基因测序技术推动的 生命科学发现和产业发展 -大平台、大科学、大产业深圳华大基因/ 国家基因库 汪建2015-1-10大目标、大数据、大科学、大产业 拷贝复制华大，融入现行医疗系统生命大数据 DNA: (2x3x109bp）x 1014(细胞)；43 RNA：1 x 106 x 103 x 1014(细胞)； 蛋白质：2 x 1019 x 1014(细胞)； 小分子: 1 x 10n x 1014(细胞)；医学进步与人类寿命医学进步与人均寿命： 1. 显微镜发明与致病微生物的发现（1617世纪 ） 2. 疫苗与抗菌素的应用：延寿50%（1920世纪 ） 3. 现代医学的进步：延寿1020%（2021世纪） 2013年孟加拉，人均GDP $600, 人均寿命=65 2013年中国， 人均GDP $7000, 人均寿命=73GDP $人均寿命公元0045030-40180066035-452000600065-75大 平 台大 数 据 20 p/年大科学，2014,12 Science 鸟类基因组系统研究三刊齐发，当天网上点击量50万 Science专刊（8篇） Genome Biology, GigaScience 等（ 20篇）基因组大科学引领育种大产业小试：基于基因组大数据的人工智能育种（小米）2300份谷子材料，两个地点种植，记 录了超过42种表型，同时测序得到其 基因型。进行相应的数据处理后用于 后续分析。利用机器学习方法（包括K近邻，随机森 林和支持向量机算法等）针对上述基因型 +表型的数据建立模型。模型最终实现从 品种的基因型来预测品种表型。数字化智能育种的预测准确率：92.8%目标：小米重返中国主粮战场与盖茨基金会全面战略合作“Fragile baby” -Osteogenesis Imperfecta“Spiderman ” -Marfan syndrome“Moons kids” -Albinism“defrozen man” -Amyotrophic lateral sclerosisBone fracture can be easily caused by mild movements such as hugThe lower part of body is much longer than the upper partWith white eyebrow, wrinkled skin and cannot expose to sunlightBecome extremely weak for deficiency of some important proteins大目标与大民生（中国出生缺陷5.6%）基因检测：预防出生缺陷的利器； 华大后代不输在妈妈肚子里华大基因牵头启动“国际罕见病基因组研究计划”目标：肿瘤发现要早于现行手段，实现动态检测支撑个体治疗临床基因检测结果：灵敏度99%，特异性99% ，肺癌病人肿瘤标志物与免疫力的评价 the latter has been previously demonstrated to be expressed in human and rabbit atherosclerotic lesions. We have extended these studies by studying immunocytochemical localiation of GM-CSF and M-CSF in progressing and regressing lesions of cholesterol-fed rabbits, documenting expression of these factors predominantly in macrophages, but also in some smooth muscle-cells and endothelial cells. The simultaneous documentation of macrophage subpopulations expressing the proliferating cell nuclear antigen in the same lesions provides evidence to support the hypothesis that macrophage GM-CSF and M-CSF production represents a factor underlying macrophage proliferation and accumulation in atherosclerotic lesions.人物：WJ时间：2002.10WJ的故事高 血 压高 血 脂150/100 mmHg地点：北京医院冠心病肠道菌群与我的“三高”控制 及我的心脑血管体系的数字化生命大数据与人工智能： -创新健康医学体系的构建产业转化：核能30年，卫星20年，基因15年？1969美苏中国落后20年？2000人类基因组计划中国参与、同步1945美国中国落后19年20世纪人类三大科学创举2008-2012年科研论文全球排名 华大基因列第87位 NATURE PUBLICATION INDEX华大基因对深圳基础科研领域的发展贡献：42.8%基因组学发展 八年一台阶 技术进步推动的科学发现和产业发展参与/接轨1998年-2006年毛细管法第一个中国人基因组国际千人基因组计划2006年-2013年合成法同步/超越中欧合作人类肠道菌群研究Sanger测序 平板法1023 $30亿/基因组跟踪/跟随1990年-1998年电泳法人类基因组计划在美启动Sanger测序 细管法1036 $3亿/基因组 BT+IT 规模化合成测序 立体检测10912 $百万万/基因组 BT+IT 大科学2014年大平台、大数据 、大科学、大产 业、国产化跨越/引领国产化 立体检测101215 ￥万-千/基因组 大科学，大产业大目标导向：“两标两全”落地，产学研一体 控制千种疾病，实现百岁健康，保障十足粮食标志成果科学自然大于200篇 大平台、大数据支撑行业标准大产业大民生大于200亿元科学产业全贯穿，国内国际全覆盖列入国家战略 为引领保驾护航基因科技在突发传染病中的贡献德国E coli：isolation + Seq (2days)