存活率见表。两组患者1 年、2 年、3 年的人肾存活率均为组1 6 0 。结论：氨基配残基标准应用于肾移植中对移植后肾功能恢复有良好的预拮作用，选择R e s M M 一3 的患者。两组患者3 年存活率江西地区汉族人群H L A I 类抗原分布1 武警江西总队医院器官移植中心2 江西省中心血站 钟林1 喻苏明1 贝雷鸣1 李季1 李国良2 肖莉2 孙瑜2目的；从基因水平了解江西地区汉族人群甩A A 、H L A B 等位基因的抗原频率和基因频率，获得区域性人群的m 。A 数据。方法：1 1 标本来源江西地区汉族人群无血缘关系个体6 7 5 人。1 2 试剂与仪器D N A 提取试剂盒( 珠海科登生物公司) ；P C R S S P 低分辨型试剂盒( 美国B i o 。s y n t h e s i s 公司) ；P C R 扩增仪( P E 9 7 0 0 ，美国P E公司) 。1 3H L A A 、B 基因分型方法D N A 提取按试剂盒说明书操作。将模板D N A 7 7 u l 、蒸馏水6 1 6 u l 、T a q 酶( 5 u u l ，上海P r o m e g a 公司) 3 9 u l 和分型试剂盒中的1 0 C r o s o lR e dD y e 7 7 u l 、R e a g e n tem i x t u r e 3 9 u l 混匀，取混合液1 0 u 1 分别加入m A分型试剂板的每个孔中。扩增参数：9 6 、预变性l m i n ；9 4 、2 0 s ，6 5 、6 0 s ，1 0 个循环；Q 9 4 。C 、2 0 s ，6 1 、5 0 s ，7 2 、3 0 s ，2 0 个循环；7 2 、5 m i n ；降温至4 。扩增产物经2 琼脂糖凝胶电泳，E B 染色，紫外光下观察结果。1 4m A A 、B 抗原频率、基因频率的确定：抗原频率( ，) = 阳性抗原数检测例数；基因频率( g f )= l 一4 1 一，；空白基因频率= 1 一该座位所有基因频率之和。结果：低分辨率的H L A A 、B 位点分型结果及该基因抗特异性分布见附表。H L A A 、B 基因频率分别经H a r d y - W e i n b e i g 平衡吻合度检验，期望值与观察值无显著差异( P O 0 5 ) 。笔者采用的H L A S S P 试剂盒可分辨A 抗原特异性2 2 个、B 抗原特异性5 4 个，在江西地区汉族人群中实际检出A 抗原特异性1 6 个，B 抗原特异性2 7 个，未发现A 2 5 ，A 4 3 ，A 6 9 ，A 7 4 ，A 8 0 ，B 4 2 ，B 4 5 ，B 7 8 ，B 8 1 ，B 8 2 和B 8 3 等1 2 个已知抗原特异性。江西地区汉族人群的H L A I 类抗原分布特征为：A 位点等位基因分布较为集中，最为常见的A 位点抗原特异性依次为A l l 、A 2 、A 2 4 和A 3 3 等4 个。B 位点等位基因分布较为分散，常见的B 位点抗原特异性依次为B 4 0 、B 1 5 、B 4 6 、B 5 8 、B 1 3 和B 5 1 等63 2个。a 2 ( 0 2 7 5 8 ) 、A 1 1 ( 0 2 8 6 1 ) 、A 2 4 ( 0 1 5 8 0 ) 、A 3 3 ( 0 0 5 3 9 ) 、B 1 3 ( 0 0 6 7 4 ) 、B 1 5 ( O 1 5 2 4 ) 、B 4 0 ( 0 2 3 3 1 ) 、B 4 6 ( O 1 3 0 7 ) 、B 5 8 ( 0 0 5 8 0 ) 和B 5 1 ( O 0 6 8 3 ) 等基因频率与与我国南方汉族人群的相一致。结论：江西汉族人群为南方人群，同时B 5 0的检出，表明偏向于闽浙台一带。由于H L A 具有高度的多态性，笔者将进一步扩大该地区的样本量，对m A 的抗原频率进行群体统计分析，以求更为精确的信息，为估算江西人群在骨髓库中查询所需要的库容量和疾病相关性分析提供更有价值的数据。附表江西地区m A A 、B 位点抗原频率与基因频率m A 抗原抗原计数抗原频率基因频率m A 抗原抗原计数抗原频率基因频率A 1A 2A 3A 1 1A 2 3A 2 4A 2 6A 2 9A 3 0A 3 1A 3 2A 3 3A 3 4A 3 6A 6 6A 6 8A B l a n k0 0 8 5 7O 4 7 5 60 0 1 3 30 4 9 0 00 0 0 4 40 2 9 1 00 0 3 6 90 0 0 5 90 0 3 6 90 0 3 8 4O 0 0 8 90 1 0 4 90 0 0 5 90 0 0 7 40 0 0 0 50 0 0 5 90 3 8 7 0O 0 4 3 80 2 7 5 80 0 0 6 70 2 8 6 10 0 0 2 20 1 5 8 00 0 1 8 60 0 0 3 0O 0 1 8 60 0 1 9 40 0 0 4 50 0 5 3 90 0 0 3 00 0 0 3 70 0 0 0 30 。0 0 3 00 0 9 9 43 3B 7B 8B 1 3B 1 5B 1 8B 2 7B 3 5B 3 7B 3 8B 3 9B 4 0B 4 1B 4 4B 4 6B 4 8B 5 0B 5 1B 5 2B 5 3B 5 4B 5 5B 5 6B 5 7B 5 80 0 2 3 7O 0 0 7 40 1 3 0 30 2 8 1 50 0 0 4 40 0 2 6 70 0 6 2 20 0 2 3 70 0 4 1 50 0 6 2 20 4 1 1 90 0 0 1 50 0 4 5 90 2 4 4 40 0 3 5 60 0 0 5 90 1 1 2 60 0 2 8 10 0 0 4 40 0 8 3 00 0 6 2 20 0 1 4 80 0 1 7 8O 1 3 1 90 0 1 1 90 0 0 1 70 0 6 7 40 1 5 2 40 0 0 2 20 0 1 3 40 0 3 1 60 0 1 1 90 0 2 1 00 0 3 1 60 2 3 3 10 0 0 0 80 , 0 2 3 20 1 3 0 70 0 1 8 0O 0 0 3 00 0 5 8 00 0 1 4 20 0 0 2 20 0 4 2 40 0 3 1 60 0 0 7 40 0 0 8 90 0 6 8 3M5鹞坝3堪铊托勰舵搠。n坳弘4侈3跖舵m他眇驱 谢9 瑚3研筋4笱拍6饥45。4 跚B 5 9B 6 7B 7 3B B l a n k11 018 00 0 0 1 50 0 1 4 80 0 0 1 50 1 1 8 5O 0 0 0 80 0 0 7 40 0 0 0 80 0 0 2 1脐带血移植治疗重型地中海贫血的H L A 配型策略南方医科大学南方医院医学中心实验科武大林目的：建立针对重型地中海贫血( 简称地贫) 移植治疗前H L A 配型策略。从医学伦理和遗传学角度，探讨重型地中海贫血患儿与其母妊娠胎儿之间，是否可以接受移植配型和移植治疗，减少过度医疗消费，减轻经济负担。方法：对已经怀孕的地中海贫血家系父母，采用反向探针杂交技术，首先确定地贫患儿及其父母亲的地贫基因型，以确定临床诊断患儿为重型地中海贫血，父母亲为地中海贫血杂合子人群；对确诊重型地中海贫血患儿拟采取脐带血移植治疗时，抽取母亲妊娠1 6 周胎儿羊水2 0 m l ，提取模板D N A 。取2 0 2 5 u lD N A 进行地中海贫血基因诊断，剩余D N A 保存在2 0 。C冰箱中备用；再根据胎儿羊水D N A 基因诊断结论，决定是否终止妊娠或继续妊娠或进行瑚二A 配型准备脐带血移植；配型方法采用聚合酶链反应一序列特异性引物( P C R S S P ) 技术，对拟移植治疗患儿的父母子三人分别进行H L A A B D R 基因分型，以确定组织相容性配合程度参数提供给临床；结果：在调查分析的4 3 个家系中，1 3 - 地贫基因完全正常的1 2 例，携带者2 2 例，重型地贫的9 例； 7 9 例患儿母亲妊娠胎儿地贫基因诊断全部为携带者；7 9 例患儿拟行脐带血移植治疗，其中2 7 例胎儿H L A 与患儿全相合，2 7 例不相合自愿终止妊娠，还有3 7 例不相合继续妊娠。结论：胎儿羊水H L A 配型对重型地贫脐带血移植治疗供体选择有重要意义；一次性抽取羊水进行地贫基因诊断和H L A 配型，可以减少妊娠母体因多次检测所导致的创伤痛苦；为重型地贫患儿是否可以进行脐带血移植，是否需要继续妊娠或终止妊娠计划，减少过度医疗消费或医疗支付提供参考依据。