胎儿超声软指标的意义郑静概念n软指标：超声检查发现的非特异性的结构 异常，这些异常提示某些潜在风险n可能只是正常结构的变异n在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及 家属带来较大的心理负担常见的软指标n侧脑室增宽（ventriculomegaly VM）n脉络丛囊肿(choroid plexus cysts CPC)n后颅窝增宽n心内灶状强回声(echogenic intracardiac focus EIF)n肠管强回声n短长骨n肾盂扩张n单脐动脉侧脑室增宽侧脑室增宽VMn单侧或双侧脑室宽度10mmn侧脑室宽度15mm的明显脑室扩张称为脑 积水（hydrocephalus）。n多为中脑导水管狭窄所致，原因包括染色 体异常、炎症、肿块压迫等。n一般分为三度：轻10-12mm;中12.1-15mm;重 15mm，不同文献不同分级。n轻度侧脑室增宽多数可能为正常变异n中重度VM合并胎儿结构畸形，染色体异常 发生率约15%n重度的侧脑室增宽可有脑脊液动力改变、 脑组织结构异常和脑组织破坏，出生后可 伴智力障碍VM伴发畸形nVM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、 Dandy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、裂 脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭窄 等颅内畸形nVM合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化 系统、泌尿系统异常等。n严重VM60%与畸形有关，最常见的是胼胝 体发育不全和脊柱裂，有1/3是非中枢神经 系统畸形。VM的结局n孤立性VM中10%生后可检测到畸形n复杂性VM其非整倍体发生率大于15%n进展性VM中TORCH感染的报告率在10%- 20%n孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为 正常变异n不良神经结局与侧脑室宽度大于等于12mm 、非对称性双侧增宽和渐进性增宽有关VM的处理n无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。n动态观察积液量的变化n在一些病例中磁共振检查可发现超声难以发现的 器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等n出现其他畸形时应检查染色体n许多研究表明孤立性VM是染色体异常的独立性危 险因素n应行母体TORCH检查n对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽 的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍，及结 构畸形脉络丛囊肿脉络丛囊肿CPCn脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超 声能显示的脉络丛主要位于侧脑室。n脉络丛囊肿是脉络丛内出现的充满脑积液 的假性囊肿。 n超声表现脉络丛内出现直径2mm边界清 晰的无回声区，一般是单侧单个出现，偶 可双侧出现或一侧多个囊肿n发生率约为1%-2%n正常胎儿可一过性出现，但多在26-28周消 失。nCPC本身不会造成胎儿发育异常，包括智力 障碍、脑瘫和发育迟缓等n如合并其他异常，尤其多发畸形，染色体 异常机会就很高临床处理原则n对于合并畸形、高龄等因素的CPC应当进行 染色体核型检查，明确诊断后颅窝增宽n后颅窝包括小脑延髓池、小脑，是位于脊髓后面 的蛛网膜下间隙，后面是颅骨，前上是脑室，以 软脑膜与第四脑室相通n正常情况下，小脑延髓池5+-3mmn10mm称为后颅窝池增宽n建议对积液量10mm者严密随访n15mm者应建议做MRI检查n宽度越宽，不良围产儿的发生率越高n当小于10mm，10-14mm，大于等于15mm三 种情况时，不良围产儿发生率分别为4.0% ，7.6%,83.3%.原因nDandy-Walker畸形： 又称Dandy-Walker综合征，病 因是第四脑室侧孔及正中孔闭塞。常伴有胼胝体 发育不良，小脑畸形、导水管狭窄，60%伴有颅 外结构异常，15-45%合并染色体异常，第四脑室 囊性扩张，小脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。n小脑半球发育不良n交通性脑积水：是因为脑脊液的再吸收受损，使 脑室和小脑延髓池的液体量丰富，并有逐渐增多 趋势，因而经B超作动态观察甚为重要n染色体异常n稍有扩大的小脑延髓池可能为正常变异处理n每隔1-2周B超测量其深度，观察积液量的变化n颅后窝积液小于等于10mm小脑大小形态正常，观 察颅后窝积液消失、缩小或无变化，可能为正常 变异，对围生儿无影响n积液大于10mm在29-32周不消退需密切观察其变 化，注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育情 况，应行胎儿心脏彩超检查及检查其他部位的发育情况，结合其他高危因素，必要时行TORCH检 测和脐血染色体分析n积液大于15mm胎儿畸形的可能性大，超声检查可 能有误差，应行磁共振检查，确定小脑蚓部、小 脑半球、四脑室是否正常心内点状强回声EIFn可能与心脏乳头肌键索的微小钙化、炎 症、增厚有关n表现：胎儿心内大小不等，约2-7mm斑点 状、条索状接近骨骼的强回声，不伴声影n正常胎儿中也较常见3%-5%，不引起心脏的 功能缺陷，不增加心脏结构异常的风险n亚洲人多见n尽管早期研究的证据支持采用EFI作为高危 人群唐氏综合症的标记，但是最近的研究 表明在非选择的人群中采用这一指标表示 怀疑。但有病例报告提示在心室内的多个 EFI具有显著意义n孤立性EIF与染色体异常及心脏畸形无相关 性n合并其他异常时，染色体异常风险增加肠管强回声n肠管强回声表现为胎儿肠管局部或多发区域显示 回声增强n与诸多胎儿异常关系密切：肠梗阻、染色体异 常、感染（TORCH）等n约15%的三体儿有肠管强回声胎儿短长骨n与染色体异常密切相关，尤其是21-三体n常见的短肢畸形原因：软骨发育不全、软 骨发育不良、致死性发育不良、成骨发育 不全、短肋-多指综合症、染色体异常等n短长骨是胎儿宫内生长迟缓的早期警报， 短时间内复查长骨发育情况，应谨慎对待肾盂扩张肾盂扩张n妊娠中期的发生率0.3%-4.5%n多为一过性或生理性n随着扩张程度的加重，肾盂输尿管连接部 梗阻、后尿道瓣膜的发生率增加n有17%的21-三体儿表现肾盂扩张n孤立性肾盂扩张胎儿染色体异常的发生率 为1/300n轻度肾盂扩张：肾盂前后径最大经线4- 10mmn中度肾盂扩张：肾盂前后径最大经线10- 15mmn重度肾盂扩张：肾盂前后径最大经线大于 15mm自发缓解的原因n出生前后由于肾血管阻力、肾小球滤过率 及浓缩能力的不同使得胎儿尿流量比新生 儿大4-6倍n孕妇在超声检查前大量饮水对胎儿肾盂径 线产生影响n输尿管近端的扩张是由于部分性或一过性 解剖或功能性梗阻导致n胎儿泌尿道对孕期激素的反应而导致暂时 性宫内肾盂扩张以下情况应进行评估n严重、进行性或持续存在的肾积水n双侧者畸形和生后肾功能损害的风险明显增加n输尿管扩张与膀胱输尿管反流（VUR）、输尿管 任一部位梗阻、后尿道瓣膜有关n肾实质变薄表明肾皮质受损，肾皮质回声增强表 明肾实质发育异常或与VUR有关n膀胱异常如膀胱壁增厚及小梁形成，可能有尿道 狭窄n羊水过少是肾功能损害的表现，也可能是尿道狭 窄造成n与正常人相比，任何程度的肾集合系统的扩张都 增加了出生后泌尿系统病理性变化的风险，且随 扩张程度的增加而增加n对于双侧严重肾盂扩张或孤立肾伴肾盂扩张者在 出院前应行产后超声检查。其他程度的应在出生 后第一个月行产后超声检查，持续中到重度的应 行有指征的排泄膀胱尿道造影和功能性检查n发现肾盂积水的孕龄早晚与预后没关系，但有报 道24周前发现的肾积水发生严重疾病的比例高单脐动脉n正常脐带内含有两条脐动脉和一条脐静 脉。单脐动脉指脐动脉只有一条，发生率 约1，左侧缺失较右侧多见。n声像图在脐带横断面上仅见两个管腔，较 大的为脐静脉，较小的为脐动脉，脐动脉 较正常管腔稍大。n单脐动脉可以单发，合并染色体异常及其 他畸形也不少见n约50的18三体儿和10-5013三体儿伴 有单脐动脉。n发生心脏畸形、肾脏畸形和IUGR的风险明 显增加。谢谢聆听