1第第 2020 讲讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组考纲要求 1.基因重组及其意义()。2.基因突变的特征和原因()。考点一考点一 基因突变基因突变1变异类型概述(1)“环境条件改变引起的变异”一定就是“不可遗传的变异”吗？不一定(填“一定”或“不一定”)。(2)基因突变和染色体变异均属于突变。其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。2基因突变(1)实例分析：镰刀型细胞贫血症图示中 a、b、c 过程分别代表 DNA 复制、转录和翻译。突变发生在 a(填字母)过程中。患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由突变成。=TA=AT 用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化呢？能(填“能”或“不能”)。2(2)概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。(3)时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。(4)诱发基因突变的外来因素(连线)(5)突变特点普遍性：一切生物都可以发生。随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、可以发生在细胞内不同 DNA 分子上和同一DNA 分子的不同部位。低频性：自然状态下，突变频率很低。不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，还可能发生回复突变。多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。(6)基因突变对蛋白质与性状的影响基因突变对蛋白质的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小除非终止密码提前出现，否则只改变 1 个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列基因突变不一定导致生物性状改变的原因a突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。b基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。c基因突变若为隐性突变，如 AAAa，不会导致性状的改变。(7)意义：新基因产生的途径；生物变异的根本来源；生物进化的原始材料。(1)基因突变通常发生在 DNARNA 的过程中( )(2)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置( )(3)有丝分裂前期不会发生基因突变( )(4)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因( )(5)在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变( )3(6)A 基因可突变为 a 基因，a 基因也可再突变为 A 基因( )(7)基因突变产生的新基因不一定传递给后代( )(8)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向( )据图分析基因突变机理(1)分别表示引起基因突变的什么因素？提示 物理、生物、化学。(2)分别表示什么类型的基因突变？提示 增添、替换、缺失。(3)为什么在细胞分裂的间期易发生基因突变？提示 细胞分裂的间期进行 DNA 复制，DNA 复制时需要解旋成单链，单链 DNA 容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。(4)基因突变都能遗传给有性生殖的后代吗？为什么？提示 不一定；基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中时，可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代；基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中时，可通过有性生殖传给后代。(5)基因突变一定产生等位基因吗？为什么？提示 不一定；真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。命题点一 透过图像考查基因突变的原理和特点1如图为人 WNK4 基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知 WNK4基因发生了一种突变，导致 1 169 位的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )4A处插入碱基对 GCB处碱基对 AT 替换为 GCC处缺失碱基对 ATD处碱基对 GC 替换为 AT答案 B解析 根据图中 1 168 位的甘氨酸的密码子 GGG 可知，WNK4 基因是以其 DNA 分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成 mRNA，那么 1 169 位的赖氨酸的密码子是 AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是 GAG，由此可推知，该基因发生的突变是处碱基对 AT替换为 GC。2(经典易错题)如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是( )A图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的D上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体答案 B解析 等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，故图示中与结肠癌有关的基因不能称为等位基因，A 项错误；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，B 项正确；基因突变具有随机性和不定向性，C 项错误；图示中的基因突变发生在体细胞中，不可能传给下一代个体，D 项错误。命题点二 变异类型的判断3经 X 射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花的植株，下列叙述错误的是( )A白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存BX 射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异C通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变5D观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传的变异答案 A解析 白花植株的出现是由于 X 射线照射引起的基因突变，不一定有利于生存，A 项错误；X 射线可引起基因突变和染色体变异，B 项正确；应用杂交实验，通过观察其后代的表现型及比例，可以确定是显性突变还是隐性突变，C 项正确；白花植株自交后代若有白花后代，可确定为可遗传变异，否则为不可遗传变异，D 项正确。4除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是 1 对等位基因。下列叙述正确的是( )A突变体若为 1 条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因B突变体若为 1 对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型C突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型D抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链答案 A解析 A 项，突变体若为 1 条染色体的片段缺失所致，缺失后表现为抗性突变体，则可推测出除草剂敏感型的大豆是杂合子，缺失片段中含有显性基因，缺失后即表现了隐性基因控制的性状。B 项，突变体若为 1 对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则会导致控制该性状的一对基因都丢失，经诱变后不可能使基因从无到有。C 项，突变体若为基因突变所致，由于基因突变具有不定向性，所以经诱变仍可能恢复为敏感型。D 项，抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，若该碱基对不在基因的前端(对应起始密码)就能编码肽链，肽链的长短变化需要根据突变后对应的密码子是否为终止密码子来判断。命题点三 突变基因位置的判断5(2018福州一中质检)一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为( )A显性突变B隐性突变CY 染色体上的基因突变DX 染色体上的基因突变答案 A解析 由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在 X 染色体上。66果蝇的某个基因若发生突变，会出现纯合致死效应(胚胎致死)，请分析下列说法错误的是( )A如果是常染色体上的隐性突变，与多对野生型果蝇杂交，后代不会出现突变型个体B如果是常染色体上的显性突变，一对突变型果蝇杂交后代性状分离比为 21C如果是 X 染色体上的隐性突变，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雌果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测D如果是 X 染色体上的隐性突变，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测答案 C解析 如果是常染色体上的隐性突变(相应的基因用 a 表示)，与多对野生型果蝇(AA)杂交，后代不会出现突变型个体(aa)，A 项正确；如果是常染色体上的显性突变(相应的基因用 A表示)，一对突变型果蝇杂交(AaAa)，后代基因型及比例为 AA(胚胎致死)Aaaa121，因此后代性状分离比为 21，B 项正确；如果是 X 染色体上的隐性突变(相应的基因用 a 表示)，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，若选野生型雌果蝇(XAXA)与之杂交，无论该雄果蝇是否发生基因突变，后代雌雄比均为 11，因此不能通过后代雌雄比来推测，C 项错误；如果是 X 染色体上的隐性突变(相应的基因用 a 表示)，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇(XAY)与之杂交，若该雌果蝇未发生基因突变，即 XAXAXAY，则后代雌雄比为 11，若该雌果蝇发生基因突变，即 XAXaXAY，则后代雌雄比为 21，因此可通过后代雌雄比来推测，D 项正确。考点二考点二 基因重组基因重组1范围：主要是真核生物的有性生殖过程中。2实质：控制不同性状的基因的重新组合。3类型(1)自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如下图)。7(2)交叉互换型：位于同源染色体上的等位基因随四分体的非姐妹染色单体的交叉互换而发生重组。4基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。5基因重组的意义：形成生物多样性的重要原因；是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。归纳总结 基因突变与基因重组的比较项目基因突变基因重组变异本质基因分子结构发生改变原有基因的重新组合发生时间可发生在发育的任何时期，通常发生在细胞分裂间期减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期适用范围所有生物(包括病毒)进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物结果产生新基因(等位基因)，控制新性状产生新基因型，不产生新基因意义是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料生物变异的重要来源，有利于生物进化应用人工诱变育种杂交育种、基因工程联系基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础8(1)受精过程中可进行基因重组( )(2)Aa 自交，因基因重组导致子代发生性状分离( )(3)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组( )(4)下述生理过程中发生了基因重组( )R 型菌S 型菌灭活的S型菌(5)下面两图均表示发生了基因重组( )(6)一对表现型正常的夫妇生下了一个既患白化又患色盲的儿子的原因最可能是基因重组( )(7)基因重组为生物进化提供了最根本的原材料( )如图 a、b 为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像，请分析：(1)图 a 细胞处于什么时期？细胞中的 1、2 号染色体发生了什么变异？提示 图 a 细胞处于四分体时期。细胞中 1、2 号染色体因交叉互换发生了基因重组。(2)图 b 细胞处于什么时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞中可发生哪种变异？提示 图 b 细胞处于减数第一次分裂后期。该细胞名称为初级精母细胞。该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组。命题点一 透过细胞图像辨析基因突变和基因重组1下图是基因型为 Aa 的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是( )9A基因突变 基因突变 基因突变B基因突变或基因重组 基因突变 基因重组C基