心肌病最新分类与超声诊断南京医科大学第一附属医院许 迪 心肌病定义与分类l 1980年 无明显原因心肌病变DCMHCMRCMl 1995年 原发性心肌病：伴有心功能障碍的心肌病变DCMHCMRCMARVC未定型l 原发性/继发性l 继发性：慢性缺血性、瓣膜性和高血压性心肌病l 2006年 AHA心肌病定义：l 一组临床表现为多种多样的心肌疾病l 为各种原因,通常是遗传原因所致l 常表现为心室异常肥厚或扩张，但也可正常l 将心肌病分为家族性/遗传性和非家族性/非遗传性l 具有结构异常和(或)电异常心肌病分类原发性的形态 异常的心脏病原发性心律失常， 无结构改变的疾病结构性心肌病原发性电紊乱心肌病分类心肌病原发性继发性遗传性混合性获得性HCMARVC/DLVNC 糖原聚集心脏传导异常线粒体病离子通道病LQTS Brugada SQTS CVPT Asian SUNSDCMRCM感染性(心肌炎)负荷诱发(TakoTsubo)围产期心律失常诱发胰岛素依赖型糖尿病母 亲所生的婴儿性心肌病l 2006年l 2008年 心肌病分类2008 2008年年1 1月月, ,欧洲心脏学会欧洲心脏学会(ECS)(ECS)发布了心肌病最新发布了心肌病最新分类，定义为分类，定义为非冠心病、高血压、瓣膜病和先心病等原 因引起的心脏结构与功能异常。l l摒弃传统的原发性摒弃传统的原发性/ /继发性心肌病分类继发性心肌病分类l l重申将心肌病分为家族性重申将心肌病分为家族性/ /遗传性和非家族性遗传性和非家族性/ /非遗传性非遗传性( (重视心肌病的遗传因素重视心肌病的遗传因素) )心肌病致心律失常 右室心肌病扩张型肥厚型限制型未分类型家族性/遗传性非家族性/非遗传性未证实的 基因缺陷疾病亚型特发性疾病亚型l 2008年u 肥厚型心肌病u 扩张型心肌病u 限制型心肌病u 致心律失常右室心肌病u 未分类心肌病肥厚型心肌病l 定义l无导致心肌异常的负荷因素(高血压、瓣膜病)l出现心室壁肥厚与质量增加l除外淀粉样变性、糖原累积病和系统性疾病l 流行病学资料l非高血压、瓣膜病引起的左室肥厚发生率1/500l多为家族性肥厚型心肌病(HCM)l 病理生理l常染色体显性遗传l多表现为不对称性心肌肥厚，心肌细胞排列紊乱l左室容积减少，左室短轴缩短分数高于正常l10%患者左室扩张和收缩功能障碍l高强度运动的运动员左室壁生理性肥厚(男性2%)心肌排列正常心肌结构HCM心肌结构(平行排列)(排列紊乱)l每年死亡率在各治疗中心中为3%，所有患者中约为 1%l心源性猝死在儿童中较高，约为6%l临床恶化进展缓慢l10-15%发展为扩张型心肌病l 自然病史n2DE室间隔明显肥厚(常为非对称性)(IVS/LVPW1.31.5)病变部位心肌回声不均匀，呈颗粒状或斑点状左室流出道狭窄二尖瓣前叶收缩期前向运动(SAM)nCDFI：左室流出道收缩期射流、二尖瓣返流 n CW：测量流出道压差,单峰匕首状，峰值流速可4m/sl 超声征象l 分型u 肥厚型心肌病u 扩张型心肌病u 限制型心肌病u 致心律失常右室心肌病u 未分类心肌病扩张型心肌病(DCM)l 定义l无引起整体收缩功能障碍的异常负荷因素(高血压、瓣膜病)l无冠脉疾病l左室扩张合并左室收缩功能障碍性疾病l伴或不伴右室扩张和功能障碍l 流行病学资料l25%有家族史l多为常染色体显性遗传扩张型心肌病(DCM)l 临床资料l早发心源性猝死、传导系统及骨骼肌疾病l心脏感染和炎症可致DCMl轻度扩张型充血性心肌病(MDCM)：无限制性血流动力学障碍无明显左心室扩张(正常上限的10%15%)严重左室收缩功能障碍晚期心力衰竭50%患者有DCM家族史扩张型心肌病(DCM)l 临床资料l围产期心肌病(ppCM)：表现为产前1个月，产后5个月出现心衰 症状，多见于30岁以上的妇女，与妊娠高血压、双胎妊娠和应用宫缩剂治疗有关。n2DE全心增大 室壁运动弥漫性减弱 二尖瓣开放幅度减小 血流缓慢、淤滞、血栓n M超：二尖瓣M超呈“钻石样”EPSS增宽nCDFI：腔室内血流速度减慢l 超声征象项目缺血性心肌病扩张型心肌病age多发生于50-70岁多发生于20-40岁病史多有心绞痛、高血压病史无明显病史或曾患心肌炎心腔大小左心扩大为主，可有室壁瘤全心增大室壁运动节段性室壁运动障碍弥漫性减弱心肌回声常增强多正常室壁厚度局部室壁或变薄多正常收缩功能二尖瓣动度瓣膜返流常有MR、TR常有MR、TRDCMDCMOMIOMIu 肥厚型心肌病u 扩张型心肌病u 限制型心肌病u 致心律失常右室心肌病u 未分类心肌病限制型心肌病(RCM)l 定义l收缩容积正常或偏低(单/双心室)l舒张容积降低l室壁厚度正常l限制性左室功能障碍l 病理生理改变l心肌僵硬度增加和顺应性减退l心室压力显著升高而心脏容积仅轻度增加限制型心肌病(RCM)l 病因l特发性l家族性(通常为常染色体显性遗传)l全身系统性疾病l 病理分型l嗜酸细胞增多心内膜心肌病l无嗜酸细胞增多心内膜心肌病n2DE(淀粉样变性)室壁增厚 增厚的心室壁呈现闪烁的颗粒状结构，见斑点状回声 心室腔缩小、心房扩大 乳头肌、腱索、房室瓣及房间隔增厚，回声增强 心包积液（50%以上）nCDFI 舒张功能障碍二尖瓣口血流A/E1肺静脉血流频谱D/S1，AR波增大，时限延长 二、三尖瓣返流l 超声征象l 鉴别诊断项目缩窄性心包炎限制型心肌病心包心内膜心包膜明显增厚、钙化心内膜心肌室壁增厚心房稍大明显扩大血栓一般无附壁血栓二尖瓣血流 呼吸性变异有无肺动脉高压无常见u 肥厚型心肌病u 扩张型心肌病u 限制型心肌病u 致心律失常右室心肌病u 未分类心肌病致心律失常性右室心肌病(ARVC)l 定义l右室功能障碍(局部或整体)l伴或不伴左室病变l同时有组织学证据和(或)符合相应的心电图异常表现致心律失常性右室心肌病(ARVC)l 流行病学资料l发生率1:5000(是欧洲某些地区青年猝死的主要原因)意大利北部心源性猝死原因。ARVC占13%，仅次于冠心病。Thiene et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007 2:45致心律失常性右室心肌病(ARVC)l 病理生理改变l右室心肌被脂肪和纤维组织逐步取代l病变主要累及右室前壁漏斗部、心尖部及后下壁l多为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传发育不良三角ARVC患者心肌细胞被纤维-脂肪所替代，导致右室扩大、心肌变薄。 本图显示右室被脂肪组织浸润三色染色显示心外膜(Epi) 及心肌中层中纤维(F)及脂 肪组织(A)，心内膜(Endo) 边缘尚可见残存的心肌细 胞(Myo)聚集。Case 17岁足球运动员，无症状，运动时猝死。A 体检ECG：V1-V4导联T波倒置 B 尸体解剖：右室游离壁广泛受累，前壁及三尖瓣下室壁瘤形成 C 组织病理学：后壁全层被纤维脂肪 组织替代(HeidenhainTrichromex4) ABCECG: I, II, III, aVR, V1 and V4 可见Epsilon波，可见右 房扩大，V1-V6导联波倒置Case 48岁，男性，重度ARVC。足 球运动员，无症状，运动时猝死。Nava A, Rossi L, Elsewier, Amsterdam 1997 ARVC患者ECG示Epsilon波Case 18岁，男性，隐匿性ARVC。主诉心悸。ECG: 单形性室速伴左束支 传导阻滞。Echo显示右室游 离壁膨隆，右室流出道扩张Nava A, Rossi L, Elsewier, Amsterdam 1997 17岁，男性，持续性室速， 三尖瓣下膨出(箭头) 右室造影16岁，男性，非持续性室速，漏 斗部前壁膨出(箭头) n2DE左房、左室大小正常，室壁搏动尚好 右室流出道明显增宽 右心室壁变薄，呈瘤样膨隆或憩室样改变，搏动减弱 右心室内膜、肌小梁及调节束回声增强、增粗nCDFI 三尖瓣返流l 超声征象u 肥厚型心肌病u 扩张型心肌病u 限制型心肌病u 致心律失常右室心肌病u 未分类心肌病未分类心肌病l 左室致密化不全(LVNC)l左室具有明显的肌小梁和深部小梁间隙窝l室壁常增厚(变薄的心外膜致密层+增厚的心内膜)l部分病人可伴左室扩张、收缩功能障碍lLVNC可单独出现或与先天性心脏疾病如Ebstein畸形或紫绀型心脏病以及神经肌肉疾病联合出现l通常为家族性，至少25%无症状亲属有不同程度的超声心动图异常胚胎发育 第1个月冠状动脉尚未形成，心肌呈海绵状，心腔内 血液通过隐窝供应相应心肌。胚胎发育 56周心肌逐渐致密化（心外膜 心内膜；基底 心 尖），隐窝压缩成毛细血管，形成冠状动脉微 循环系统。心肌致密化过程失败，导致心腔内 隐窝的持续存在，肌小梁发育异常 粗大，致密化心肌形成减少。尸体解剖显示左室内典型非致密化心肌n2DEl心腔内多发性粗大、隆突的肌小梁，呈节段性分布l好发于左室心尖部、后外侧游离壁，呈“海绵状改变”l非致密化心肌与致密心肌层的厚度比1.4l肌小梁之间有深陷的隐窝lCDFI可见隐窝内低速血流与心腔相通，形成网状结构，l尤以近心尖部1/3室壁节段最为明显l可伴二尖瓣脱垂、乳头肌功能不全、二尖瓣返流、心房扩大、附壁血栓以及合并其他先天性心脏畸形l 超声征象未分类心肌病l Tako-Tsubo心肌病l短暂的左室心尖和(或)心室节段收缩功能障碍l可表现为突发“心绞痛样”胸痛、广泛T波倒置甚至ST段抬高、心 肌酶轻度升高l多数病例为绝经期妇女l症状发生前常有情绪激动或生理应激，去甲肾上腺素浓度升高l左室功能通常在数天或几周后恢复正常，常有复发者l又称Stress Cardiomyopathy(应激性心肌病) 或Transient Myocardial Stunning(一过性心肌顿抑)或急性心尖球囊样综合征lTako-Tsubo心肌病左室形态正常左室形态Tako-Tsubo心肌病时左室异常收缩lTako-Tsubo心肌病ECG正常ECG(V5)Tako-Tsubo急性期持续仅数小时，ST段 抬高，QT间期缩短亚急性期可持续数天，QT间 期延长，T波深倒置恢复期T波倒置持续数天至 数周，QT恢复正常tako-tsubo心肌病患者急性期左室造影及冠脉造影舒张期收缩期绝经期妇女tako-tsubo 后1天Echo表现：左室心尖部收缩障碍3个月后Echo: 左室收缩功能恢复正常小 结NormalDCMHCMRCMARVC小 结未分类心肌病Tako-TsuboLVNCThank You !