-Fisher 综合征是急性格林 - 巴利综合征的一种特殊类型，表现为三大特点，即共济失调、腱反射减退和眼外肌麻痹，无肢体瘫痪或瘫痪较轻，患者无眼外肌麻痹，暂不排除；慢性格林 -巴雷综合征常无前驱感染史，缓慢进展，表现为感觉运动神经病，极少发生呼吸困难，可有减退，伴/不伴肌肉萎缩，肌张力降低、腱反射消失，四肢末梢感觉减退，腓肠肌常有明显压痛，克氏征可阳性，暂不排除；原发性慢性肾上腺皮质功能减退症(Adison病)可由肾上腺萎缩和结核引起，主要表现有皮肤和彭膜色素沉着、消瘦、乏力、食欲明显减退、恶心、血压低等特殊表现，尿17-OHCS 及尿17-KS水平降低，原游离皮质醇水平降低，血浆ACTH 水平升高， ACTH 兴奋试验血浆皮质醇水平仍低于正常，但患者多次查皮质醇正常，可排除；中毒患者工作环境中无明显接触有毒性食物、药物和放射性物质，暂不考虑。完善维生素 B12及网织红细胞计数等检查。目前治疗上：请内分泌科会诊，协助诊治。今日完善腰穿脑脊液检查，停用“弥可保”以免影响 Vit B12检查结果，继续予营养神经、改善循环等对症治疗。3 第2次查房 (3 月22日) 住院医师按上级医师的意见完善相关检查，结果如下：于3月18日行腰椎穿刺术，测初压为 190mmH2O， 终末压为 120mmH2O ；脑脊液生化：Cl-118mmol/L,Glu3.8mmol/L,Pro3210mg/L(ALB2770mg/L，IgA 24.6mg/L ，IgM 3.6mg/L ，IgG 604mg/L) 。脑脊液常规：pandy试验 1+，WBC2 106/L ，余未见明显异常。脑脊液找隐球菌、抗酸杆菌、找细菌均(-) 。贫血组合 I ：网织红细胞百分比及绝对值正常，MFR0.7% ，LFR99.3% ，IRF0.7%。贫血组合：叶酸、铁蛋白、维生素B12、EPO 均正常。腹部彩超：肝胆脾胰及泌尿系均未见异常。神经外科主任医师体检同我科，外院颅脑MRI见部分空蝶鞍， 考虑：部分空蝶鞍， 意见：1. 无手术指征，无需特殊处理部分空蝶鞍；2.患者检查结果不支持垂体前叶功能低下的诊断。副主任医师肌电图：周围神经病变；脑脊液提示蛋白- 细胞分离；定位：周围神经；定性：自身免疫性， 考虑“慢性格林 - 巴利综合征”与“周围神经多发病变”可能性大，要注意与其他疾病鉴别：1. 肿瘤、椎管狭窄、脊髓结核冷脓肿等压迫脊神经，但患者损害呈节段性，不太支持； 2. 马尾 - 圆椎炎症：患者目前脑脊髓白细胞无升高，颅内压无升高，暂不考虑。主任医师患者诉双下肢体乏力、行走不稳症状无明显好转或加重。查体：双足及左小腿内侧痛觉减弱，胸8椎体以下振动觉减弱或消失。四肢腱反射低下。余基本同前。脑脊液查梅毒组合未见异常。脑脊液寡克隆电流未发现免疫球蛋白 G。今日方燕南教授查房后指出：患者有多发性周围神经病变(polyneuropathy, P)、外院 B 超提示肝脾、双肾脏器肿大(organomegaly, O)、甲状腺及垂叶前叶内分泌病变 (endocrinopathy,E)和皮肤色素沉着改变(skin changes,S) ；要重点考虑 “POEMS综合征”可能。 Dispenzieri于2007年提出 Mayo 临床标准 , 指出除需具备单克隆浆细胞增生性疾病、多发性周围神经病变、硬化性骨病或Castleman 病或血管内皮生长因子升高三者之一外, 还需具备1项次要标准 : 脏器肿大 ( 脾脏、肝脏或淋巴结) 、容量过度负荷( 水肿、胸腔积液或腹腔积液) 、内分泌病变、皮肤病变、视盘水肿、血小板增多或红细胞增多。本病常见的死因是呼吸循环功能衰竭、进行性营养不良、感染、肾功能衰竭。本病要与以下鉴别：多发性骨髓瘤首发症状为骨痛，而非多发周围神经病变，发病年龄较POEMS晚，肝脾肿大常见，但周围淋巴结肿大较后者少，血沉增快，血钙升高，及M 蛋白、尿本 - 周蛋白出现的频率明显高于 POEMS，X线普遍显示骨质疏松、多发性溶骨性破坏，骨硬化少见，患者有血沉加快，无血钙升高、骨痛等表现，暂不考虑，完善骨髓穿刺检查以排除。慢性格林 -巴雷综合征主要表现为周围神经病变和脑脊液蛋白的增高，一般不出现皮肤损害及内分泌功能障碍，无骨骼损害及M 蛋白、浆细胞浸润等，可排除。结缔组织病以疏松结缔组织粘液样水肿及纤维蛋白样变性为病理基础的一组疾病，表现为多受累，病程长，可伴发热、关节痛、血管炎、血沉增快、球蛋白增高等，但患者无肌炎、肺部累及、雷诺现象、抗ENA 明显增高和血液系统及酶学异常等，可基本排除。完善血本 - 周氏蛋白电泳及骨髓细胞学检查，及复查血沉等以进一步确诊。治疗上，本病主要采用免疫干预治疗、手术及放射治疗。糖皮质激素短期疗效肯定，但停药和减量后易复发。目前暂予 “甲强龙 500mg”每天冲击治疗5天后改口服。视情况行血浆置换治疗以缓解症状。注意使用激素应获得患者知情同意。必要时使用环磷酰胺冲击治疗。4 第3次查房 (3 月28日) 血净中心副主任医师患者现呼吸、吞咽暂无困难，查体同我科。考虑：1. 格林 - 巴利综合征？ 2.POEMS 综合征？意见：1. 若诊断明确，可考虑进行血浆置换；2. 建议内分泌、血液、风湿科会诊；3. 若家属同意血浆置换，请与血透中心联系 (8162) ，QOD 3次。内分泌科主治医师患者四肢体麻木就诊，外院查甲功：TSH ， FT3、FT4，皮质醇正常。患者诉