热点总结与高考预测(四)基因突变与染色体畸变【命题研究】1命题特点与“基因突变、染色体畸变”有关的题目在各类考题中频繁出现，在高考中多以选择题的形式考查，试题多借助细胞图、信息资料等形式创设新情境，综合考查。2备考策略 （1）知识整合：以生物变异的类型作为考查的背景材料，需注意与其关系密切的知识点，如基因重组、人类遗传病、生物进化等之间的整合。（2）识图与绘图： 复习时需关注细胞图基因或染色体的生物学特征，从而尝试对细胞图进行图文转换的训练，还需要在理解基因突变与染色体畸变的区别的基础上，绘制相关的细胞图。（3）与实际的结合： 复习中多联系生物育种、人类遗传病等相关知识，复习的关键是理清各种变异的基本原理。【热点总结】1.基因突变和染色体畸变（结构变异和数目变异）的判断 DNA分子 片段改变DNA分子转移 整个或多个基因中碱基 对改变DNA 分子基因突变染色体数目变异染色体结构变异2异同点实质：DNA分子中碱基对的缺失、增加或替换结果：产生新基因，不一定引起生物性状改变适用范围：所有具有核酸的生物实质：具有多个基因的DNA分子片段的改变结果：基因数目、在染色体上排列顺序改变，生物性状改变适用范围：进行有性生殖的真核生物基因突变染色体畸变【典例训练1】下列情况中不属于染色体畸变的是（ ）A第五号染色体短臂缺失引起的遗传病B第21号染色体多一条引起的21三体综合征C同源染色体非姐妹染色单体之间交换了对应部分的结构D用花药培养出了单倍体植株【解析】选C。A项中的第五号染色体部分缺失引起的遗传病属于染色体结构变异；B项中的21-三体综合征是由细胞中的个别染色体数目增多引起的，属于染色体数目变异；C项是指减数分裂过程中，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换了对应部分，属于基因重组；D项中的单倍体植株是由花粉粒直接培养形成的，染色体数目减少一半，属于染色体数目变异。【新题预测1】以下有关生物遗传与变异的叙述，正确的是（ ）A非同源染色体某片段移接，仅发生在减数分裂过程中B没有携带遗传病基因的个体也可能患遗传病C基因重组导致杂合子Aa自交后代出现性状分离D花药离体培养过程中，基因重组、基因突变和染色体畸变均有可能发生【解析】选B。非同源染色体某片段移接属于染色体结构变异中的易位，不一定发生在减数分裂过程中；没有携带遗传病基因的个体若发生染色体畸变也可能会导致遗传病的发生；杂合子Aa自交后发生性状分离是由于等位基因分离的原因，不是基因重组的原因；花药离体培养中，不能进行基因重组，可能会发生基因突变和染色体畸变。【新题预测2】美国科学杂志刊登了一项“人的卵细胞可发育成囊胚”的报道，有人据此推测，随着科学的发展，将来有可能培育出单倍体人。下列有关单倍体的叙述正确的是（ ）A未经受精的卵细胞发育成的个体一定是单倍体B含有两个染色体组的生物体一定不是单倍体 C生物的精子或卵细胞一定都是单倍体D含有奇数染色体组的个体一定是单倍体【解析】选A。未受精的卵细胞直接发育成的个体为单倍体；单倍体体细胞中染色体组数目可能是一个或多个，含两个染色体组的个体为单倍体或二倍体；含有奇数个染色体组的个体为单倍体或多倍体。解读遗传病的概念与概率计算【命题研究】1命题特点与人类遗传病有关的题目在各类考题中频繁出现，在高考中考查的形式既有选择题也有非选择题，试题多借助遗传图谱的形式创设新情境，综合考查。2备考策略 （1）知识整合：以人类遗传病作为考查的背景材料，需注意与其关系密切的知识点，如遗传病的类型、遗传病概率的计算等之间的整合。（2）识图与绘图： 复习时需通过对遗传图谱的分析，尝试判断人类遗传病的类型，并将相关个体的表现型转化为基因型，此外，还需要在理清人类遗传病遗传方式的基础上，绘制相关的遗传图谱。（3）与实际的结合： 相关基础知识对于分析生活实际中的现象有一定的指导价值，分析遗传病的遗传方式是关键，学会对遗传病概率计算的方法是难点，特别是两种遗传病概率的计算。【热点总结】1区分先天性、后天性和家族性疾病项项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义义出生前已形成 的畸形或疾病 在后天发发育过过 程中形成的疾 病 指一个家族中多个成 员员都表现现出来的同 一种疾病 病因由遗传遗传 物质质改变变引起的人类类 疾病为遗传为遗传 病 从共同祖先继继承相同 致病基因的疾病为为 遗传遗传 病 项项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病联联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传遗传 病； 后天性疾病不一定不是遗传遗传 病； “集合”关系图图：2两种遗传病概率的计算在解答两种遗传病概率计算题目的时候，先把两种病分开考虑，计算出甲、乙两病各自的患病概率及正常概率，再用加法和乘法原则去组合，便很快得出答案。例如：若一个人甲病的患病概率为A，则正常的概率为1-A；乙病的患病概率为B，则正常的概率为1-B。分析下列几种情况的概率：（1）只患甲病的概率：题意是患甲病，但乙病方面正常，上述两种情况同时成立，用乘法原理，即：A（1-B）。（2）同理，只患乙病的概率：（1-A）B。（3）同时患甲、乙两种病的概率：AB。（4）不患病的概率：（1-A）（1-B）。（5）患病的概率：第一种方法：它包括只患甲病，只患乙病，同时患甲、乙两病，三种情况都符合题意，所以用加法原则。A（1-B）+（1-A）B+AB。第二种方法：除去正常的剩下都是患病的，1-（1-A）（1-B）。【典例训练2】某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为12。下列对此调查结果较准确的解释是（ ）A先天性肾炎是一种常染色体遗传病B先天性肾炎是一种隐性遗传病C被调查的母亲中杂合子占2/3D被调查的家庭数过少，难于下结论【解析】选C。由题意可知，双亲有病，生下的女儿都有病而儿子中有正常者，说明男女患病几率不同，进而可推知该病和性染色体有关。双亲有病而儿子中有正常者，说明该病为显性遗传。假设被调查的母亲中杂合子所占的比例为a，而正常男孩占全部男孩的1/3，据此可知：1/2a1/3，解得a为2/3。【新题预测3】小芳女士很幸运地怀上了异卵双胞胎，但是，医生却告知他们夫妇均属半乳糖血症(人类的一种单基因隐性遗传病)的基因携带者。请你帮助预测，小芳孕育的两个孩子是一男一女的概率和至少有一个孩子患有半乳糖血症的概率是（ ）A1/2和7/16 B1/2和7/32C1/4和9/16 D1/4和7/16【解析】选A。生男生女概率各占1/2，异卵双胞胎中一男一女(第一个是男孩或第二个是男孩)概率1/21/22，两个孩子都正常的概率3/43/49/16，所以至少有一个孩子患病的概率19/167/16。【新题预测4】如图所示系谱的阴影部分表示患某种遗传病的个体，下列描述正确的是（ ）A-2携带致病基因的概率为12B此遗传病只有可能是隐性遗传病C若-2与-3结婚，则子代患病的概率为12D-2与无血缘关系的健康人结婚，后代不会患病【解析】选C。A、B错误，由遗传系谱图可推知，该病可能是显性遗传病，也可能是隐性遗传病，若该病是显性遗传病，-2携带致病基因的概率为0。C正确，该病不可能是X染色体上的显性遗传病，无论该病是常染色体上的显性遗传病还是隐性遗传病，-2与-3结婚，子代患病的概率均是12。D错误，若该病是常染色体上的隐性遗传病，-2的基因型是Aa，携带致病基因，无亲缘关系的健康人也可能携带致病基因，结婚后后代有可能患病。