医学遗传学网络课程主讲人：郭奕斌中山医学院医学遗传学教研室第五章、染色体病2 *医学遗传学CAI教学 *第四节 染色体病*3二、性染色体畸变综合征（一）性染色体数目异常综合征1、Klinefelter综合征（1）发病率；（2）临床表现；（3）细胞遗传学；（4）预后*4Klinefelter综合征的临床表现男性第二性征发育差，有女性化表现。身材高，四肢长。睾丸小，质硬，多不育。可有智力低下，精神异常等。*5klinefelter综合征核型*6性别的种类有“中国变性之父”之称的上海整形外科专家何清濂教授认为：除了正常男、女之外，还有下列5种性别：假男人，即女性假两性畸形，染色体为46XX，有卵巢、子宫、阴道，也有阴茎；假女人，即男性假两性畸形，染色体为46XY，隐睾，有阴道，无卵巢、子宫；两性人，即阴阳人或真两性畸形，有睾丸，有卵巢，有精子，有月经，有阴茎，也有阴道；无性人，无睾丸，无卵巢；变性人，即本身为男性或女性，却强烈要求变为异性，为易性癖或性变态。*7假 男 人即女性假两性畸形，染色体为46XX，有卵巢、子宫、阴道，也有阴茎。*8假 女 人假女人，即男性假两性畸形，染色体为46XY，隐睾，有阴道，无卵巢、子宫；*9真两性人即阴阳人 或真两性 畸形，有 睾丸，有 卵巢，有 精子，有 月经，有 阴茎，也 有阴道。*102、Turner综合征（1）发病率；（2）临床表现；（3）细胞遗传学；（4）预后*11Turner综合征的 临床表现个矮，噗颈，肘 外翻，乳间距宽。青春期乳腺仍不发育。性腺及外生殖器发育不全，闭经等。*123、XYY综合征（超雄综合征）（1）发病率；（2）临床表现；（3）细胞遗传学；（4）预后*13XYY超雄综合征临床特征：智力正常或轻度低下，多数有性格、行为异常；身材高大。发病率与身高成正比。少数可见外生殖器发育不良。*144、XXX综合征（超雌综合征）（1）发病率；（2）临床表现；（3）细胞遗传学；（4）预后 *15临床特征：XXX综合征症状：智力低下甚至精神异常；乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经；有生育能力或不育。*161、脆性X综合征患者及携带者临床表现： 中到重度的智 力低下。 语言，行为障 碍；学话迟，表 达能力差，多动 ，注意力不集中 等。 容貌特征：前 额突，面中部发 育差，下颌前突 ，大耳，高腭弓 等。 大睾丸。（二）性染色体结构异常综合征*17脆性X综合征患者及其核型*18脆性X综合征的家系及其系谱图*19附：染色体病顺口溜 先天愚型皮纹学：母胫弓，小单褶，t三叉通贯掌，第四、五桡十全尺，atd角也增大。18三体5弓形，atd角70多，1/4通贯掌，40%小单褶。 21三体表现型：智力低下发育慢，特殊面容眼距宽，外眼角上斜眼裂小，内眦赘皮鼻梁低，张口弄舌腭弓高，舌大外伸又流涎，IgE降低易肺炎，关节屈曲肌张力退，皮纹异常先心病，新生儿有第三囟门。*20人染色体G带图：一秃二蛇三飘蝶，四黑鞭炮五黑腰，六号一四小白脸，七上八下九苗条，十号长臂近带深，十一低来十二高，十三十四十五同，十六长臂缢痕大，十七长远戴脚镣，十八小小肚皮大，十九中间一点黑，二十头重又脚轻，二一象个葫芦瓢，二二一点Y黑脚，Xpq一担挑。 肿瘤畸变染色体：慢粒9、22、8、17，急5、7、8、17、21。