高考总复习生物 高考总复习生物 第23课时 人类遗传病高考总复习生物 一、人类类常见遗传见遗传 病的类类型连一连高考总复习生物 判一判1一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病( )【答案】2一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病( )【答案】【解析】遗传遗传 病的界定标标准遗传遗传 物质质改变变引起的，与家族性、先天性没有必然联联系。高考总复习生物 3携带遗传病基因的个体会患遗传病( )【答案】4不携带遗传病基因的个体不会患遗传病( )【答案】【解析】携带遗传带遗传 病基因的个体不一定会患遗传遗传 病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传带遗传 病基因的个体也可能会患遗传遗传 病，如染色体异常遗传遗传 病。高考总复习生物 二、遗传遗传 病的监测监测 和预预防判一判1监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断( )【答案】2禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率( )【答案】【解析】降低隐隐性遗传遗传 病的发发病率。3通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征( )【答案】4通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率( )【答案】高考总复习生物 比一比高考总复习生物 两者都是检查胎儿细胞的_，是细胞水平上的操作，只是_不同；B超则是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。【答案】染色体是否异常 提取细胞的部位高考总复习生物 三、人类类基因组计组计 划与人类类健康1人类基因组：人体DNA所携带的全部_。【答案】遗传信息2人类基因组计划：指绘制人类_图，目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的_。【答案】遗传信息 全部DNA序列 遗传信息3参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担_的测序任务。【答案】1%高考总复习生物 4有关人类基因组计划的几个时间正式启动时间：_年。人类基因组工作草图公开发表时间：2001年 2月。人类基因组的测序任务完成时间：2003年。【答案】19905已获数据：人类基因组由大约_亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万2.5万个。【答案】31.6高考总复习生物 6人类基因组计划的影响(1)正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、阿尔茨海默病、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。(2)负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。名师点拨 人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。高考总复习生物 1教材第90页倒数第2自然段关于苯丙酮尿症的病因和教材第91页第2自然段21三体综合征的病因、病状介绍。2教材第91页 调查注意：调查选取遗传病的类型、调查方式及范围，发病率的计算，遗传方式的确定。3教材第92页遗传病的监测手段及预防措施。4教材第94页基因治疗知识前沿科学。5教材第96页自我检测中“二 知识迁移”和 “四 思维拓展”。高考总复习生物 【答案】单基因 多基因 猫叫综合征高考总复习生物 【典例引领】1 (原创题)下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是( )A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律C 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病【答案】D考点69 与人体健康相联联系常见见的遗传遗传 病类类型高考总复习生物 【解析】遗传遗传 病是指因遗传遗传 物质质不正常引起的疾病，通常分为单为单 基因遗传遗传 病、多基因遗传遗传 病和染色体异常遗传遗传 病三类类。单单基因遗传遗传 病是指受一对对等位基因控制的遗传遗传 病，而不是受一个基因控制，且只有单单基因遗传遗传 病遗传时遗传时 符合遗传遗传 定律。排雷 (1)单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基因控制。(2)上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。高考总复习生物 【 考点剖析】1人类遗传病的来源及种类高考总复习生物 2多基因遗传病易受环境因素的影响、在群体中发病率较高、常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。3染色体异常遗传病类型病例症状病因数目变异21三体综合 征智力低下，发育迟缓，50%患有先 天性心脏病，部分患儿发育过程夭 折减数分裂时21号染色体不能正常分 离，受精后21号染色体为3条结构变异 猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障5号染色体部分缺失高考总复习生物 4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义 出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种 病 病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的为非遗传病 联系 先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病； 后天性疾病不一定不是遗传病高考总复习生物 注意 用集合的方式表示遗传遗传 病与两类类疾病的关系如下：高考总复习生物 【对位训练】1 (2014惠州模拟)下列遗传系谱图中， 6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或 a表示，乙种遗传病的致病基因用B或 b表示，下列分析正确的是( )高考总复习生物 A 2的基因型为aaXBXB或 aaXBXbB 5的基因型为BbXAXA的可能性是1/4C n为患两种遗传病女孩的概率为1/32D通过遗传咨询可确定 n是否患有遗传病【答案】C高考总复习生物 【解析】A错错，从题题意判断：甲病为为伴X隐隐，乙病为为常隐隐。故2基因型应该为应该为 bbXAXA或bbXAXa；B错错，5基因型应应该为该为 ，BbXAXa；C对对，5基因型为为BbXAXa 6为为BBXAY，先考虑虑乙病：8为为bb ，9为为1/2BB、1/2Bb，故得乙病的概率为为1/21/21/4，再考虑虑甲病：8为为1/2XAXA 、1/2XAXa ，9为为XaY ，故得乙病女孩概率为为1/21/41/8；所以，患两种病女孩概率为为：1/41/81/32；D错错，遗传遗传 咨询询只能估计计得病的概率，不能确定是否有遗传遗传病。高考总复习生物 【典例引领】2 (2015杭州质检)幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是( )A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法【答案】D考点70 生物学知识识与人体健康遗传遗传 病的监测监测 和预预防高考总复习生物 【解析】基因诊诊断也称DNA诊诊断或基因探针针技术术，即在DNA水平上分析检测检测 某一基因，从而对对特定的疾病进进行诊诊断。因此基因诊诊断主要是诊诊断由基因突变变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综综合征是由5号染色体结结构改变变引起的，不能用基因诊诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质质，不能用酪氨酸酶来对对白化病进进行基因诊诊断；遗传遗传 咨询询是指通过过分析推理，向咨询对询对 象提出防治对对策和建议议，它和产产前诊诊断一样样，在一定程度上能够够有效地预预防遗传遗传 病的产产生和发发展，但不是预预防遗传遗传 病发发生的最主要方法；近亲亲婚配可增加隐隐性遗传遗传 病的发发病风险风险 ，禁止近亲结亲结婚是预预防遗传遗传 病发发生的最简单简单 有效的办办法。高考总复习生物 排雷 (1)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施但不是唯一措施。(2)禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。(3)禁止近亲结婚的范围：直系血亲自身为标准，父母、祖父母、外祖父母、儿女、孙子、孙女及外孙子、外孙女；三代以内旁系血亲指除上述人员外所有家庭内的其他人。高考总复习生物 【 考点剖析】1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。2意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤高考总复习生物 4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查(细胞水平)、 B超检查(个体水平)、孕妇血细胞检查 (细胞水平)以及基因诊断(分子水平)等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。高考总复习生物 【 对位训练】2一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病孩子，进行遗传咨询。你认为有道理的是( )A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C最好生男孩D最好生女孩【答案】C高考总复习生物 【 典例引领】3某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析【答案】C考点71 实验实验 技能提升调查调查 人群中的遗传遗传 病高考总复习生物 【解析】A中是对对基因组进组进 行研究，紧紧扣了遗传遗传 因素这这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现现型相同的部分是由相同的遗传遗传 物质质决定的，表现现型不同的部分是由环环境条件不同引起的，故B中通过过研究双胞胎是否共同发发病，来判断该该病的发发病是否与遗传遗传 因素相关；C中调查调查 患者的血型，血型直接取决于红细红细 胞表面凝集原的种类类，因此调查调查 血型不能推知患者相应应的遗传遗传 因素；D中调查调查 患者家系，了解其发发病情况，再与整个人群的发发病情况作比较较，可以判断该该病是否由遗传遗传 物质质引起。高考总复习生物 排雷 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。高考总复习生物 【 考点剖析】原理和步骤：高考总复习生物 【对位训练】3某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是( )A白化病、在熟悉的4 10个家系中调查B红绿色盲、在患者家系中调查C血友病、在学校内随机抽样调查D青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查【答案】B高考总复习生物 染色体数目非整倍性变异的原因：假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n 1)、 (n 1)条染色体的配子，如下图所示。染色体异常引起的疾病高考总复习生物 高考总复习生物 性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中染色体分配异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常) 不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代 减 时异常XXXXX， XXYXYXXY OXO， YOOXO 减 时异常XXXXX， XXYXXXXX OXO， YOYYXYY OXO高考总复习生物 高考总复习生物 (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？ _