先天性消化道畸形 Congenital Malformation of Alimentary Tract儿童医院普外科 李晓庆一. 概 述先天性畸形的概念 亦称出生缺陷，是指胎 儿出生后身体多部分或某部分外形，内脏具有 解剖形态结构的异常，不包括出生时分娩过程 中各种因素导致的缺陷。 最常见的先天性畸形之一。 起病早,发展快,多以急腹症入院。可分为新生儿期与婴儿期病程。处理原则不 尽相同。 绝大多数需手术治疗，预后多数较好。二. 原始消化管的发生原始消化管( Primitive gut)前肠(fore gut) 中肠 (mid-gut) 后肠( hind-gut ) 口底 舌 咽 至十二指肠 乳头肝 胆囊 胆 道 胰腺十二指肠 乳头以下 至横结肠 右2/3横结肠左1/3至 肛管的上段 膀胱 尿道大部三. 临床表现 1 症状出现早,发展快 。2 肠梗阻的症状和体征为主。3 呕吐是其较有特征性的症状,注意 要 点。l 呕吐物的颜色l 呕吐动作表现l 呕吐与腹部形状l 呕吐与排便四. 辅助检查X线检查腹部平片立位片： 腹部无气、 单泡影、 双泡影、三泡影 肠胀气 气液平倒立位X片（侧位片）消化道钡餐钡剂灌肠lB超：肠腔扩大、蠕动波、幽门肌测定 、 直肠闭锁位置测量 lCT 、MRIl其它检查：肛直肠测压、组织化学测、 肌电仪、放射性核素检查 （99mTc腹部扫描） 五 常见消化道畸形食道疾病1. 先天性食道闭锁 气管食管瘘 2. 先天性食管狭窄 3. 食管重复畸形 4. 食管憩室 5. 喉气管食管裂 6. 血管环压迫食道 胃疾病l先天性肥厚性幽门狭窄 l先天性幽门闭锁与狭窄 l胃扭转 l先天性胃壁肌层缺损 l胃重复畸形 l 胃憩室 十二指肠疾病十二指肠闭锁与狭窄（隔膜） 十二指肠重复畸形 十二指肠憩室 环状胰腺 肠旋转不良 肠系膜上动脉综合症 十二指肠前门静脉 空回肠疾病1. 先天性小肠闭锁和狭窄2. 小肠重复畸形 3. 卵黄管发育异常 脐肠瘘 脐窦脐茸 美克尔憩室 卵黄管囊肿空回肠疾病4. 胎粪性腹膜炎及肠梗阻 5. 腹内疝6. 小肠罕见畸形 结肠疾病l先天性巨结肠 l结肠闭锁与狭窄l结肠重复畸形l结肠憩室l先天性乙状结肠冗长 l先天性短结肠直肠肛管疾病l先天性肛门直肠畸形l直肠重复畸形先天性肥厚性幽门狭窄 congenital hypertrophic pyloric stenosis一概 述1 定义 是由于幽门环肌肥厚增生，使幽 门管 腔狭窄而引起的机械性幽门梗阻。2 发病率 欧美发病率高，我国相对较低， 占先天性消化道畸形 的第三位。男:女= 5 : 1 3 病理 幽门各层组织均肥厚增生，而以环 肌 为 主。二 临床表现1 症状 呕吐特点 生后2-3周出现进行性加重胃内容物喷射状2 体征 右上腹橄榄样包块三 诊断症状 体征消化道钡餐B超四治疗 幽门环肌切开术 肠旋转不良 abnormal rotation of intestinal loop一概 述概念是指在胚胎期肠道以肠系膜上动肠系膜上动脉脉为轴心的旋转运动不完全或异常，使肠道位置发生变异和肠系膜的附着不全，导致十二指肠受压，中肠扭转等一系列病变。二病理l肠肠旋转转不良，十二指肠肠受压（100） Ladd索带带的压压迫 盲肠压肠压 迫 l 中肠肠扭转转（23）l 空肠肠上段膜状组织组织 的压压迫（13）三临床表现特点：间歇性发作的高位肠梗阻1、呕吐（1）呕吐物多带有胆汁（2）呕吐症状可时轻时重（3）呕吐可间歇性发作三临床表现2、 排便异常3、 腹部体征：多无阳性体征，伴发 肠扭转、绞榨时，可有腹胀、压痛、肌紧张等。四. 诊 断：l新生儿期诊断并不十分困难。新生儿排过正常胎粪，又突然呕吐大量胆汁而腹部体征不多者，应考虑此病。l婴儿和儿童期诊断较困难，长期间歇性呕吐、腹痛伴营养不良者应考虑本病。四. 诊 断：l确诊主要依靠X线检查： 1、平片：双泡征 2、钡灌肠：盲肠和升结肠位于上腹部或左侧腹部。 3、钡餐： 梗阻部位以及十二指肠、空肠起始段形态五 肠 旋 转 不 良 手术 Ladd,s手术肠 旋 转 不 良 手 术美克尔憩室 Meckels diverticulum一概 述卵黄管闭塞和吸收过程中发生障碍， 退化不全所至2%的人体有此畸形男性明显多于女性 男:女= 4 : 1 二病理常常位于肠系膜对侧缘。距回盲瓣15-100Cm的回肠末段（40- 60Cm处最多见）。迷生的胃十二指肠结肠粘膜，少数还 有 异位的胰腺组织。 三临床表现l美克尔憩室溃疡出血 无痛；量大 ；出血无固定规律； 可单独出现 。 l美克尔憩室炎：分泌物引流不畅或者因 异物阻塞如蛔虫、虫卵、果核等均可导 致憩室炎。 l肠梗阻 肠套叠 粘连性肠梗阻 肠扭 转四. 诊 断：l术前诊断困难,多在手术中发现l放射性核素检查 （99mTc腹部扫描） 五 治疗 美克尔憩室 切除先天性巨结肠(Congenital megacolon)Hischsprungs disease HD 一概 述1 发病情况 临床最常见的消化道畸形之一, 仅次于肛直肠畸形.发病率1/2000-1/5000 性别: 男性明显多于女性 男:女= 4 : 1 病理 直肠或结肠肌肉间及粘膜下的神经 丛 内神经节细胞完全缺如,病变肠管持续痉挛 ， 以致近端结肠内容物淤积，肠管扩大形成巨结肠。二临床表现 症状l新生儿肠梗阻l胎便延迟，超过24-48小时l缓解期过渡到顽固性便秘l小肠结肠炎(腹胀、呕吐 、腹泻、发热)二临床表现 体征l 无特异性l 有鉴别诊断的价值 (如.肛门畸形)l 腹胀l 直肠指检直肠紧缩感直肠空虚三辅助检查 l钡灌肠l肛直肠测压l直肠粘膜吸取检查l直肠全层活检钡灌肠扩张,痉挛, 移行 的形态改变 肠粘膜锯齿样改 变 钡剂排空大于24 小时肛直肠测压直肠粘膜吸取检查l粘膜下神经丛神经节细胞缺乏l神经纤维增粗增多l乙酰胆硷脂酶（AChE）活性增加四诊断临床症状及体征缺乏特异性,仅提供诊断线索,确定诊断需辅助检查帮助.五 治疗外科治疗原则l切除继发的巨大结肠及部分狭窄段管l正常肠管与肛门吻合l维持肛门的括约功能及自制力l保护泌尿及性功能治疗方法l根据患儿一般情况决定治疗方案l非手术疗法（护理疗法）1.塞肛2.回流灌肠 qd-qodl造瘘术l根治术先天性巨结肠 手术方式先天性直肠肛门畸形Congenital malformations of the anus and rectum一. 慨述1. 最常见的消化道畸形发病率 1100015000 2. 类型繁多常合并其它先天性畸形（3050） 3. 男性稍多于女性（二）分类及各类型临床 特点国际分类法（国际分类法（1970.1970.澳大利亚）澳大利亚） 原则；直肠盲端与耻骨直肠肌的关系原则；直肠盲端与耻骨直肠肌的关系 27 27 个亚型个亚型 A.A. 高位畸形高位畸形 B. B. 中间位畸形中间位畸形 C. C. 低位畸形低位畸形1984年世界小儿外科医生会议各类型临床特点 1、高位： 直肠盲袋，位于耻骨直肠肌环以上. 肛管未发育，内括约肌发育差，外 括约肌不明显，伴会阴部发育不全. 有瘘：膀胱瘘、直肠尿道球部瘘 、 直 肠 阴道 瘘.2、中位 盲袋穿过部分耻骨直肠肌环肛门发育不全、内括约肌退化、外括约肌存在 有瘘：直肠尿道膜部瘘，直肠阴道下段或前庭瘘3、低位 盲袋穿过耻骨直肠肌环及肛提肌. 肛门内外括约肌发育正常.泄殖腔畸形泄殖腔畸形 直肠、尿道、阴道只有直肠、尿道、阴道只有 一个开口一个开口 一穴肛一穴肛三、临床表现l l据畸形的类型、据畸形的类型、l l直肠盲端位置直肠盲端位置 、l l瘘管粗细、瘘管粗细、l l就诊早晚而不同。就诊早晚而不同。1.症状 - 低位肠梗阻无胎便排出或少量胎便经尿道、会阴口 排出。呕吐：呕吐物含胆汁或粪汁 2. 体征腹膨隆，肠蠕动波 - 低位肠梗阻表现无正常肛门开口四. 诊 断（一）临床表现（二）X线片 侧位 倒立位摄片注意事项： A. 生后12 24小时进行B. 抬高臀部510分或倒置3分钟C. 肛门皮肤凹陷处贴金属标志D. 侧位、头低足高、屈髋70度X线对股骨粗隆垂直照射（吸气末）PC线 耻骨联合上缘与骶尾关节 连线 I 线 坐骨 M线 中间线阅读X片 距肛门皮肤距离高位 盲端在PC线上方 1.8 cM 低位 盲端在I线下方 1.1cM 中位 盲端在M线附近 1.1-1.8 cM （三）超声（B超） 直接测量直肠盲端与肛门皮肤的 距 离 与检查者的经验水平有关有瘘不准，无瘘时准确（四）瘘管造影显示瘘管方向、长度、位置、与直肠关系。泛影葡胺（五）CT及MRI检 查六. 治 疗原则：根据类型选择手术方式，保保 留括约肌功能，减少对盆底留括约肌功能，减少对盆底 神经损伤，避免尿道会阴部神经损伤，避免尿道会阴部损伤损伤手术方式选择 低 位： 肛门狭窄 扩肛.肛门成形肛膜未破 切开 扩肛闭锁 经会阴肛门成形高 中位：骶、会阴肛门成形骶腹会阴肛门成形Pena术式会 阴 肛 门 成 型 术PENAS 肛门成型术PENAS 肛门成型 术