Chiari畸形并发脊髓空洞症 Chiari畸形定义：全称为小脑扁桃体下疝畸形，是因 后颅脑先天发育异常，小脑扁桃体向下延 伸，或/和延髓下部甚至脑室，经枕大孔 突入颈椎管的一种先天性发育异常。是引 起脊髓空洞的最常见原因。脊髓空洞症临床特点 多在2030岁发病，男约为女的3倍。起 病隐潜，病程缓慢。临床表现以浅感觉减 退或消失而深感觉保存的分离性感觉障碍 为特点，兼有脊髓损害的运动障碍及神经 营养障碍。常合并脊柱侧弯、后弯、脊柱 裂、弓形足、扁平颅底、脑积水及先天性 延髓下疝等畸形。 病理改变空洞常位于脊髓下颈段及上胸段，可限 于几个节段、也可上及延髓下达脊髓全长 。空洞部位的脊髓外观可正常，或呈梭形 膨大，或显萎缩。空洞腔内充满液体，通 常与中央管相通，洞壁由胶质细胞和胶质 纤维构成。在空洞及其周围的胶质增生发 展过程中，首先损害灰质中前角、侧角、 后角和灰白质前连合，其后再影响白质中 的长束，使相应神经组织发生变性、坏死 和缺失。发生机制机制不明，目前存在多种假说 脑脊液搏动传递学说（主流） 压迫学说 粘连学说 枕骨大孔梗阻性病变脑脊液的出颅受阻，颅内压不断升高第四脑室内脑脊液搏动冲击作用 （到达一定的程度）脊髓上端中央管开口扩大，脑脊液进入原本退化的脊髓中央管。1.单纯中央管形成行状扩张性空洞 脊髓积水2.室管膜破坏，室管膜下脊髓组织受压水肿 中央空洞 沿破裂的室管膜 汇集形成进入其下的血管及细胞间隙 中央管外的空洞 脊髓空洞性积水 临床表现 感觉障碍 运动障碍 植物神经功能障碍临床表现之感觉障碍 节段性分离性感觉障碍：（痛、温觉障碍，而触 觉及深感觉完整或相对正常），为本病最突出的 临床体征。检查时可见按脊髓节段性分布的一侧 或双侧的痛觉和温度觉明显迟钝或消失，而触觉 保留或轻度受损、其范围通常上及颈部、下至胸 部，呈披肩或短上衣样分布。如空洞波及上颈髓 或腰骶段时，面部或下肢和会阴部也可出现分离 性浅感觉障碍， 束性感觉障碍：当空洞扩展损害脊髓丘脑束时， 产生损害平面以下躯体的束性浅感觉障碍。脊髓 后索常最后受损，故躯体深感觉障碍常较晚出现 。 临床表现之运动障碍下运动神经元性瘫痪：当脊髓颈、胸段空 洞波及前角时，出现手部鱼际肌、骨间肌 以及前臂诸肌无力、萎缩和肌束震颤。手 肌严重萎缩者可呈爪形手。随病变发展， 可逐渐波及上臂、肩带及部分肋间肌，引 起瘫痪。腰骶部的空洞则表现为下肢和足 部的肌肉萎缩。 上运动神经元性瘫痪：当病变压迫锥体束 时，可出现损害平面以下一侧或双侧的上 运动神经元性瘫痪体征。临床表现之植物神经功能障碍 病变波及侧角所致，常见上肢营养障碍， 皮肤增厚，烧伤疤痕或顽固性溃疡，多汗 或少汗。下颈髓侧角损害可见Horner征。 约20%的病人骨关节损害，常为多发性， 上肢多见，关节肿胀，关节部位的骨质萎 缩、脱钙、被磨损破坏，但无痛感，这种 神经源性关节病称为夏科关节。脊髓空洞的诊断本病多在青中年发病，病程缓慢。节段性 分离性浅感觉障碍，肌肉萎缩无力，皮肤 关节营养障碍，常伴有脊柱畸形、弓形足 等。X线摄片可证实所伴有的骨骼畸形，磁 共振（MRI）是脊髓空洞症最佳的诊断方 法，不仅可显示脊可显示空洞的部位、形 态与范围，也可明确相关病变（畸形、肿 瘤、椎管狭窄等）的诊断。脊髓空洞症的治疗鉴于本病的病理基础（合并小脑扁桃体下 疝畸形），病变呈缓慢进行性发展，手术 减压矫治畸形是所有治疗的基础，对于轻 度病变、存在手术禁忌证或不愿接受手术 治疗者，可行适当的药物保守治疗。