第3节 人类遗传病【质疑】1、感冒发热是不是遗传病？为什么？2、先天性疾病是否都是遗传病？ 3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病家族性疾病遗传病特 点出生时已经表现 出来的疾病一个家族中多个成 员都表现为同一种 病能够在亲子代个体 之间遗传的疾病病 因可能是由遗传物质 改变引起的，也可 能与遗传物质的改 变无关可能是遗传物质改 变引起，也可能与 遗传物质的改变无 关遗传物质发生改变 引起的关 系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先 天性疾病多基因遗传病单 基 因 遗 传 病染色体异常遗传病6600 多种100多种100多种人类遗传病是指由于遗传物质的 改变而引起的人类疾病。一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常显 ：伴X显 ：隐性遗传病常隐 ：伴X隐 ：单 基 因 遗 传 病并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症、白化病、 先天性聋哑色盲、血友病、 进行性肌营养不良并指单基因遗传病-常染色体显性病假设一对等位基因为A a 患病个体基因型：AA Aa多指单基因遗传病-常染色体显性病患病个体基因型： AA Aa软骨发育不全 病因：显性致病基因 导致长骨两端的软骨细 胞形成障碍 症状：上臂、小腿短 小畸形，前额突出，鼻 梁马鞍形，垂手不过髋 关节，腹部隆起，腰椎 向前突出单基因遗传病-常染色体显性病患病个体基因型 ：AA Aa抗维生素D佝偻病x染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病白化病苯丙酮尿症苯 丙 酮 尿 症PP或Pp（正常）p p （患者 ）合成苯丙氨 酸羟化酶不能合成苯丙氨 酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸（有害）西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“ 人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯 丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方 法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品， 近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症患者缺少了正常 基因，导致体细胞中缺少一种 酶，从而使进入人体的苯丙氨酸 不能被人体代谢变成酪氨酸，而 转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体 内积累过多，会对婴儿的神经系 统造成不同程度的损害患儿在 个月后出现智力低下，头 发色黄，患儿尿中排出大量的苯 丙酮酸等代谢产物，使尿有一种 特殊的鼠尿臭味。进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力， 行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5 岁发病，20岁前死亡。X染色体隐性遗传病Y伴性遗传病人类外耳道多毛症二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。特点 ：1、家族聚集现象2、易受环境影响3、在群体中发病率比较高唇裂无脑儿无脑儿是畸形胎儿 最常见的一种，女婴 占绝大多数，由于胎 头缺少头盖骨，脑髓 暴露，脑部发育极为 原始，不可能存活， 无脑儿面部尚正常， 但双眼常突出。如伴 有羊水过多，常致早 产；如不伴有羊水过 多，则常发展为过期 产。多基因遗传病三、染色体异常遗传病由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病v猫叫综合征、21三体综合征染 色 体 遗 传 病常染色体异常：性染色体异常：v性腺发育不良猫叫综合征主要症状主要症状: :病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫, ,两眼距离较远两眼距离较远, ,耳耳 位低下位低下, ,生长发育迟缓生长发育迟缓, ,严重智障严重智障常 染 色 体 异 常人的第5号染色体部分缺失引起21三体综合征主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为 特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常 伸出口外常 染 色 体 异 常姓名胡一舟 年龄：30 岁 出生1978年4月1日 智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） 演出自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演 以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进 行过合作。舟舟是一个先天智力障碍( 三体综合征)患者病因：常染色体变异,比正 常人多了一条21号染色体智障“天才”舟舟的资料性腺发育不良病因：患者缺少了 一条X染色体 XX X主要外部特征：身 体比较矮小，肘常 外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈，虽外观 为女性，但性腺发 育不良，无生育能 力。性染色体异常性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症染色体异常遗传病染色体异常遗传病性染色体异常遗传病Klinefelter综合征（克氏综合征）：患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不 全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能 较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中 达到1.2 。染色体组成：47条/XXY先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）XYY综合征（47,XYY）该病患者体细胞中多了条染色体，染色组 成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾 丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者体细胞中多了条染色体，染色组 成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不 全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常 或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。染色体异常遗传病特点： 造成遗传物质较大的改变 往往造成较严重的后果小结：一、单基因遗传病X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病精神分裂症1.被害妄想：毫无根据地坚信别人在迫害他 及其家人。迫害的方式多种多样，被跟踪 、被诽谤、被隔离、被下毒等。 2.钟情妄想：患者坚信自己受到某一异性或 许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为 这是在考验他，仍反复纠缠不休。 3.嫉妒妄想：患者坚信自己的配偶对自己不 忠，与其他异性有不正当的关系。跟踪、 监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检 查配偶的衣物等。 多基因控制 遗传率百分之八十！人类遗传病与先天性疾病人类遗传病判断题： 2、先天性疾病都是遗传病先天性遗传病母体环境因素引起胎儿疾病区分： 先天性疾病先天发病后天发病判断题： 1、遗传病都是先天性疾病 家族疾病家族遗传病环境引起：大脖子病判断题： 3、家族疾病都是遗传病四、遗传病的危害四、遗传病的危害qq1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%qq2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%qq3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！qq4 4、我国人口中患、我国人口中患2121三体综合征的人在三体综合征的人在100100万万以上。以上。qq5 5、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，造成造成5252万万例自发流产。例自发流产。我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：危害： （1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致遗传病发病率上升的主要 原因五、遗传病的监测和预防五、遗传病的监测和预防优生优生 -让每一个让每一个家庭家庭生育出健康的孩子生育出健康的孩子和谁生 ？生之前干什么 ？能不能生 ？什么时候生 ？1、和谁生？禁止近亲结婚 v我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁 系血亲禁止结婚。在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖近亲结婚的情况下，双方从共同的祖 先那里获得同一种致病基因的机会就会大大先那里获得同一种致病基因的机会就会大大 增加，双方很可能都是同一种致病基因的携增加，双方很可能都是同一种致病基因的携 带者。带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也他们所生子女患隐性遗传病的机会也 就大大增加。就大大增加。因此，禁止近亲结婚近亲结婚是预防遗传病是预防遗传病 发生的发生的最简单有效的方法最简单有效的方法。祖父母外祖父母叔伯姑的 曾孙子女叔伯姑的 孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子 女自 己兄弟姐妹 的孙子女兄弟姐妹 的子女兄弟姐妹父、母舅姨的 曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲生物进化论的创始 人，英国科学家查理. 达尔文（Charles Darwin），与他舅父 的女儿埃玛（ALMA） 结婚，婚后，他们共生 育6子4女。但有3个早 死，另3个一直患病， 智能低下,终生未婚。（Charles Darwin）甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文表姐艾玛女 儿女 儿女 儿女 儿儿 子儿 子儿 子儿 子儿 子儿 子夭 折夭 折终 身 不 育终 身 不 育终 身 不 育病魔缠身，智力低下夭 折曾经创立了“基因 ”学说的美国著名遗传 学家摩尔根，他与表 妹玛丽结婚后，虽然 科研工作取得了杰出 的成就。但是他们的 两个女儿都是“莫名其 妙的痴呆”，从而过早 地离开了人间。他们 唯一的男孩也有明显 的智力残疾。摩尔根遗传咨询的内容和步骤为-提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常 女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为 最有道理的是（ ）A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩 D 只生女孩C2、能不能生？遗传咨询（主要手段）广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子 出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5 天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多 元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重 的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅 因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血 症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出 生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已 不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放 弃对孩子的治疗。 真实的故事母亲生育年龄21三体综合症发病率45岁1/50最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳3、什么时候生？提倡“适龄生育”4、生之前做什么？产前诊断（重要措施）方法：（1）羊水检查、B超检查；（2）孕妇血细胞检查；（3）绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。小结： 优生的四个措施和谁生？能不能生？什么时候生？生之前要做什么？禁止近亲结婚进行遗传咨询 (主要手段）提倡适龄生育进行产前诊断五、人类基因组计划及其意义为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色 体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根 本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体 只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的非 同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究 就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条 染色体上DNA的总和。测定人类基因组的遗传图和物理图，确 定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序 列， 解读其中包含的遗传信息。人类基因组计划正式启动于1990年美、英、德、日、法、中6国参与了这项 工作。2003年圆满完成。研究性课题：调查人群中的遗传病1、调查某种遗