甘肃省出生缺陷防治现状甘肃省妇幼保健院预防出生缺陷预防出生缺陷 提高人口素质提高人口素质uu出生缺陷概念出生缺陷概念uu全国出生缺陷防治现状全国出生缺陷防治现状uu甘肃省出生缺陷监测现状甘肃省出生缺陷监测现状uu甘肃省出生缺陷干预工作进展甘肃省出生缺陷干预工作进展uu出生缺陷防治面临的挑战出生缺陷防治面临的挑战uu出生缺陷防治策略出生缺陷防治策略出生缺陷的概念出生缺陷的概念n 先天性因素、遗传性因素和不良环境因素等原因引起患儿出生时有体格残缺或智能落后等疾病的总称n 结构和功能（代谢）异常结结 构构 异异 常常n 神经管缺陷n 马蹄足内翻n 先天性心脏病n 无脑畸形n 唇腭裂n 先天性脑积水n 多指(趾)n 直肠肛门闭锁功功 能能 异异 常常n 苯丙酮尿症n 先天性甲状腺功能低下症n 半乳糖血症n 先天性肾上腺皮质增生症n 囊性纤维化n 生物素酶缺乏 n 枫糖尿病n 镰状红细胞贫血苯丙酮尿症苯丙酮尿症甲状腺机能低下全国出生缺陷防治全国出生缺陷防治现现状状p监测方法：医院监测p监测范围：分布在132个监测市县，460-480所医院p监测对象 ：在监测医院住院分娩的孕满28周至出p 生后7天的围产儿，包括活产儿、死p 胎、死产儿。 p监测人数：每年45-50万围产儿p监测疾病：23种1998-2009年全国出生缺陷总发生率（1/万）2009年全国出生缺陷特征别发生率分组出生数出生缺陷例数率（1/万）常住地城镇69833111620166.40乡村6789008409123.86性别男性73500311715159.39女性6420128136126.76产妇年龄2025437365143.4920-3693925116138.5025-5658937955140.5730-2874364417153.67351290732176168.592009年全国主要出生缺陷城乡及性别发生率（1/万） 主要出生缺陷城市发生率乡村发生率男性发生率女性发生率总发生率先天性心脏病39.2118.1329.7527.5228.82多指（趾）18.5913.1518.4512.9415.91总唇裂10.3216.115.0910.8313.17唇腭裂6.0310.139.376.438.05唇裂4.35.975.714.395.12腭裂2.842.221.923.222.53神经管缺陷3.229.825.547.346.48无脑畸形0.662.871.362.11.75脊柱裂2.0585.453.364.053.72脑膨出0.521.50.821.181.00先天性脑积水4.777.286.395.486.00马蹄内翻足5.015.215.54.585.11尿道下裂6.463.99.670.055.2小耳（包括无耳）2.962.182.832.272.58直肠肛门闭锁或狭 窄（包括无肛）3.192.963.91.883.08全国主要出生缺陷发生率（1/万）顺位1996年2000年2006年2007年2008年2009总唇腭裂总唇腭裂先天性心脏 病先天性心脏病先天性心脏 病先天性心脏 病14.5014.0723.9625.0924.4528.82神经管畸形多指（趾）多指（趾）多指（趾）多指（趾）多指（趾）13.6012.4514.6616.3214.2815.91多指（趾）神经管畸形总唇腭裂总唇腭裂总唇腭裂总唇腭裂9.2011.9613.7313.1613.6913.17脑积水先天性心脏病神经管畸形神经管畸形神经管畸形神经管畸形6.5011.408.847.207.186.48先天性心脏 病脑积水脑积水脑积水脑积水脑积水6.207.107.526.786.176.001998-2009年全国出生缺陷的产前诊断比例年份城市农村全国199818.5527.1121.56199916.7330.4321.4200017.7228.5521.41200118.7429.7222.43200221.5530.524.41200321.9033.4225.99200423.1833.9426.6200525.8935.4929.01200626.636.4629.86200728.936.831.46200825.2132.5328.17200925.1633.0428.472006年我国神经管缺陷发生现况2006年我国先天性脑积水发生现况2006年我国多指（趾）发生现况2006年我国总唇裂发生现况2006年我国先天性心脏病发生现况面面临临的的现现状状u重大的出生缺陷，如神经管畸形出现下降趋势u与诊断水平相关的疾病如先天性心脏病出现增加u产前诊断技术管理办法颁布以后对降低重大体表畸形或抑制发生率继续上升的势头发挥了作用高高龄龄（3535岁岁）产妇产妇 比例逐比例逐渐渐增加增加u对孕前期保健和孕期保健提出更高的要求u过去十年间，高龄产妇比例明显上升，2009年达9.37%，向发达国家水平接近。高高龄龄（3636岁岁）产妇产妇 比例增加比例增加带带来的来的负负担担u按每年1600万出生人口，高龄产妇唐氏综合征发生率为1/380计算。u过去十年间由于高龄产妇比例所导致的唐氏综合症增加的病例约为9500例。u每一例唐氏综合征患儿疾病负担为45万，我国为此要多花43个亿甘甘肃肃省出生缺陷省出生缺陷监测现监测现 状状 监测方法：人群监测和医院监测 监测范围：人群监测（白银市靖远县、张掖市甘州区）医院监测（国家级：33家，省级：10家） 人群监测点国家级监测点省级监测点u2010年出生缺陷监测网共出生围产儿47891例u其中男性25417例，女性22464例，性别不明10例u出生男女性别比例为113.15:100u监测城镇围产儿18904例，乡村围产儿28987例u出生人口城乡比例为0.65:11998-2010年全省出生缺陷总发生率（1/万）趋势全省出生缺陷监测各特征别先天畸形发生率（1/万）年份总发总发 生数总发总发 生 率男性女性城镇镇农农村畸形数发发生率畸形数发发生率畸形数发发生率畸形数发发生率1997114.02101.05112.0499.1370.191998100.0999.03100.2572.30155.391999118.74100.87136.9378.92206.862000113.35111.14115.9180.31188.04200115583.017676.698091.268169.6374104.61200217395.547981.9588104.028068.4293144.972003167120.4286117.3475114.806782.88100172.892004258111.8912499.41131123.8011478.37144169.172005266125.44140124.86120120.1211891.66148177.652006255119.44119103.75132133.6311689.76139164.99200731098.0611970.08189129.2811064.99198134.812008443129.63231126.53195122.6316594.05278167.162009474121.76251121.00207113.97170116.42304124.962010589122.99307120.79272121.08231122.20358123.50全省出生缺陷监测产母年龄别先天畸形发生率（1/万）年份2020253035畸形数发发生率畸形数发发生率畸形数发发生率畸形数发发生率畸形数发发生率19970111.73111.76143.96124.22199859.88109.1682.94172.67149.251999194.17160.5894.78140.96117.1920000104.07100.83173.18207.90200167.5784.7184.8989.35125.0020020078154.615259.2737109.86691.882003171.4371162.965386.8035130.897118.4420044243.9092136.569894.9948103.3816133.6720053197.3790138.788797.9662146.8824163.712006170.92104165.908189.4850117.1219117.4320075251.26113113.9910578.2064110.2726106.602008294.79176164.00162113.036199.2042152.67200911190.31162122.22176113.5967101.2258175.1220109218.45224138.76209105.7389111.3258162.282010年全省主要出生缺陷城乡及性别发生率（1/万） 主要出生缺陷城市发发生率乡乡村发发生率男性发发生率女性发发生率总发总发 生率神经经管缺陷14.2830.3620.8526.2624.01脊柱裂5.2913.8010.629.7910.44脑脑膨出2.645.523.545.344.38无脑脑畸形6.3511.046.6911.139.19总总唇裂22.7523.1122.4323.1522.97唇腭裂14.2813.4514.1612.9113.78唇裂5.297.937.875.796.89腭裂3.171.720.394.452.30先天性脑积脑积 水10.5823.1113.3822.7018.17多指（趾）12.7012.7614.5610.6812.74先天性心脏脏病13.227.9312.596.6810.02肢体短缩缩6.354.485.114.905.22马马蹄内翻足3.705.524.724.904.80小耳（包括无耳）8.461.035.112.673.97并指（趾）2.123.103.541.782.71直肠肠肛门闭锁门闭锁 或狭窄 （包括无肛）2.642.411.183.562.512010年全省主要出生缺陷发生率（1/万）顺位 1997年2000年2006年2007年2008年2009年2010年神经经管缺 陷神经经管缺 陷神经经管缺陷神经经管缺陷神经经管缺陷神经经管缺陷神经经管缺陷41.8138.4431.8530.0529.5526.4624.01先天性脑脑 积积水先天性脑脑 积积水总总唇腭裂总总唇腭裂先天性脑积脑积 水总总唇裂总总唇裂20.919.7121.5520.8818.7320.8122.97总总唇腭裂总总唇腭裂先天性脑积脑积 水先天性脑积脑积 水总总唇裂先天性脑积脑积 水先天性脑积脑积 水15.217.7413.1215.514.6316.9518.17马马蹄内翻 足马马蹄内翻 足多指（趾）多指（趾）先天性心脏脏 病先天性心脏脏 病多指（趾）11.49.868.97.2811.4111.0512.74多指（趾）多指（趾）先天性心脏脏 病肢体短缩缩多指（趾）多指（趾）先天性心脏脏 病5.77.396.095.699.6610.7910.021997-2010年全省神经管缺陷发生率趋势1997-2010年全省无脑畸形、脊柱裂和脑膨出发生率趋势1997-2010年全省脑积水发生率趋势1997-2010年全省肢体短缩发生率趋势1997-2010年全省总唇裂发生率（1/万）趋势1997-2010年全省先天性心脏病发生率（1/万）趋势1997-2010年全省多指（趾）发生率（1/万）趋势1997-2010年全省尿道下裂发生率（1/万）趋势2010年全省出生缺陷监测质量控制结果 机构名称围产儿数漏报围产儿