心肌病的临床分类进展韦丙奇国家心血管病中心 中国医学科学院 阜外心血管病医院心力衰竭中心心衰监护病房2013年8月心肌病是最复杂和难治的心脏病1. 先心病 2. 瓣膜病 3. 冠心病 4. 肺心病 5. 心肌病 6. 大血管病 7. 心包疾病 8. 心脏肿瘤心肌病的定义和分类 (1980年WHO/ISFC)1.扩张型心肌病2.肥厚型心肌病3.限制型心肌病定义：心肌病是不明原因的心肌疾病。uDefinition：“Cardiomyopathies are heart muscle diseases of unknown cause“. Classification1. Dilated cardiomyopathy2. Hypertrophic cardiomyopathy3. Restrictive cardiomyopathyBr Heart J 1980; 44: 672-673肥厚型和扩张型心肌病的病理形态改变A. 肥厚型心肌病B. 正常心脏C. 扩张型心肌病DCM、HCM和 RCM的UCG表现心肌病的定义和分类（1995年WHO/ISFC）1.扩张型心肌病2.肥厚型心肌病3.限制型心肌病定义：心肌病是伴有心功能异常的心肌疾病uDefinition：“ Cardiomyopathies are defined as diseases of the myocardium associated with cardiac dysfunction“ Classification 1. Dilated cardiomyopathy 2. Hypertrophic cardiomyopathy 3. Restrictive cardiomyopathy 4. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathyCirculation.1996;93:841 8424.致心律失常性 右室心肌病扩张型心肌病的特点u以左心室或双心室扩张和收缩功能受损为特征u一般表现是心衰，常呈进行性；心律失常、血栓栓塞和猝死常见，可在各阶段发生u病因：不明原因、家族/遗传、病毒和/或免疫、酒精/中毒，或与已知心血管病有关但心肌功能不全的程度不能由异常的负荷状态或缺血程度解释肥厚型心肌病的特点u以左心室和/或右心室肥厚为特点，常呈非对称性室间隔肥厚；左心室容积正常或减小；常见收缩期压差u心律失常、过早的猝死常见u病因：常染色体显性遗传限制型心肌病的特点u以左心室和/或右心室舒张期充盈受限和容积减小为特点，心室的收缩功能和室壁厚度正常或接近正常u主要表现为心衰和心律失常u病因：原因不明，或与其他疾病有关（如淀粉样变、心内膜心肌病等）ARVC的病理形态改变右心室壁的心肌细胞被脂 肪或纤维脂肪组织替代ARVC的特点l 进行性的右心室心肌被纤维脂肪组织替代，开始局限，随后累及整个右心室和部分左心室l 家族性常见，为常染色体显性遗传l 心律失常和猝死常见，特别是青年未定型心肌病 Unclassified Cardiomyopathies 左心室心肌致密化不全 心内膜弹力纤维增生 有些患者收缩功能明显降低但左室不大 有些患者有多个类型心肌病的表现，如心脏淀 粉样变特异性心肌病 Specific Cardiomyopathies Ischemic cardiomyopathy 缺血性 Valvular cardiomyopathy 瓣膜性 Hypertensive cardiomyopathy 高血压性 Inflammatory cardiomyopathy 炎症性 Metabolic cardiomyopathy 代谢性 General system disease 全身系统疾病 Sensitivity and toxic reactions 过敏和中毒 Peripartal cardiomyopathy 围产期2006AHA心肌病的定义和分类一、心肌病定义：是一组性质各异（异质性）的心肌疾病，伴有 机械的和/或电的功能异常，常常（但不一定）表现为不适当的 心室肥厚或扩张，由各种原因引起，经常是遗传性。或局限于心 脏，或是全身系统性疾病的一部分，常导致心血管死亡或进行性 心衰引起的能力丧失。 Cardiomyopathies are a heterogeneous group of diseases of the myocardium associated with mechanical and/or electrical dysfunction that usually (but not invariably) exhibit inappropriate ventricular hypertrophy or dilatation and are due to a variety of causes that frequently are genetic. Cardiomyopathies either are confined to the heart or are part of generalized systemic disorders, often leading to cardiovascular death or progressive heart failurerelated disability.Circulation. 2006;113:1807-18162006AHA心肌病的定义和分类二、心肌病分类：1、原发性心肌病(Primary cardiomyopathy) 仅仅或主 要局限于心肌，相对少见 （1）遗传性(genetic) （2）混合性 （3）获得性(acquired) 2、继发性心肌病 (Secondary cardiomyopathy)心肌病变是 大量的各种全身系统性疾病 的一部分 Classification 1. Primary cardiomyopathies： (genetic, nongenetic, acquired) are those solely or predominantly confined to heart muscle and are relatively few in number. 2. Secondary cardiomyopathies： show pathological myocardial involvement as part of a large number and variety of generalized systemic (multiorgan) disorders.Circulation. 2006;113:1807-18162006AHA心肌病的定义和分类二、心肌病分类：1、原发性心肌病(Primary cardiomyopathy)：（1）遗传性（ Genetic ）：HCM、ARVC、LVNC、传导系统疾病、离子通道病（常QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速、短QT综合征）（2）混合性（ Mixed：遗传+非遗传）：DCM和RCM（3）获得性（ Acquired ）：心肌炎、应激性心肌病、围产期心肌病、心动过速性心肌病Circulation. 2006;113:1807-18162006AHA心肌病的定义和分类Circulation. 2006;113:1807-18162006AHA心肌病的定义和分类(1). Infiltrative*（浸润性）*Accumulation of abnormal substances between myocytes (ie, extracellular) 异常物质沉积于细胞间Amyloidosis（淀粉样变）：primary, familial autosomal dominant, senile（老年性）, secondary formsGaucher diseaseHurlers diseaseHunters diseaseCirculation. 2006;113:1807-18162、继发性心肌病(Secondary cardiomyopathy)2006AHA心肌病的定义和分类(2). Storage（贮积性）Accumulation of abnormal substances within myocytes (ie, intracellular).异常物质贮积于细胞内Hemochromatosis（血色素沉积症）Fabrys disease（Fabry病）Glycogen storage disease (type II, Pompe)（糖原累积病）Niemann-Pick disease Circulation. 2006;113:1807-18162006AHA心肌病的定义和分类(3). Toxicity（中毒）Drugs, heavy metals, chemical agents (4). Endomyocardial 心内膜心肌病Endomyocardial fibrosis 心内膜心肌纤维化Hypereosinophilic syndrome (Lefflers endocarditis) (5). Inflammatory (granulomatous) 炎症性 Sarcoidosis 结节病Circulation. 2006;113:1807-18162006AHA心肌病的定义和分类(6). Endocrine（内分泌）Diabetes mellitus 糖尿病Hyperthyroidism 甲亢Hypothyroidism 甲减Hyperparathyroidism 甲旁亢Pheochromocytoma 嗜铬细胞瘤Acromegaly (7). Cardiofacial 心面综合征Noonan syndromeLentiginosisCirculation. 2006;113:1807-18162006AHA心肌病的定义和分类(8). Neuromuscular/neurological 神经肌肉/神经性疾病Friedreichs ataxiaDuchenne-Becker muscular dystrophyEmery-Dreifuss muscular dystrophyMyotonic dystrophyNeurofibromatosisTuberous sclerosis (9). Nutritional deficiencies 营养缺乏Beriberi (thiamine), pallagra, scurvy, selenium, carnitine, kwashiorkorCirculation. 2006;113:1807-18162006AHA心肌病的定义和分类(10). Autoimmune/collagen 自身免疫/胶原病Systemic lupus erythematosis 系统性红斑狼疮Dermatomyositis 皮肌炎Rheumatoid arthritis 风湿性关节炎Scleroderma 硬皮病Polyarteritis nodosa 结节性多发性动脉炎 (11). Electrolyte imbalance 电解质不平衡 (12). Consequence of cancer therapy 癌症治疗引起的Anthracyclines: doxorubicin (adriamycin), daunorubicinCyclophosphamide RadiationCirculation. 2006;113:1807-18162006AHA心肌病的定义和分类肥厚型心肌病Ci