真核生物基因结构及功能一、基因的概念基因的概念随着分子遗传学、分子生物学 、生物化学领域的进展而不断完善。l从遗传学角度看：基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单 位-突变单位、重组单位和功能单位。l从分子生物学角度看：基因是负载着特定遗传信息的DNA分子片段 ，在一定条件下能够表达这种遗传信息，执行 特定的生理功能。1一）基因的一般特性l从分子水平看，基因有以下基本特性：1、Gene自我复制-半保留复制2、基因决定性状：ProteinGenemRNA enzyme淘汰3、Gene突变 生物进化保留遗传病2二）Gene类别l依其功能分为： 1、结构Gene-编码蛋白和酶分子结构； 2、调控Gene-调节结构基因表达； 3、转录而不翻译的Gene：rDNA GenerRNA核仁形成区， 核糖体组成。tRNA GenetRNA转运氨基酸。 3二、真核生物基因结构l 真核生物的结构基因的DNA序列由编码序列和非编 码序列两部分组成，编码序列是不连续的，被非编码序 列分割开来，称为断裂基因（split gene）。1、外显子和内含子 2、侧翼序列与调控序列2.1 启动子2.2 增强子2.3 终止子 41、外显子和内含子l在结构基因中，编码序列称为外显子(exon)，表达多肽 链部分。非编码序列称为内含子(Intron)，又称插入序 列。l珠蛋白 基因（1700bp）=3个外显子+2个内含子。lDMD基因（2300kb）=79个外显子+ 78 个内含子。（ 迄今认识的最大的基因） 5外显子和内含子l真核生物内含子和外显子 不是完全固定不变的 ，有时同一DNA 链上的某一段DNA序列，当 它作为编码某一多肽链的基因时是外显子，而 作为编码另一多肽链时，则是内含子。这样， 同一基因却可以转录两种或两种以上的mRNA 。l真核生物某些结构Gene没有内含子，如组蛋 白Gene，干扰素Gene等。它们多以基因簇形 式存在，大多数的酵母结构Gene也没有内含 子。65GTAG3法则在每个外显子和内含子的接头区都是一段 高度保守的共有序列，内含子的5端是GT，3 端是AG，这种接头方式称为GT-AG法则，普 遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号 ，转录后的前体RAN中的内含子剪接位点。72、侧翼序列与调控序列每个结构基因的第一个和最后一个外显 子的外侧，都有一段不被转录的非编码区， 称为侧翼序列（Flanking sequence）。它是基因的调控序列，对基因的有效表达 起调控作用，包括：启动子、增强子、终止 子等。82.1 启动子启动子（ Promoter）是一段特定的核苷酸序列，位于Gene 转录起始点上游的100bp 范围内，是RNA聚合酶的结合部位， 能促进转录过程。Promoter决定DNA中的转录链。lTATA框（TATA Box）是一段高度保守序列，7个bp， TATAA/ TAA/T，位于转录起始点上游2530 bp（-3050） 。TATA框与转录因子TFII结合，再与RNA 聚合酶II形成复合物 ，从而准确地识别转录起始位置，对转录水平有定量效应。9lCAAT框（CAAT Box）:是一段保守序列， 9bp,GGGC/TCAATAC, 位于转录起始点上游- 70-80bp,转录因子CTF识别位点并与之结合 ，激活转录。 lGC框（GC Box）:顺序为GGCGGG,有两个 拷贝，位于CAAT Box两侧，与转录因子SP1 结合。（SP1有锌指区可以与DNA结合，在N 端有激活转录的作用）GC框有激活转录的功 能。102.2 增强子增强子（Enhancer）包括启动子上游或下游的一 段DNA序列，可以增强启动子发动转录，提高转录效率 。特点：l在任意位置都有效l无方向性l有组织特异性例如：Beta珠蛋白Gene增强子是由串联重复的两 个72bp长的相同序列组成，位于转录起点上游-1400bp 或下游3300bp处，均可增强转录效率（活性）200倍。 增强子在转录起始点的上下游一定范围内增强转录效率 。作用可以是53，也可以是35方向。 112.3 终止子l终止子（Terminator）由一段 回文序列以及特定的序列（ PolyA）5-AATAAA-3组成。l回文序列为转录终止号。PolyA 为附加信号。终止子为反向重复 序列，是RNA聚合酶停止工作 的信号，反向重复序列转录后， 可以形成发夹式结构，并且形成 一串U。发夹式结构阻碍了RNA 聚合酶的移动。一串U的U与 DNA模板中的A的结合不稳定， 从模板上脱落下来，终止转录。122.4 调控序列l调控序列（Regulator Sequence）包括 启动子，增强子和终止子均属于基因的 顺式调控因子（顺式作用元件），是人 类Gene组中的一些特殊序列，起调控基 因表达的作用。l反式作用元件：TFII、CTF、SP1。13现今医学分为传统医学、基于“生物-医学模式”近代发展起来的西医，20世纪西医又发展到“社会-心理-生物医学”或综合医学模式，后基因组时代系统生物学的兴起，形成了系统医学在全球的迅速发展，成为继传统医学、西医学之后中、西医学汇通的未来医学。当代中国医学类专业比较优秀的学校有北京大学、华中科技大学、郑州大学等学校。 中医即中国传统医药学，是形成于数千年前的中国，是建立在人们与疾病长期斗争的经验总结及阴阳五行、八纲脏腑辨证基础上，运用朴素辩证法及思辨推理方法，认识机体、自然、疾病三者关系，发展起来的一门以“功能人”包括功能脏器为概念的独特的医学哲学理论体系。在治疗上，除了药物外，还有针灸、推拿气功、耳针等特殊疗法，它是世界传统医学中最完善的一种医学理论体系。它为人类尤其为中国人民健康和民族繁衍做出了巨大贡献。 西医学是最近三四百 年来建立在解剖学、生物学及现代科学技术基础上、发展起来的一门以“解剖人、肉体人”为概念的、新兴的现代医学科学理论体系。主要采用科学实验方法，从宏观到微观，直至目前的分子基因层次水平，发展极为迅速，超过其它任何一门医学科学，成为世界医学史上的主流。 可见中西医学，一个是以“功能人”为概念的独特的哲学医学理论体系，一个是以“解剖人、肉体人”为概念的新兴的现代医学科学理论体系，二者都不是以完整人为研究对象的科学，从理论讲二者都不是科学的，势必影响各自发展。事实也证明这一切，中医长期停滞不前、疗效也不确实。西医尽管发展到目前的基因分子层次，但疾病发病率居高不下，对绝大部分疾病发病原因认识不清、发病机理弄不明白，治疗受到制约，在小小SARS、禽流感面前竟束手无策，在糖尿病、癌症、心脑血管疾病、尿毒症等相当多疾病面前更是不得不求助或借助 中医治疗。一个是疗效不确实，一个是有些甚至相当多疾病无法治疗，这就是中西医学结合的缘由。然而，由于二者是两套理论、两股道上跑的车，风马牛不相及，从理论上讲就没有结合的可能，只是形式上的融合罢了。故出现西医对治疗不了的疾病只好求助中医，而中医则往往采用西医诊断中医治疗，以及中西治疗法一块用的局面。 至于循证医学、比较医学、后现代医学、行为医学等所谓“医学”，都称不上一门独立的医学科学，关于这一点在灵魂医学有关章节中将有相关点评。 总之，目前以中西医学为主的世界各种医学科学都存在不完整性的瑕疵，即都是以不完整的人为研究对象的医学科学，故不能解决目前存在于中西医学甚至人文社会科学史上一切疑难模糊问题，成为阻碍医学科学前进的羁绊。的确，要解决目前存在于中西医学甚至人文社会科学上一切疑难模糊问题，显然已完全超出了中西医学所涉 及的范畴，我们必须跳出中西医学的理论框架，建立起一个新的医学理论体系 - 东方医学和西方医学（即西医）的融合形成现代系统医学。该体系所涉及的一切问题不管从广度上，还是从深度上，都应该远远超过现有的中西医学理论，并将现有中西医学理论纳入自己的理论框架范围之内。为了肩负起这一历史使命，原创人生、医学理论体系灵魂医学 soul medicine 应运而生，她不但从宏观上或战略上圆满解释并解决了存在于人类医学及人文社会科学史上的一切疑难模糊问题，而且还能够使人们得以启迪人生，不得不重新认识人类自身、不得不重新认识人类赖以生存的这个多维世界。医学化验 医学定义（medicine），是处理人健康定义中人的生理处于良好状态相关问题的一种科学，以治疗预防生理疾病和提高人体生理机体健康为目的。狭义的医学只是疾病的治疗和机体有效功能的极限恢复，广义的医学还包括中国养生学和由此衍生的西方的营养学。现在世界上医学主要有西方微观西医学和东方宏观中医学两大系统体系。医学的科学性在与应用基础医学的理论不断完善和实践的验证，例如生化、生理、微生物学、解剖、病理学、药理学、统计学、流行病学，中医学及中医技能等，来治疗疾病与促进健康。虽然东西方由于思维方式的不同导致研究人体健康与外界联系及病理机制的宏观微观顺序不同，但在不远的将来中西医实践的丰富经验的积累和理论的形成必将诞生新的医学- 人类医学。 不同于现代医学，不同于传统中医， 金水医学诞生了，金水医学是以驱除病理，恢复生理为主张的全新医学 ，走出了人类医学的误区，治疗疾病的特色鲜明，不论是任何疾病都能做到从危为安，由重到轻的恢复办法。金水医学认识到人体是生命体，生命体有自己的强大的生理自我愈合功能，帮助生命体恢复自主作用才是治疗疾病的根本。针对当今现代文明病，现代疑难病，现代慢性病，亚健康，一体多病，取得了巨大的成功，治疗法则为“胃肠洁，气血流，玄府开，营卫昌”人生命体运动符合自然节律，最终达到人体生理增强，消灭疾病的目的。 编辑本段医学的分类医学研究 医学可分为现代医学（即通常说的西医学）和传统医学（包括中医学、藏医学、蒙医学等）多种医学体系。不同地区和民族都有相应的一些医学体系，宗旨和目的不相同。印度传统医学系统也被认为很发达。 研究领域大方向包括基础医学、临床医学、检验医学、预防医学、保健医学、康复医学等。 基础医学包括：医学生物数学, 医学生物化学, 医学生物物理学 ,人体解剖学, 医学细胞生物学 ,人体生理学, 人体组织学 ,人体胚胎学, 医学遗传学, 人体免疫学, 医学寄生虫学, 医学微生物学 ,医学病毒学, 人体病理学 ,病理生理学, 药理学, 医学实验动物学, 医学心理学, 生物医学工程学 ,医学信息学, 急救学, 护病学, 新中心法则。 临床医学包括： 临床诊断学 实验诊断学.影像诊断学+ 放射诊断学+ 超声诊断学+ 核医诊断学* 临床治疗学 职能治疗学 化学治疗学 生物治疗学 血液治疗学 组织器官治疗学 饮食治疗学 物理治疗学 语言治疗学 心理治疗学 内科学 外科学 泌尿科学 妇产科学 儿科学 老年医学 眼科学 耳鼻喉科学 口腔医学 传染病学 皮肤医学 神经医学 精神病学 肿瘤医学 急诊医学 麻醉学 护理学 家庭医学 性医学 临终关怀学 康复医学 保健医学 听力学。 编辑本段医学的上个世纪末,本世纪初，1996 年,清华学界对中医气本质，经络实质，阴阳，五行，藏象，中医哲学观等都有了新的全面整体创造性的认识和解说。如，邓宇等发现的:气是流动着的信息能量物质的混合统一体；（45传染病q566 丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh）分形分维的经络解剖结构；数理阴阳；中医分形集：分形阴阳集阴阳集的分形分维数，五行分形集五行集的分维数；分形藏象五系统暨心系统、肝系统、脾系统、肺系统、肾系统；中医三个哲学观新提出的第三哲学观：相似观分形论等。 （df肺25s血液f369血小板t5172 红血球gdf55m 白血球fd2） 还包括近代针灸经络的发展史,近代中医气的进展简史,中西医结合史,中医中药史等. 古代(经典)中医史（4f肿瘤fbb癌症yuw3胃癌d65io肠癌.f2tr肺癌65ff）中国的中医学起源于三皇五帝时期，相传伏羲发明了（45传染病q566 丙肝9