LOGO肾上腺大结节样增生一例报道目录概述1临床资料2病例总结3进展5治疗4概述15% 20% 的库欣综合征是由肾上腺原 因引起, 其中约85%为单侧肾上腺肿瘤, 只有约10%的患者双侧肾上腺增生 包括促肾上腺皮质激素非依赖性大结节 样肾上腺增生和原发色素性结节性肾上 腺病概述 A IMAH 患者一般诊断年龄较大, 症状轻重不一, 可有较 典型的皮质醇增多症表现, 如满月脸、水牛背、向心性肥胖及多血质面容等 也有部分患者仅表现为高血压和糖尿病等通过影像学检 查发现双侧肾上腺结节状增生 生化检查表现为血浆皮质醇水平升高和昼夜节律消失, 血浆ACTH 水平常处于正常值低限或低于正常值, 大、小剂量地塞米松抑制试验中血浆皮质醇均不被抑制临床资料患者, 女性, 53 岁, 1年前无明显诱因下出现 足部水肿, 逐渐加重并蔓延至双下肢、双上肢及 面部, 面部皮肤明显潮红, 无疼痛, 无皮肤搔痒,无 发热, 无咳嗽、咳痰, 无恶心、呕吐, 无胸闷、胸 痛,无腹涨、腹泻, 无心悸、气促。体质量1年内 增加约5 kg。否认高血压史和内分泌疾病家族史查体: 全身皮肤黏膜可见散在瘀点, 面部皮肤 发红，四肢及面部水肿，余未见阳性体征临床资料 患者入院后多次查血浆皮质醇浓度8: 00 为524 nmo l/L ( n = 3) (正常值: 193607 nmol /L), 16: 00为522 nmol /L24: 00为384 nmo l/L24 h尿游离皮质醇为323. 3 g (正常值: 20 90 g) 血浆ACTH 为14. 9 pg /mL ( n = 2) (正常值: 12 78pg /mL) 2 mg 和8 mg 地塞米松抑制试验均不被抑制,血浆皮质醇 抑制值分别为516和541 nmo l /L临床资料 肾上腺异常膜受体试验显示, 立卧位试验和西沙必利试 验中血浆皮质醇浓度明显升高, 分别为基线的135%和 125%; 而进食标准餐和GnRH 试验中血浆皮质醇均无明 显升高(表1) 多次复查电解质显示:血钾为3. 24mmo l/L( n= 4) , 血钠 和氯均正常; 肿瘤指标正常; 血醛固酮分别为99. 4 pg /mL ( n = 2) (正常值: 29. 4 161. 5 pg /mL), 24 h尿醛固酮7. 01 g (正常值: 2. 25 21. 4 g ), 24 h 尿肾上腺素4. 72 g,24 h去甲肾上腺素75 g, 24 h多巴胺168 临床资料肾上腺异常膜受体试验 0 m in 120 m in立卧位试验 527 712进食标准餐 522 513GnRH 试验 522 436西沙必利试验 516 643临床资料B超提示双侧肾上腺占位; 双侧肾上腺CT平扫+ 增强显示双侧肾上腺 显著增大, 拟增生性改变可能性大MR I未见垂体明显异常临床资料 临床考虑为肾上腺大结节样增生引起的库欣综合征。患者转入泌尿外科行右肾上腺切除术, 术后病理学检查示右肾上腺大结节样增生术后, 患者面色潮红较术前好转, 但下肢水肿改善不明显 1个月后复查血浆皮质醇浓度, 8: 00为519nmo l/L, 16: 00 为351 nmo l/L, 24: 00 为348 nmo l/L;24 h尿游离皮质醇为543. 1 g; 血浆ACTH为23. 2和54. 0 pg /mL; 2mg和8 mg 地塞米松抑制试验中, 血浆皮质醇抑制值分别为621 和395 nmo l/L; 血钾4. 13mmol /L 4个月后行左肾上腺全切+ 肾上腺组织移植术。病理诊断: 左肾上腺皮质多结节状增生临床资料病例总结本例患者为中年女性, 生化检查显示血浆皮 质醇和尿皮质醇水平升高, 且大剂量地塞米 松试验不被抑制, 血浆ACTH 水平偏低肾上腺CT 见双侧肾上腺呈结节样增生 改变，术后病理可见肾上腺呈金黄色, 存在多个大结节通过筛选试验发现该患者存在立卧位试 验和西沙必利试验异常, 提示存在肾 上腺素能受体和5-羟色胺受体治疗 A IMAH 的标准治疗方法为双侧肾上腺切除术,可使病情 缓解, 术后给予糖皮质激素药物替代治疗 也有报道行单侧肾上腺全切术后患者症状缓解, 生化指标恢复正常 目前, 常用的治疗方案为切除一侧肾上腺, 先病理确诊, 以后在适当时间再决定是否切除另一侧肾上腺 本例患者先后行两侧肾上腺病变切除后CS 症状缓解。对不能耐受手术者可试行甲吡酮药物治疗进展近年来研究证实, 部分ACTH 非依赖性大结节样 肾上腺增生由非ACTH 因素引起, 其发病可能与肾上腺异常膜受体存在有关已发现抑胃肽受体、精氨酸加压素受体、肾上 腺素能受体、5-羟色胺受体、LH /hCG 受体和 血管紧张素受体对于部分患者选用相应的受体拮抗剂可作为一种 新的治疗方法LOGO