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1第第 1 11 1 讲讲 基因基因突突变及其变及其他他变异变异 一、基因突变的实例1、镰刀型细胞贫血症(1) 症状 红细胞由正常的圆饼状变成镰刀型, 导致红细胞不能顺利通过毛细血管聚集在一 起,红细胞破裂(溶血,造成贫血。(2)病因:基因中的碱基替换直接原因:血红蛋白分子结构的改变 根本原因:控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变2、基因突变(1)概念:DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变(2)基因突变的原因和特点 基因突变的原因物理因素:如紫外线、X 射线诱发突变(外因) 化学因素:如亚硝酸、碱基类似物 生物因素:如某些病毒自然突变(内因) 基因突变的特点:普遍性;随机性;不定向性;低频性;多害少利性。(3)基因突变的时间:有丝分裂或减数第一次分裂间期(4)基因突变的意义:是新基因产生的途径;生物变异的根本来源;是进化的原始材料 二、基因重组1、基因重组的概念:在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因重新组合 2、基因重组的类型随机重组(减数第一次分裂后期) 交换重组(四分体时期)3.时间:减数第一次分裂过程中(减数第一次分裂后期和四分体时期)4.基因重组的意义5.基因突变与基因重组的区别2基因突变基因重组本质基因的分子结构发生改变,产生 了新基因,也可以产生新基因型, 出现了新的性状。不同基因的重新组合,不产生新基 因,而是产生新的基因型,使不同 性状重新组合。发生时间及 原因细胞分裂间期DNA 分子复制时, 由于外界理化因素引起的碱基对 的替换、增添或缺失。减数第一次分裂后期中,随着同源 染色体的分开,位于非同源染色体 上的非等位基因进行了自由组合; 四分体时期非姐妹染色单体的交叉 互换。条件外界环境条件的变化和内部因素 的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成 生殖细胞。意义生物变异的根本来源,是生物进 化的原材料。生物变异的来源之一,是形成生物 多样性的重要原因。发生可能突变频率低,但普遍存在。有性生殖中非常普遍。二、染色体变异1.染色体结构的变异(猫叫综合征,不是猫叫综合症)(1)概念:在自然或人为因素影响下,由于染色体结构改变导致生物体性状发生的变异(2)变异类型2.染色体数目的变异(1)染色体组的概念:细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同,携带着控 制生物发育的全部遗传信息,这样的一组染色体,叫染色体组(文科生了解) 染色体组特点:a、一个染色体组中不含同源染色体 b、一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同3c、 一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因例 1.图一含 4 组染色体 (或有 4 个染色体组, 每 组 3 条染色体;图二含 4 组染色体(或有 4 个染 色体组,每组2 条染色体(2)常见的一些关于单倍体与多倍体的问题一倍体一定是单倍体吗?单倍体一定是一倍体吗? (一倍体一定是单倍体; 单倍体不一定是一倍体)二倍体物种所形成的单倍体中,其体细胞中只含有一个染色体组,这种说法对吗?为什 么?(答:对,因为在体细胞进行减数分裂形成配子时,同源染色体分开, 导致染色体数 目减半)如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体,其体细胞中就含有两个或三个染色体组,我 们可以称它为二倍体或三倍体,这种说法对吗?(答: 不对, 尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组, 但因为是正常的体细胞的配子所形 成的物种,因此,只能称为单倍体)单倍体中可以只有一个染色体组,但也可以有多个染色体组,对吗?(答: 对, 如果本物种是二倍体, 则其配子所形成的单倍体中含有一个染色体组; 如果本物 种是四倍体,则其配子所形成的单倍体含有两个或两个以上的染色体组)【小结】由受精卵发育来的个体,细胞中含有几个染色体组,就叫几倍体;而由配子直接发育来的,不管含有几个染色组,都只能叫单倍体 。3.多倍体育种(1)人工诱导多倍体的方法:用秋水仙素处理萌发的种子和幼苗。 原理:当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时,能够抑制细胞分裂前期纺锤体形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍)(2)多倍体植株特征:茎杆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,糖类和蛋白质等营养物质 的含量都有所增加。(3)过程:44单倍体育种(1)单倍体植株特征:植株长得弱小而且高度不育。(2)单倍体植株获得方法:花药离休培养。(3)单倍体育种的意义:明显缩短育种年限(只需二年)。(4)过程:列表比较多倍体育种和单倍体育种:多倍体育种单倍体育种原理染色体组成倍增加染色体组成倍减少, 再加倍后得到纯种 (指 每对染色体上成对的基因都是纯合的)常用方法秋水仙素处理萌发的种子、幼苗花药的离体培养后,人工诱导染色体加倍优点器官大,提高产量和营养成分明显缩短育种年限缺点适用于植物,在动物方面难以开展技术复杂一些,须与杂交育种配合5.三倍体无子西瓜的培育过程图示: 注:亲本中要用四倍体植 株作为母本,二倍体作为父本,两次 使用二倍体花粉的作用是 不同的。(了解)6.以染色体概念系统为例,分析染色体与遗传变异进化之间的 内在联5三、人类遗传病1、概念:通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病,多 基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。(一定要记住各种遗传病类型的实例)显性遗传病:并指、多指 常染色体 单基因隐性遗传病:白化病、苯丙酮尿症、侏儒症 遗传病显性:抗维生素D 佝偻病X 性染色体隐性:红绿色盲、血友病、(进行肌营养不良) 人类遗Y外耳道多毛症(只有男性患者) 传病多基因遗传病:原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病 数目异常 原因 染色体异结构异常常遗传病:常染色体:21 三体综合症、猫叫综合症 类型2、特点:性染色体:性腺发育不良(如:特纳氏综合症)a、致病基因来自父母,因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。b、往往是终生具有的 c、常带有家族性,并以一定的比例出现于各成员中。3、危害:a、危害人体健康 b、贻害子孙后代c、增加了社会负担4.遗传病的产前诊断与优生的关系(A)6产前诊断是指: 胎儿出生前, 医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。如:羊水检查,B 超检查,孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段。产前诊断可以大大降 低病儿的出生率5.遗传咨询与优生的关系(A)【关系】在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展【措施】禁止近亲结婚进行遗传咨询6.人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA 序列,解读其中包含的遗传信息。
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