肥大性下橄榄核变性病例分享肥大性下橄榄核变性病例分享新乡医学院第一附属医院新乡医学院第一附属医院 李合华李合华 2015.112015.11XXX，男，48岁，农民。主诉：头晕、行走不稳5天 现病史：5天前劳作时无明显诱因出现头晕，视物旋转，视物成双，第2日出现行走不稳，如醉酒样，言语含糊不清，饮水呛咳，无恶心、呕吐， 于卫辉市人民医院就诊，行头颅MRI显示脑干梗塞，对症输液治疗，效果欠佳，为求进一步诊治 ，遂入我院。按“脑梗塞”收入我科，患病以来，神志清、精神可，饮食可，睡眠差，大小便正常 。 既往高血压、糖尿病病史1年，未正规治疗。 入院情况：血压170/90mmHg，神志清，言语含糊，精神可，无幻觉、妄想。粗测双侧听觉、 嗅觉正常。双侧视野检查正常。视物成双。双侧 眼裂等大、上睑无下垂，双侧瞳孔等大同圆，直 径3.0mm,对光反射灵敏，左眼内收受限。张口未见偏斜，角膜反射存在，下颌反射正常。双侧鼻 唇沟对侧，饮水呛咳、吞咽稍困难，声音嘶哑， 悬雍垂居中，咽反射灵敏。转颈耸肩有力，伸舌 居中。无舌肌萎缩及震颤。深、浅感觉检查未见明显异常。四肢肌力、肌张力正常，双侧指鼻及跟膝胫试验欠稳准。头部可见不自主运动。四肢腱反射对侧减低，双下肢病 理征阴性。颈软，克氏征及布氏征阴性 。 辅助检查：空腹血糖11.98mmol/L,谷丙转氨酶124U/L,谷草转氨酶118U/L,甘油三酯3.39mmol/L,血同型半胱氨酸12.48mmol/L,血常规、凝血常规、输血八项检查未见异常。心电图：窦性心律；心肌呈缺血型改变。 头MRI（4-24）：右侧放射冠、顶叶急性期脑梗塞 ，脑内多发腔隙性脑梗塞及软化灶，双侧基底节 含铁血黄素沉积。左侧小脑半球异常信号，考虑 血管畸形可能性大。视交叉异常改变。脑白质疏 松。 目前诊断：1.脑干梗塞； 2.2型糖尿病； 3.高血压病3级； 4.高同型半胱氨酸血症； 5.高脂血症； 6.肝功能损伤。肥大性下橄榄核变性肥大性下橄榄核变性Bilateral Hypertrophic Bilateral Hypertrophic OlivaryOlivary Degeneration Degeneration（ HOD)HOD)肥大性下橄榄核变性 是一种罕见神经元变 性疾病，主要累及齿 状核-红核-橄榄体通 路，通常是由于 Guillain 2, red nucleus; 3, superior cerebellar peduncle; 4, central tegmental tract; 5, dentate nucleus; 6, olivary nucleus; 7, cerebellum.HOD多发生于中脑、脑桥或者小脑的出血、梗塞 、肿瘤发生后一段时期，是一种特殊的继发性变 性，其结果是远隔部位的下橄榄核神经元发生顺 行性空泡化变性。累及背盖中央束导致同侧橄榄 体退变，累及齿状核或小脑上脚导致对侧的橄榄 体退变。 临床表现包括为一些特征性症状：腭肌阵挛、眼 球震颤、共济失调。头部MR可表现为延髓腹外侧 T1等或者低信号，T2高信号。 HOD的病理改变包括空泡变性、神经元增大、星型胶质细 胞肥大和神经胶质增生，可分几个阶段： 1.橄榄核轻度肥大不伴胶质反应，大约3周左右； 2.橄榄核显著肥大(包括神经元和星形细胞)，大约8.5个月 ； 3.橄榄核假性肥大，9.5个月； 4.橄榄核萎缩是最后阶段，神经元消失，在发病几年以后 。 MRI的改变与病理一致： 1. 发病后6个月以内：下橄榄核T2WI高信号不伴肥大表 现； 2. 6个月后，下橄榄核T2WI高信号伴肥大表现，常常在 发病34年后消退； 3. 几年后发生萎缩，虽然MRI上T2WI高信号持续存在， 下橄榄核萎缩变得明显。 HOD常见的临床表现包括腭肌阵挛和其他不自主运动。