精神发育迟精神发育迟 滞滞烟台市莱州荣军医院烟台市莱州荣军医院 林晓东林晓东第一节 概述 n 精神发育迟滞（mental retardation，MR ）是一组由生物、心理、社会多种因素引起的 以智力发育明显落后于正常水平和适应生活能 力缺陷为主要特征的一组发育性疾病。由于它 是导致人类残疾的主要疾病之一，现代观念认 为精神发育迟滞不但是一个精神医学上的问题 ，也是一个严重的社会问题。精神发育迟 滞精神发育 迟滞一、 概念 n 精神发育迟滞（mental retardation）有较多相近 、相关的名称，如精神发育障碍（mental handicap） ，精神发育不全（mental deficiency），精神残疾（ mental subnormality）；在英国的教科书中，也有称 为“学习不能”（learning disability）。美国智力缺陷协 会（AAMD）对本症的定义是：“精神发育迟滞是指在 发育期内表现以智力明显低于平均水平，并伴有社会 适应能力缺陷为特征的一组疾病”。我国精神疾病分类 方案与诊断标准第三版（CCMD-III）所描述的定义为 ：“指一组精神发育不全或受阻的综合征，特征为智力 低下和社会适应困难，起病于发育成熟以前（18岁以 前）”。两者基本一致。 这一定义内涵有如下 意义： n精神发育迟滞并非一独立的疾病单元，而指因各种因素造成大脑发育受阻所形成的后果；n该组疾病起源于发育期内，即自受孕开始至18岁以前。若在18岁以后因不同原因致使个体智能下降，则应诊断为痴呆（dementia），而非精神发育迟滞； 这一定义内涵有如下 意义： n在这一组疾病中，最主要的核心特征是智能的损害，体现在患者的整个智力水平显著地低于同龄人的平均水平。在具体的临床测量方面则显示患者的智商（intelligence quotient，IQ）低于正常水平两个标准差（70或70以下），且智商值越低，表示患者的缺陷越严重； 这一定义内涵有如下 意义： n由于不同的社会环境、生活背景、测试发挥等因素的影响，同样的智商水平或许并不一定代表相同的智能状况，因此，充分考虑患者的社会适应能力缺陷情况十分重要。精神发育迟滞患者在其所处的社会环境中的适应能力明显低于同龄人，其生存能力、学习和工作能力及社会交往能力等达不到正常所期望的标准，病情越严重，社会适应能力越差。 二、流 行病学 n精神发育迟滞是常见病，在美国、欧洲 等地的调查显示，总患病率为3%左右， 在15-18岁的青少年人群中，中度和重度 精神发育迟滞的患病率约是3-4。但 由于所用调查方法和诊断标准不同，各 国、各地患病率差异很大。世界卫生组 织(WHO)1985年报道轻度精神发育迟滞 患病率3%，中、重度为0.3%-0.4%。二、流 行病学 n我国自1958年以来陆续进行了规模不等的 流行病学调查，结果显示精神发育迟滞患 病率为1.0-3.3。1982年对12地区进行 了流行病学调查，总患病率为3.33 ，其 中7-14岁患病率为5.27 ；城市患病率为 2.2%，农村4.3%，男性为3.73%，女性为 2.92%。 1993年我国再次在全国七个地区 进行精神疾病的流行病学调查，结果显示 精神发育迟滞患病率为2.84，其中中、 重度精神发育迟滞患病率高达2.70，较 之1982年的调查结论有所下降，但该病仍 是常见精神疾病之一。二、流 行病学 n同时资料表明男性患者多于女性，农村 明显高于城市；并以低收入、低文化家 庭中常见。与国外相比，我国中、重度 患者较多。n精神发育迟滞的患者常常有躯体、神经 系统等方面的障碍；其中有15%-30%存 在癫痫发作；有20%-30%存在运动障碍 ；10%-20%存在感官障碍；精神发育迟 滞越严重，这些相关的躯体障碍的比例 就越高。精神发育迟滞患者伴发精神障 碍的比一般人群多3-4倍。第二节 病因n 精神发育迟滞的病因甚为复杂，生物学因素、社 会心理因素以及其他因素均可能导致大脑功能发育阻 滞或大脑组织结构损害。轻度精神发育迟滞的发生与 遗传因素和环境因素的综合影响有关，如未成熟儿、 产伤等；重度、极重度精神发育迟滞则常有明确的病 因，这种病因基本上在患者出生后、甚至出生前即可 确定；而对中度精神发育迟滞而言，其病因则依具体 个体而异。n 在临床工作中进行病史追溯时，可按这样的思路进 行了解。出生前病因，如遗传因素、染色体异常、 先天性颅脑畸形和母孕期感染或中毒等；围产期病 因，如早产儿、未成熟儿、胎儿宫内窒息、新生儿颅 内出血等；出生后病因，如中枢神经系统感染、核 黄疸、颅脑外伤、中毒、营养不良、甲状腺功能低下 与早年缺乏文化教育等。第二节 病因n世界卫生组织将精神发育迟滞的病因归 纳为如下十大类：感染和中毒；外 伤和其他物理性损害；代谢障碍与营 养不良；出生后患脑部疾病；不能 明确的出生前因素和疾病；染色体异 常；未成熟儿；重性精神障碍； 心理社会因素；其他和非特异的病因 。下面将其中一些主要病因作简单介绍 ：一、感染和中毒n 最常见的母孕期感染是巨细胞感染、 风疹、单纯疱疹、弓形体病与梅毒；如 妊娠头3个月孕妇感染巨细胞病毒和单纯 疱疹病毒，所生婴儿的15%-20%出现先 天畸形。前者发生率约为1/3000，表现 为小头、智力迟钝、脑积水和癫痫。弓 形体感染，多为孕妇接触动物而导致的 。而在婴幼儿期的各种脑炎、脑膜炎若 病情严重、治疗不及时，均可能导致精 神发育受阻。一、感染和中毒n 中毒的情况多种多样，应引起密切关注的包 括：孕妇吸毒、大量酗酒，胎儿与母亲血型不 合引起的高胆红素血症以及近年来颇受注意的 孕妇吸烟问题等因素。当然，孕妇或婴幼儿药 物过量、中毒，某些物质中毒（如一氧化碳、 汞、铅等）对患儿智力的影响是毫无疑义的。n 慢性酗酒的母亲生的婴儿中，约10%-15%患 胎儿乙醇综合征，临床症状包括生长不足、面 部畸形、认知损害、精神发育迟滞，有的还伴 有四肢和骨骼异常，常常还伴有注意缺陷障碍 。二、外伤、其他物理性 损害 n母孕期受X线照射、缺氧等，若频繁且严 重均可致婴幼儿精神发育迟滞及畸形。 在分娩时，因难产而引产、分娩期间婴 儿脑缺氧（如新生儿窒息）这些因素均 可能造成婴儿神经系统损害与脑外伤或 颅内出血而成为精神发育迟滞的原因之 一。同时，在发育期内的各种明显和严 重的脑外伤完全会是本症的“罪魁祸首” 。三、代谢障碍与营养 不良n 代谢障碍造成某些物质蓄积而引起中枢神经 系统及其他受害器官的功能障碍，产生精神发 育迟滞以及抽搐发作、瘫痪、失眠等神经系统 损害症状。代谢障碍可分为以下几种情况：n 1.先天性溶酶体酶缺乏 这种缺乏使某些物 质积聚在溶酶体里，损害了细胞的功能。目前 这类障碍分为4组，即脂沉积症、粘多糖沉积 症、粘脂沉积症及其他脂沉积症。n 2.碳水化合物代谢障碍 由于某些酶或多种 酶的缺乏致使半乳糖、糖原等不能转化或分解 ，造成一些物质蓄积而致病；另外，因各种原 因产生低血糖，可以引起脑损害而产生精神发 育迟滞。三、代谢障碍与营养 不良n 3.氨基酸代谢障碍 目前已发现有数十种氨基酸代 谢障碍可导致精神发育迟滞，这种情况常常是常染色 体隐性遗传疾病，由于基因变异导致有关的酶缺陷而 使某些氨基在脑或其他组织中积聚，干扰了正常生理 功能而致病。如苯丙酮尿症。n 4.其他代谢障碍 如铜代谢障碍（肝豆状核变性， 或称Wilson病），使铜大量沉积在肝及脑基底节中， 引起肝及神经系统症状。n 5.甲状腺功能不足 某些地方食物中缺碘，致孕妇甲 状腺素合成不足，影响胎儿脑发育。n 6.营养不良 在儿童生长发育期内，食物供应不足 ，特别是蛋白质、维生素不足是造成营养缺乏的重要 原因之一，可影响脑发育产生精神发育迟滞。与此同 时，一些代谢性疾病、消耗性疾病、进食障碍均可引 起营养不良。 四、先天畸形n 新生儿的脑回畸形、脑贯通畸形、小 头畸形、大头畸形与颅狭窄症、先天性 脑积水等先天畸形均可能是精神发育迟 滞的病因。 五、染色体异常n染色体结构、数目的异常是精神发育迟 滞的常见原因之一。这种情况目前并不 少见，如Down综合征。 六、早产或低体 重儿 n早产（孕期不到38周而分娩者）、新生 儿低体重（出生体重低于2500克者）因 易于伴发各种疾病，而致发生精神发育 迟滞的几率极高。有报道称：新生儿体 重低于1500克者约一半存在明显的神经 系统及智力障碍。 七、不良环境因 素 n某些环境因素，包括家庭贫困、缺乏学 习机会、感觉剥夺（如聋、哑、盲或经 常被单独关锁等），均可能造成患儿精 神发育迟滞。 第三节 临床表现n 精神发育迟滞的主要特征是智力低下和社 会适应不良。在临床工作中，智力低下可以通 过智力测量工具测定，而社会适应能力的衡量 标准则较为复杂，其与年龄、职业性质、社会 团体背景以及许多因素有关。有时，所测得的 个体智商和其社会适应能力并不完全一致，一 些人尽管智商较低，但其在所处的社会环境中 的适应能力却还可以，也不需要医疗帮助和治 疗，因此若单纯根据智力水平来诊断精神发育 迟滞未必正确。轻度精神发育迟滞患者在其幼 年期、在文化相对落后地区、在从事较简单的 体力劳动时，较不易发现，一般需于患者入学 后通过与同龄的许多同学相对比才显露端倪； 但中、重度患者均会伴有社会适应不良的表现 。 第三节 临床表现n 目前采用根据所测得智商值作为评 定精神发育迟滞的分级指标。其具体含 义是指个体通过某种智力测定量表所测 得的智力年龄与实际年龄的比值，即IQ= （智力年龄/实际年龄）100。智商在 10015为正常范围。智商在70或70以下 为智力低下。临床上根据智力低下的程 度与社会适应能力综合分析、判断将精 神发育迟滞分为四类：轻度；中度；重 度；极重度。 （一）不同严重程度的精神发育迟滞的临床 表现 n1.轻度精神发育迟滞n智商为50-70。既往称为愚鲁。最为多见，约占精神发 育迟滞病人总数的80%左右。因其程度轻，往往不易 被识别。在学龄前期，除走路、说话发育可能较晚外 ，躯体一般无异常。也较难发现其他异常之处。进入 小学后若学习用功，在低年级时功课仍能跟上，但年 级越高越困难，特别是数学成绩较差。一般不易考入 中学，即使勉强进入，功课无法跟上，常中途缀学。 其中部分患孩可能出现多动症的表现，且易学坏，易 受人唆使，常逃学以逃避老师、同学的提问、考试和 嘲笑、歧视。参加工作后，若工作性质简单、工种适 当，可以胜任。但一般情况下，其技巧能力、劳动创 造性均较正常人差。然而，如果患者性格温和，为人 诚恳，加上不善于投机取巧，常可能得到别人的照顾 、同情与肯定。这类患者通常较难找到特殊病因。2.中度精神发 育迟滞n智商范围在35-49。原称痴愚。约占精神发育 迟滞患者总数的10%或稍多。这类患者在学龄 前期可以学会一般说话，但不能表达较为复杂 的内容，也较难与同龄儿童建立和谐的伙伴关 系。进入小学即能发现其接受能力比同学们差 ，学习成绩名列榜尾。通常会在小学低年级时 因功课跟不上而中止学业。以后经过适当的训 练基本可以自理生活，但无法完成稍为复杂的 任务，不能完全独立生活。患者常存在躯体方 面的一些异常，如个子矮小，面容特殊，较易 被发现有智力低下。通过仔细检查，可能会查 出某些特殊的病因。 3.重度精神发育 迟滞n智商20-34。以前将重度与极重度精神发 育迟滞称为白痴。该类病人相对较少， 不到精神发育迟滞患者总数的10%。患 者社会适应能力缺陷明显，日常一切生 活起居均需要他人照顾，且不知躲避危 险。从小可发现明显的言语发育障碍， 只能学会一些简单的语句，不能理解别 人言语的含义。同时有躯体和神经系统 的异常，运动功能发育很差，通常不能 接受学习教育，严重者不能坐、立和走 路。