第三节 Rett综合征nRett综合征（Rett syndrome，RTT）是以倒退 行为为主要表现的儿童发育障碍。n一、Rett综合征的表现n二、Rett综合征的原因n三、Rett综合征的诊断 n四、鉴别诊断n五、Rett综合征的治疗一、Rett综合征的表现n女孩发病为主，多数患儿生后早期生长发育、 精神运动、交往能力基本正常。生后1218个 月出现体格发育减缓和精神运动倒退。n1手的刻板动作与失用n2语言发育的迟缓与倒退n3运动功能下降n4其他n二、Rett综合征的原因n女孩患病，具有同卵发病的一致性等。提示该 病存在遗传倾向。现在Rett综合征的致病基因 已经明确，为染色体Xq28区域的MeCP2基因。n2001年9月欧洲儿科神经学会议修订的诊断标准 n8条必须标准、8条支持标准和5条排除标准 1必须 标准 （1）出生前和围生期正常。 （2）生后6个月精神运动发育大致正常或生后即有延迟 。 （3）出生时头围正常。 （4）多数出生后头围生长减速。 （5）630月丧失已获得的有目的的手的技能。 （6）手的刻板动作如无目的扭手/绞手、拍手/拍打、 咬手、洗手/搓手。 （7）社会交往能力下降，交流功能不良，丧失已获得 的单词，认知损害。 （8）运动能力的损害或丧失。三、Rett综合征的诊断n2支持标准n（1）觉醒时呼吸异常（过度换气、屏气、强 迫性吐气或吐口水、吞咽空气）。n（2）磨牙。n（3）婴儿早期即有睡眠障碍。n（4）与肌肉的废用和肌张力不全有关的肌张 力异常。n（5）周围血管运动异常。n（6）儿童期进行性的脊柱侧弯/驼背。n（7）生长迟缓。n（8）双足萎缩、发凉，双手瘦小。n3排除标准n（1）内脏器官增大，其他蓄积性疾病的体征 。n（2）视网膜病变或视神经萎缩或白内障。n（3）围生期或生后脑损伤的证据。n（4）存在其他代谢性或进行性神经病变。n（5）由于严重的感染或头部外伤而引起的神 经病变。n46项主要标准n（1）手的技能缺乏或减少。n（2）呀呀学语的丧失或减少。n（3）单调的手的刻板运动方式。n（4）交流技能减弱或丧失。n（5）生后第一年头生长减速。n（6）退行阶段后（与缓慢的神经运动退缩相 比较）有交流的恢复。511项支持标准 （1）呼吸不规则。 （2）胀气/吞咽空气。 （3）磨牙，发出刺耳的声音。 （4）运动功能异常。 （5）脊柱侧弯/驼背。 （6）肢体末端萎缩。 （7）双足发凉、青紫，通常生长受损。 （8）睡眠障碍包括夜惊、大叫。 （9）大笑/尖叫。 （10）对疼痛反应差。 （11）强烈的眼神接触/凝视。四、鉴别诊断nRTT主要鉴别的疾病是儿童孤独症。特别是孤 独症中的倒退型。大约30%孤独症小儿有社会 交往、口头交流、游戏及认知方面的严重下降 趋势。 五、Rett综合征的治疗n国内外学者应用左旋肉碱对患者进行治疗观察， 显示部分患儿睡眠改善、流涎减少、理解力与交 往能力提高、刻板动作减少、手的功能改善、过 度通气改善等。n除用药外还可采用理疗和增强运动能力来减缓关 节和肌肉的变形、挛缩，协调平衡，音乐互动性 游戏改善注意力及交往能力。脊柱弯曲者，物理 矫正、手术。惊厥者抗惊厥治疗。 孤 独 症一、儿童孤独症的定义义 二、儿童孤独症产产生的原因 三、儿童孤独症的表现现 四、儿童孤独症的诊诊断 五、儿童孤独症的鉴别诊鉴别诊 断 六、其他广泛性发发育障碍 七、儿童孤独症的治疗疗第一节节 孤独症第二节节 阿斯 伯格综综合征一、阿斯伯格综综合征的研究历历史 二、阿斯伯格综综合征产产生的原因 三、阿斯伯格综综合征的表现现 四、阿斯伯格综综合征的鉴别诊鉴别诊 断 五、阿斯伯格综综合征的治疗疗第三节节 Rett 综综合征一、Rett综综合征的表现现 二、Rett综综合征的原因 三、Rett综综合征的诊诊断 四、鉴别诊鉴别诊 断 五、Rett综综合征的治疗疗7JaMePhTkWnZr$u*x+A2D5H8KcNfQiUlXo#s%v)y0B3F6I9LdOgSjVmYq!t&w-z1D4G7JbMePhTkWoZr$u(x+A2E5H9KcNfRiUlXp#s&v)y0C3F6IaLdOgSjVnYq!t*w-z1D4G8JbMeQhTkWoZr%u(x+B2E5H9KcOfRiUmXp#s&v)z0C3F7IaLdPgSkVnYq$t*w-A1D5G8JbNeQhTlWoZr%u(y+B2E6H9KcOfRjUmXp!s&v)z0C4F7IaMdPgSkVnZq$t*x-A1D5G8KbNeQiTlTlWo#r%v(y+B3E6H9LcOgRjUmYp!s&w)z1C4F7JaMdPhSkWnZq$u*x- A2D5G8KbNfQiTlXo#r%v(y0B3E6I9LcOgRjVmYp!t&w)z1C4G7JaMePhSkWnZr$u*x+A2D5H8KcNfQiUlXo#s%v)y0B3F6I9LdOgSjVmYq!t&w-z1C4G7JbMePhTkWnZr$u(x+A2E5H8KcNfRiUlXp#s%v)y0C3F6IaLdOgSjVnYq!t*w-z1D4G8JbMeQhTkWoZr%u(x+B2E5H9KcNfRiUmXp#s&v)y0C3F7IaLdPgSjVnYq$t*w-A1D4G8JbNeQhTlWoZr%u(y+B2E6H9KcOfRjUmXp!s&v)z0C4F7IaMdPgSkVnYq$t*x-A1D5G8JbNeQiTlWo#r%u(y+B3E6H9LcOfRjUmYp!s&w)z0C4F7JaMdPhSkVnZq$u*x- A2D5G8KbNfQiTlXo#r%v(y0B3E6I9LcOgRjUmYp!t&w)z1C4F7JaMePhSkWnZq$u*x+A2D5H8KbNfQiUlXo#s%v(y0B3F6I9LdOgRjVmYq!t&w-z1C4G7JbMePhTkWnZr$u*x+A2E5H8KcNfQiUlXp#s%v)y0B3F6IaLdOgSjVmYq!t*w-z1D4G7JbMeQhTkWoZr$u(x+B2E5H9KcNfRiUmXp#s&v)y0C3F6IaLdPgSjVnYq!t*w-A1D4G8JbMeQhTlWoZr%u(x+B2E6H9KcOfRiUmXp!s&v)z0C3F7IaMdPgSkVnYq$t*x-A1D5G8JbNeQiTlWo#r%u(y+B2E6H9LcOfRjUmXp!s&w)w)z0C4F7IaMdPhSkVnZq$t*x- A2D5G8KbNeQiTlXo#r%v(y+B3E6I9LcOgRjUmYp!t&w)z1C4F7JaMePhSkWnZq$u*x+A2D5H8KbNfQiTlXo#s%v(y0B3E6I9LdOgRjVmYp!t&w-z1C4G7JaMePhTkWnZr$u*x+A2E5H8KcNfQiUlXp#s%v)y0B3F6IaLdOgSjVmYq!t&w-z1D4G7JbMePhTkWoZr$u(x+A2E5H9KcNfRiUlXp#s&v)y0C3F6IaLdPgSjVnYq!t*w-A1D4G8JbMeQhTlWoZr%u(x+B2E5H9KcOfRiUmXp#s&v)z0C3F7IaLdPgSkVnYq$t*w-A1D5G8JbNeQhTlWo#r%u(y+B2E6H9LcOfRjUmXp!s&w)z0C4F7IaMdPhSkVnZq$t*x- A1D5G8KbNeQiTlWo#r%v(y+B3E6H9LcOgRjUmYp!s&w)z1C4F7JaMdPhSkWnZq$u*x-A2D5H8KbNfQiTlXo#s%v(y0B3E6I9LcOgRjVmYp!t&w)z1C4G7JaMePhSkWnZr$u*x+A2D5H8KcNfQiUlXo#s%v)y0B3F6I9LdOgSjVmYq!t&w-z1D4G7JbMePhTkWoZr$u(x+A2E5H8KcNfRiUlXp#s%v)y0C3F6IaLdOgSjVnYq!t*w-z1D4G8JbMeQhTkWoZr%u(x+B2E5H9KcOfRiUmXp#s&v)z0C3F7IaLdPgSjVnYq$t*w-A1D4G8JbNeQhTlWoZr%u(y+B2E6H9KcOfRjUmXp!s&v)z0C4F7IaMdPgSkVnZq$t*x- A1D5G8KbNeQiTlWo#r%u(y+B3E6H9LcOfRjUmYp!s&w)z0C4F7JaMdPhSkVnZq$u*x-A2D5G8KbNfQiTlXo#r%v(y0B3E6I9LcOgRjVmYp!t&w)z1C4G7JaMePhSkWnZq$u*x*x+A2D5H8KbNfQiUlXo#s%v(y0B3F6I9LdOgRjVmYq!t&w-z1C4G7JbMePhTkWnZr$u(x+A2E5H8KcNfRiUlXp#s%v)y0C3F6IaLdOgSjVmYq!t*w-z1D4G7JbMeQhTkWoZr$u(x+B2E5H9KcNfRiUmXp#s&v)y0C3F7IaLdPgSjVnYq$t*w-A1D4G8JbNeQhTlWoZr%u(y+B2E6H9KcOfRiUmXp!s&v)z0C3F7IaMdPgSkVnYq$t*x- A1D5G8JbNeQiTlWo#r%u(y+B3E6H9LcOfRjUmYp!s&w)z0C4F7JaMdPhSkVnZq$t*x-A2D5G8KbNeQiTlXo#r%v(y+B3E6I9LcOgRjUmYp!t&w)z1C4F7JaMePhSkWnZq$u*x+A2D5H8KbNfQiUlXo#s%v(y0B3F6I9LdOgRjVmYp!t&w-z1C4G7JaMePhTkWnZr$u*x+A2E5H8KcNfQiUlXp#s%v)y0B3F6IaLdLdOgSjVmYq!t*w-z1D4G7JbMeQhTkWoZr$u(x+B2E5H9KcNfRiUlXp#s&v)y0C3F6IaLdPgSjVnYq!t*w-A1D4G8JbMeQhTlWoZr%u(x+B2E6H9KcOfRiUmXp!s&v)z0C3F7IaMdPgSkVnYq$t*x- A1D5G8JbNeQhTlWo#r%u(y+B2E6H9LcOfRjUmXp!s&w)z0C4F7IaMdPhSkVnZq$t*x-A2D5G8KbNeQiTlXo#r%v(y+B3E6I9LcOgRjUmYp!s&w)z1C4F7JaMdPhSkWnZq$u*x-A2D5H8KbNfQiTlXo#s%v(y0B3E6I9LdOgRjVmYp!t&w-z1C4G7JaMePhTkWnZr$u*x+A2E5H8KcNfQiUlXo#s%v)y0B3F6I9LdOgSjVmYq!t&w-z1D4G7JbMePhTkWoZr$u(x+A2E5H9KcNfRiUlXp#s&v)y0C3F6IaLdPgSjVnYq!t*w-z1D4G8JbMeQhTkWoZr%u(x+B2E5H9KcOfRiUmXp#s&v)z0C3F7IaLdPgSkVnYq$t*w- A1D5G8JbNeQhTlWo#r%u(y+B2E6H9KcOfRjUmXp!s&v)z0C4F7IaMdPgSkVnZq$t*x-A1D5G8KbNeQiTlWo#r%v(y+B3E6H9LcOgRjUmYp!s&w)z1C4C4F7JaMdPhSkWnZq$u*x-A2D5H8KbNfQiTlXo#r%v(y0B3E6I9LcOgRjVmYp!t&w)z1C4G7JaMePhSkWnZr$u*x+A2D5H8KcNfQiUlXo#s%v)y0B3F6I9LdOgSjVmYq!t&w-z1C4G7JbMePhTkWnZr$u(x+A2E5H8KcNfRiUlXp#s%v)y0C3F6IaLdOgSjVnYq!t*w-z1D4G8JbMeQhTkWoZr%u(x+B2E5H9KcOfRiUmXp#s&v)y0C3F7IaLdPgSjVnYq$t*