笫 2 6卷第 1 1 J fJ 】 2 0 1 0年 巾学 ， I 物 、 ： Mi d d l e S c h o o l Bi o l o g y Vo 1 2 6 NO 1 l 2 01 0 文件 编号 ： 1 0 0 37 5 8 6 ( 2 0 1 0) 1 10 0 5 20 2 构建单基因遗传病试题解题模式 苗 蔚 ( 山东省济南市历城 区第一 中学 山东济南 2 5 0 1 1 5 ) 纵观近几年的高考 ， 单基因遗传病试题主要结合 遗传系谱图考查遗传病类型的削断 、 亲子代基因 和 表现型的推断 以及后代基 因型和表现型概率 的计算 等方面。 这方面试题 可以综合考查考生的推理能力和 综合分析能力， 是体现高考能力考查的最好的生物学 科素材之一 ，这一能力考点始终是高考命题 的热点 ， 如 2 0 1 0年广东理综第 2 8题 、 2 0 1 0年江苏生物第 2 9 题 、 2 0 1 0年全国理综第、 3 3题 、 2 0 1 0年 L海牛物第 1 1 题 、 2 0 0 9年广东生物第 2 0题 、 2 0 0 9年汀苏生物第 1 8 题和第 3 3题等。 奉考点虽在考纲中的要求为 I， 但在 高考题 中有 一定难度 ， 难度系数在 0 5 5左 ， 考生苦 于费时费力去做 ， 准确牢击 比较低 ， 特 驯是两种遗传 病 的试题。其实 ， 此类 试题完伞 呵以通过“ 建模” ， 依 “ 法” 循“ 路” ， 从而拿到高分。 下丽以 2 0 0 8年普通高等 学校招生全国统一考试广东卷第 3 6题为例 详解此模 式的应用。 【 例题 】 图 1为甲病( A a ) 和乙病( B b ) 的遗传 系谱图， 其中乙病为f 半 性遗传病 ， 清回答下列问题 ： 口 l I O I I ： 常女 一 甲痫 痫 z 乙痫 9 l U l l l Z l 3 l 4 图 l 甲 乙两病遗传 系谱 图 ( 】 )甲病属于 ， 乙病属于 。 A 常染色体显性遗传病 B 常染色体隐性遗传病 c 伴 x染色体显性遗传病 D 伴 x染色体隐性遗传病 E 伴 Y染色体遗传病 ( 2 ) 一 5为纯合体的概率是 ， 1 I 一 6的基 因 型为 ， 一 1 3的致病基因来 自于 。 ( 3 )假如 一 1 0和 一 1 3结婚 ， 生育的孩子患 甲 病的概率是 ， 患 乙病的概率是 ， 不患病 的概率是 。 1 理解几 种单基 因遗传 病的遗 传特点 1 1 常染色体显性遗传病 一52一 ( 1 )显性基因是致病基因 ， 世代连续 ， 一 一 般代代 发病 。 ( 2 )基因位于常染色体 ， 男女患病概率相等。 ( 3 )患病的双亲有正常的女儿 ， 一定是常染色体 显性遗传病。人类的多指( 趾 ) 、 并指( 趾 ) 等属于此种 遗传方式 。 1 2 常 染 色体 隐性 遗 传病 ( 1 )隐性基 因是致病基 因， 隔代遗传 ， 一般双亲 无病 ， 后代可能有病。 ( 2 )基因位于常染色体 上， 男女患病概率相等。 ( 3 )正常双亲有患病的女儿， 一定是常染色体隐 性遗传病 人类的白化病 、 先天性聋哑等属于此种遗 式 1 3 伴 X染 色体显性 遗传病 ( 1 )显性基因是致病基因 ， 世代连续 ， 一般代代 发病 ( 2 )基因只位于 x染色体 ， 女患者多于男患 者。 ( 3 )交叉遗传， 男性患者的致病基因只能来 自母 亲， 也只能传给女儿； 男性患者的母亲和女儿都是患 者 ； 正常女性的父亲和儿子都正常 。人类的抗维生素 D佝偻病 、 钟摆型眼球震颤等属于此种遗传方式 。 1 4 伴 X染 色体 隐性 遗传病 ( 1 )隐性基因是致病基 因， 隔代遗传 ， 一般双亲 无病， 后代可能有病。 ( 2 )基因只位 于 x染色体 上， 男患者多于女患 者。 ( 3 )交叉遗传 ， 即男性患者的致病基因只能来 自 母亲 ， 也只能传给女儿 ； 女性患者的父亲和儿子都是 患者。 人类的红绿色肓 、 血友病等属于此种遗传方式。 I 5 伴 Y染 色体遗传 病 ( 1 )基因只位于 Y染色体上 ， 由于 x染色体上 没有它的等位基因或相同基因， 所以无显隐性之分。 ( 2 )男性患者后代中男性全为患者 ，女性全正 常， 即“ 男全病 ， 女全正” 。 ( 3 )致病基因由父亲传给儿子 ， 儿子传给孙子 ， 世代连续 ， 即“ 父传子 ， 子传孙 ， 子子孙孙无穷尽矣” 。 人类外耳道多毛症属于此种遗传方式。 2 解题模式 2 1 判 断遗 传病 的 类型 2 1 1 确认伴 Y染色体遗传病 若男性患者后代 中男性全为患者 ，女性全正常， 即“ 男伞病 ， 女全正” ， 则为伴 Y染 色体遗传病 ； 否则 排除伴 Y l 染色体遗传病 。 2 1 2 确认显性遗传病( 常染色体显性遗传病或伴 x 染色体 显性遗传病) ( 1 )“ 有 中生无” ( 患病 的双亲生有正常的后代 ) ， 此单基因遗传病一定为显性遗传病 。 ( 2 )显性遗传病找男患者 ， 若男患者的母 亲和女 儿都是患者 ， 则一定为伴 x染色体 显性遗传病 ， 否则 为常染色体显性遗传病 。 2 1 3 确 认隐性遗传病( 常染色体隐性遗传病或伴 x 染色体隐性遗传病 ) ( 1 )“ 无中生有” ( 正常的双亲生有患病 的后代 ) ， 此单 疆因遗传病一定为隐性遗传病。 ( 2 )隐性遗传病找女患者 ， 若女患者的父亲和儿 子都是患者 ， 则一定为伴 x染色体 隐性遗传病 ， 否则 为常染色体隐性遗传病 。 2 1 4 其他情况( 不符合“ 有中生无” 、 “ 无中生有” ) 应 逐 一排 除 ( 1 )既有男 患者又行女患 有 ， 则一 定不是伴 染色体遗传病 。 ( 2 )男患者的母 亲和女儿有正常的， 则一定不是 什 x染色体显性遗传病。 ( 3 )女患者的父亲或儿子有正常的， 则一定不是 伴 x染色体隐性遗传病。 ( 4 ) 患者的母亲和女儿都是患者 ， 则一定不是 常染色体显性遗传病 。 ( 5 )女患者的父亲和儿子都是患者 ， 则一定不是 常染色体隐性遗传病 。 2 1 5 例题 中两种遗传病遗传方式的确定 ( 1 )甲病“ 有中生无” 且男患者有正常的女儿 ， 则 确定为常染色体 性遗传病。 ( 2 )乙病“ 无 中生有” 且为伴性遗传病 ， 则确定为 伴 x染色体隐性遗传病 。 2 2 确定 系谱 图中已有个体的基因型 F r I 于系谱图中已有个体的表现型是已知 的， 因此 可根据 已确定的每一种遗传病的类 型。 结合其表现 确定其基 因型。具体步骤是 ： ( 1 )先 确定该个体 的基 因型的骨架 ， 以及其父 母 、 后代 、 同胞兄弟姐妹的基因型 ， 特别是隐性个体。 ( 2 )根据其父母 、 子女 、 同胞兄弟姐妹的基因 及他们之问的基因传递规律来确定该个体的基因型。 例题中 一 5 、 1 I 一 6基因型的确定 ： ( 1 ) 1 1 5为 正 常 女 性 ，其 基 因 型 骨 架 为 a a X“ X一 ； 其母 亲 I 一 1正常 ， 基 因型骨架为 a a X “ X一 ； 其 父 亲 I 一 2患甲病 ， 基因刊骨架为 A x l Y； 其哥哥( 弟 弟 ) I 1 7患 乙病 ， 有关乙病的基因型是 x “ Y； 因此其 母亲的基 因 为 a a XB ) ( ； I I 5的基因型为 1 2的概率 为 a a x “ ， 1 2的概率为 a a X” X “ 。 ( 2 ) I I 一 6为正常男性 ， 根据这种方法即 可直接 确定其基 因型为 a a X 。 由于一 1 3是患乙病的男性 ， 其致病基 因来 自于 一 8 。 2 3 确定未知 个体的基 因型、 表现型及概率 由于只知道两个婚配个体的表现型， 因此可先确 定他们的基因型 ，然后在推断他们后代 的基 因型 、 表 现 并计算相关概率。步骤如下 ： ( 1 )确定 婚配个体的基 因型( 确定方法步骤 同 2 2) ( 2 )写出遗传 解 ( 3 )确定后代的基因型或表现 及其概率。 ( 4 )由于现阶段考虑的两种单基因遗传病的基 因位于两对染色体上 ， 因此两种病先分别按照分离规 律进行解答 ， 然后进行组合。组合时依据分步相乘的 乘法原理， 分类相加的加法原理。即先分别计算出后 代患甲病的概率 、不患甲病的概率和患乙病的概率 、 不患乙病的概率。然后组合 ： 只患 甲病的概率为 ： 患 甲病的概率 不患乙病 的概率； 只患乙病的概率 为：患乙病的概率 不患甲病的概率 ； 同时患甲 、 乙病的概率为 ： 患 甲病 的概率 患乙病 的概率 ； 只 患一种病的概率为 ： 患甲病 的概率X 不患乙病的概率+ 患 乙病 的概率 不患甲病 的概率 ； 不患病 的概率 为： 不患 甲病 的概率 不忠乙病的概率 ； 患病概率 为： 1 一 不患甲病的概率 不患乙病的概率。 例题中一 1 0和 1 3 婚后孩子的有关概率计算 ： f J )一 1 0是患甲病的女性且其父母都患 甲病 、 兄弟姐妹 中有正常 的； 1 3是不患甲病的男性 ； 所 以， 有关甲病的基因型一 1 0足 1 3的概率为 A A、 2 3 的概率为 A a ， 一 l 3为 a a ； 二人婚后 患甲病的概率 为： a a = 2 3 A a x a a = 2 3 x 1 2 = 1 3 ， 患甲病的概率为： 1 1 3 = 2 3。 ( 2 )一 1 0不患乙病但其外祖母携带乙病致病 基因 、 母亲正常 ； I I I 一 1 3患乙病 ； 所 以， 有关 乙病 的基 因型一 1 0 是 3 4的概率为 x ” 、 1 4概率为 x ， 一 1 3 为 X Y； 二人婚后患乙病 的概率为： l 4 X ” X x X b Y = 1 4 x 1 2 = 1 8 ， 不患乙病的概率为： 1 1 8 = 7 8 。 ( 3 )南此得 j 患 甲病 的概率是 2 3 ， 患乙病 的概 率是 1 8 ， 不患病 的概率是 ： 不患甲病 的概率 不患 乙 病的概率： 1 3 x 7 8 = 7 2 4 。 一5 3