生物：第八章第四节 人类遗传病和遗传病的 预防优质课件（沪科 版第三册）人类遗传病和遗传病的预防第八章第四节考考你考考你1 1：SARSSARS、2 2：爱滋病、：爱滋病、3 3：白化病、：白化病、 4 4：红绿色盲、：红绿色盲、5 5：大脖子病、：大脖子病、 6 6：先天性白内障、：先天性白内障、7 7、高度近视、高度近视一、人类遗传病的概述单基因遗传病多 基 因 遗 传 病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而 引起的人类疾病。各种遗传病的发病率1、单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。(2)分类显性遗传病 由显性基因控制的遗传病。分 为常染色体显性遗传和性染色 体显性遗传。如软骨发育不全 ，多指，并指，抗维生素佝 偻病，多毛耳等。由隐性基因控制的遗传病。分 为常染色体隐性遗传和性染色 体隐性遗传。如白化病、先天 性聋哑、苯丙酮尿症、进行性 肌营养不良等。隐性遗传病单基因单基因遗传病深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系( (常、显）常、显） 软骨发育不全（常、显）软骨发育不全（常、显）A A、显性、显性抗维生素佝偻病（抗维生素佝偻病（X X、显）、显）单基因单基因遗传病A A、显性、显性男 性 多 毛 耳 (Y )单基因单基因遗传病 A A、显性、显性苯丙酮尿症苯丙酮尿症( (常、隐）常、隐）单基因单基因遗传病B B、隐性、隐性地中海贫血（常、隐）地中海贫血（常、隐）进行性肌营养不良（进行性肌营养不良（X X、隐）、隐）单基因单基因遗传病B B、隐性、隐性白化病（常、隐）白化病（常、隐）多基因遗传病多基因遗传病由多对等位基因控制唇裂唇裂无脑儿无脑儿常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等3、染色体异常遗传病：常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合征性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。如：Turner综合征（性腺发育不良）常染色体异常遗传病21三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常 人多了一条21号 染色体。症状：患者智力低下 ，身体发育缓慢，常 表现出特殊的面容： 眼间距宽，外眼角上 斜，口常半张，舌常 伸出口外，又叫伸舌 样痴呆。先天性愚型先天性愚型(21(21三体）三体）染色体异常遗传病染色体异常遗传病常染色体异常常染色体异常性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症染色体异常染色体异常遗传病原因：患者缺少一条X染色体常染色体显性遗传病：一般在家族中表现为代代相传，家族中男女发病的概率相等； 常染色体隐性遗传病：通常在家族中表现为隔代相传，家族中男女发病的概率相等；X连锁显性遗传病：通常在家族中表现为代代相传，女性患者多于男性患者；X连锁隐性遗传病：家族中发病通常表现为隔代遗传和 交叉遗传，男性患者多于女性患者； Y连锁遗传病：后代患者只有男性，没有女性。活动8.2遗传病类型的判定1、先确定系谱图中的遗传病时显性遗传还是隐性遗传；（1）遗传系谱图中，双亲正常，子女中有生病小孩时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病；（2）遗传系谱图中，双亲为患者，子女中有正常孩子时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病遗传病类型的判定2、其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传 （1）隐性遗传情况判定 在隐性遗传系谱中，出现父亲表现正常，而其女儿中有 患者（即父正女病）就一定是常染色体的隐性遗传病； 在隐性遗传系谱中，出现母亲是患者，而其儿子表现正 常（即母病儿正）就一定是常染色体的隐性遗传病； （2）显性遗传情况判定 在显性遗传系谱中，出现父亲是患者，而其女儿有正常 的（即父病女正）就一定是常染色体的显性遗传病； 在显性遗传系谱中，出现母亲表现正常，而其儿子中有 患者（即母正儿病）就一定是常染色体的显性遗传病；请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病考考你！考考你！素质素质 负担负担名 称 人 数 智力低下34.734.7万万 盲 人10.210.2万万 耳 聋80.080.0万万 先天畸形140.9140.9万万 原发性癫痫17.517.5万万 总 数283.3283.3万万19851985年四川省调查部分数据年四川省调查部分数据遗传病的危害遗传病的危害遗传病的危害遗传病的危害qq1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25% qq2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3% qq3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！ qq4 4、我国人口中患、我国人口中患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万万以上。以上。 qq5 5、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，造成造成5252万万例自发流产。例自发流产。我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年，年，5050年国家和家庭需为孩子年国家和家庭需为孩子 承担承担4040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用 每年出生每年出生:120:120万人万人* *4040万元万元=4800=4800亿元亿元经济经济 负担负担环境中的致突变污染是导致 遗传病发病率上升的主要原因 调查表明，在环境污染严重的 环境中生活的人群，遗传病发病 率明显升高。放射性污染化学污染预防的措施预防的措施vv我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三和三 代以内的代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。 1 1、选择好对象、选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚vv达尔文和达尔文和表妹表妹 爱玛生育爱玛生育6 6个子个子 女，女，3 3个夭折，个夭折， 3 3个终生不育。个终生不育。 所有活下来的所有活下来的 子女，没有一子女，没有一 位在科学上有位在科学上有 成就，都属低成就，都属低 能。能。科学科学 家的家的 悲剧悲剧例二 、中国某大学一位教授，其妻是电气 工程师。二人的智商都很高，他们才华出 众，身体健康，下一代的孕育环境和教育 条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个 儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐 全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅 仅因为夫妻是姨表兄妹。实例例三、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村 近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫 妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能 （占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智 力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体 中的8%建国三十多年,全村中找不到一位能写帐 目的会计。一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于 非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比， 患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前 的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲、遗传咨询、遗传咨询提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型判断遗传病的类型推算后代发病率推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他假设有一对健康夫妇，现在他 们想要生一个孩子，听说色盲们想要生一个孩子，听说色盲 会遗传的，他们担心将来自己会遗传的，他们担心将来自己 的小孩会遗传这种病，不知如的小孩会遗传这种病，不知如 何是好，因而来征求你的意见何是好，因而来征求你的意见 ，假如你是遗传咨询医生，你，假如你是遗传咨询医生，你 会怎么做？会怎么做？一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩 D 只生女孩CXHY XhXh 配子XHYXhXH XhXh Y佝偻病正常女：佝偻病男：正常结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率4545岁岁1/501/503 3、提倡、提倡“ “适龄生育适龄生育” ”24242929岁最佳岁最佳广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个三个 月月就被诊断患上了就被诊断患上了地中海贫血病地中海贫血病，每，每5 5天天必须上医院输必须上医院输 一次血，治疗费用每月要花一次血，治疗费用每月要花20002000多元多元。但如果不输血。但如果不输血 ，孩子活不到，孩子活不到5 5岁岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔就会死于严重的贫血。而让李女士悔 之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和 担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有 进行进行产前诊断产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血，儿子出生后便成为先天性的重度贫血 患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对 记者说，可能要记者说，可能要放弃对孩子的治疗放弃对孩子的治疗。 真实的故事真实的故事、避免遗传病患儿、避免遗传病患儿 的出生的出生vv能诊断的疾病：能诊断的疾病： 染色体疾病染色体疾病 先天性畸形先天性畸形 先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病 伴性遗传病伴性遗传病vv检测手段：检测手段： 1 1、羊水检查、羊水检查 2 2、B B超检查超检查 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查 4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查 5 5、基因诊断、基因诊断5 5、倡导婚前体检、倡导婚前体检小结小结1 1、遗传病的种类有哪些？、遗传病的种类有哪些？2 2、你认为该如何预防遗传病？、你认为该如何预防遗传病？