运动神经系统疾病 总论（疾病分类） 运动神经元病 n上下运动神经元受累 n上运动神经元受累n下运动神经元受累n单肢肌萎缩(Hirayama病) n副肿瘤运动神经元病 nHopkins综合症 n后脊髓灰质炎综合症 多灶运动神经病 急性轴索运动神经病 卟啉病 中毒 感染 脊髓灰质炎 CJD 嵌压性神经病 糖尿病性肌萎缩 重症肌无力 肌病n远端型肌病n强直性肌萎缩n包涵体肌炎总论（疾病分类）运动神经元病上下运动神经元受累n肌萎缩性侧索硬化症w散发性 w遗传性 n散发性运动神经元病伴痴呆 w西太平洋ALS w额叶痴呆继发运动系统疾病 n副肿瘤运动神经元病 病变限于上运动神经元原发性侧索硬化症（Primary lateral sclerosis） 遗传性痉挛性截瘫 （Hereditary spastic paraparesis）病变限于下运动神经元进行性肌肉萎缩症 成人发病的脊髓性肌萎缩症 性连锁的球脊型肌萎缩症 单肢肌萎缩(Hirayama病) 后脊髓灰质炎综合症 远端下运动神经元综合症（抗GM1抗体 ） 近端下运动神经元综合症 nasialo-GM1 IgM n抗Hu抗体 病变限于运动神经 免疫介导性n多灶性运动神经病n急性运动轴索性神经病 副蛋白血症性n硬化性骨髓瘤 nWaldenstroms 巨球蛋白血症 n未明原因的单克隆丙球蛋白血症 肿瘤性：淋巴瘤 代谢性n卟啉病 中毒性n铅，莱姆氏病 嵌压性神经病正中神经n腕管综合征（Carpal Tunnel syndrome）n前骨间神经综合症（Anterior interosseous nerve syndrome）n旋前肌综合症（Pronator syndrome） 尺神经nGuyon氏管 桡神经 n后骨间神经综合症（posterior interosseous nerve syndrome ）n桡管综合症远端型肌病welander肌病（成人晚发型） markesbery-griggs/udd肌病（成人晚发 型） nonaka肌病（成人早发型） miyoshi肌病（成人早发型） lang肌病（成人早发型） 其它有远端肌无力的肌病 结蛋白肌病 强直性肌营养不良 面-肩-肱型肌营养不良 Emery-dreifuss肌营养不良 炎性肌病 n散发包涵体肌炎 n多发性肌炎 其它有远端肌无力的肌病代谢性肌病 n酸性麦芽糖酶缺乏 n磷酸化酶B激酶缺乏 n脂质沉积肌病 nDebrancher缺乏 先天性肌病 n杆状体肌病n中央轴空肌病n中央核肌病各论（重点讨论疾病）ALS 脊髓性肌萎缩 副肿瘤运动神经元病 单肢肌萎缩(Hirayama病) Hopkins综合症 后脊髓灰质炎综合症 多灶性运动神经病 急性运动轴索性神经病El Escorial criteria for diagnosis ALS进行性肌萎缩症广泛性下运动神经元综合症 大约20ALS病例最初表现为纯下运动神经元 病，其中半数随着病程发展出现UMN 临床表现n肌无力：远近端均较显著，不对称，常累及脊旁肌 和呼吸肌；肌痉挛常见于下肢，夜间多发 ；肌束颤 动，n无上运动神经元征象 肌肉病理：群组萎缩 电生理检查：无传导阻滞 成人发病的脊髓性肌萎缩症SMA IV型：70常染色体隐性遗传 发病年龄3060岁，病程较ALS和PMA慢 以下肢开始的缓慢进展性肢带肌无力 早期表现为行走困难、不能上楼、从坐 椅上站起费力，很少累及球部肌肉和呼 吸肌。Kennedys病symptoms generally begin in older age (after age 30 years). It affects only males Prominent fasciculation around the tongue and chin, muscle cramps, and bulbar and spinal LMN weakness, usually prominent in the pectoral girdle（上肢带）distribution Modest involvement of the sensory system Gynecomastia男子女性型乳房 endocrine abnormalities include testicular atrophy, diabetes mellitus. X-linked recessive副肿瘤性运动神经元病近年发现：单克隆副蛋白血症和淋巴增殖性疾 病与运动神经元病存在相关性 副蛋白血症：monoclonal gammopathy of unknown significance, Waldenstroms macroglobulinemia, osteosclerotic myeloma 淋巴增殖性疾病：Hodgkins 和 non-Hodgkins lymphoma 目前认为其它肿瘤（lung, colon or thyroid and insulinoma）与运动神经元病无因果关系单肢肌萎缩(Hirayamas disease) 成年早期，1525岁发病 80为男性 ，偶尔家族性发病 肌无力常限于上肢，C7, C8 & T1支配 的肌群 ，肌束颤动在病侧(66%) 病程进展: 1至3年，然后停止 感觉丧失：轻微 肌电图:慢性失神经支配 HOPKINS 综合症发病年龄: 113 岁 发病n急性哮喘发作后发病：潜伏期118天 n轻微疼痛：四肢，颈或假性脑膜炎 n迅速发生肌无力 肌无力 n单肢；不对称；近端可能重于远端 感觉:正常 脑脊液细胞增多，蛋白升高 后脊髓灰质炎综合症脊髓灰质炎史，部分 或完成恢复，15年后 出现症状； 重新出现疲劳、肌肉 疼痛、肌萎缩和无力 ； 电生理检查：大运动 单位电位，纤颤电位 （可见于稳定期）Summary of clinical course of postpolio syndrome, beginning with acute paralysis and continuing through partial recovery, stability, and new weakness (postpolio syndrome). Overlapping boxes during periods of “stability“ and “postpolio syndrome“ indicate continuing subclinical instability of motor units despite clinically stable condition. Postpolio syndrome occurs when motor neurons in “stable“ postpolio state can no longer maintain all distal axonal sprouts 多灶性运动神经病Male Female: 2 to 1 Onset Most between 30 and 50 years Weakness: 100%nDistal Proximal (87%) nAsymmetric (94%)nUpper Lower extremity (80%) Muscle atrophy (80%) Fasciculations: 25% to 50% Cramps: 50% Sensory: Normal or minimal subjective symptoms MMN Electrophysiology Motor Conduction Block: Especially n50% Reduction of proximal vs distal CMAP amplitude Axonal Loss EMG: No paraspinous denervation急性运动轴索性神经病Prodrome nGastrointestinal: Diarrhea wPositive Campylobacter jejuni titers in 67%nUpper respiratory wHaemophilus influenzae infection Clinical presentation Weakness:distal more than proximal Ncv+EMG:axonal loss or denervation