1创新设计考点三考点二考点一易错防范清零第20讲 人类遗传病及人类基因组计划最新考纲 1.人类遗传病的类型()。2.人类遗传病的监测和预防()。3.人类基因组计划及意义()。4.实验：调查常见的人类遗传病。2创新设计考点三考点二考点一易错防范清零1.基因组是指一个单倍体细胞核中、一个细胞器(如线粒体、叶绿体)中或一个病毒中所包含的_分子的总称。基因组可分为_基因组、线粒体基因组、_基因组和病毒基因组。考点一 人类基因组计划(5年3考)全部DNA（或RNA）核叶绿体3创新设计考点三考点二考点一易错防范清零2.人类基因组(1)概念：指_细胞中整套染色体上所具有的全部DNA分子。(2)内容：22条常染色体_染色体_个DNA分子。(3)结构：DNA的总长度约31.647亿个碱基对，大约有_个基因，能够编码蛋白质的序列仅占3%。3.意义认识到人类基因的_及其相互关系，有利于_人类疾病。单倍体X、Y2433.5万组成、结构、功能诊治和预防4创新设计考点三考点二考点一易错防范清零下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。5创新设计考点三考点二考点一易错防范清零(1)图2、3、4中表示染色体组的是 ，表示基因组的是 。(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？(3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基因组分别包含多少条染色体？6创新设计考点三考点二考点一易错防范清零提示 (1)染色体组组内不包含同源染色体，则图则图 2、图图4表示染色体组组，而基因组应组应 包含所有成对对常染色体中的一条及两条异型性染色体，故图图3为为果蝇蝇基因组组。(2)欲对对果蝇进蝇进 行DNA测测序，宜选择图选择图 3所示的基因组组。(3)不是。对对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为组为 常染色体/2性染色体；对对于无性染色体的生物，其基因组组与染色体组组相同。(4)玉米无性别别分化，无异型性染色体，故基因组组染色体组组，即10条染色体。小狗有性别别分化，具异型性染色体，其染色体组为组为 38X或38Y，其基因组组包含的染色体为为38XY，即40条染色体。7创新设计考点三考点二考点一易错防范清零1.(经经典高考题题)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的目的是测定人类个染色体组中全部DNA序列D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响8创新设计考点三考点二考点一易错防范清零解析 人类类基因组计组计 划的目的是测测定人类类基因组组(24条染色体)的全部DNA序列，而一个染色体组仅组仅 含23条染色体(22X或22Y)，C项错误项错误 ；人类类基因组计组计 划是人类类从分子水平上研究自身遗传遗传 物质质，B项错误项错误 ；该项计该项计 划的实实施虽对虽对 于人类类疾病的诊诊治和预预防有重要意义义，但也可能产产生种族歧视视、侵犯个人隐隐私等负负面影响，因此，A项项正确，D项错误项错误 。答案 A9创新设计考点三考点二考点一易错防范清零2.下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是( )A.测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列B.测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列C.人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义D.对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组10创新设计考点三考点二考点一易错防范清零解析 水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测测定一个染色体组组中的DNA序列就能完成基因组组的测测序工作，A正确。测测定人类类的基因组组需要测测定24条染色体上的DNA序列，其中有22条常染色体，两条性染色体(X和Y)，B正确。对对于某多倍体植物来说说，基因组组只有一个，而染色体组组可以有多个，D错误错误 。答案 D11创新设计考点三考点二考点一易错防范清零1.人类常见遗传病(1)概念由于_而引起的人类疾病，主要可以分为_遗传病、 _遗传病和_遗传病三大类。考点二 人类遗传病的类型、监测及预防遗传物质改变单基因多基因染色体异常12创新设计考点三考点二考点一易错防范清零(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)13创新设计考点三考点二考点一易错防范清零常隐隐白、聋聋、苯常染色体隐隐性遗传遗传 病(白化病、先天性聋哑聋哑 、苯丙酮酮尿症)色友肌性隐隐伴X隐隐性遗传遗传 病(色盲、血友病、进进行性肌营营养不良症)常显显多并软软常染色体显显性遗传遗传 病(多指、并指、软软骨发发育不全)抗D伴性显显伴X显显性遗传遗传 病(抗维维生素D佝偻偻病)哮冠高压压尿多基因遗传遗传 病(哮喘、冠心病、先天性高血压压、青少年型糖尿病)特纳纳愚猫叫染色体异常遗传遗传 病(特纳纳氏综综合征、先天愚型、猫叫综综合征)14创新设计考点三考点二考点一易错防范清零2.遗传病的监测和预防(1)手段主要包括_和_等。(2)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询产前诊断家庭病史传递方式终止妊娠产前诊断再发风险率15创新设计考点三考点二考点一易错防范清零(3)产前诊断基因诊断遗传病先天性疾病16创新设计考点三考点二考点一易错防范清零1.真题重组 判断正误(1)人类致病基因的表达受到环境的影响(2014上海高考，60A)( )(2)单基因突变可以导致遗传病(全国卷，1A) ( )(3)携带遗传病基因的个体会患遗传病(江苏苏卷，18) ( )(4)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病(广东东卷，46) ( )17创新设计考点三考点二考点一易错防范清零以上内容主要源自教材必修二 P8892。准确记忆遗传记忆遗传 病常见类见类 型特点及常见监测预见监测预 防措施是解题题关键键。18创新设计考点三考点二考点一易错防范清零2.下图表示人体内，苯丙氨酸的代谢途径。请根据图示思考：(1)就酶酶而言，哪种酶的缺乏会导致人患白化病？(2)尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症？19创新设计考点三考点二考点一易错防范清零(3)从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？提示 (1)酶或酶。(2)酶。(3)由这这个例子可以看出，白化病等遗传遗传 病是由某些缺陷基因引起的，这这些基因的产产物可能是参与代谢谢途径的重要的酶。基因可以通过过控制酶的合成调调控生物体内物质质的代谢谢途径，从而控制生物体的性状。20创新设计考点三考点二考点一易错防范清零1.(2016全国课标课标 卷，6)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( )A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率人类遗传病的类型及特点21创新设计考点三考点二考点一易错防范清零解析 根据哈代温伯格定律，满满足一定条件的种群中，等位基因只有一对对(A、a)时时，设设基因A的频频率为为p，基因a的频频率为为q，则则基因频频率pq1，AA、Aa、aa的基因型频频率分别为别为 p2、2pq、q2。基因频频率和基因型频频率关系满满足(pq)2p22pqq2。若致病基因位于常染色体上，发发病率与性别别无关，发发病率应为应为 基因频频率的平方(即q2)，A错误错误 ；常染色体上显显性遗传遗传 病的发发病率应为应为 AA和Aa的基因型频频率之和，即p22pq，B错误错误 ；若致病基因位于X染色体上，发发病率与性别别有关，女性的发发病率计计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，女性的发发病率为为p22pq，C错误错误 ；因男性只有一条X染色体，故男性的发发病率即为为致病基因的基因频频率，D正确。答案 D22创新设计考点三考点二考点一易错防范清零2.苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，并指为常染色体显性遗传病，抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，猫叫综合征是染色体病。下列关于这几种遗传病特征的叙述，正确的是( )A.苯丙酮尿症在群体中的发病率较高B.并指男性患者的致病基因来自于他的母亲C.抗维生素D佝偻病的发病率女性多于男性D.可用孟德尔遗传规律预测后代患猫叫综合征的概率23创新设计考点三考点二考点一易错防范清零解析 常染色体隐隐性遗传遗传 病在群体中的发发病率低，A错误错误 ；常染色体显显性遗传遗传 病，致病基因可能来自母亲亲，也可能来自父亲亲，B错误错误 ；伴X染色体显显性遗传遗传 病的遗传遗传 特点是女性患者多于男性患者，C正确；孟德尔遗传规遗传规 律只适用于对对核基因突变变引起的遗传遗传 病的研究，猫叫综综合征是染色体变变异引起的，D错误错误 。答案 C24创新设计考点三考点二考点一易错防范清零1.人类遗传病的类型与特点遗传遗传 病类类型特点男女患病比率基因遗遗传传病常染色体显显性代代相传传，含致病基因即患病相等隐隐性隔代遗传遗传 ，隐隐性纯纯合发发病相等伴X染色体显显性代代相传传，男患者的母亲亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐隐性隔代遗传遗传 ，女患者的父亲亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传遗传父传传子，子传孙传孙患者只有男性25创新设计考点三考点二考点一易错防范清零多基因遗传遗传 病家族聚集现现象；易受环环境影响；群体发发病率高相等染色体异常遗传遗传 病往往造成严严重后果，甚至胚胎期引起流产产相等26创新设计考点三考点二考点一易错防范清零2.界定先天性疾病、家族性疾病与遗传病27创新设计考点三考点二考点一易错防范清零【典例】 下图表示一个家族中某遗传病的发病情况，已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分，若1与2婚配，产生正常女孩的概率是( )人类遗传病的系谱分析、概率求解及检测预防28创新设计考点三考点二考点一易错防范清零慧眼识图 获取信息答案 C29创新设计考点三考点二考点一易错防范清零【对点小练】(2017江西师师大附中检测检测 )如图所示为具有甲种遗传病(基因为A或a)和乙种遗传病(基因为B或b)的家庭系谱图，其中一种遗传病基因位于X染色体上。下列说法错误的是( )30创新设计考点三考点二考点一易错防范清零A.乙种遗传病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传B.2的基因型是aaXBXB或aaXBXbC.如果6是女孩，且为乙病的患者，说明1在产生配子的过程中可能发生了基因突变D.若从第代个体中取样获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为2、3和431创新设计考点三考点二考点一易错防范清零解析 由左侧侧第一个家庭可推知甲病为为常染色体显显性遗传遗传 病，由于甲、乙两遗传遗传 病中有一种遗传遗传 病基因位于X染色体上，所以可推知乙病基因位于X染色体上，再根据3患乙病，而其父母正常，可知乙病的遗传遗传 方式为为伴X染色体隐隐性遗传遗传 ，A正确。若只考虑虑甲病，由于