染色体倒位临床15班赵玉琳、郑晓云定义：v倒位（inversion）是某一染色体发生两次断裂后， 两断点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体 上基因顺序的重排。v倒位是染色体畸变的一种类型。原核生物中的DNA 分子倒位，借助于基因连锁分析和杂合双链DNA的 电镜分析即可看到。在真核生物染色体水平上的倒 位，在减数分裂双线期的染色体配对时，进行观察 。在唾液腺染色体上，从其横纹排列可直接鉴别出 倒位部分。 分类：根据倒位位置分为v臂间倒位 ：发生在同一臂内（长臂或短臂）v臂内倒位 ：发生在两臂之间臂内倒位：v如右图，这种结构畸变 可以描述为：46，XX （XY），inv（1）（ p22p34）；v详式描述为46，XX（ XY），inv（1）（pter- p34:p22-p34:p22- qter)臂间倒位：v如右图，这种结构畸变 可以描述为：46，XX （XY），inv（2）（ p15q21）；v详式描述为46，XX（ XY），inv（2）（pter- p15:q21-p15:q21- qter)染色体倒位的遗传效应倒位染色体在减数分裂中同源染色体，如倒位 片段很小，倒位片段可能不发生配对，其余 区段配对正常；如倒位片段很长，到位的染 色体可能倒过来和正常的染色体配对，形成 一个环，称为倒位环。 倒位杂合子后代中见不到遗传重组，所以在这 个意义上讲，倒位的遗传学效应是可以抑制 或大大地降低遗传重组。臂间倒位的遗传效应v根据倒位圈内的奇数互换，理 论上将形成4种不同的配子， 一种具有正常染色体，一种具 有倒位染色体，其余两种均具 有部分重复和缺失的染色体。 这些染色体都只含有一个着丝 粒，属稳定性畸形，会干扰胚 胎早期的有丝分裂。因此，其 遗传效应主要决定于重复和缺 失片段的长短及其所含基因的 致死效应。v一般来说倒位片段越短，则重复和缺失的部分越 长，配子和合子正常发育的可能性越小，临床上 表现婚后不育、月经期延长、早期流产以及死产 的比例越高，而分娩出畸形儿的可能越低。v倒位片段越长，则重复和缺失的部分越短，其配 子和合子正常发育的可能性越大，分娩出畸形儿 的可能性越低。v对后者一定要加强宫内诊断。臂内倒位的遗传效应v根据倒位圈内的奇数互 换，理论上将形成4种 不同的配子，一种具有 正常染色体，一种具有 倒位染色体，其余两种 分别具有部分重复和缺 失的无着丝粒片段或双 着丝粒染色体。 重复和缺失片段的大小及其所含基因的致 死作用，使得半数配子的形成出现障碍， 或产生半数畸形或无功能的配子，致使婚 后多年不孕； 双着丝粒或无着丝粒片段，将使合子在早 期卵裂中致死，但由于发生时期过早，临 床上往往仅能观察到月经期延长、多年不 孕、五明显的停经史； 无着丝粒染色体在合子早期卵裂中，将被 丢失或造成单形体胚胎。常在头3个月流产 。病例分析：v患者，男，32岁，结婚四年不育，夫妻双方 表型和智力正常。患者精液检查无精子。外 周血染色体核型为：46，xy，inv(1)(pter- p31:q42-p31:q42-qter),其妻妇科检查正常 ，染色体检查核型正常。v根据核型分析可判断该患者为染色体臂间倒 位所导致不育，导致患者患者不育的遗传机 理前面已述。