先天性心脏病 （congenital heart disease, CHD ）目录n正常心血管生理解剖n儿童心血管疾病检查方法n先天性心脏病总论n房间隔缺损n室间隔缺损n动脉导管未闭n法洛四联症n肺动脉瓣狭窄n完全性大动脉转位n常见先天性心脏病鉴别诊断心脏结构心脏是一个复杂的中空器官小儿常发心脏病：先天性心脏病（congenital heartdisease, CHD）心脏胚胎发育u第2周原始心脏形成u第4周心脏起循环作用u第8周四腔心脏形成心房及心室的分隔完成胎儿血液循环途径胎儿血液循环箭头图脐 静 脉静 脉 导 管下 腔 静 脉右 心 房卵 园 孔左心房左心室主动脉弓头,颈,上肢上腔静脉右心室肺 动 脉动脉导管肺肺 静 脉降主动脉腹、盆部,下肢脐 动 脉胎 盘婴儿出生后血流通道的关闭u卵圆孔呼吸建立，肺循环压力下降，左房压力超过右房 ，卵圆孔功能上关闭；57月时解剖上关闭。u动脉导管足月儿80%生后24h内功能性关闭，80%于3个月内解剖上关闭，95%1年内解剖上关闭u脐血管：68周内闭锁形成韧带正常血液循环途径胎儿与出生后血液循环比较胎儿期出生后由母体循环完成气体交换由肺循环完成气体交换多为混合血，心、脑、上 半身血氧含量高于下半身静脉血和动脉血分开卵圆孔、动脉导管、静脉 导管开放卵圆孔、动脉导管、静脉 导管闭合肺动脉压与主动脉相似， 肺循环阻力高肺动脉压下降，肺循环阻 力低右心室高负荷左心室高负荷AB儿童心血管疾病检查方法主要检查方法病史及体格检查：就诊主要原因X线检查心电图（electrocardiogram ECG）超声心动图（echocardiagraphy ECHO）心脏导管检查：有创心血管造影：有创其它检查辅助诊断辅助诊断明确明确 诊断诊断病 史母妊娠史：孕期3个月内感染、使用 药物、接触射线、毒物史先天性心脏病常见症状：紫绀、喂养 困难、呼吸困难、发育迟缓、出汗、 疲乏、声嘶体格检查测量血压：测量双上肢和下肢血压 望诊：生长发育、营养、呼吸困难、胸前区隆起、紫绀（唇舌和甲床） 、杵状指、合并其它畸形 触诊：心前区抬举感、震颤、动脉搏动、肝脾大小 叩诊：心脏浊音界大小 听诊：S1、S2、异常心音及杂音患儿，男，3岁，TOF，中央性青紫（+）患儿，女，5岁单心室、单心房，中央性青紫（+）患儿，男，患儿，男，3 3岁，岁，VSDVSD伴伴 肺动脉高压肺动脉高压, ,发育较同龄发育较同龄 儿迟缓儿迟缓杵状指（趾杵状指（趾 ）听诊小儿听诊常用听诊区 二尖瓣听诊区 肺动脉瓣听诊区 主动脉瓣听诊区 三尖瓣听诊区 听诊内容： 心率 心律 心音 杂音：位置、分级、时 相、性质及有无传导正位胸片的心脏投影先天性心脏病概述先天性心脏病是指胎儿时期心脏血管 发育异常而致的心血管畸形小儿最常见的心脏病基因和环境因素共同作用4.05 12.3个活体婴儿中先天性心脏病致病因素遗传因素环境因素n宫内感染n药物n放射线n代谢性疾病n其它（宫内缺氧，孕母缺乏叶酸）基因和环境共同作用先天性心脏病分类常见先天性心脏病非青紫型青紫型左向右分流型 房间隔缺损 室间隔缺损 动脉导管未闭无分流型 肺动脉狭窄 主动脉缩窄右向左分流型 法洛四联症 完全性大动脉错位TOFPDAVSDASD常见先天性心脏病返回返回房间隔缺损房间隔缺损（atrial septal defect ASD）房间隔缺损占先天性心 脏病总数的5 % 10%。发病 率为1/1500个活产婴儿。成 人最常见的先天性心脏病。 女性多见，男女比例1：2。ASD分类上腔静 脉下腔静脉静脉窦 型缺损继发孔型缺 损原发孔 型缺损主动脉冠状静脉窦型原发孔型约占15%，也称部分性 心内膜垫型 继发孔型最常见，约占75%，也 称中央型 静脉窦型约占5% 冠状静脉窦型约占2%ASD血液循环途径肺循环 左房 左室肺动脉 主动脉 房缺 右室 体循环三尖瓣 右房 腔静脉ASD临床表现临床症状：轻者可无症状肺循环充血：易感冒、反复肺部感染，心力衰竭体循环缺血表现：消瘦、乏力、多汗、活动后气促感染性心内膜炎(infective endocarditis)少见ASD临床表现体征望诊：心前区饱满触诊：心尖搏动抬举感叩诊：心脏浊音界扩大听诊：见下页ASD听诊胸骨左缘2、3肋间 可及- 级 收 缩期喷射状杂音P2固定分裂S1亢进， P2增强胸骨左缘舒张期隆 隆样杂音收缩期杂音由肺动收缩期杂音由肺动 脉相对性狭窄所致脉相对性狭窄所致ASD X线表现右心影增大 肺纹理增多 肺动脉段突出 主动脉影缩小ASD心电图表现电轴右偏，不完全性右束支传导阻滞，右室肥厚电轴右偏，不完全性右束支传导阻滞，右室肥厚ASD超声心动图右房、右室及右室流出道增 大房间隔缺损的位置及大小Doppler见心房水平分流ASD治疗缺损直径8mm自然闭合率极 小 分流量较大者（Qp/Qs1.5） 需 手术治疗治疗 外科手术：3-5岁 介入性心导管术： Amplazer、cardia seal 等装置关闭缺损室间隔缺损室间隔缺损（ventricular septal defect, VSD）室间隔缺损占我国先天性心脏病的50%小儿最常见的先天性心脏病约25%单独存在，其余合并其它畸形按缺损位置分为：膜周部缺损，占60%-70%肌部缺损，占20%-30%二尖瓣 左室肥大 主A 左房大 全身血少VSD 肺血多 腔V肺A瓣 右室扩大 右房VSD血液动力学变化 VSD分类小型室缺（ Roger病）中型室缺大型室缺缺损直径 (mm) 缺损面积 (cm2/m2)15 1.0分流大小少中等大症状无或轻微有明显肺血管可无影响有影响肺高压 Eisenmenge r综合征 按缺损大小分类：Eisenmenger综合征发生于左向右分流心脏病后期机制不可逆的肺动脉高压产生右室收缩压超过左室收缩压，出现 双向分流或右向左分流临床表现：持续性青紫VSD临床表现临床症状轻者可无症状肺循环充血和体循环缺血表现潜伏紫绀，声音嘶哑并发症：支气管炎、充血性心力衰竭、感染性 心内膜炎VSD听诊胸骨左缘3、4肋间可及 -级 全收缩期杂 音，伴震颤，广泛传导二尖瓣区舒张期杂音（二尖瓣相对性狭窄致）肺动脉高压时P2亢进VSD X线表现左右心室增大，左室 大为主 肺纹理增粗 肺动脉段凸出 主动脉弓影缩小VSD心电图表现左心室肥大或双心室肥大，偶有左房肥大，可伴 心肌劳损。VSD超声心动图LVLVRVRVVSDVSD二维显示缺损直接征象彩色多普勒显示心室水 平分流频谱多普勒估算跨隔压 差和肺动脉压力Qp/Qs=1 正常Qp/Qs1.5 中等分流Qp/Qs2 大量分流VSD治疗膜周部和肌部小梁部缺损有自然 闭合可能 内科治疗：防治心衰 外科直视手术修补 心导管介入治疗补片直接缝合返回返回动脉导管未闭动脉导管未闭（patent ductus arteriosus ,PDA）动脉导管未闭 指动脉导管 异常持续开放并导致的病理生 理改变，占先天性心脏病的 15%。PDA病理分型管型 漏斗型 窗型左室大 主A大 脉压大二尖瓣 全身血少PDA 左房大 右房肺血多 肺A扩大 右室PDA血液动力学变化PDA病理生理左向右分流的大小取决 于 导管的大小 主肺动脉压差 差异性紫绀（ differential cyanosis） 肺动脉压力超过主动脉 时，右向左分流所致; 下半身青紫，左上肢轻 度青紫，右上肢正常;PDA临床表现临床症状 轻者无症状 咳嗽、气急、喂养困难、发育落后等 并发症：感染性动脉炎、感染性心内膜炎、充血性心力衰竭 听诊 胸骨左缘连续性机器样杂音，持续全期 二尖瓣区舒张期杂音（二尖瓣相对性狭窄所致 ） P2亢进 周围血管征：水冲脉、指甲床毛细血管搏动PDA X线检查心胸比例增大 左心房心室增大 肺血增多 肺动脉段凸出 主动脉弓正常或凸 出PDA心电图左心室或双心室肥大，偶有左心房肥大患儿，女，13岁，PDA胸 片示左心扩大，肺动脉段 突出，肺纹理增粗；ECG 示左室大。PDA超声心动图二维可以直接探查到PDA 脉冲多普勒示典型的连续 性 湍流频谱彩色多普勒见PA 与 DO分流PDA治疗内科治疗 防治心衰 对于早产儿，用消炎痛可 促使90%PDA关闭 外科手术 介入治疗不同年龄不同大小的动 脉导管均应予以关闭法洛四联症 （tetralogy of Fallot ,TOF）法洛四联症法洛四联症 约占先天性心脏 病的10%，婴儿期后最常见的青紫 型先天性心脏病，包括四种畸形 ： 右室流出道梗阻 漏斗部狭窄多见，也可为肺 动脉瓣狭窄 室间隔缺损 主动脉骑跨 右心室肥厚：继发性改变左房 左室 主A骑跨肺血少 全身青紫室间隔缺损 肺A少 腔V肺A瓣狭窄 右室肥厚 右房大TOF血液动力学变化病理生理改变1. 右向左分流肺动脉小窄程度：青紫型 非青紫型青紫原因：右向左分流肺动脉狭窄2. 动脉导管未闭前：青紫轻TOF临床表现症状青紫：呈中央性，活动或气急时加重蹲踞：多见于年长儿杵状指（趾）阵发性缺氧发作发育落后呼吸困难并发症：脑血栓、脑脓肿、感染性心内膜 炎阵发性缺氧发作（anoxic spell）常见于婴儿 诱因：吃奶、哭闹、贫血、情绪激动、感染等; 产生机制：肺动脉漏斗部一过性痉挛梗阻，导致脑缺氧 表现：阵发性呼吸困难、晕厥、抽搐甚至死亡 处理：胸膝位吸氧新福林0.05mg/kg或心得安0.1mg/kg静注5%碳酸氢钠1.55.0ml/kg静注吗啡0.10.2mg/kg皮下注射 预防：心得安13mg/（kgd）口服TOF听诊胸骨左缘2、3、4肋间 级粗糙喷射性杂音 ，由肺动脉狭窄所致，无 震颤 P2减弱 狭窄严重时杂音反而不明 显血液检查红细胞可达5.0-8.01012/L，血红蛋白 170-200g/L，红细胞压积53-80%，血小板 减低，凝血酶原时间延长。TOF X线检查心影不大 “靴形”心，心尖上翘所 致 肺动脉段凹陷 两肺纹理减少 偶见网状纹理 （侧支循环形成） 25%可见右位主动脉弓影TOF心电图电轴右偏 右室肥大，严重 者可呈现心肌 劳损 右房肥大TOF超声心动图左室长轴切面见主动脉骑跨大动脉短轴切面见右室流出道狭窄彩色多普勒见室缺分流TOF心导管检查和心血管